Anatomija-Leksikonas

Chromosomų mutacija

Apibrėžimas - kas yra chromosomų mutacija?

Žmogaus genomas, t.y., genų visuma, yra padalintas į chromosomas. Chromosomos yra labai ilgos DNR grandinės, kurias ląstelių branduolio dalijimosi metafazėje galima atskirti viena nuo kitos. Genai yra išdėstyti chromosomose nustatyta tvarka.

Su chromosomų mutacijomis yra mikroskopiškai matomi šios sekos pokyčiai, kuriuos sukelia palyginti dideli chromosomų pažeidimai. Galima atskirti skirtingas šios rūšies žalos formas. Kai kurios formos nepastebimos, tačiau kitos sukelia rimtų klinikinių vaizdų. Kuri liga vystosi, priklauso nuo pažeidimo tipo ir nuo to, kurioje chromosomoje ji yra.

Priežastys - kodėl jos atsiranda?

Chromosomų mutacijos atsiranda pusei žmonių, kuriuos paveikė „de novo“ mutacijos. De novo reiškia, kad mutacija atsirado tik tėvų lytinėse ląstelėse, t. Y. Kiaušinio ar spermos ląstelėse.

Tam tikri nuodai gali sukelti chromosomų mutacijas. Šie vadinamieji klastogenai sukelia chromosomų skilimą, sukeldami įvairių formų chromosomų mutacijas.

Žmonėms yra dviejų tipų chromosomos: viena motininė ir viena tėviška. Susidarius lytinėms ląstelėms, motinos ir tėvo genetinis makiažas susimaišo. Šis procesas vadinamas „perėjimu“.

Paprastai tos pačios rūšies chromosomos yra maišomos. Chromosomų mutacijų atveju toks perėjimas yra klaidingas. Taip atsitinka, kad chromosomos dalys yra įmontuotos į skirtingo tipo chromosomą. Be to, chromosomų dalys gali būti įtrauktos aukštyn kojomis. Tačiau kartais visiškai prarandama lytinės ląstelės chromosomos dalis.

Kaip atpažinti chromosomos mutaciją?

Jei yra apsigimimų ar protinis atsilikimas, norint patvirtinti genetinę priežastį, galima atlikti chromosomų analizę. Chromosomų analizei atlikti iš žmogaus paimamos ląstelės, kad būtų galima ištirti jų chromosomas.

Analizei dažniausiai naudojami limfocitai, t. Y. Imuninės gynybos ląstelės, cirkuliuojančios kraujyje. Tačiau iš principo gali būti naudojamos visos ląstelės, turinčios ląstelės branduolį.

Chromosomų mutacijos yra susijusios su pokyčiais, kai kuriuos iš jų galima pamatyti šviesos mikroskopu. Skirtingos chromosomos turi labai specifinę formą.

Be to, speciali technika leidžia dažyti chromosomas. Šio dažymo metu susiformuoja vadinamosios juostos. Identifikavus konkrečias juostas, galima nustatyti, kuri iš 23 chromosomų porų ji yra. Ši juostos technika taip pat gali būti naudojama aptikti atitinkamų chromosomų pokyčius.

Kokios chromosomų mutacijos yra?

Chromosomų mutacijų atveju atskiriamos skirtingos mutacijos formos.

Delecijos metu buvo prarasta dalis chromosomos. Pažeista chromosoma sutrumpėja atitinkamame taške. Delecijos atveju genai prarandami, poveikis gali skirtis priklausomai nuo skyriaus.

Priešingai nei delecija, įterpimas apima chromosomos segmento įterpimą į kitą chromosomą. Jei segmentas kilęs iš kito ląstelės branduolio, šio segmento genai yra dubliuojami. Gali būti genoto produkto perprodukcija.

Inversijoje sekcija yra teisingoje chromosomoje, bet atvirkštine tvarka.

Taip pat gali būti dubliavimasis, kai dalis chromosomos yra dubliuojama.

Svarbiausia chromosomos mutacija yra translokacija. Čia 2 skirtingų chromosomų chrosomomos dalys keičiasi vietomis. Jei šie pasikeitimai nėra lydimi genų praradimo, kalbama apie vieną subalansuotas Translokacija. Subalansuoto pernešimo nešėjai paprastai nerodo jokių anomalijų, tačiau jie dažniau patiria persileidimą. Be to, palikuonys dažnai yra nešiotojai labiau nesubalansuotas Translokacijos. Jų metu genetinė medžiaga prarandama, o palikuonys ribojami.

