1 tipo neurofibromatozės simptomai

Pastaba

Šiuo metu esate ta tema 1 tipo neurofibromatozės simptomai.
Kituose mūsų puslapiuose rasite informacijos šiomis temomis:

• 1 tipo neurofibromatozė
• Gyvenimo trukmė ir gydymas 1 tipo neurofibromatozės atvejais

• 2 tipo neurofibromatozė
• 2 tipo neurofibromatozės simptomai

„Cafe-au-lait“ dėmės ir taškeliai

Pirmoji priežastis pamatyti gydytoją ar žmogaus genetiką dažnai yra vadinamosios kavinės-au-lait dėmės, kurios dažniausiai atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Jų turi būti mažiausiai šeši, o prieš brendimą jie turi būti bent 0,5 cm skersmens ir po to 1,5 cm. Dėmės aptinkamos daugiau nei 99% paveiktų asmenų ir rodo melanocitų padidėjimą, tačiau kavinės-au-lait dėmės yra ir kitose klinikinėse nuotraukose ar net sveikiems žmonėms. Todėl reikia papildomų kriterijų. Daugiau nei 40% pacientų yra papildomų odos pokyčių ašyje ir kirkšnyje. Tai yra į strazdanas panašūs pigmentacijos būdai, dar žinomi kaip pleiskanos ar strazdanos.

Neurofibromos

Kitas požymis yra neurofibromos, būdingos NF1. Tai dažniausiai gerybiniai nervinio jungiamojo audinio navikai, kurie randami daugiau nei 99% sergančiųjų. Jie atsiranda vėliausiai iki brendimo ir tik retai išsivysto į piktybinę ligą. Dydis ir skaičius gali labai skirtis, tačiau jų turi būti bent du. Kadangi neurofibromos gali atsirasti visame kūne, jos neretai yra kosmetikos problema, o dėl padidėjusio putliųjų ląstelių kaupimosi fibromose dėl histamino išsiskyrimo gali atsirasti niežulys.

Plexiform neurofibromos

Vadinamosios pleksiforminės neurofibromos yra funkcionalesnė problema. Šie navikai auga kartu kaip tinklas ir gali sukelti organų poslinkį. Su 5-10% tikimybe šios plexiform neurofibromos gali tapti piktybinėmis.

Skeleto deformacijos

Pagal Skeleto deformacijos žmogus supranta kaulų deformacijas.
Be odos ir nervų pokyčių, kenčiantiems nuo neurofibromatozės, taip pat dažnai būna skeleto deformacijų. Ypač kenčia stuburas ir kaukolė.Stuburas parodo šoninį išlinkimą kartu su kupros formavimu, kurį gydytojas vadina kyphoscoliosis. Taip pat nėra neįprasta, kad kaukolėje atsirado sfenoidinio kaulo patologija. Ši kaukolės apačioje esančio sfenoidinio kaulo displazija gali pakeisti akies lizdą taip, kad paveiktas asmuo turi išsikišusį akies obuolį, egzoftalmą. Neigiamą poveikį gali turėti ir trumpas ūgis, galvos asimetrija, pasikartojantys sąnario išnirimai ar patologiniai lūžiai.

Dėmesio ir koncentracijos sutrikimai

Tokie simptomai kaip neramumas / hiperaktyvumas, sumažėjusi ištvermė, dėmesio stoka ir koncentracijos sutrikimai ypač išryškėja vaikams. Kai kuriems žmonėms simptomai išlieka iki pilnametystės ir sukelia apribojimus mokykloje / darbe, socialiniame gyvenime ir santykiuose.

Navikai

Neurofibromatozės pacientams padidėja navikų rizika, ypač išilgai kaukolės ar stuburo nervų. Pavyzdžiui, navikai palei aštuntąjį kaukolės nervą gali sukelti klausos pažeidimus, o išilgai stuburo nervus - paralyžiuoti.

Optinės gliomos yra regos trakto navikai, kurie dažnai aptinkami tik atsitiktinai ir atsiranda maždaug 15 proc. Jei jie atsiranda abiejose akyse, yra beveik 100% tikimybė, kad tai yra neurofibromatozė.

Daugelio paveiktų žmonių rainelėje taip pat yra į navikus panašių mazgelių, kurių skaičius ir dydis su amžiumi didėja. Šie „Lisch“ mazgeliai dažniausiai yra gerybiniai navikai, kurie atrodo smarkiai apibrėžti, suapvalinti ir šiek tiek iškilę, taip pat kilę iš melanocitų.

Kai kurie neurofibromatozės pacientai yra linkę į epilepsijos priepuolius arba turi mokymosi sunkumų.

Navikai taip pat dažnai atsiranda už nervų sistemos ribų. Gali būti paveikti savanoriški arba griaučių raumenys (rabdomisarkoma), kraujodaros sistema (lėtinė mieloleukemija), skydliaukė (skydliaukės karcinoma) arba antinksčių medula (feochromocitoma).

Daugiau informacijos šia tema: Jungiamojo audinio vėžys