Trisomy 13 dar negimusiam vaikui

Kas yra trisomija 13 negimusiam vaikui?

Trisomy 13, taip pat žinomas kaip Patau sindromas, yra chromosomų, kuriose 13 chromosomos yra tris, o ne du kartus, pokytis. Ši liga yra susijusi su kelių vidaus organų apsigimimais ir daugeliu atvejų gali būti diagnozuota iki gimimo. Vaikai, gimę su trisomija 13, retai gyvena vyresni nei šeši mėnesiai. Trisomy 13 įvyksta maždaug 1 iš 10 000 vaikų.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomų aberacija - kas tai?

priežastys

Daugeliu atvejų 13-osios trisomijos priežastis yra kiaušialąsčių ar spermos ląstelių gedimas. Šios ląstelės paprastai turi pusę chromosomų, turinčių 23 chromosomas. Vėliau apvaisinant kiaušialąstės ir spermos susijungimas sukuria ląstelę su visu chromosomų rinkiniu, t. Y. 46 chromosomomis.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomos - struktūra, funkcija ir ligos

Trisomijoje 13 yra klaida atskyrus chromosomas kiaušialąstėse ar spermos ląstelėse, todėl 13 chromosoma yra du kartus. Atitinkamai, po apvaisinimo 13 chromosoma yra trimis egzemplioriais. Kalbama apie trisomiją.

Tiksli šios chromosomų pasiskirstymo klaidos priežastis dar nebuvo nustatyta. Vienas iš galimų rizikos veiksnių yra vyresnis motinos amžius apvaisinant.

Diagnozė prieš gimimą

Daugeliu atvejų 13 trisomija gali būti diagnozuota prieš gimimą kaip prenatalinės priežiūros dalis. Atliekant ultragarsinį tyrimą, vadinamasis kaklo raukšlės matavimas atliekamas standartiškai. Kaklo raukšlė yra skysčio kaupimasis po oda dar negimusio vaiko kaklo srityje. Nuo maždaug 3 mm storio tai vadinama sustorėjusia. Sutirštėjęs kaklo raukšlė gali reikšti daugybę ligų, tokių kaip trisomija 21, 18 ir 13.
Jei šis tyrimas pastebimas, seka tolesnių tyrimų seka. Tai apima vaisiaus vandenų tyrimą ir mėginių paėmimą iš placentos. Iš šių mėginių chromosomų analizei galima gauti vaikų ląsteles. Chromosomų analizė rodo, ar yra trisomija, ar ne.

Skaitykite daugiau šia tema: Genetinis tyrimas

Be pirmiau minėtų invazinių tyrimo metodų, kurie visada kelia persileidimo riziką, taip pat yra neinvazinių kraujo tyrimų, tokių kaip „Harmony“ testas trisomijai nustatyti.

Skaitykite daugiau šia tema: Prenatalinis testas

Kartu pasireiškiantys simptomai

Kadangi kaklo raukšlės matavimas paprastai atliekamas 10–14 nėštumo savaitę, paprastai nėra jokių simptomų ar požymių, kuriuos nėščioji galėtų pastebėti prieš nustatant diagnozę.
Jei trisomija 13 lieka neaptikta, simptomai atsiranda tik po gimimo dėl vidaus organų, kaulų sistemos ir centrinės nervų sistemos apsigimimų.

Gydymas / terapija

Trisomija 13 prieš gimimą nėra gydoma. Po gimdymo yra keletas variantų, kaip užtikrinti geriausią įmanomą vaiko priežiūrą. Nepaisant to, vaiko trisomijos 13 prognozė yra labai prasta.

Prognozė / trukmė

13-osios trisomijos vaiko prognozė yra prasta. Dauguma vaikų miršta gimdoje, o dar viena dalis miršta per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Tik labai maža vaikų dalis, nepaisant gydymo, gyvena ilgiau nei šešis mėnesius.