Sužinokite, kokie DNR pokyčiai, be mutacijų, būdingi: Epigenetika

Kas yra abipusis perkėlimas?

Atliekant abipusę translokaciją, keičiasi dviejų skirtingų chromosomų dalys. Atliekant abipusę translokaciją, svarbu, kad bendras genetinės medžiagos kiekis ląstelėje išliktų toks pats.

Tačiau nukentėjusieji turi lytinių ląstelių susidarymo problemų. Jei besivystančioje gemalo ląstelėje yra chromosoma, kurioje pasikeitė gabalas, tada ši ląstelė nėra gyvybinga.

Tačiau taip pat gali būti taip, kad dvi chromosomos, kuriose pasikeitė gabalas, patenka į lytinę ląstelę. Tada kitoje susidariusioje lytinėje ląstelėje baigiasi tik normalios chromosomos. Tokiu atveju tik pusė lytinių ląstelių nesugeba gyventi. Antroje pusėje yra normalus chromosomų rinkinys.

Abipusis perkėlimas gali sukelti įvairias genetines ligas. Pavyzdžiui, prieš tai yra lėtinė mieloidinė lekemija, kai galima nustatyti daug Filadelfijos chromosomų.

Kačių riksmo sindromas

Kačių riksmo sindromas arba Cri-du-Chat sindromas yra taip vadinamas, nes maži vaikai rėkia labai aukštai ir mėgsta kates. Šie aukšti riksmai kyla dėl netinkamos gerklų deformacijos. Katės verkimo sindromo priežastis yra 5 chromosomos trumpos rankos ištrynimas.

Nukentėjusieji yra labai atsilikę ir turi protinę negalią. Tačiau intelekto negalia yra labai įvairi. Jie turi mažą galvą, o jų augimas yra sutrikdytas. Taip pat yra ir kitų fizinių apsigimimų. Vidaus organų pokyčiai yra labai reti. Taigi gyvenimo trukmė nėra žymiai ribojama.

Skaitykite daugiau šia tema: Kačių riksmo sindromas

Kas yra chromosomų aberacija?

Chromosomos aberacija yra chromosomų pakitimas, matomas po šviesos mikroskopu. Priešingai, yra genų mutacijų, šie pokyčiai yra daug mažesni ir juos galima atpažinti tik atlikus tikslesnę genetinę diagnostiką.

Chromosomų aberacijas galima suskirstyti į dvi formas. Yra struktūrinių ir skaitinių aberacijų. Šiame skyriuje buvo aptariamos struktūrinės aberacijos, kurios taip pat vadinamos chromosomų mutacijomis. Juos lydi pačių chromosomų pasikeitimas.

Skaitinis aberavimas reiškia, kad yra neteisingas chromosomų skaičius. Normalus žmogaus kariotipas, t. Y. Chromosomų skaičius, yra 46, XY - vyrams ir 46, XX - moterims. Reikia pažymėti, kad chromosomos yra dubliuojamos, vienintelė išimtis yra lytinės chromosomos vyrams. Lyties chromosomos, kurios sudaro vienintelį vyrų ir moterų genomo skirtumą, nurodomos raidėmis.

Esant skaitmeninėms aberacijoms, chromosomos gali atsirasti dažniau arba jų gali nebūti. Žinomiausias pavyzdys yra Dauno sindromas, trisomija 21, pavadinimas rodo, kad 21-oji chromosoma yra tris kartus, o ne du kartus. Žmogaus kariotipas atrodo taip: 47, XY + 21 vyrams ir 47, XX + 21 moterims.

Chromosomos nebuvimo pavyzdys yra Turnerio sindromas arba X monosomija, šiuo atveju trūksta X chromosomos, todėl susidaro 45, X0 kariotipas. Nukentėjusios moterys yra moterys, turinčios tam tikrų fizinių anomalijų.

Daugiau galite sužinoti šia tema: Chromosomų aberacija - kas tai?

