Fenilketonurija

Apibrėžimas - kas yra fenilketonurija?

Fenilketonurija yra paveldima liga, pasireiškianti sumažėjusiu aminorūgšties fenilalanino skaidymu. Klastinga yra tai, kad jei ji yra, ji egzistavo nuo gimimo ir todėl gali kauptis (kaupimasis) aminorūgštys veda.

Maždaug nuo trečiojo gyvenimo mėnesio jo koncentracija yra tokia didelė, kad daro toksinį poveikį vaiko psichinei raidai. Liga yra pagrįsta fermento trūkumu, kuris neleidžia virsti fenilalaninui ir tokiu būdu suskaidyti. Kad aminorūgštys vis tiek išsiskirtų, ji yra sujungiama su įvairiomis kitomis organizmo medžiagomis. Dėl šių junginių išsiskyrimo atsiranda ypatingas nemalonus kvapas.

Fenilketonurijos priežastys

Fenilketonuriją sukelia du fermentų defektai. Genas, turintis fermentų planą, yra dvyliktoje chromosomoje. Iki šiol žinoma apie kelis šimtus šio geno mutacijų, kurios sukelia ligą.

Atsižvelgiant į mutacijos mastą, nedidelis procentas fermentų gali tinkamai veikti. Priklausomai nuo to, koks ryškus fermento trūkumas, tai lemia, kad esminės aminorūgšties fenilalaninas suskaidomas arba jo nėra. Lyginant su normaliomis vertėmis, koncentracija kraujyje gali būti nuo 10 iki 20 kartų didesnė. Dažnis skiriasi skirtingose ​​etninėse grupėse ir gali būti aptinkamas maždaug kas dešimtas tūkstantis vaikų Vokietijoje.

Fenilalanino kaupimasis daro nepataisomą žalą vaikų ar kūdikių nervų sistemai.Jei liga nepastebėta laiku, vaikas patirs protinį atsilikimą (uždelstą psichologinį ir fizinį vystymąsi), kuris blogės, kol fenilalanino lygis sumažės iki normalaus lygio.

Skaitykite daugiau šia tema: Ankstyvosios vaikystės raidos etapai

Kaip paveldima fenilketonurija?

Fenilketonurijos (PKU) klinikinio vaizdo paveldėjimas vyksta pagal autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį, t. kad liga būtų simptominė, turi būti paveiktos abi chromosomų poros chromosomos. Paveiktas genas, vadinamasis PAH genas, yra dvyliktoje chromosomoje. Dabar yra žinoma keli šimtai mutacijų tipų, galinčių sukelti įvairias fenilketonurijos formas.

Formos skiriasi pagal likutinį fermento aktyvumą. Tai reiškia, kad tam tikri likę fenilalanino kiekiai vis dar gali būti paversti. Dauguma nukentėjusiųjų yra ten heterozigotinis (mišrus). Paprasčiau tariant, tai reiškia, kad ne visos ląstelės perneša sergantį geną. Tik nedidelė dalis nukentėjusiųjų žino genetinį visų jų chromosomų defektą. Taip pat yra regioninių mutacijų rūšių skirtumų. Skirtingi mutacijų variantai tam tikruose regionuose / srityse vyksta skirtingai.

Skaitykite daugiau šia tema: Genetinės ligos

Ar dažna fenilketonurija?

Pasaulyje taip pat yra pastebimų skirtumų, susijusių su šios ligos paplitimu tarp gyventojų.

Nors Skandinavijos ir Azijos šalyse fenilketonurija (PKU) kenčia nuo maždaug 100 000 žmonių, pavyzdžiui, Balkanų šalyse dažnis yra iki 1: 5000.

Vokiškai kalbančiose šalyse fenilketonurijos dažnis yra maždaug 1: 10 000.

Fenilketonurijos diagnozė

Standartinė diagnozė atliekama dviem skirtingais būdais: vienas iš jų yra fermento trūkumų nustatymas, o kitas - labai padidėjusios fenilalanino koncentracijos kraujyje nustatymas.

Pirmasis metodas, žinomas kaip tandeminė masės spektroskopija, yra naujagimio patikros dalis ir parodo trūkumą, nereikalaujant penilalanino vartojimo. Naudojant masinę spektroskopiją, galima patikimai diagnozuoti daugiau nei dvidešimt kitų ligų.

Antrasis metodas yra Guthrie testas (dar vadinamas kulno testu). Tačiau būtina sąlyga yra tai, kad vaikas jau turi vartoti fenilalaniną, pavyzdžiui, per motinos pieną. Tyrimo metu iš vaiko kulno paimamas šiek tiek kraujo iš U2 ir tiriamas jo fenilalanino kiekis.

Skaitykite daugiau šia tema: U2 tyrimas

Fenilketonuriją galima atpažinti pagal šiuos simptomus

Fenilketonurijos simptomai didžiąja dalimi priklauso nuo to, koks yra fermento likutinis aktyvumas. Jei vis dar yra tam tikras procentas funkcionuojančių fermentų, liga nėra tokia ryški, kaip ir esant ryškiai pilnaviduriai fenilketonurijai.

