Neurologija-Online

Diušeno raumenų distrofija

Sinonimai

Duchenne raumenų distrofija, Duchenne liga;

engl. Duchenne liga, Duchenne raumenų distrofija

Santrauka

Raumenų distrofija Duchenne tipo yra šalia „miotoninė distrofija„dažniausia paveldima raumenų distrofija ir pasireiškia ryškiai jau ankstyvoje vaikystėje raumenų distrofija. To priežastis yra svarbaus raumens struktūrinio baltymo, des., Genetinio projekto mutacija Distrofinai. Dėl paveldėjimo beveik vien tik nukentėjo vyrai. Liga sukelia laipsnišką raumenų išsekimą ir silpnumą, greitai progresuoja ir baigiasi mirtinai, užkrečiant kvėpavimo ir širdies raumenis. Nukentėjusieji paprastai miršta ankstyvoje pilnametystėje.

apibrėžimas

Duchenne raumenų distrofija yra viena x susijusi recesyvinė paveldima ligakuris dėl distrofino, svarbaus raumenų struktūrinio baltymo, nebuvimo ar jo trūkumo sukelia laipsnišką raumenų išsekimą ir anksčiau ar vėliau baigiasi mirtinai.

Dažnis / atsiradimas

Diušeno raumenų distrofija pasireiškia maždaug 1: 5000 miršta dažniausia paveldima raumenų liga vaikystės. Dėl x sujungto recesyvinio paveldėjimo, fdažniausiai berniukai Dėl visos ligos nuotraukos mergaitės suserga tik tuo atveju, jei abiejose X chromosomose nėra nepažeisto distrofino plano, o tai yra ypač reta atvejis.
2,5% atvejų X chromosomos defektų nešiotojai pasireiškia lengvais simptomais, tokiais kaip raumenų skausmas, nedidelis silpnumas ar padidėjęs raumenų fermento (kreatinkinazės, CK) kiekis kraujyje.

Informacija: įvykis

Duchenne raumenų distrofijos simptomai paprastai pasireiškia dar nesulaukę mokyklinio amžiaus.

Pagrindinė priežastis

Ligos priežastis yra genetinio plano trūkumas Dystrofino baltymas ant X chromosomos. Paprastai tai yra paveldima, tačiau mažesnė dalis įvyksta savaime dėl atsitiktinio tėvų genetinės struktūros pasikeitimo.
Maždaug 5% atvejų distrofinas vis dar yra nedidelis, tačiau to nepakanka raumenų funkcijai ir struktūrai palaikyti.
Trūksta šio svarbaus Raumenų ląstelės struktūriniai baltymai sukelia raumenų ląstelių membranos („raumenų ląstelės membranos“) nestabilumą ir padidina membranos pralaidumą. Tai leidžia kenksmingoms medžiagoms netrukdomai įsiskverbti į raumenų ląstelę, o ląstelės taip pat praranda svarbias medžiagas. Laikui bėgant, žala padidėja ir lemia laipsnišką ląstelių pažeidimą ir ląstelių žūtį Raumenys. Tai lemia klinikinį Diušeno raumenų distrofija. Prarastas raumenų ląsteles iš dalies pakeičia riebalų ląstelės, dėl kurių kai kuriose kūno vietose pastebimas paveiktų raumenų išsiplėtimas (Pseudohipertrofija).

Simptomai

Nukentėję vaikai dažniausiai patenka per vieną uždelstas variklio vystymasis (Taip pat žr Medicininė apžiūra): Jie mažai juda, mokosi vaikščioti su vėlavimu, dažnai krenta ir yra „gremėzdiški“.

Išmokę vaikščioti, veršeliai dažnai smarkiai padidėja, todėl aukščiau aprašyta blauzdos raumenų pseudohipertrofija, vaikai taip pat parodo Eisenos anomalijos ta prasme Vaikų gaujos.

Informacija: raumenų silpnumas

Iš pradžių liga pirmiausia paveikia Dubens raumenys, vaikai z. B. negali atsistoti iš gulimos padėties be rankų pagalbos. Vietoj to mankšta, kurią nesąmoningai vykdo vaikai, kai jie pasisuka į palenktą padėtį ir pakyla virš keturkampės padėties ir palaiko rankas ant savo šlaunų “.Gowers pasirašo"paskambino.

Ligai progresuojant, vis labiau pažeidžiami pilvo ir nugaros raumenys, todėl stiprėja Tuščiaviduris atgal veda prie ligonių.

Jį lydintys įvairūs laipsniai sutrumpėja ir sukietėja Raumenys įjungta, dėl kurios atsiranda papildomų judėjimo apribojimų v. a. klubo, pėdos ir kelio sąnariuose. Raumenų išsekimas pečių srityje veda į išsikišę pečių ašmenys (Med .: Scapulae alatae, „angelo sparnai“), susitraukus kaklo raumenims, sunku ištiesinti galvą gulint.

