Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

Sinonimai

Charcot liga; amiotrofinė šoninė sklerozė; miatrofinė šoninė sklerozė; Lou Gehrig sindromas;
engl .: motorinių neuronų liga; abk .: ALS

apibrėžimas

Amiotrofinė lateralinė sklerozė yra progresuojanti, degeneracinė lytinių organų liga Raumenys kontroliuoja nervines ląsteles (Motoriniai neuronai), kuris gali sukelti spazminį ir suglebusį paralyžių visame kūno plote. Per tuos, kurie dalyvavo kursuose Kvėpuoja ir rija raumenys Po daugelio metų progresuojančios amotrofinės šoninės sklerozės, pacientai paprastai miršta nuo vieno plaučių infekcija arba ant Trūksta deguonies.

dažnis

Amiotrofinės šoninės sklerozės dažnis yra palyginti retas. Kiekvienam 100 000 Vokietijos gyventojų per metus atsiranda apie 3–8 nauji atvejai. Vyrai yra šalia 50% dažniau paveikta nei moterys, ir dažniausiai ligos periodas yra tarp 50 ir 70 metų. Ankstesnis pradas pastebimas retai.

istorija

Iš Prancūzų neurologas Jean-Marie Charcot (1825–1893) pirmasis aprašė amiotrofinės šoninės sklerozės, taip pat daugelio kitų neurologinių ligų, paveikslą XIX amžiaus antroje pusėje. Daugelis atskirų ligos požymių turi jo pavardę, kaip ir amiotrofinė šoninė sklerozė Charcot liga gali būti paskirtas.
Liga tapo žinoma XX amžiuje pirmiausia sėkmingai ir populiariai Beisbolo žaidėjas Lou Gehrig (1903–1941), kuris dėl neaiškių raumenų silpnumo turėjo nutraukti savo karjerą 1938 m. Ir kuriam liga buvo diagnozuota kitais metais. Po jo taip pat tapo amiotrofinė šoninė sklerozė Lou Gehrigo sindromas paskambino. Kitas populiarus ALS pacientas Stephenas Hawkingas, kuria liga netipiškai išplito jau jaunystėje ir yra lengvesnė nei daugumai pacientų.

priežastys

Tiksli progresuojančio motorinių neuronų žlugimo priežastis nežinoma (Amiotrofinė lateralinė sklerozė). Buvo aptartas nervų ląstelių oksidacinis stresas kaip galimas veiksnys, nes beveik 10% sergančiųjų turi geno mutaciją fermente, kuris apsaugo nuo oksidacinio streso (Superoksido dismutazė; SOD-1) galima rasti. Tam pritarė šiek tiek padidėjusi ligų rizika Rūkaliaikurio organizmas vis labiau kenčia nuo oksidacinio streso, tačiau buvo nustatyta, kad fermento funkcionalumas neturi įtakos ligai, o netinkama fermento erdvinė struktūra, kuri skatina daugelio tokių fermentų sulipimą. Šis agregato susidarymas sutrikdo paveiktų nervų ląstelių funkcijas, o ligos mechanizmas yra panašus į galvijų spongiforminė encefalopatija (GSE) arba Alzheimerio liga. Kol kas nežinoma, kodėl paveikiami tik motoriniai neuronai. Be kita ko, žinomos ir kitos retos, šeiminės formos amiotrofinės šoninės sklerozės formos, kurių mutacija yra susijusi su dažnesniu ligos pasireiškimu.

