Anatomija-Leksikonas

Epigenetika

apibrėžimas

Epigenetika yra platus ir platus biologinis laukas, nagrinėjantis genetines funkcijas, kurios viršija gryną DNR bazių seką.
Genomas pirmiausia susideda iš DNR grandinių, kurios susidaro iš skirtingai išsidėsčiusių bazių porų. Kiekviename žmoguje skiriasi bazinių porų eiliškumas, galiausiai nulemiantis kiekvieno žmogaus individualumą.
Bet net turint tą patį genomą, dėl epigenetinių veiksnių genų sekos gali būti įgyvendinamos skirtingai ir lemia tolesnius skirtumus.
Šiais laikais šias žmogaus epigenetines savybes genome galima ištirti tik iš dalies.

Net turint akivaizdžiai nepažeistą genetinę medžiagą, ši epigenetika gali sukelti ligas, vėliau modifikuojant genetinę medžiagą.

Kaip veikia epigenetika?

Žmogaus genomą, esantį chromosomose, sudaro daugybė bazinių porų, kurios koduoja genetinę medžiagą.
Pagrindinės poros apibrėžia kodą, pagal kurį kūnas paverčia genetinę medžiagą.
Genetinės ligos kyla dėl to, kad atskirose bazėse genuose įvyksta mutacijos ar poslinkiai, todėl kodas neteisingas ir gaminamas neteisingas genas.
Cistinė fibrozė yra tipiškas tokios ligos pavyzdys. Skirtingos mutacijos ir apsigimimai lemia „CFTR geno“, kuris koduoja chlorido kanalą įvairiuose organuose, defektą.

Epigenetinių pokyčių atveju tokio aiškaus geno pokyčio nėra.
Norint paversti geną atitinkamu kūnu veikiančiu ir aktyviu produktu, vyksta daugybė kitų procesų:

DNR yra supakuota ir pirmiausia turi būti atlaisvinta, kad veikiamos genų sekos būtų eksponuojamos. Epigenetikoje dabar procesai vyksta ant pačios DNR bazės arba DNR grandinių pakuotės, o tai keičia atskirų genų segmentų gamybos būdą. Tai leidžia išryškinti atskiras genų sritis, o kiti skyriai yra uždaryti.

Epigenetinių pokyčių poveikis genomui gali būti didelis. Todėl svarbios genų sekos gali būti visiškai uždarytos, o kiti genai yra per daug gaminami.
Tai gali skirtingais būdais sukelti ligas ir skirtingas fizines savybes.
Gyvenimo eigoje epigenetika keičiasi dėl amžiaus, veikiama hormonų ir aplinkos veiksnių.

Dėl šios priežasties daroma prielaida, kad epigenetika turi lemiamą įtaką širdies ir kraujagyslių ligų vystymuisi ir senėjimo procesui.
Šizofrenija, Alzheimerio liga, vėžys, diabetas ir psichinės ligos taip pat gali atsirasti dėl epigenetinių pokyčių.
Šioje srityje vis dar atliekama daugybė tyrimų, kad ateityje būtų galima paaiškinti ir geriau gydyti įvairias ligas.

Epigenetikos pavyzdžiai

Epigenetinius pavyzdžius galima pastebėti kiekvienam vyresnio amžiaus žmogui. Daugelis ligų dabar, be kita ko, priskiriamos epigenetiniams pokyčiams.
Tipiškas matomos epigenetikos pavyzdys yra vadinamasis „X-inaktyvavimas“.
X chromosomą visiškai uždaro epigenetiniai procesai. Tai ypač paveikia moteris, turinčias dvi X chromosomas. Viena X chromosoma išlieka aktyvi, todėl pastebimų klinikinių simptomų nėra.
Dėl to vis dar suaktyvėjusioje X chromosomoje gali prasiveržti vadinamosios „recesyvinės“ ligos, kurių kitaip nebūtų buvę, nes jas galėjo kompensuoti antroji X chromosoma.

Kitas epigenetikos pavyzdys yra tai, kas vadinama „genominiu įspaudu“.
Vaiko genuose yra tėvų genomo atspaudas, o tai reiškia, kad aktyvūs yra tik vieno iš tėvų genai. Tai taip pat gali sukelti retas ligas, tokias kaip Angelmano sindromas, Praderio-Willi sindromas ar net naviko ligas, tokias kaip Wilmso navikas.
Tiksli genominio atspaudo poveikio šioms ligoms rūšis vis dar nėra ištirta.