Maždaug nuo 8 iki 12 metų dauguma pacientų yra priklausomi nuo neįgaliojo vežimėlio, o laikui bėgant dažnai vystosi stuburo išlinkimai (Skoliozė) ir deformacija Šonkaulių narvas. Šis ir nuolat tobulėjantis Kvėpavimo raumenys laikui bėgant, vis labiau apriboti kvėpavimo gebėjimus ir u. U. rimtam pavojui pacientui. Apribotas kvėpavimas, savo ruožtu, skatina virškinimo trakto infekcijas plaučiai ir kvėpavimo takai (žr plaučių infekcija), kurie taip pat kelia grėsmę pacientui. Vėlyvose ligos stadijose pacientai turi būti dirbtinai vėdinami.

Procese taip pat bus vienas Širdies nepakankamumas, dėl to taip pat Širdies aritmijos.

Maždaug 1/3 atvejų taip pat yra vienas intelekto sutrikimaskuris pasireiškia mokymosi negalia.

Komiteto ligos (diferencinės diagnozės)

Pats Duchenne raumenų distrofijos klinikinis vaizdas ir eiga yra labai būdingi. Iš esmės panašus ligos mechanizmas rodo Bekerio ar Becker-Kiener raumenų distrofija, kurį reikia atskirti nuo Duchenne distrofijos. Beckerio raumenų distrofijoje distrofino baltymo nėra, tačiau jis yra labai modifikuotas, kad galėtų atlikti tik liekaninę funkciją. Pažeistos raumenų dalys yra panašios į Duchenne distrofiją, tačiau eiga yra daug lėtesnė, o sunkumas ne toks ryškus.

Iš esmės ankstyvosiose stadijose kyla abejonių dėl kitų vėluojančių vystymosi priežasčių. Čia pateikiamas tik vienas smegenų pažeidimo dėl deguonies trūkumo ar mažiau jo pavyzdys. Gimdymas paskambino.

diagnozė

Dėl raumenų ląstelių membranos pažeidimo paveiktas asmuo rodo vieną nuo gimimo stiprus kreatinkinazės padidėjimas, fermentas, rastas raumenyse, kraujyje.
Neurologinis tyrimas parodo raumenų silpnumą be jutimo sutrikimų ar raumenų trūkčiojimo, refleksai yra silpni arba išnyko.
viduje EMG (Elektromiografija) parodo tipišką raumenų distrofijos vaizdą.
Žmogaus genetinis kraujo mėginio tyrimas gali įrodyti genetinės medžiagos trūkumą, tačiau šis įrodymas negali būti pateiktas maždaug 30% atvejų.
Tokiais atvejais mikroskopinis audinio mėginio tyrimas leidžia atlikti a Raumenų biopsija (Mėginių ėmimas) diagnozę parodant distrofino trūkumą raumenų ląstelėje, naudojant specialų dažymo metodą.
Po diagnozės ji turėtų širdis būti ištirtas ultragarsu ir EKG, kad būtų galima anksti nustatyti žalą.

terapija

Priežastinis Duchenne distrofijos gydymas šiuo metu nėra įmanomas, visa viltis slypi vienoje būsima genų terapija. Todėl svarbu užtikrinti, kad paveikti asmenys kuo ilgiau gyventų kuo aukštesne gyvenimo kokybe gydant simptomus.
Tai, visų pirma, masažas, šiltos vonios ir priemonės, skirtos maksimaliai ilgai palaikyti automatinį kvėpavimą (kosulio pratimai, dainavimas, kvėpavimo treniruotės). Kineziterapija ir treniruotės turi būti atliekamos labai atsargiai, kad nepažeistumėte raumenų per daug įtempiant, tačiau jie yra naudingi norint išvengti sustingimo.

Yra įvairių tyrimų, tiriančių galimybę daryti teigiamą poveikį Duchenne raumenų distrofijos eigai, skiriant vaistus. Šis tyrimas šiuo metu vykdomas, todėl šiuo metu negalima pareikšti jokių bendrų teiginių. Chirurginės priemonės gali ištaisyti neteisingą laikyseną ir pagerinti judėjimo apribojimus.

Kiekvienu atveju yra viena genetinės konsultacijos patarti nukentėjusioms šeimoms, pavyzdžiui, išsiaiškinti kitų vaikų augimo riziką. Ryšys su interesų grupėmis gali padėti nukentėjusiesiems susidoroti su liga, užmegzti ryšius su kitais paveiktais asmenimis ir būti informuotiems apie dabartinius tyrimus.