Stiklinių kaulų liga

priežastys

Kaulas pagamintas iš kieto jungiamasis audinys (Kolagenas) susivėlęs į pluoštus. Šiame darinyje nusėda kalcio druskos, kurios suteikia kaului galutinį stiprumą ir jį mineralizuoja.
Stiklinių kaulų ligos atveju yra viena Genų mutacija ant 7 ir 17 chromosomos kuriuose yra informacijos svarbiausiam kaulų kolagenui susidaryti, 1 tipo kolagenas. Ši mutacija reiškia, kad 1 tipo kolagenas nėra tinkamai suformuotas. Be to, sutrinka atskirų kolageno skaidulų susukimas, dėl to sumažėja kaulo stiprumas ir stabilumas.

Generolas

Stiklinio kaulo liga (lotyniškai: osteogenesis imperfecta) yra liga, kuri sustiprėja Kaulų trapumas išsiskiria. Vaizdiškai tariant, kaulai lūžta taip pat lengvai kaip stiklas, būtent tai ir suteikia šiai ligai pavadinimą.
Stiklo kaulų liga serga maždaug 2500–4 500 žmonių Vokietijoje. Tai atitinka maždaug nuo keturių iki septynių atvejų 100 000 gyventojų.

Paveldimumas

Stiklo kaulų liga gali būti paveldima. Jei jau atsirado šeimoje, taip ir bus autosominis dominanast paveldėtas, t. Sergančių tėvų vaikai taip pat išsivysto šia liga, jei gauna neteisingą genetinę informaciją.
Stiklinių kaulų liga taip pat gali spontaniškast.y. dėl atsitiktinės mutacijos DNR iškyla dar neturint tokio atvejo šeimoje.

Skyrimas pas dr. Gumpertas?

Mielai patarčiau!

Kas aš esu?
Mano vardas dr. Nicolas Gumpert. Aš esu ortopedijos specialistė ir įkūrėja.
Įvairios televizijos programos ir spausdintos žiniasklaidos priemonės reguliariai praneša apie mano darbus. Žmogaus teisių televizijoje mane galite pamatyti kas 6 savaites tiesiogiai „Hallo Hessen“ eteryje.
Bet dabar pakankamai nurodyta ;-)

Norint sėkmingai gydyti ortopedijoje, reikalingas išsamus tyrimas, diagnozė ir ligos istorija.
Ypač mūsų ekonominiame pasaulyje nėra pakankamai laiko nuodugniai suvokti sudėtingas ortopedijos ligas ir taip pradėti tikslinį gydymą.
Aš nenoriu stoti į greito peilio ištraukėjų gretas.
Bet kokio gydymo tikslas yra gydymas be operacijos.

Kuri terapija gali pasiekti geriausių rezultatų per ilgą laiką, gali būti nustatyta tik peržvelgus visą informaciją (Tyrimas, rentgenas, ultragarsas, MRT ir kt.) būti įvertinta.

Rasite mane:

• Lumedis - ortopedijos chirurgai
  „Kaiserstrasse 14“
  60311 Frankfurtas prie Maino

Susitarimą galite susitarti čia.
Deja, šiuo metu įmanoma susitarti tik pas privačius sveikatos draudikus. Tikiuosi tavo supratimo!
Norėdami gauti daugiau informacijos apie save, skaitykite Lumedis - ortopedai.

Simptomai

Stiklinių kaulų ligos simptomai pirmiausia atsiranda dėl kaulų nestabilumo.
Pacientai labai greitai patiria kaulų lūžius, net neturėdami išorinės jėgos, vadinamųjų nuovargio lūžių. Lūžiai atsiranda dažniau prasidėjus brendimui ir dažniausiai būna retesni suaugus. Didelės šrifto spintelės dažnai pastebimos net mažiems vaikams. Be to, dažnai būna trumpas skeleto ūgis ir deformacijos, pvz. skoliozė (stuburo išlinkimas į šoną) arba kifozė (kupros formavimas).
Nukentėjusiųjų raumenys dažnai būna žemiau vidutinio. Kiti anomalijos yra pvz. mėlyna sklera (paprastai balta akyje atrodo melsva), klausos praradimas, hipermobilūs sąnariai, sumažėjęs darbingumas, padidėjęs prakaitavimas ir pastebimai minkšta kaukolė (guminė galva).
Stiklinių kaulų ligos metu taip pat dažnai pasitaiko širdies vožtuvų defektų, tokių kaip nepakankamumas (nepakankamas vožtuvų uždarymas) ar atvira skilvelio pertvara.

klasifikacija

Stiklinių kaulų liga gali būti skirtinga Potipiai yra padalijami, kiekvienas iš jų turi ypatingas savybes. Dažnai skiriasi nukentėjusiųjų ūgis, simptomų sunkumas ir ligos eiga.

I tipas (tipas Lobstein)Stiklinių kaulų liga yra I tipo švelniausias Progresuojanti forma. Dažnai tai diagnozuojama tik tada, kai vaikas yra vyresnis ir turi pastebimus dažnius lūžius. Tačiau taip pat atsitinka, kad diagnozė nustatoma dar vėliau, kai pastebimi lydintys simptomai, pvz. Klausos problemos suaugus. Dažniausiai pažeidžiami skeleto anomalijos. Jų sąnariai paprastai yra ypač judrūs, o raumenys - gana silpni. Sklera gali turėti melsvą spalvą. Priešingu atveju I tipas yra nepastebimas.

