Pjautuvo formos ląstelių anemija - kaip ji pavojinga?

apibrėžimas

Pjautuvo formos ląstelių anemija yra genetinė kraujo arba, tiksliau, raudonųjų kraujo kūnelių liga (Eritrocitai).
Priklausomai nuo palikimo, yra dvi skirtingos formos: vadinamasis heterozigotinis ir homozigotinis Figūra. Formos yra pagrįstos sutrikdyta eritrocitų forma. Kai trūksta deguonies, jie įgauna pjautuvo pavidalą, kuris ligai suteikia pavadinimą.

priežastys

Pjautuvinių ląstelių anemijos priežastis yra genetika / paveldimumas. Tai yra apie a autosominė kodomininė paveldima ligat.y. kad jo genetiniai ekvivalentai nėra lyčių chromosomose, t. y. vieno paveikto tėvo pakanka, kad liga būtų perduota savo vaikui.

Tiksli priežastis yra vienos amino rūgšties pasikeitimas (tiksliau: taškinė mutacija): aminorūgšties glutamatas yra pakeistas aminorūgštimi valinu.
Glutamatas, kaip ir daugelis kitų aminorūgščių, yra baltymo hemoglobino, žinomo kaip deguonies nešiotojas ant raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų), dalis. Numatyta erdvinė hemoglobino forma nėra pasiekiama naudojant „klaidingą“ aminorūgštį valiną. Rezultatas yra pakitęs hemoglobinas, vadinamas HbS (pjautuvinių ląstelių anemijos hemoglobinas).
Kaip pakaitalas taip pat susidaro kitas hemoglobinas: HbF (vaisiaus hemoglobinas), kuris iš tikrųjų susidaro tik negimusio vaiko vaisiaus laikotarpiu. Jis turi didesnį afinitetą deguoniui ir yra kompensacinis deguonies pakaitalas.
Sergančiųjų pjautuvinėmis ląstelėmis hemoglobino molekulės gamybos pabaigoje susideda iš 20% HbF ir 80% HbS. Tai lemia eritrocitų elastingumo praradimą, tačiau jų lankstumas yra būtinas, kai jie praeina pro mažiausią kraujagyslę.

Jei žmogus serga abiem tėvais, paveikiamos abi atitinkamo hemoglobino geno kopijos. Jis yra vadinamasis homozigotinis nešiotojas. Šiems žmonėms keičiasi 100% visų hemoglobinų ir net minimalūs deguonies kiekio kraujyje pokyčiai priversti pjautuvo formą.
Heterozigotinio nešiotojo atveju tik vienas iš tėvų sirgo arba perleido ligą. Tam, kad hemoglobinas, taigi ir eritrocitai, pasikeistų, reikalingas didelis deguonies trūkumas.

Nepaisant to, ar nešiotojas yra homozigotinis, ar heterozigotinis, ligos mechanizmas yra tas pats: kai tik molekulė įgauna netinkamą formą, ji suskaidoma. Tai gali atsitikti kraujagyslėse arba blužnyje (žr. Hemolizę). Tai reiškia, kad paveiktų asmenų kraujyje yra mažiau eritrocitų (anemija = anemija), todėl jų deguonies tiekimas organizme per kraują nėra garantuojamas.

Mūsų straipsnyje galite sužinoti, kaip mažakraujystė jaučiasi anemija Anemija - tai požymiai!

diagnozė

Keli metodai gali nustatyti pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių formą. Paprasčiausias būdas tai padaryti pažiūrėjus: jei ant stiklinės stiklinės paskleisite kraujo lašą ir užsandarinsite orą, paveikti eritrocitai įgauna pjautuvo formą (pjautuvo ląstelės ar Drepanocitai vadinama). Taip pat vadinamasis tikslinės ląstelės arba Tikslinės ląstelės gali būti pvz. atpažįsta šią anemijos formą: centre yra koncentruota raudona spalva ir paprastai rodo ląstelių funkcijos praradimą. Ši forma taip pat gali pasireikšti sergant kitomis anemijomis, todėl nėra specifinė.

Tiksliausias yra cheminis procesas, turintis sudėtingą aukšto slėgio skysčių chromatografijos pavadinimą. Tai gali atskirti skirtingas molekules ir palyginti jas tarpusavyje. Galima atpažinti pakitusią hemoglobino molekulę HbS.

Atsiradimas

Pjautuvo formos ląstelių anemija dažniausiai pasireiškia Afrikoje ir rytiniame Viduržemio jūros regione.
Vokietijoje jo praktiškai nėra, o jei taip yra, tai įvyksta su pabėgėliais ar migracijos fonu. 2010 m. Nustatyta, kad Vokietijoje buvo apie 1000–1500 pjautuvinių ląstelių pacientų, daugiausia iš Turkijos, Italijos, Graikijos, Šiaurės ir Centrinės Afrikos, Vidurinių Rytų ir Indijos.

