Ehlerso-Danloso sindromas

Sinonimai

EDS, Ehlerso-Danloso-Meekereno sindromas, Van Meekereno sindromas, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolizė, Cutis hyperelastica, „guminė oda“ ir kt.
Prancūzų kalba: „Laxité articulaire congénitale multiple“
Engl .: Danloso sindromas, Meekereno-Ehlerso-Danloso sindromas, Černogubovo sindromas, Sacko sindromas, Sack-Barabaso sindromas, Van Meekereno sindromas I.
Rusų kalba: Černogubovo sindromas

Apibrėžimas / įvadas

Ehlerso-Danloso sindromas (EDS) apibendrina heterogeninių, genetinių grupių Jungiamojo audinio ligos kartu, sukelta kolageno, struktūrinio baltymo, sintezės sutrikimų Jungiamasis audinys, sąlyginiai ir būdingi oda, Sąnariai ir Vidaus organai eksponatas.

dažnis

Ehlerso-Danloso sindromas yra reta. Paplitimas tarp visų gyventojų yra 1: 5000; Tarp jų 90 proc I, II ir III tipai paveiktos (30% kiekvienos) ir maždaug 10% IV tipo. Kitos formos pastebimos retai.
I – III tipai tapti autosominis dominavimas paveldėtas, t.y. tiesiog turi būti genas su trūkumais, kad liga išsiskirtų. Kiti vaikinai autosominis recesyvinist.y. turi būti du genai su trūkumais, arba X susietat.y. Lyties chromosomų perdavimas, paveldimas.

istorija

tai pirmasis buvo aprašytas Ehlerso-Danloso sindromas metais 1668 nuo Jobas Janszonas iš Meekeren (1611–1666), chirurgas iš Amsterdamo. Jis atrado ispano, kuris tempia smakro odą iki akių ir per krūtinę, simptomą. Tačiau jokių kitų anomalijų jis nepastebėjo.

Pirmas 1891 sukūrė dermatologas Černogubovas išsamus klinikinio paveikslo aprašymas, įskaitant sąnarių ir kraujagyslių pažeidimus, todėl Rusijos medicinoje
Techninė literatūra iki šių dienų vardas "Černogubovo sindromas" yra dažnas.

Vėliau sekė kiti aprašymai 1901 pateikė danų dermatologas Eduardas Ehlersas (1863–1937) ir 1908 pateikė Paryžiaus dermatologas Henri A. Danlos (1844–1912). Tik 1933 m "Ehlerso-Danloso sindromas" nes vyrauja ligos pavadinimas.
1949 buvo pirmosios įžvalgos apie šeiminį ligos dažnį ir 1972 buvo su tuo susijusi genetinė klaida Ehlerso-Danloso sindromas atrado. 1986 m. Buvo sudaryta preliminari klasifikacija į 10 tipų, kuri 1997 m. Buvo pakeista į supaprastintą versiją suskirstant į šešis pagrindinius tipus.

priežastys

Ligos priežastis yra a Genetinis defektas. Vyksta pokyčiai (mutacija) genuose, kurie sudaro struktūrinius baltymus Kolagenas aprašyti žmogaus genomą, DNR. Mutacija lemia pakitusią kolageno struktūrą ir (arba) sumažintą sintezę, dėl kurios sumažėja viso jungiamojo audinio stiprumas.
Abu I ir II tipai tai geno kolageno V mutacija, kurioje IV tipai mutacija III kolagenas.

Simptomai

Dėl sutrikusios ir sumažėjusios kolageno sintezės, Ehlerso-Danloso sindromas kūno dalys, kuriose ypač gausu jungiamojo audinio: oda, Sąnariai ir Kraujagyslės. Kadangi jungiamojo audinio trūksta, jis yra lengvai ištempiamas ir greitai ašarojamas, o tai ypač aktualu kraujagyslėms, kurios yra per mažos, bet kartais ir per daug. masinis kraujavimas gali vesti. Svarbi komplikacija yra išsipūtimas induose, vadinamasis. Aneurizmos, su plyšimo rizika.

Pagrindinis simptomas odos yra ryškiausias Hiperelastinis kirpimaspusėje kaklas, per Sąnariai taip pat veidas galima pakelti iki 4cm ar daugiau. Paleidęs, jis tuoj pat grįžta į pradinę padėtį, todėl gavo pavadinimą "Guminė oda" dėvėti. Apskritai, oda yra pastebimai plona (kaip ir cigarečių popierius), švelni ir aksominė ("Zefyro oda").