Tipiški simptomai, pastebimi anksti, yra stiprus ir savotiškas paveiktų vaikų šlapimo kvapas ir psichinis bei psichomotorinis neišsivysčiusių vaikų progresas. Jei liga nenustatoma ir negydoma anksti, atsiranda nuolatinis smegenų vystymosi pažeidimas. Blogiausiu atveju vaikai su intelekto koeficientu gali būti mažesni nei 50 IQ taškų.

Be to, fenilketonurija gali sukelti motorikos trūkumą. Trūksta svarbios signalizuojančios medžiagos dopamino, kaip ir Parkinsono ligos atveju. Štai kodėl šiame kontekste galima kalbėti apie vadinamuosius nepilnamečius (t. Y. Paauglius) Parkinsono.

Skaitykite daugiau šia tema: Kada kūdikis šliaužia? - Tu turėtum tai žinoti!

Be to, vaikai, sergantys fenilketonurija, dažniausiai turi šviesius plaukus ir mėlynas akis, nes taip pat sutrinka jų pigmento melanino gamyba.

Skaitykite daugiau šia tema: Kaip atpažinti kūdikių elgesio problemas

Fenilketonurijos gydymas

Geros žinios, susijusios su fenilketonurijos terapija, yra tai, kad protinio nepakankamumo simptomus galima visiškai išvengti, jei terapija pradedama anksti. Pagrindinis terapijos elementas yra dieta, kurioje mažai fenilalanino, kuri neleidžia susikaupti per daug fenilalanino. Kuo vėliau diagnozuojama ir kuo vėliau pradedama terapija, tuo didesnis psichinis atsilikimas (neišsivystymas).

Jei liga nėra išsamus fenilketonurijos vaizdas, bet forma su sumažėjusiu fermentų aktyvumu, taip pat gali būti atliekama vadinamoji pakaitinė terapija. Nukentėjusiesiems tiekiama tetrahidrobiopterino molekulė. Tai palaiko kūną konvertuojant fenilalaniną. Terapinės sėkmės rodiklis yra fenilalanino koncentracija kraujyje. Fenilketonurija sergantiems žmonėms jis turėtų būti 2–4 mg / dl.

Galbūt jus taip pat domina ši tema: Kūdikio dieta - rekomendacija kūdikiams

Kas yra mažai fenilalanino dieta?

Kaip jau minėta, mažai fenilalanino turinčios dietos yra kertinis fenilketonurijos gydymo akmuo. Fenilalaninas yra būtina amino rūgštis, todėl jos negalima visiškai išvengti. Tai reiškia, kad kūdikiams ir mažiems vaikams reikalingas specialus pienas kūdikiams, nes normaliame motinos piene yra per daug fenilalanino.

Norint užtikrinti normalią vaiko psichinę raidą, rekomenduojama tęsti dietą bent iki keturiolikos metų. Kadangi fenilalanino yra beveik visuose gyvūniniuose baltymuose, kenčiantiems žmonėms rekomenduojama dieta be mėsos.

Prognozė vs. Gyvenimo trukmė sergant fenilketonurija

Tikėtina, kad sergančiųjų gyvenimo trukmė priklauso nuo fenilketonurijos tipo ir ligos diagnozavimo laiko.

Nors įprastas fenilketonurijos variantas taip pat įmanomas normalus amžius, yra retų ligos variantų, susijusių su, pavyzdžiui, su žymiai padidėjusiu traukulių galimybe, kuris dažniausiai gali būti mirtinas.

Skaitykite daugiau šia tema: Traukuliai kūdikiui

Tačiau, esant įprastam fenilketonurijos variantui, amžius šiek tiek paveiktas. Tačiau diagnozės nustatymo laikas ir gydymo pradžia lemia, koks sunkus yra sergančio žmogaus psichinis sutrikimas. Taigi psichinis intelektas daro maksimaliai netiesioginį poveikį gyvenimo trukmei.

Fenilketonurijos ligos progresavimas

Ligos eiga taip pat skiriasi, taip pat ir gyvenimo trukmė, priklausomai nuo ligos formos ir diagnozės nustatymo ar gydymo pradžios laiko.

Jei liga diagnozuojama atliekant naujagimio apžiūrą ar naudojant U2, ir griežtai laikomasi dietos, kurioje mažai fenilalanino, ir atliktas bet koks pakaitalas, kuris gali prireikti, liga vargu ar atsiras.

Be to, žmonės, kurie vis dar turi likusį paveikto fermento aktyvumą, turi pranašumą, nes liga jiems yra lengva, net blogiausiu atveju.

Tačiau jei diagnozė nustatoma pavėluotai, galima tikėtis negrįžtamo psichikos sutrikimo, kuris tęsis visą gyvenimą.

Nepaisant to, fenilketonurija nėra liga, kuri Vakarų šalyse reiškia priešlaikinę mirtį, o normalią gyvenimo trukmę.

Ar yra vaistas?

Visiškai išgydyti ligą neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Didžiausia terapija yra dieta, kurioje mažai fenilalanino, todėl simptomai sumažėja.

Jei liga atpažįstama anksti ir gydoma, anomalijų beveik nėra; tačiau ypatingas šlapimo kvapas ir toksiškas ląstelėms sukeliamas per didelis fenilalanino kiekis vėl ir vėl atsiranda, kai tik vengiama dietos. Tačiau kadangi liga paveldima recesyviniu būdu, mažai tikėtina, kad liga bus perduota.