Erdvinis apribojimas greičiausiai atsiranda dėl atrankos pranašumo dėl maliarijos.

dažnis

Pjautuvo formos ląstelių anemija yra labiausiai paplitusi korpuskulinė (kraujo ląstelių) anemija visame pasaulyje, greičiausiai taip pat ir dėl atrankos pranašumo.
Atsižvelgiant į išsivystymo lygį šalyje, maliarija taip pat gali būti mirtina. 2004 m. Buvo įvertinta rekordiškai 1,8 milijono mirčių nuo maliarijos.

Ypatingas maliarijos požymis

Pirmąjį praėjusio amžiaus ketvirtajame dešimtmetyje tyrinėtojai atrado, kad tose vietose, kur buvo sunki maliarijos forma (tropikų maliarija), daug žmonių turėjo „kitokį kraują“.
Maliarija yra parazitinė liga, kurią sukelia Anopheles uodai yra perduodamas. Plasmodijos (parazitai) pirmiausia puola kepenis, paskui raudonuosius kraujo kūnelius ir toliau jose dauginasi. Žmonėms, sergantiems pjautuvo formos ląstelių anemija, eritrocituose esanti plazmodija nepadaugėja. Tikslios priežastys iki šiol nėra žinomos. Šiuo atveju asmuo, sergantis pjautuvinių ląstelių anemija, gali teigti, kad yra (iš dalies) atsparus maliarijai.

Mūsų straipsnyje galite sužinoti daugiau informacijos apie pavojingą užkrečiamųjų ligų maliariją ir kaip apsisaugoti Maliarija!

Gretutiniai simptomai

Klinikinis skundų vaizdas priklauso nuo to, ar ligonis serga homozigotinis arba heterozigotinis Vežėjas yra.

Homozigotinės formos atveju galima kalbėti apie sunkesnę formą. Net vaikystėje pacientai kenčia nuo hemolizinių krizių ir organų infarktų dėl kraujotakos sutrikimų.
Hemolizinė krizė yra hemolizinės anemijos komplikacija. Hemolizinis tiesiog reiškia, kad kraujas ištirpsta ir anemija atsirandanti kiekybinė anemija. Jei ištinka hemolizinė krizė, tai reiškia masiškai per didelį raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymą, kuris dažniausiai būna dėl virusinių infekcijų. Tai pavojinga gyvybei liga, pasireiškianti karščiavimu, šaltkrėčiu, šoko simptomais (įskaitant kraujospūdžio sumažėjimą, blyškumą, greitą širdies ritmą) ir gelta (gelta). Čia reikalinga intensyvi medicininė priežiūra (žr. Terapiją).
Organų infarktai gali įvykti ir homozigotiniuose nešiotojuose. Kraujagyslių okliuzijos gali atsirasti visame kūne. Dažniausiai pažeidžiami organai yra blužnis, inkstai, centrinė nervų sistema ir kaulai.Blužnis, kaip kraujo skilimo organas, yra ypač paveiktas hemolizinių ligų. Jei kartojasi kraujagyslių okliuzijos (infarktai), blužnis vis labiau praranda savo funkciją ir susitraukia.
Inkstą, kaip filtruojantį organą, galima paveikti taip pat lengvai: tada šis klinikinis vaizdas atitinka „lėtinį glomerulonefritą“ (nuolatinę mažiausių inksto filtrų subvienetų uždegiminę būseną). Kalbant apie kaulus, reikia paminėti šlaunikaulio galvą ir žastikaulį: jiems, kaip ir bet kuriam kitam organui, reikalingas pakankamas kraujo tiekimas. Jei tai negarantuojama, įvyksta aspeptinė kaulų nekrozė (audinio mirtis be atsakingų patogenų).
Klasikiniai smūgiai gali įvykti smegenyse. Kaulų čiulpus taip pat veikia pakitusi eritrocitų forma: pavyzdžiui, užsikrėtus Parvovirusas B19 (Raudonukė) gali būti trumpalaikis eritrocitų trūkumas.

Klinikinis heterozigotinių nešiotojų vaizdas yra gana skirtingas: dažniausiai sergantieji nieko nepastebi apie savo ligą, nes ji yra švelnesnė. Jie dekompensuoja tik ekstremaliose stresinėse situacijose, kurios gali būti dar pavojingesnės, kai jos įvyksta pirmą kartą. Šios fizinės avarinės sąlygos gali būti ekstremalus sportinis aktyvumas, nėštumas, operacija ir ypač prisijungimas prie širdies-plaučių aparato.

Mūsų straipsnyje galite sužinoti, kurie simptomai vis dar turi hemolizinę anemiją Hemolizinė anemija!

terapija

Homozigotiniuose nešiotojuose galima bandyti integruoti normalių eritrocitų augimą organizme su alogeninių kamieninių ląstelių transplantacija. Tam kraują formuojančios kamieninės ląstelės yra perduodamos broliui ar broliui, kuris perima (teisingą) kraujo formavimąsi.
Tai taip pat daroma, pavyzdžiui, esant piktybinėms kraujo ligoms, tokioms kaip leukemija.
Apskritai nukentėjęs asmuo turėtų vengti deguonies trūkumo ir, ištikus hemolizinei krizei, gauti tinkamą intensyvią priežiūrą. Tai taip pat apima, pavyzdžiui, pakankamą skysčių pakeitimą ar kraujo perpylimą (kad vėl būtų užtikrintas deguonies transportavimas į kraują).