Žaizdos uždelsia žaizdų gijimą, todėl siūlai užgyja 3–4 kartus ilgiau. Atrofiniai ar hipertrofiniai, žemesnieji dažnai išsivysto iš siūlių randas. Be to, ant stipriai įtemptų kūno vietų susidaro skysčių užpildytos (sultingos) odos gumulėlės (moliuso pseudotumoriai), pvz. Kelio ir alkūnės sąnarys, kulkšnių pagalvėlių formavimui ("Knuckle padėkliukai") Rankos ir pėdos užpakalinė dalis ir mazgelių ant kulnas.

Sąnarius galima per daug ištempti (Ypatingas lankstumas), dažnai juda nepageidaujamomis kryptimis ir neturi jėgos dėl atsilaisvinusių sąnarių raiščių (Ligamento laisvumas). Tai gali sukelti neįprastus judesius, tokius, kokių galima tikėtis „Kontorionistai“ žino. Sąnariai linkę Sulaikymai (Dislokacijos) ir netinkamo elgesio. Tai ypač paveikta pečių- ir Čiurnos sąnariai, Kelio gaubtas (girnelė), Temporomandibular sąnarys (Temporo-apatinio žandikaulio sąnarys) ir rečiau Alkūnės sąnarys. Sąnarių nejudrumo (hipermobilumo) dokumentaciją vykdo Beightono rezultataskuris patvirtina hipermobilumą 5 iš 9 galimų taškų.

Kiti sąnarių simptomai yra bendros sąnarių problemos, lėtinis kaklo skausmas, judėti- ir Klubo skausmas, Sąnarių ir Skauda raumeniskuriuos sunku gydyti. Kartais skausmo taškai ("Pasiūlymo ponai"), kurie apibūdinami kaip sritis, skausmingai reaguojančias į 4 kg ar mažesnę slėgio apkrovą. Be to, padidėja lūžių rizika dėl sumažėjusios kaulų masės kartu su nenormalia kaulų struktūra.
Dėl kraujagyslių jungiamojo audinio trapumo yra ryškus polinkis į Hematomos, savaime arba dėl traumos,
daugiausia tose vietose, kur rizikuojama susižeisti. Po to būdinga paveiktose vietose ruda pigmentacija.

Po traumų pastebimas polinkis į užsitęsęs kraujavimas esant normalioms krešėjimo vertėms. Didesnių kraujagyslių trapumą gali lemti fizinis krūvis, nelaimingi atsitikimai, nėštumas arba Gimdymas sukelti masinį, gyvybei pavojingą kraujavimą.
Kadangi kitos jungiamojo audinio struktūros taip pat yra prastesnės, jos taip pat gali tapti Vidaus organai (Išvarža / kirkšnies išvarža)), stuburo išlinkimas (Skoliozė), Įtrūkimai (plyšimai) Žarnynas ir gimda (Gimdos), maišeliai (Aneurizma) kraujagysles ir plaučių susiaurėjimą iš laisvo oro krūtinėje (Pneumotoraksas) ateiti.
Retais atvejais su EDS yra susiję akių pokyčiai, tokie kaip Astigmatizmas (astigmatizmas) arba žalia žvaigždė (glaukoma) laikytis.

diagnozė

Diagnozė nustatoma atsižvelgiant į klinikinę išvaizdą, simptomus ir papildoma šeimos tyrimu (šeimos istorija). Be to, a Odos biopsija kurio metu pašalintas odos audinys tiriamas elektroniniu mikroskopu ir įvertinama jo kolageno struktūra. Skirstymas į skirtingas rūšis Ehlerso-Danloso sindromas vyksta DNR sekos analize.

Klasifikacija / tipai

I, II tipas: Klasikinis vaikinas; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: Odos hiperelastiškumas ir trapumas, atrofiniai randai, sąnarių hipermobilumas; Priežastis: kolageno V formavimo sutrikimas

III tipas: Hipermobilio tipas; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: bendras sąnarių hipermobilumas, odos įsitraukimas (padidėjęs elastingumas ir (arba) švelni, pažeidžiama oda); Priežastis: kolageno V formavimo sutrikimas
Skaitykite daugiau apie šį svarbų tipą: III tipo Ehlerso-Danloso sindromas

IV tipas: Kraujagyslių tipas; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: plona permatoma oda, arterijų, žarnų ir gimdos plyšimai, ryškus polinkis į hematomą; Priežastis: III kolageno formavimo sutrikimas

V tipas: atitinka I tipą.