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas nėra chromosomų mutacija. Chromosomų mutacijas lydi struktūros pasikeitimas. Klinefelterio sindromo metu yra netinkamas chromosomų skaičius. Šis pokytis vadinamas skaitmenine chromosomų aberacija.

Klinefelterio sindromą gali paveikti tik vyrai. Paprastai be 44 kitų chromosomų vyrai turi (22 chromosomos, kiekviena po dvi kopijas), viena X chromosoma ir viena Y chromosoma. Klinefelterio sindromo metu yra per daug viena X chromosoma.

Šis pokytis daro didžiausią įtaką lytiniams organams. Sergantieji turi mažas sėklides ir daugeliu atvejų neveikia spermatozoidų, o testosterono gamyba sėklidėje yra ribota.

Klinefelterio sindromas dažnai nustatomas tik konsultacijų dėl vaisingumo metu. Daugelyje nukentėjusiųjų tai nepastebima. Krūtys gali vystytis brendimo metu, o kūno plaukai dažniausiai būna tik menki. Tačiau nukentėjusiųjų intelektas nėra ribojamas.

Daugiau informacijos šia tema galima rasti tinklalapyje: Klinefelterio sindromas

Kas yra taškinė mutacija?

Taškinė mutacija yra genų, esančių DNR pavidalu, mutacija. DNR yra sudaryta iš keturių skirtingų nukleotidų. Taškinės mutacijos atveju vienas nukleotidas keičiamas kitu. Genų DNR skaitoma sudėtingame procese. Galutinis šio proceso produktas yra baltymai.

Kurį baltymą gamina, iš esmės lemia nukleotidų seka. Trys iš eilės nukleotidai nustato, kuri aminorūgštis yra prijungta prie susidariusios baltymų grandinės. Didelio skaičiaus aminorūgščių sujungimas tada tampa baltymu.

Bet jei vienas nukleotidas yra pakeistas kitu, gali atsitikti taip, kad į baltymą yra įtraukta kita amino rūgštis. Rezultatas yra vadinamoji missense mutacija. Gautas baltymas gali išlikti visiškai funkcionuojantis, pakeisdamas aminorūgštį, arba taip pat gali prarasti savo funkciją.

Kita galimybė yra įtraukti vadinamąjį stop kodoną. Tokio tipo mutacija vadinama nesąmoninga mutacija. Stop-kodonas žymi baltymo pabaigą; jei jis įdėtas į neteisingą vietą, baltymas yra nepilnas.

Esant šioms taškinių mutacijų formoms, skaitomų nukleotidų skaičius išlieka tas pats. Teisingos aminorūgštys yra įtraukiamos prieš ir po taškinės mutacijos. Todėl „skaitymo tinklelis“ išliko. Mutacijos, kuriose yra įterptas arba pašalintas nukleotidas, t. Y. Įdėjimas ar trynimas, yra rimtesnės. Su šia mutacija po trūkstamo ar įmontuoto nukleotido sujungiami dar trys nukleotidai, tai reiškia, kad yra pastatytos skirtingos aminorūgštys ir sukuriamas visiškai skirtingas baltymas.

Kitas mūsų straipsnis taip pat galėtų jus sudominti: Telomerai - anatomija, funkcijos ir ligos

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra liga, kurią lemia mutacija chlorido kanale. Šie kanalai yra svarbūs formuojant gleives organizme, nes po chlorido gali išeiti vanduo, todėl gleivės tampa plonesnės.

Nors ši liga paveikė visas organų sistemas, priekyje yra plaučiai. Dėl klampių gleivių plaučiai negali atlikti savaiminio valymo funkcijos.

Plona skysta gleivė yra būtina sąlyga patogenams ir kitoms medžiagoms pašalinti iš plaučių. Dėl valymo trūkumo padidėja pneumonija. Tai yra viena iš priežasčių, kodėl nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė drastiškai sutrumpėjo.

Kanalo mutacija vyksta dėl genų mutacijos. Tai reiškia, kad pasikeitė DNR komponentų seka gene. Mutacija yra daug mažesnė už chromosomų mutacijas, tačiau sukelia labai rimtų pasekmių. Yra žinoma šimtai skirtingų geno mutacijų, kurios lemia kanalo disfunkciją.

Skaitykite daugiau apie tai: Cistinė fibrozė