Mūsų straipsnyje galite sužinoti daugiau informacijos apie kamieninių ląstelių transplantaciją, kokia yra rizika ir kokios yra išlaidos Kamieninių ląstelių transplantacija.

prognozė

Iš esmės pjautuvinių ląstelių anemija yra nepagydoma liga dėl genetinės priežasties. Gali būti imamasi tik kamieninių ląstelių transplantacijos. Atsižvelgiant į paveikto asmens išsivystymo lygį, žmonių gyvenimo trukmė yra mažesnė. Pavyzdžiui, infekcijų sukeltos hemolizinės krizės dažniausiai sukelia mirtį dėl organų nepakankamumo.

Reguliarios vakcinacijos ir greita priežiūra ligoninėje padeda pagerinti prognozę.

Ypatingos savybės nėštumo metu

Tik homozigotiniai pacientai nėštumo metu turi problemų dėl pjautuvinių ląstelių anemijos: Visų pirma, reikia paminėti padidėjusią trombozės riziką, tačiau tam nereikia jokio medikamentinio gydymo, pavyzdžiui, antikoaguliacinės (antikoaguliacinės), reikia tik atidžiai stebėti (du kartus dažniau nei sveikiems žmonėms).

Pacientams, sergantiems pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, nepadidėja persileidimo ar priešlaikinio gimdymo rizika; vaikų gimimo svoris yra mažesnis nei vidutinis.

Absoliuti kontraindikacija (priešingos rekomendacijos) nėštumui yra tuo atveju, jei atitinkamas asmuo jau yra patyręs sunkių komplikacijų dėl savo ligos, tokios kaip insultai ir lėtinis širdies, plaučių ar inkstų nepakankamumas.

Be to, pjautuvinėmis ląstelėmis pacientams buvo pastebėta, kad dėl nežinomų priežasčių nėštumo metu jie patiria tam tikrus skausmo epizodus. Kaip ir kitoms nėščioms moterims, taikoma analgetinė (skausmą malšinanti) terapija. Tyrimų su nėščiosiomis pjautuvinėmis ląstelėmis ir jų vaikais skaičius dar nebaigtas, todėl ateityje reikės atlikti išsamius išsamesnius tyrimus.

Daugiau apie tai: Trombozė nėštumo metu

Kokie vaistai yra draudžiami?

Iš esmės reikėtų vengti visų vaistų, kurie padidina kraujo klampumą ar pablogina deguonies tiekimą. Pvz., Pacientai, sergantys pjautuvine ląstele, turėtų vengti vartoti kontraceptikus, kurių sudėtyje yra estrogeno, nes jie padidina trombozės riziką.
Vaistai, veikiantys autonominę nervų sistemą ir sutraukiantys kraujagysles (Vazokonstriktoriai) arba sumažina deguonies mainų plotą plaučiuose (Parasimpatomimetikai, Simpatolitikai; pvz. nustatyti Beta blokatoriai) taip pat turėtų būti vengiama.

Į ką reikėtų atkreipti dėmesį anestezijos metu?

Širdies ir plaučių aparatas yra naudojamas operatyviai gydyti, kai širdyje ir (arba) plaučiuose yra sutrikimų, dėl kurių reikalinga operacija, ir jie turi būti operuojami ar net persodinti. T.y. Galima manyti, kad paveiktas kūnas prieš operaciją jau buvo santykinai deguonies trūkumo būsenoje, ergo sergantys eritrocitai įgavo pjautuvo formos ląsteles pagal deguonies trūkumą.
Didžiausias pavojus yra hemolizinė krizė: prijungus prie širdies ir plaučių aparatą, pažeistos kraujo ląstelės pašalinamos per filtrą. Svarbu įsitikinti, kad pjautuvo pavidalo ląstelių anemija filtruoja daugiau kraujo ląstelių nei sveikų žmonių.
Būtina griežtai stebėti deguonies nešiklių (eritrocitų) ir kitų komponentų (baltymų, plazmos) pusiausvyrą. Tai galima pasiekti, pavyzdžiui, perpilant (eritrocitų koncentratai, trumpai - EK).
Nereikėtų pamiršti ir to, kad kraujo ląstelės mechaniškai pažeidžiamos, nes jos teka širdies ir plaučių aparatu. Į šį faktą taip pat atsižvelgiama sveikiems žmonėms (t. Y. Pacientams, kurie nepatiria pjautuvinių ląstelių anemijos), o kraujo klampumas bet kuriuo atveju yra ypač stebimas.
Griežtai kontroliuojant operacinę, pjautuvo formos ląstelių anemija taip pat gali būti sujungta su širdies ir plaučių aparatu, tačiau ją turėtų lydėti patyrę transfuzijos ir intensyvios terapijos gydytojai ir ji turėtų vykti tik tuo atveju, jei nėra kitų gydymo galimybių.