Simptomai

Dvi motorinės nervų ląstelės yra sujungtos viena už kitos, kad būtų stimuliuojami raumenys. Pirmas Motorinis neuronas kilęs smegenyse ir perjungiamas į antrąjį motorinį neuroną nugaros smegenyse tame lygyje, kur jis jungiasi su periferiniu nervu, kad pasiektų atitinkamą raumenį. Jei bus pažeistas antrasis motorinis neuronas (periferinis nervas), jis išsivystys suglebęs paralyžius, tuo tarpu, jei pažeistas pirmasis motorinis neuronas (smegenys / nugaros smegenys), a spastiškumas įrašas. Kadangi pažeidžiami abu motoriniai neuronai, amiotrofinei šoninei sklerozei, kuri prasideda taip įžūliai, kad įprasta, kad paciento sutrikimas iš pradžių būna tik "Gremėzdiškumas" būti atleistam iš darbo. Iš Eisenos sutrikimai arba Sugriebimo problemos plaštaka dėl raumenų silpnumo ar standumo, iki sunkumų laikant kamieną ir vėliau sunkus kvėpavimas tikimasi įvairių apribojimų. Trūkumai dažniausiai prasideda galūnėse, o kamieno ir gumburo raumenys dalyvauja tik vėlesnėje ligos eigoje (Rijimo ir kalbėjimo raumenys), tačiau maždaug vienam iš trijų pacientų liga prasideda kaip svogūnėlių forma su sutrikusiu rijimu ir kalbėjimu, todėl atsiranda vienkartinė-neaiški kalba ir sukelia padidėjusį rijimą. Dėl kalbos sutrikimo gali prireikti bendravimo priemonių, tokių kaip abėcėlės lentos, rašymo lentos ar pan., Kad pacientas galėtų suprasti save. Be to, suglebusių paralyžiuotų raumenų regresija yra tipiškas simptomas, kurį lengvai galima pastebėti rankoje dėl formos praradimo, tačiau jis atsiranda ir kitur kūne. Niekada nesijaudina yra akių raumenys.

Kokie yra pirmieji simptomai / ankstyvieji simptomai?

Ankstyviems amiotrofinės šoninės sklerozės simptomams būdinga, kad jie, kaip ir tikroji ligos eiga, gali pasireikšti labai skirtingai. Tačiau pirmieji simptomai dažnai būna labai nekonkretūs ir dažnai nepritraukia nukentėjusiųjų dėmesio. Tai dažnai sukelia suklupimą ar problemų dėl daiktų laikymo, kuriuos pacientas paprastai atmeta kaip gremėzdiškumą. Laikui bėgant, šios ligos paprastai sustiprėja ir pamažu pirmieji neskausmingi paralyžiaus simptomai pastebimi rankose ar kojose.
Nuo tokio tipo taisyklių reikia atskirti vadinamąją svogūnėlio pradžią. Tai pirmiausia paveikia smegenų kamieno nervų ląsteles, kurios atsakingos už rijimą ar kalbos vystymąsi. Pirmieji simptomai yra pradinis rijimo ar kalbos sutrikimas. Tačiau ši forma yra labai reta.

dilgčiojimas

Vienas iš svarbiausių amiotrofinės šoninės sklerozės bruožų yra tas, kad progresuojantis paralyžius atsiranda be skausmo ar nenormalių pojūčių. Todėl paveiktiems žmonėms gana netipiška pranešti apie ryškų dilgčiojimo pojūtį ar kitokį diskomfortą, pavyzdžiui, niežėjimą.

Kalbos sutrikimas

Kalbos sutrikimai yra labai būdingi amiotrofinės šoninės sklerozės (ALS) bulbarinei eigai. Būdinga tai, kad jis prasideda smegenų kamieno srityje. Motorinių nervų ląstelių degeneracija gali sukelti kalbos ir rijimo sutrikimus. Todėl minėti simptomai yra kurso pradžioje.
Reikia atskirti labiau paplitusią eigą, kai pirmieji simptomai veikia kojas ir (arba) rankas. Taikant šią kurso formą, liga smegenų kamiene plinta tik po kurio laiko, atsižvelgiant į nuolat didėjantį kursą, po jau esamų galūnių simptomų ir dėl to rijimo ir kalbos sutrikimų.