VI tipas: Kyphoscoliotic tipas; Paveldimumas: autosominis recesyvinis; Pagrindiniai simptomai: sumažėjusi įtampa Raumenys jau gimus ("Diskelis kūdikis"), uždelstas laikančiųjų ir atraminių refleksų vystymasis, šoninis žandikaulio lenkimas Stuburo (Skoliozė), Pagrindinė priežastis: Lsysl hidroksilazės trūkumas

VII A / B tipas: Artrochalastinis tipas; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: sunkus generalizuotas sąnarių hipermobilumas su pakartotinėmis dislokacijomis, įgimta dvišalė klubo dislokacija; Pagrindinė priežastis: I tipo kolageno sutrikimas

VII C tipas: Dermaparazitinis tipas; Paveldimumas: autosominis dominuojantis; Pagrindiniai simptomai: ryškus odos trapumas, sagging oda, Pagrindinė priežastis: Peptidazės N-galinio prokologeno I trūkumas

Terapija ir profilaktika

Nei vienas priežastinis vis dar a simptominė terapija šiuo metu yra įmanomas, todėl padarinių žalos profilaktika yra priešakyje. Reikėtų vengti traumų ir didesnio sąnarių krūvio. Taigi turėtų būti tikras sportaskurie yra susiję su padidėjusia rizika susižeisti, nesinaudojama. Dėl padidėjusios komplikacijų rizikos nėštumas ir Gimdymas tiek I, II, IV ir VI tipai reikalingas atidus stebėjimas.

Jis taip pat turėtų būti vartojamas su peršalimu kosulį slopinanti terapija ir paprastai Išmatų konsistencijos reguliavimas būti gerbiamam, nes toks dalykas Storosios žarnos plyšimas (Gaubtinės žarnos plyšimas) ir a Pneumotoraksas galima išvengti. Ankstyvosios kineziterapijos metu, ypač vaikų, gali būti stabilizuojami pernelyg įtempti sąnariai, o tai palengvina visos raumenų ir kaulų sistemos simptomus.
Žaizdos reikia būti ypač atsargiems, o operacijos turėtų būti atliekamos tik kritiniais atvejais, nes žaizdų gijimas trunka 3–4 kartus lėčiau nei įprastai.

prognozė

Pacientas su Ehlerso-Danloso sindromas paprastai gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau liga progresuoja, todėl ji vis labiau blogėja. Odos žaizdos ir sąnario išnirimai turi įtakos paciento gyvenimo kokybei, o didžiųjų kraujagyslių plyšimas gali būti pavojingas gyvybei.

Gyvenimo trukmė

Ehlerso-Danloso sindromas yra lėtinė liga, kuriai vis dar nėra priežastinio gydymo, todėl ji nėra išgydoma. Tai reiškia, kad, atsižvelgiant į dabartinę medicinos technologijos būklę, nėra galimybės nieko padaryti dėl Ehlerso-Danloso sindromo priežasčių ir jo visiškai išgydyti. Deja, vis dar nepavyksta kovoti su atsirandančiais simptomais ir jų gydyti. Atitinkamą pacientą galima tik paskatinti visada atkreipti dėmesį į kasdienį gyvenimą, kad jis nepakenktų per daug sąnariams ir, jei įmanoma, išvengtų odos sužalojimų. Chirurginė intervencija turėtų būti atliekama tik kritiniu atveju ir jei nėra tinkamų alternatyvų.
Daugeliu atvejų tai progresuoja didėjant simptomams ir sutrikimams kasdieniame paciento gyvenime. Priklausomai nuo ligos rūšies, liga turi skirtingą poveikį nukentėjusiųjų gyvenimui. Sąnarių pokyčiai ankstyvoje vaikystėje kartais sukelia osteoartritą ir artritą, todėl vaikai vėliau išmoksta vaikščioti, o jų pėdos gali būti deformuotos. Padidėjus tinklainės atsiskyrimo ar tinklainės kraujavimo rizikai, pablogėja ir regėjimas.
Kiek stipriai simptomai galutinai išryškėja kiekvienam asmeniui, labai priklauso nuo Ehlerso-Danloso sindromo tipo ir jie taip pat gali labai skirtis atskiruose potipiuose. Daugumos Ehlerso-Danlos sindromo tipų gyvenimo trukmė yra normali. Pacientams, sergantiems IV tipo Ehlerso-Danlos sindromu, kuris paveikia kraujagysles, gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja dėl rimtų komplikacijų, tokių kaip spontaninis arterijos plyšimo, ypač pagrindinės arterijos (vid. Aortos ašaros) ar storosios žarnos, plyšimo pavojus.
Moterims tai yra maždaug 37 metai, o vyrams - 34 metai.
Sumažintą gyvenimo trukmę taip pat galima numanyti sergant VI tipo Ehlerso-Danloso sindromu.