Marfano sindromas

Sinonimai plačiąja prasme

1 tipo fibrilopatija; Arachnodaktilinis sindromas; Voras pirštas; Achardo-Marfano sindromas; MFS

apibrėžimas

Marfano sindromas yra reta, genetinė liga Jungiamasis audinys su nenormaliais pokyčiais širdis, Laivai, akis ir skeletas su pagrindiniu ilgų, siaurų ar vorinių galūnių simptomu. Marfano sindromas grindžiamas genetiniais pokyčiais (mutacija) fibrillin-1 geno, kuris gali būti paveldimas iš tėvų autosominiu būdu arba retkarčiais atsirasti kaip nauja mutacija.

Epidemiologija

Su paplitimu (Ligos paplitimas) nuo 1:10.000 ir apytiksliai 8000 nukentėję žmonės Vokietijoje gali Marfano sindromas būti priskiriamų retų ligų grupei. Vyrai ir moterys kenčia vienodai, nes liga neturi įtakos lytinėms chromosomoms. Marfano sindromas savo pavadinimą gavo iš vieno iš pirmųjų jo aprašymų, Antuanas Marfanaskuris pastebėjo neįprastai ilgus ir siaurus mažos mergaitės pirštus 1896 m.

Jungiamasis audinys

jungiamasis audinys žmogaus kūno yra už ląstelių ribų, taip pat kalbama apie tarpląstelinę matricą, esančią visur kūne. Daugiausia galite rasti kaulas, kremzlės, Sausgyslės ir Kraujagyslės, taip pat visų kitų organų sistemose, jungiamojo audinio užduotis yra surišti, apgaubti ir tarnauti kaip kreipiamoji struktūra. Jungiamąjį audinį sudaro baltymai (amino rūgštys) ir cukraus grandinės (Sacharidai). Šie baltymai gali susilieti su cukraus grandinėmis, kad susidarytų dideli agregatai ir tada formuoti pvz. - kolageno pluoštai (kolageno skaidulų elementai) kaulas arba plaukai. Jungiamojo audinio mikrofibrilės taip pat yra sankaupos, sudarytos iš fibrilino komponentų, kitų baltymų ir cukraus. Šie mikrofibrilai yra daugumoje jungiamųjų audinių ir visada randami elastinių pluoštų paviršiuje, pvz. audiniai oda suteikti jų elastingumą. Bet jie taip pat turi kremzlės ir sausgyslių pluoštus. Kiekvienam iš skirtingų fibrillinų, sudarančių mikrofibrilų stuburą, yra genetinė informacija, reikalinga jiems gaminti. Baltymai reikalingas skirtingose ​​chromosomose.

Fibrillinas-1 yra susijęs su mikrofibrilių formavimu, tačiau tai turi būti daroma jo gamybos metu (sintezė) langelyje (Fibroblastas) buvo teisingai sulankstytos, t.y., pasirinko teisingą struktūrą. Susiformavus mikrofibriliams, fibrilinui reikalingos įvairios pagalbinės molekulės, kurios yra būtinos stabilizacijai, kai fibrilės yra kryžmiškai sujungtos. Tai apima ir tai kalcio.

Taigi suprantama, kad dėl funkcinių mikrofibrilių trūkumo pagrindinė arterija išsiplečia (Aortos dilatacija), nes jų stabilizuojanti funkcija nebegalima dėl fibrilino defekto.

Per didelis galūnių augimas atsiranda dėl to, kad trūksta reguliuojančios mikrofibrilių funkcijos išilginių kaulų augimo metu. Tas pats pasakytina ir apie zoninius akies pluoštus (akies pakabos aparatą) Akies lęšis), kurios labai praranda stabilumą ir tokiu būdu tampa „Lęšių šrapnelis" vadovauti.

Norint atlikti šį būtiną teisingą pluoštų sulankstymą ir jų junginių formavimąsi, jie turi būti kalcio būkite surišti, o tai taip pat apsaugo juos nuo priešlaikinio degradacijos. Tačiau dažnai kalcio prisijungimą lemia būtent tas fibrilino regionas, kurį paveikė mutacija. Dėl to lankstymas gali nepavykti, o mikropluoštai pagreitėja.

Apibendrinant galima pasakyti, kad įvairius Marfano sindromo simptomus sukelia susilpnėję ar net trūkstantys mikrofibriliai, kurių nepavyko tinkamai sukaupti dėl sugedusio fibrillino geno.

terapija

Pirmasis žingsnis Marfano sindromas paprastai yra neatidėliotinas gyvenimo būdo koregavimas po diagnozės nustatymo. Sunkūs sužalojimai kaip Plakta plakta (Pagreičio trauma) arba susidūrimai su kitais, kaip jie tada darė krepšinis, tinklinis arba Futbolas atsiradimo, turėtų būti vengiama, jei įmanoma, esant dabartiniam Marfano sindromui, nes tai sukelia riziką suskaidyti aorta (Skyrius) galima padidinti. Tai yra problemiška būtent todėl, kad daugelis Marfano sindromu sergančių pacientų dėl ūgio pasirinko tokias sporto šakas kaip krepšinis. Tas pats pavojus kyla sporte, kuriame maksimaliai padidėja kraujospūdis (Kraujospūdžio šuoliai) atsiranda, pvz. prie Kultūrizmas atvejis yra. Visais atvejais būtina reguliariai tikrinti paveiktų kraujagyslių būklę Marfano sindromas rodomas. Jei aortos skersmuo yra mažesnis nei 40 milimetrų, pakanka kasmetinio patikrinimo. Jei yra aortos plyšimo pavojus, chirurgija neišvengiama.