Skausmas

ALS būdinga, kad didėjantį paralyžių dauguma pacientų apibūdina kaip neskausmingą, nes atskiras nugaros smegenų motorinių nervinių ląstelių sunaikinimas nesukelia jokio skausmo stimulo. Nepaisant šio fakto, kai kurie pacientai praneša apie stiprų skausmą, kuris sustiprėja progresuojant ligai. Tiksli priežastis dar nebuvo galutinai išaiškinta. Kai kuriems pacientams dėl kvėpavimo raumenų paralyžiaus gali atsirasti stiprus galvos skausmas, nes trūksta deguonies.

žinoma

Tikslią ligos eigą paprastai labai sunku numatyti ir ji gali būti įvairių formų. Iš esmės amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai nuolat progresuoja, taigi, atsiradus paralyžiaus simptomams, jie nebegali išnykti.
Ankstyvieji simptomai dažniausiai būna pirmasis nepatogumas, pavyzdžiui, suklupimas ar sunkumai laikant daiktus. Po kurio laiko rankose ir (arba) kojose prasideda pirmieji paralyžiaus simptomai. Kai kuriais atvejais tai gali lydėti spazminiai simptomai, ty padidėjusi raumenų įtampa. Išskyrus širdį, akių raumenis ir šlapimo pūslės bei žarnos sfinkterio raumenis, gali būti paveiktos visos raumenų dalys.
Kadangi ALS yra nenutrūkstamas procesas, paralyžius paveikia vis daugiau raumenų grupių. Galų gale, ypač kvėpavimo raumenys diafragma, kuri gali sukelti dusulį. Kurso pabaigoje beveik visais atvejais būna visiška paraplegija (tetraplegija). Apskritai vidutinė gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja per 3 metus.

Tipiškas amžius ligos pradžioje

Daugumai pacientų ALS diagnozuojama nuo 50 iki 70 metų. Vidutinis maksimalus amžius yra 58 metai. Liga retai pasireiškia jaunesniems pacientams nuo 25 iki 35 metų. Labiausiai žinomas tokio atvejo pavyzdys yra Stevenas Hawkingas, kuris pirmuosius ALS simptomus parodė būdamas 21 metų.

diagnozė

Ligonis dažniausiai veda pacientą pas gydytoją Jėgos praradimas galūnėse ar tai Stebėkite raumenų susižavėjimąklasikiškai tai įvyksta po to, kai manipuliuojama raumeniu, nes banguojantis, gana lėtas susitraukimas. Ypač Liežuvio susižavėjimai yra būdingi amiotrofinei šoninei sklerozei. Pažvelgęs į kūną, pacientas ir gydytojas gali nustatyti raumenų išsekimą, kuris dabar patvirtina įtarimą dėl ligos. Paprastas reflekso testas gali įrodyti, kad tuo pačiu metu yra suglebusi ir spazminė parezė (paralyžius), su kuria jau yra diagnozuota amiotrofinė šoninė sklerozė. Klasika Diagnostinės trijos rašoma: Stuburo raumenų atrofija, bulbar paralyžius ir spastinis stuburo paralyžiuskurią vėliau galima nustatyti elektromiografiniu būdu (Elektros raumenų aktyvumo matavimas) ir elektroneurografinis (Elektrinio nervo aktyvumo matavimas) Tyrimai patvirtinami. Be to, ALS sergantys pacientai gali patirti nekontroliuojamas emocines reakcijas verkti, Juokas arba žiovulys yra stebimi (daro įtaką labilumui), kuriuos kartais gali išprovokuoti pokalbis tinkamai suaktyvinant turinį. Galų gale, po mirties, neuronai motorinėse srityse Cerebrumas, Kelias nugaros smegenyse ir aptinkamas priekiniuose nugaros smegenų raguose (amiotrofinė šoninė sklerozė).

kraujo vertės

Laboratoriniais tyrimais, kurie atliekami diagnozuojant amiotrofinę šoninę sklerozę, pirmiausia siekiama pašalinti kitas ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus. Tai apima raumenų ligas ir skydliaukės pokyčius.
Paprastai nustatomas normalus kraujo skaičius, elektrolitai, kreatinino kinazės (inksto reikšmė), skydliaukės ir antinukleariniai (prieš ląstelių branduolio antigenus) antikūnai. Esant ALS, nereikia tikėtis, kad šios vertės rodo didelius svyravimus, bet kad jos yra normaliame intervale. Kartais gali prireikti atlikti papildomą diagnostiką atliekant raumenų biopsijas ar juosmens punkcijas.