Kokį vaidmenį vėžyje vaidina epigenetika?

Intensyviai tiriami epigenetikos ir vėžio vystymosi ryšiai. Dauguma vėžio atvejų atsiranda dėl neslopinamos ląstelių replikacijos, kurios vėliau virsta naviko ląstelėmis.
Už to gali būti genetinės modifikacijos ar epigenetiniai veiksniai.
Tai gali išryškinti atskiras genų sekas ir sukelti naviko augimą.

Tiek vaikystės, tiek suaugusiųjų navikai gali būti dėl epigenetinių pokyčių.
Šias ligas vis dar galima ypač gerai ištirti vaikams, nes jų epigenetika labai panaši. Gyvenimo eigoje epigenetika keičiasi dėl amžiaus ir įvairių aplinkos veiksnių.
Tai atveria naujas naviko vystymosi galimybes.

Šie epigenetiniai genų pažeidimai taip pat gali būti naudojami jūsų pačių naudai gydant vėžį. Iš esmės galima pakeisti aktyvuoto geno epigenetiką taip, kad vėžys būtų pašalintas tiesiogiai.

Vis dar yra didelių mokslinių tyrimų spragų tiek dėl vėžio vystymosi, tiek dėl vėžio gydymo naudojant epigenetinius mechanizmus.
Kol kas dar neįmanoma šių metodų naudoti terapiškai.

Kokį vaidmenį depresijoje vaidina epigenetika?

Epigenetika vaidina svarbų vaidmenį vystantis psichiatrinėms ligoms.
Aktyvinant ir inaktyvinant tam tikras genų sekas, tokios ligos kaip depresija ir šizofrenija gali vystytis palankiau.

Dėl to tikriausiai taip pat atsakingi amžiaus ir aplinkos veiksniai, lemiantys pakitusius epigenetinius procesus. Psichinės ligos yra susijusios su žmogaus epigenetika.
Pavyzdžiui, yra žinoma, kad psichologinis stresas sukelia epigenetinius pokyčius, kurie lemia ląstelių senėjimą.

Sunkus psichologinis stresas vaikystėje taip pat daro didelę įtaką epigenetikai, kuri vėliau gali sukelti antrines psichines ligas.

Skaitykite daugiau šia tema: Depresijos priežastys

Epigenetika dvynukuose

Epigenetikos tyrimai gali būti atliekami labai gerai, ypač vienodiems dvyniams.
Nors jų genetinė sudėtis yra vienoda, tačiau per gyvenimą jie gali turėti žymiai skirtingas išorines ir vidines savybes.

Šie skirtumai gali būti siejami su epigenetiniais pokyčiais, kuriuos sukelia atsitiktinumas ir aplinkos veiksniai. Net jei kiekvieno dvynio genetinė sudėtis yra vienoda, suaktyvinamos tik kelios genų sekos, už kurias atsakingos atskirai skirtingos epigenetikos.

Jaunystėje epigenetika beveik nesiskiria.
Didėjant amžiui ir skirtingai veikiant aplinką, skirtumai tampa akivaizdesni.
Tačiau vis dar yra epigenetinis atspaudas.
Tai reiškia, kad panašios epigenetikos tikimybė vystantis dvynių epigenetiškai sukeltoms ligoms vis dar yra didelė.

Daugiau informacijos apie dvynukus: Dvynis nėštumas - ką turėtumėte žinoti!

Kokią įtaką epigenetikai daro aplinkos įtaka?

Pagal dabartinę tyrimų būklę epigenetikai didelę įtaką daro senyvas amžius, sutapimai ir aplinkos veiksniai.
Aplinkos veiksniai gali būti psichologinio ir fizinio pobūdžio.

Žinomi neigiami aplinkos veiksniai, sukeliantys neigiamą epigenetikos pokytį, yra vaikystės trauma, stresas, psichologinis stresas ar depresija.
Nesveika mityba ar kenksmingos cheminės medžiagos, tokios kaip tabako dūmai ar alkoholis, taip pat daro neigiamą įtaką genetinio makiažo epigenetikai.

Vyresniame amžiuje dėl įvairių epigenetinių pokyčių įtakos aplinkai gali atsirasti psichikos, širdies ir kraujagyslių sistemos ligos, taip pat daugybė kitų organų.
Tačiau tikslūs santykiai ir veikimo būdai genome dar nėra ištirti.