II tipasStiklinių kaulų ligos II tipas yra: sunkiausia forma liga. Pacientams ypač gresia lūžiai ir jie kenčia neišsivystę plaučiai. Anksčiau ši stiklakūnio kaulo ligos forma nebuvo laikoma perspektyvia, tačiau dabar ją galima gydyti geriau, o tai gali padidinti išgyvenimo laiką. Nepaisant to, daugelis vaikų jau gimsta daugybiniai lūžiai dėl to vaikai dažnai miršta per pirmąsias 24 valandas po gimimo. Nepakankama plaučių branda taip pat yra lemiamas ankstyvos jaunų pacientų mirties veiksnys.

III tipas (Vrolik tipas): Pacientai, sergantys III tipo stiklakūnio liga, taip pat kenčia nuo sunkios ligos. tu esi trumpas ūgis ir turi daug skeleto deformacijų, atsirandančių tiek galūnėse, tiek stubure. Tai taip pat gali paveikti kvėpavimą. Dažnai šie pacientai yra priklausomi nuo neįgaliojo vežimėlio.

IV tipas: IV tipą galima laikyti lengvesniu III tipo kursu. Šie pacientai taip pat trumpas ūgis, tačiau mažiau kenčia nuo skeleto deformacijų ir nereikia vežimėlio taip dažnai, kaip III tipo pacientams. Nukentėjusiųjų sklera gali būti normali, bet ir melsvos spalvos.

V tipas: Pacientams, sergantiems V stiklakūnio liga, pasireiškia perteklius Tulžies formavimas įjungta. Po lūžių susidaro per didelis naujų kaulų susidarymas, todėl kaulai sutirštėja. Be to, šiems pacientams kalcis patenka į raiščių struktūras tarp ulnos ir spindulio bei tarp blauzdikaulio ir šeivikaulio. Dėl to kyla problemų dėl Sukimasis į vidų ir į išorę šios kūno dalys. Tai gali parodyti pagrindinę ligą tyrimo metu.

VI tipas: Pacientams, sergantiems VI tipu, normali melsva sklera. Jie parodo tipinius stiklakūnio ligos simptomus. Tačiau ypatumas yra tas, kad šiems pacientams nėra genetinės priežasties simptomų galima rasti. Jie neturi tipiškų genų mutacijų, kaip kiti pacientai, sergantys stiklakūnio kaulais.

VII tipas: Ypatingas pacientų, sergančių VII tipo stiklakūnio kaulais, bruožas yra vadinamasis Rizomelija. Žasto ir šlaunies kaulai yra palyginti per trumpi, palyginti su dilbio ir blauzdos kaulais.

terapija

Stiklinio kaulo ligos terapija daugiausia grindžiama trimis ramsčiais: kineziterapija, intrameduliniu nagų priauginimu ir bisfosfonatais. Kadangi stiklinių kaulų liga yra genetinė, ji dar neišgydoma.
Terapija skirta tik palengvinti simptomus.

Kineziterapija: Kineziterapija tampa vis svarbesnė gydant stiklakūnio kaulus. Nejudrumas skatina tolesnį kaulų masės praradimą, todėl konkretūs kineziterapiniai pratimai yra naudingi norint stabilizuoti kaulus, kuriems kyla lūžio rizika. Ypač užkertamas kelias blogai laikysenai, nes raumenys yra sudėti. Jei įmanoma, kineziterapija turėtų būti atliekama kasdien. Taip pat gera mintis daryti pratimus vandenyje. Pacientai gali lengvai judėti ir nėra jokios rizikos nukristi ar suskaidyti.

Čiulpų nagų priauginimas: kaulų čiulpų nagai naudojami tiesiogiai kaulams stabilizuoti. Šiuo tikslu atitinkamas kaulas yra padalintas į keletą dalių kaip operacijos dalis. Tada gabalai sriegiuojami ant nagų arba vielos kaip perlų eilutė, kad būtų atkurta pradinė teisinga kaulo padėtis ašies atžvilgiu. Tokiu būdu galima išvengti kaulų deformacijų po lūžių. Tam gali būti naudojami ir teleskopiniai nagai, kurie gali būti atskirti ir taip netrukdyti augti. Tai reiškia, kad nagai neturi būti keičiami taip dažnai dėl nepakankamo ilgio. Tačiau pacientams, kurių sveikata bloga, intrameduliarus nagų darymas neturi būti atliekamas. Jis taip pat negali būti naudojamas, jei kaulų medžiaga yra per mažai, nes nagas nepakankamai sulaiko kaulą.

Bisfosfonatai: Stiklinių kaulų ligos gydymas bisfosfonatais yra vaistų terapijos metodas.
Bisfosfonatai yra preparatai, kurie slopina kaulus ardančias ląsteles ir dėl to antriniu būdu padidėja kaulų medžiaga. Tai gali sumažinti paciento lūžių skaičių. Kaulų skausmas taip pat rečiau pasireiškia gydant bisfosfonatais.

profilaktika

Kadangi stiklinio kaulo liga yra genetinė, ji negali perbėgti profilaktinės priemonės būti užkirstas kelias.
Tačiau gyvensena, pritaikyta ligai, gali sumažinti jos eigą ir palengvinti simptomus. Paveikti žmonės neturėtų papildomai apkrauti kaulų, t. jie turėtų būti įjungti Alkoholis ir rūkymas išpilti. Be to, subalansuota mityba, užkertanti kelią antsvoriui ir antsvoriui, turi apsauginį poveikį ir gali pagerinti paciento savijautą.
Ir tai fizioterapijos mokymai turėtų būti daroma nuosekliai. Taip galima pasiekti geriausių gydymo rezultatų.

prognozė

Stiklinių kaulų ligos prognozė pirmiausia priklauso nuo ligos rūšies, t. dėl kurso agresyvumo. Tai gali skirtis kiekvienam pacientui ir negali būti tiksliai nuspėjama. Tačiau, atsižvelgiant į šių dienų medicinos priemones, bendra prognozė žymiai pagerėjo.