Galvos MRT

Jei įtariama amiotrofinė šoninė sklerozė, daugeliui pacientų taip pat atliekamas galvos MRT. Tai visų pirma skirta pašalinti kitas nervų sistemos ligas, kurios gali būti susijusios su panašiais simptomais. Tai apima, pavyzdžiui, encefalopatiją (smegenų pažeidimą) arba smegenų uždegimą (encefalitą), kurių būdingus požymius galima aiškiai pastebėti atliekant MRT. Daugeliu atvejų ALS nėra lydima vaizdo pokyčių.

Skaitykite daugiau šia tema: Galvos MRT

terapija

Išgydyti amiotrofinė šoninė sklerozė dar neįmanoma, tačiau įvairūs terapiniai metodai sulėtina procesą arba padeda pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbu ankstyvoje stadijoje informuoti pacientą, kad gautų atitinkamą gydymo sėkmę gavus jų sutikimą ir aktyvų bendradarbiavimą lėtesnės ligos progresavimo ir ilgesnio gyvenimo laikotarpio prasme. Kalbant apie vaistus, Glutamato antagonistas riluzolis naudojamas, kuris neutralizuoja nervinių ląstelių sunaikinimą sergant amiotrofine šonine skleroze. fizioterapija ir Ergoterapija siekiama išmokyti ir išlaikyti kasdienius paciento praktinius ir kitus motorinius įgūdžius arba nustatyti alternatyvias judesio strategijas. Pagrindinis dėmesys skiriamas efektyvios kvėpavimo mechanikos palaikymui kuo ilgiau. Taip pat yra logopedinė parama kvitą ir Kalbėjimo ir rijimo įgūdžių lavinimas, iš kurių pastaroji yra ypač svarbi plaučiai yra todėl, kad progresuojantys rijimo sutrikimai anksčiau ar vėliau sukelia plaučių uždegimą ir mirtiną jo baigtį. Čia taip pat naudojami vaistai, siekiant lengviau ištirpinti išskyras kvėpavimo takuose ir palengvinti jų pašalinimą, taip pat medžiagos, kurios riboja seilių gamybą, nes tai sumažina rijimo riziką. Raumenų spazmai, jų spastiškumas ir dėl to atsirandantis skausmas turėtų būti Kalcio papildai ir Nuskausminamieji būti sušvelnintam. Su vis daugiau ir daugiau paveiktų Kvėpavimo raumenys yra galimybė viena mechaninė ventiliacijatai galima padaryti ir namuose. Tačiau kartu su ja padidėja kvėpavimo takų ir plaučių infekcijų rizika, todėl sergant šia liga Antibiotikai Jei įtariama infekcija, reikia greitai pradėti tinkamą gydymą. Be mechaninio namų vėdinimo, didžiausia pacientų baimė yra Mirtis nuo uždusimo, todėl opiatai vartojami paskutinėje ligos fazėje, siekiant sumažinti nerimą ir kvėpavimo takus. Tai patenka į paliatyviosios terapijos dalį, kuri lydi mirštančiuosius ir gali būti derinama su psichotropiniais vaistais kovojant su nerimu. Dėl psichologinės įtampos, kurią sukelia ligos prognozė, psichosocialinė priežiūra taip pat yra svarbus gydymo komponentas, kuris kartu su savipagalbos grupėmis yra naudingas ne tik pacientams, bet ir jų artimiesiems. Psichiatriniai vaistai taip pat gali būti naudingi, jei yra depresijos arba slopinti nekontroliuojamas emocines reakcijas, tokias kaip juokas ir verksmas (amiotrofinė šoninė sklerozė).

prognozė

Be jau aukščiau paminėtų galimų simptomų, kurie palaipsniui blogėja, esant įprastoms amiotrofinės šoninės sklerozės formoms, praėjus trejiems – penkeriems metams nuo pirmojo atsiradimo, galima tikėtis ir nepakankamo kvėpavimo, kuris gali baigtis mirtimi dėl pneumonijos ar asfiksijos.

