Pediatrija

Dauno sindromas

Sinonimai plačiąja prasme

21-osios tromijos
anksčiau, bet pasenusi ir diskriminuojanti: mongolizmas

apibrėžimas

Trisomijos 21 / Dauno sindromas yra sindromas, atsirandantis dėl netinkamo tėvų chromosomų pasiskirstymo vaikui.
Pasiskirstymas vyksta ne po konkretaus paveldėjimo, o vyksta atsitiktinai. Vis dėlto yra rizikos veiksnių. Vaikai su Dauno sindromu gali turėti įvairių fizinių ir psichinių negalių.

Kaip atpažinti vaikus, sergančius Dauno sindromu?

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, jau turi fizinių savybių, būdingų būklei. Paveikti vaikai ne visada turi tai turėti. Viena iš šių savybių yra papildoma odos raukšlė aplink kaklą. Tačiau laikui bėgant tai išnyksta. Be to, gimimo svoris dažnai būna mažesnis nei kitų vaikų, be to, jis didėja lėčiau. Tačiau labiausiai pastebimas bruožas yra įstrižai į viršų nukreiptos akys, kurios taip pat suteikė ligai pravardę Mongolizmas. Šį panašumą dar labiau pabrėžia dažnai apvali veido forma. Tarp akių taip pat gali atsirasti papildoma odos raukšlė, tačiau tai nepablogina regėjimo. Taip pat būdinga siaura vaga ant delno. Ši keturių pirštų vauka eina per delną ir atsiranda beveik visiems vaikams, sergantiems Dauno sindromu. Tačiau ne kiekvienas vaikas, turintis tokią žaizdą, turi Dauno sindromą.

Be šių fizinių ypatybių, Dauno sindromu sergantys vaikai dažnai turi pažinimo sutrikimų. Dažnai galima nustatyti mokymosi sunkumus, kurių sunkumas gali labai skirtis tarp paveiktų asmenų. Apskritai tam tikras vystymosi vėlavimas. Tam tikrus įgūdžius, tokius kaip skaitymas, rašymas ar bėgimas, galiausiai gali išsiugdyti paveikti asmenys, kaip ir kiti vaikai, tačiau dažnai tik vyresniame amžiuje. Dažnai apibūdinamas bruožas yra tas, kad vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažnai būna labai mieli ir atviri kitų žmonių atžvilgiu. Nukentėjusieji taip pat yra skolingi šiam bruožui „angelo vaikai“.

Daugiau apie temą galite sužinoti čia: A-Z mokymosi problemos

Epidemiologija / pasireiškimas

21-osios tromijos pirmą kartą 1866 m. Nustatė anglų neurologas Johnas Langdonas žemyn aprašytas. Sindromas buvo pavadintas jo vardu. Tačiau prancūzai atrado tik 1959 m Genetikas Lejeune genetinė 21-osios trisomijos priežastis.
Šiandien vaikai, turintys šį chromosomų pasiskirstymą, gimsta 1:700 gimęs. Tai reiškia, kad vienas iš 700 naujagimių Vokietijoje gimsta su Dauno sindromu.

priežastys

21-osios trisomijos priežastys, kaip rodo pavadinimas, yra trigubos 21-osios chromosomos buvimas vaiko palikime.
Taigi tai yra skaitmeninis, t.y., priklausomas nuo skaičiaus, chromosomų pasiskirstymas. Paprastai kiekvienas asmuo turi dvi visų savo autosomų chromosomų kopijas (tai apima visas 23 chromosomas, išskyrus lytines X ir Y chromosomas). Šios kopijos perduodamos vaikams. Dauno sindromo metu iš motinos vaikui paprastai perduodama ne viena, o dvi 21-osios chromosomos kopijos, taigi vaikas turi tris egzempliorius.

Tokio netinkamo paskirstymo rizika didėja su motinos amžiumi. Nuo 35 metų amžiaus turi Motina yra didesnė rizika dėl vadinamojo neskyrimo. Tai reiškia, kad motinos chromosomų poros neišsiskiria, kad būtų tolygiai paskirstytos tarp dukterinių ląstelių.

Aukščiau aprašytu atveju papildoma 21 chromosoma taip pat yra laisva (laisva trisomija 21). 95% atvejų tai yra nauja mutacija. Kitais atvejais, kurie pasitaiko labai retai (maždaug 5%), 21-oji chromosoma yra kitoje chromosomoje. Tai vadinama 21 translokacijos trisomija.

Komplikacijos

Vaikai su Trisomija 21 / Dauno sindromas palyginti su sveikais gyventojais, rizika padidėja 20 kartų leukemija susirgti.

Galimos Dauno sindromo savybės

Daugelis, bet ne visi vaikai, sergantys Dauno sindromu, gali turėti tam tikrų savybių:

Galvos ir veido srities pokyčiai
- Apvali kaukolė
- Iš išorės kylančio („mongoloidinio“) dangčio ašis
- Odos raukšlė vidiniame akies kampe (epicanthus)
- Didelis atstumas tarp akių
- Plokščias, platus nosies tiltas
- Didelis liežuvis
- Gilios, užapvalintos ausys
- Trumpas kaklas
- Siauras, aukštas gomurys (kalbos sutrikimai)
Rankų ir kojų pokyčiai
- trumpos, plačios rankos
- Keturių pirštų užuomazga (įdubimas ant delno, kuris paprastai prasideda mažojo piršto šone ir tęsiasi tarp viduriniojo ir rodomojo piršto (t. Y. Per 3 pirštus), Dauno sindromo metu iki tarp rodomojo piršto ir nykščio (t. Y. Per 4 pirštus).
- Sandalo tarpas (didelis tarpas tarp didžiojo ir antrojo kojų pirštų)
Kitos specifikacijos
- intelekto negalia, kurios sunkumas labai skiriasi kiekvienam asmeniui
- sulėtėję refleksai
- Širdies defektas
- Klubo anomalijos

