MARFANO SINDROMO POŽYMIAI

Marfano sindromo priežastis

Kaip ir Marfano sindromas adresuotas, Marfano sindromas yra genetinė liga. Per pokyčius (mutacija) fibrilino-1 geno (FBN-1) atsiranda mikrofibrilių (jungiamojo audinio struktūrinio komponento) defektas ir elastinių skaidulų susilpnėjimas, kuris pirmiausia pasireiškia širdies, skeleto, akių ir kraujagyslių organų sistemomis.

Autosominis dominuojantis paveldimumas reiškia, kad dalyvauja autosominė, t.y., nesusijusi su lytimi, chromosoma. Žmogaus chromosomų rinkinį sudaro 23 poros chromosomų. Iš jų 22 poros yra autosomos (1-22 chromosoma) ir 1 pora yra lytinės chromosomos (X ir Y). Dominuojantis reiškia, kad genetinis pokytis (mutacija) viename iš dviejų chromosomų poros chromosomų geno sukelia ligą, nors kita nėra patologiškai pakitusi. Jei liga paveikta vieno iš tėvų, yra 50% tikimybė, kad vaikas taip pat susirgs. Išraiškos sunkumas yra labai įvairus ir gali būti susijęs su sunkiu naujagimių Marfano sindromu, kuris jau yra Gimdymas rodo reikšmingus simptomus, pradedant nuo besimptomės ligos.

Bet net jei nė vienas iš tėvų nėra paveiktas šios ligos, ji gali Marfano sindromas atsirasti vaikui. To priežastis yra naujos mutacijos, t. Y. Spontaniškai vykstantys fibrilino geno pokyčiai, kurie yra ligos priežastis 25% atvejų.

Marfano sindromo simptomai

Kadangi ši liga pažeidžia jungiamąjį audinį visame kūne, Marfano sindromo simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Dažniausi ir pastebimi simptomai yra didelis kūno ilgis, pernelyg ilgos galūnės, kūno pokyčiai Regėjimo aštrumas, Vožtuvų širdies liga taip pat nenormalūs didelių kraujagyslių pokyčiai.

Daugiau informacijos galima rasti temos Gent Nosology kriterijuose Marfano sindromo diagnostika rasti.