Ligos trukmė

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra lėtinė degeneracinė liga, kuri progresuoja nuolat. Dažniausiai jis pasireiškia pacientams nuo 60 iki 70 metų ir jo prognozė yra labai prasta, jo vidutinė gyvenimo trukmė yra 3 metai. Kada tiksliai pasirodys pirmieji simptomai ir kokio laipsnio neįmanoma nuspėti. Išgydyti ligą šiuo metu neįmanoma. Taigi ligos trukmę sunku numatyti ir ji gali labai skirtis tarp asmenų.

Ar akivaizdoje yra vaistas?

Amototrofinės šoninės sklerozės terapija šiuo metu apsiriboja simptomų palengvinimu. Gydymo (gydomojo) metodo terapija, esant dabartinei tyrimų padėčiai, dar neegzistuoja. Tačiau dabar yra keletas būdų, kaip galėtų atrodyti tokia terapija. ALS sukelia vadinamųjų alfa motorinių neuronų sunaikinimas mūsų nugaros smegenyse ir smegenų kamiene. Šių nervinių ląstelių užduotis yra perduoti informaciją iš smegenų į raumenis. Jei šios nervų ląstelės patenka į apačią, daugiau smegenų judesių komandų nebeįmanoma perduoti raumenims ir atsiranda paralyžius. Dabar pagrindinis dėmesys skiriamas naujų nervinių ląstelių augimui skatinti, kurios vėliau galėtų pakeisti sunaikintas ląsteles ir vėl būtų galima perduoti informaciją.Vis dėlto šie požiūriai dar per anksti, kad būtų galima pateikti teiginius apie jų veiksmingumą.

Gyvenimo trukmė

Vidutinė gyvenimo trukmė pacientams, sergantiems amiotrofine šonine skleroze, labai sumažėja. Nustačius diagnozę, manoma, kad jis išgyvens 3 metus. Tačiau kas dešimtas nukentėjęs asmuo išgyvena ilgiau nei penkerius metus. Tik penki procentai nukentėjusiųjų gyvena ilgiau nei dešimt metų po diagnozės nustatymo. Garsiausias vidutinės gyvenimo trukmės, gerokai viršijančios vidutinį, pavyzdys yra Stevenas Hawkingas.

Paveldimumas / paveldima liga

Moksliniame tyrime labai ginčytina, kiek amiotrofinė šoninė sklerozė yra paveldima liga. Galima pastebėti, kad beveik visi ALS sergantys pacientai turi panašius genetinius pokyčius. Daugeliu atvejų pažeidžiami įvairūs genai (TARDP, C9ORF72 ir kt.), Kurie sukelia patologinį tam tikrų baltymų kaupimąsi, dėl kurio, aptariama, šios nervų ląstelės sunaikinamos. Vis dėlto neaišku, kodėl šis procesas daro specifinį poveikį tik nugaros smegenų ir smegenų kamieno alfa motoriniams neuronams.

Ledo kaušo iššūkis

Už termino „Ice Bucket Challenge“ slepiama 2014 m. Pradėta lėšų rinkimo kampanija, kurios tiksli pradžia nežinoma. Tikslas buvo surinkti kuo daugiau pinigų, kurie buvo paaukoti ALS tyrimams ir terapijai. Tikslus iššūkis buvo tas, kad jūs turite išpilti kibirą ledinio vandens per galvą ir tada paaukoti 10 eurų tam tikslui. Dabar jūs taip pat nustatote draugus, kuriems skiriate šį iššūkį. Aukojimo kampanija pasklido po visą pasaulį ir iš viso surinko apie 42 milijonus eurų ALS tyrimams.