Dauno sindromo diagnozė

Dažnai minėti požymiai leidžia įtarti diagnozę, nors jokiu būdu negalima manyti, kad Dauno sindromu sergantys vaikai būtinai turi visas šias savybes. Norėdami patvirtinti įtarimą dėl Dauno sindromo, a Chromosomų analizė remiantis a Kraujo tyrimas patvirtinta.
Be to, ypač vidaus organai širdis būti apžiūrėtas dėl apsigimimų.

Diagnozė taip pat gali būti nustatyta gimdoje naudojant Chromosomų analizė atitinkamai.Yra įvairių būdų tai padaryti. Tiek amniono skystis, tiek placentos mėginiai (placenta) galima pašalinti. Tada šie mėginiai tiriami genetiškai. Taip pat yra galimybė su vienu Prenatalinis testasištirti motinos kraują dėl vaiko genomo ir tokiu būdu atrasti pokyčius prieš gimdymą, turint mažai rizikos. Reikia pažymėti, kad prenatalinės vaisiaus savybės nėra pakankami diagnozės kriterijai.

Iš esmės Dauno sindromą galima diagnozuoti labai ankstyvoje stadijoje, jei yra pagrįstų įtarimų. Ši ankstyva diagnozė nustatoma per Embrioninės genetinės medžiagos analizė galima. Taigi iš principo yra diagnozė nuo 10 nėštumo savaitės galima. Tačiau genetinė medžiaga pašalinama arba invaziniais metodais virkštelės, Amniono skystis arba placenta laimėjo ir todėl visada eina su tam tikru Persileidimo rizika ranka rankon.

Daugiau apie temą skaitykite čia Persileidimo požymiai

Nauji metodai, atvirkščiai, leidžia iš motinos kraujo išfiltruoti embrioninės genetinės medžiagos fragmentus ir juos išanalizuoti. Tačiau šie metodai dar nėra visiškai sukurti. Bet taip pat a Ultragarsas Kaip dalis Prenatalinė diagnostika gali pateikti pirminius 21-os trisomijos požymius. Visų pirma a maža galva (Mikrocefalija), Širdies defektas arba paprastai nedidelis augimas yra dažniausiai pasitaikantys požymiai.

terapija

Šiais laikais tokie fiziniai skundai kaip Širdies defektas arba a aukštesnis gomurys gali būti gerai gydomas operacijomis. Galiausiai Regėjimo defektai naudojate a akinius subalansuotas. Be to, gali atsirasti Kalbos sutrikimai gydytis logopedais.

Norint lavinti įgūdžius ir toliau palaikyti vaikus, sergančius Dauno sindromu, yra ir kitų terapijos variantų, tokių kaip: Ergoterapija, fizioterapija taip pat yra gyvūnų terapijos formų (pvz., terapinis jojimas).

profilaktika

Prevencija Trisomija 21 / Dauno liga neįmanoma, nes 95% atvejų nėra paveldimos ligos, tačiau atsiranda naujas derinys.

Vaisiaus chromosomos jau gali būti analizuojamos gimdoje. Taigi su Didelės rizikos nėštumas Nuo 35-ųjų motinos gyvenimo metų diagnozuokite galimą trisomiją 21.
Įstatymų leidžiamoji valdžia leidžia vieną Nėštumo nutraukimas / abortas į 12-oji nėštumo savaitė. 21 trisomijai gali būti taikomi specialūs nuostatai.

prognozė

medicinos reikmenys šiais laikais yra labai gerai. Dėl to žmonės, sergantys Dauno sindromu, kurie anksčiau dažniausiai neišgydė brendimo, dabar gali gyventi iki 60 metų ir vyresni. Šiuo tikslu ankstyvoje stadijoje nustatomi ir operuojami galimi sunkūs apsigimimai (pavyzdžiui, širdies defektai).

Santrauka

Dauno sindromas pagrįstas genomo mutacija.

21-osios tromijos, dar vadinamos Dauno sindromu, yra netinkamas tėvų chromosomų pasiskirstymas jūsų vaikui. Sergantis asmuo turi tris, o ne dvi chromosomas, kurių skaičius 21.
21-oji tromija yra dažniausia naujagimių chromosomų aberacija. Kas 700-asis naujagimis Vokietijoje gimsta turėdamas šį sindromą. Retais atvejais (maždaug 5%) yra paveldimumas.
Paprastai yra naujų chromosomų derinių. Ši tikimybė didėja su motinos amžiumi.
Fizinės žmonių, sergančių 21 21 trisomija, savybės gali apimti šiek tiek plačią nosį, pasvirusias akis, žemai uždėtas ausis, trumpą kaklą ir aukštą gomurį.
Ant rankų dažnai atsiranda vadinamasis keturių pirštų vagas. Širdies defektai ir kiti kitų vidaus organų pažeidimai taip pat galimi Dauno sindromo metu.
Patikimą vaisiaus gimdoje diagnozę galima atlikti tik atlikus chromosomų analizę.
Nuo šiol Dauno sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė yra apie 60 metų ar vyresnė organų apsigimimus galima atpažinti ir išgydyti ankstyvoje stadijoje.