Jei yra skubus noras susilaukti vaikų, šeimos istorija su aortos suskaidymu arba tuo pačiu metu nepakankamas širdies vožtuvų uždarymas (Aortos ar mitralinė regurgitacija) operacija jau gali būti atlikta išplėtus aortą (Aneurizma) 50 milimetrų. Procedūros letališkumas padidėja nuo 1% planuojamų operacijų metu iki 27% avarinių operacijų atveju.

Paprastai metodas yra išskleisti padidėjusią aortos dalį (Chirurgija po „Bentall“). Čia kylanti aorta ir Aortos vožtuvas per atvartą nešančią "Sudėtinis„Protezas pakeistas. Šios procedūros trūkumas yra antikoaguliantų vartojimas visą gyvenimą (Antikoaguliantai). Norėdami to išvengti, vis dažniau naudojama vožtuvų išsaugojimo technologija Deividas arba „Yacoub“ naudojamas, pakeičiant protezu tik aortą. Tačiau konservuotas vožtuvas bėgant metams dažnai suyra, todėl reikia atlikti antrą operaciją. Jei, kita vertus, yra kairiojo širdies vožtuvo silpnumas (Mitralinio vožtuvo regurgitacija) tai turėtų būti pakeistas vožtuvo protezu, kad būtų išvengta tolesnio kylančiosios aortos išsiplėtimo. Taip pat neišvengiamas visą gyvenimą trunkantis kraujo krešėjimo slopinimas. Jei mitralinis vožtuvas rekonstruotas, šių vaistų galima atsisakyti, o tai ypač naudinga jauniems pacientams.

Lęšio išnirimo gydymas paprastai susideda iš chirurginio lęšio pašalinimo ir atitinkamai aukštos refrakcijos stiklo konstrukcijos parūpinimo arba per ilgo lęšio pluošto pašalinimo, išsaugant lęšį ir regėjimą. Tačiau dažnai trumparegystė gali būti ištaisyta ir koreguojant a akinius arba kontaktiniai lęšiai pakankamas.

Skeleto srityje stuburo skoliozė, pasireiškianti pusei pacientų, gali būti naudinga, ypač vaikams, nešiojant korsetą. Tikslas yra užkirsti kelią sulenkto stuburo blogėjimui augant. Tačiau tai nesukelia nuolatinio tiesinimo. Jei skoliozė viršija 40 laipsnių, ortopedas chirurgas turėtų apsvarstyti chirurginį stuburo tiesinimą, kad būtų išvengta plaučių problemų ir nugaros skausmų.

Dažniausiai pilvo krūtinė arba krūtinės ląstos krūtinė yra gydomos tik dėl kosmetinių priežasčių, tik retais atvejais yra plaučių, širdies ar aortos suspaudimas, kuris turi būti chirurginiu būdu pataisytas.

Diskomfortas plokščių pėdų atveju gali praeiti vidpadžiai o tinkama avalynė palengvina skausmą ir pagerina vaikščiojimo patogumą. Marfano sindromo atveju chirurginis pėdos arkos atkūrimas yra retas.

Acetabulos išsipūtimas atsiranda tik maždaug 5% paveiktų suaugusiųjų Klubo skausmas ir dėl riboto judrumo reikia gydymo ir jis yra kartu su a dirbtinis klubo sąnarys gydomi.

profilaktika

Profilaktiškai vartoti kraujospūdį mažinančius vaistus Beta blokatoriai, atidėti aortos išsiplėtimą, ypač akivaizdu jaunesniems, neoperuotiems pacientams, sergantiems Marfano sindromas kaip efektyvus. Senyvų ar jau gydytų pacientų veiksmingumas nebuvo nustatytas.

„Marfan“ pacientams būtina atlikti endokardito profilaktiką, t. Y. Antibiotikų terapiją, kad būtų išvengta vidinio širdies gleivinės uždegimo, atliekant bet kokias intervencijas ar didelius sužalojimus, nes jie tai ypač jautrūs dėl pažeistų indų ir širdies vožtuvų.

prognozė

Marfano sindromo gyvenimo trukmė yra labai sumažėjęs negydomiems pacientams. Taikant optimalią terapiją, galima pasiekti iki 60 gyvenimo metų, jei liga ir jos gyvybei pavojingos komplikacijos diagnozuojamos ankstyvoje stadijoje. Tačiau problemiškas yra pacientų, neatitinkančių visų ligos kriterijų, prognostinis įvertinimas. Nuo to laiko Marfano sindromas yra fenotipinis tęstinumas, kuris gali būti nuo naujagimių Marfano sindromo, kurio gyvenimo trukmė yra mažesnė nei metai, iki lengvų formų, be išorinių apraiškų ir beveik jokių komplikacijų širdies ir kraujagyslių srityje, dažnai sunku įvertinti eigą bėgant laikui.