Talasemija

įvadas

Talasemija yra paveldimas sąlyginis Liga raudonieji kraujo kūneliai. Štai taip hemoglobinas, geležies turintis baltymų kompleksas, atsakingas už raudonųjų kraujo kūnelių surišimo deguonimi galimybes. Tai bus nesuformuotas pakankamas kiekis, arba padidėjo sumažintakad a Hemoglobino trūkumas rezultatai.

Atsižvelgiant į talasemijos sunkumą, tai yra rimtas klinikinis vaizdas, kuris negydomas ankstyvoje vaikystėje gali būti mirtinas. Talasemija yra ypač paplitusi Viduržemio jūros regione. Iš čia kilęs vardas, nes talasemija reiškia kažką panašaus į „Viduržemio jūros anemija“. Dažniausiai buvę žmonės Maliarijos sritys pavyzdžiui, Maltoje, Kipre, Graikijoje ir Sardinijoje. Taip yra todėl, kad lengva talasemijos forma turi evoliucinį pranašumą sergant maliarijos ligomis. Raudonųjų kraujo kūnelių genetiniai defektai neleidžia maliarijos sukėlėjams daugintis eritrocituose. Dėl to žmonės turėjo pranašumą išgyvenimui ir talasemija evoliucijos metu sugebėjo įsitvirtinti toliau.

priežastys

Talasemija gali virsti a alfaForma ir viena beta-Formą galima suskirstyti. Abi ligos formos yra specifinės Genetiniai defektai pamatinis.

Viduje Alfa talasemija įjungta geno mutacija 16 chromosoma, daug dažniau Beta talasemija defektas yra 11 chromosoma.

alfa-Talasemijai paprastai būdingas švelnesnis kursas.
beta-Talasemiją galima dar suskirstyti į nepilnametį ir pagrindinį antrinį variantą.

Kokia forma yra, priklauso nuo ligos paveldėjimo. Liga bus autosominis recesyvinis paveldima, tai reiškia tik pacientą, kuris du ligoti požymiai (Aleliai) paveldi iš savo tėvų, nuo sunkios talasemijos formos - talasemijos majoras - susirgti. Ši forma taip pat vadinama homozigotinis Paskirtas variantas. Jei pacientas paveldi tik vieną sergančią alelį ir taip pat turi sveiką alelį, kalbama ir apie vieną heterozigotinis Variantas, talasemija nepilnametis.

Simptomai

Talasemijos simptomai skiriasi priklausomai nuo talasemijos tipo.

Pacientai, sergantys alfa talasemija, paprastai turi mažiau simptomų. Tačiau alfa talasemija taip pat gali būti įvairaus sunkumo. Esant sunkiausiai formai, negimęs vaikas gali mirti gimdoje.
Bendrieji talasemijos simptomai atsiranda dėl anemijos (anemija) sąlygos. Tai apima išsekimą, nuovargį, galvos svaigimą, prastą darbą, širdies plakimą, galvos skausmą ir dusulį fizinio krūvio metu. Sunkią kurso formą gali sukelti gelta (Gelta) per raudonuosius kraujo kūnelius ir smarkiai padidėjusią blužnį.

Mažosios formos beta talasemija paprastai nėra pasireiškianti klinikiniais simptomais, nes sveikas genas savo funkcija atsveria sergantį geną. Kai kuriais atvejais šie pacientai turi šiek tiek padidėjusią blužnį. Priešingu atveju paprastai nėra skundų.
Pagrindinė beta talasemijos forma (taip pat: Cooley anemija) elgiasi žymiai skirtingai. Šie pacientai turi geną tik jo ligos forma ir pasireiškia sunkūs bendrieji simptomai. Vaikai, gimę šia liga, pastebimi netrukus po gimimo, kai padidėja kepenys ir blužnis. Jie kenčia nuo augimo sulėtėjimo, rimtų organų pažeidimų ir kaulų apsigimimų. Kadangi kaulų čiulpai gamina kraują, tačiau tai nepakankamai funkcionuoja dėl ligos, kaulų čiulpai yra stimuliuojami per dauginti raudonuosius kraujo kūnelius. Galų gale tai pasireiškia sustorėjimu, ypač skruosto ir kaukolės kaulais, dėl to padidėja akių reljefas ir padidėja skruostikauliai. Kaip ir alfa talasemijos simptomus, taip pat sukelia anemija (nuovargis, nuovargis, galvos svaigimas, blogas darbas, lenktyniaujanti širdis, galvos skausmas ir dusulys fizinio krūvio metu). Gelta (Gelta) dėl padidėjusio eritrocitų irimo.

diagnozė

Įtarimą dėl sergančio vaiko talasemijos dažnai gali sukelti Šeimos istorija sugalvoti. Turi vaiką sergančių artimųjų, tikėtina, kad taip pat paveldėjo geną su trūkumais.

Tiriant kraują laboratorija ir pagal tai mikroskopu įtarimas gali būti patvirtintas. Būdinga, kad Geležies vertė viduje kraujas esant talasemijai normalus yra. Tai atskiria ligą nuo kliniškai panašios įspūdingos Geležies stokos anemija kur geležies vertė per maža. Talasemijoje esančių raudonųjų kraujo kūnelių nėra mikroskopu dažnai kaip vadinamieji Tikslinės ląstelės matyti (Tikslinis raudonųjų kraujo kūnelių dažymas).

Kiti klinikiniai paciento simptomai, tokie kaip a išsiplėtusi blužnis ir Anemijos simptomai taip pat gali patvirtinti diagnozę. Paskutinis, bet ne mažiau svarbus dalykas: a molekulinis genetinis tyrimas gali būti imtasi konkrečiai genetinio defekto paieškai. Tai gali būti aktualu poroms, norinčioms susilaukti vaikų, jei jos nori nustatyti sergančio vaiko riziką.

terapija

nepilnametis-Forma beta- Talasemija, taip pat lengvos formos alfa-Talasemija paprastai visai nereikia jokios medicininės terapijos.

sunkus majoras- Tačiau talasemija turi elgiamasi privalomai priešingu atveju pacientas miršta per trumpą laiką. Sunkioji beta talasemijos forma paprastai gydoma reguliariai skiriant Kraujo perpylimas gydomi. Ligoniai gauna keletą kraujo vienetų 2–4 savaičių pertrauka. Tai daro pacientą sveiką ir darbingą kraujas ir slopina patologinį kraujo susidarymą jūsų kūne. Šalutinis talasemijos poveikis, toks kaip Augimo sulėtėjimas ir skeleto brandos stoka, todėl iš esmės gali užkirstas kelias tapti.

Problema su nenutrūkstamas kraujo perpylimas eina koja kojon Kūno perkrovimas geležimi. Kraujo atsargos tampa daugiau geležies patekęs į organizmą, nei gali būti pašalintas. Geležies perteklius nusėda vidaus organuose ir ilgainiui gali sukelti rimtų organų veikimo sutrikimų. Todėl padidėjusį geležies išsiskyrimą reikia pasiekti terapiniu būdu. Tai pasiekiama vadinamuoju būdu Kompleksai (Medžiagos, kurios sudaro kompleksus su geležies pertekliumi ir lemia jo išsiskyrimą). Šie vaistai gali būti naudojami kaip bet kuris iš jų infuzija per veną arba kaip tablėtė administruojamas. Gydymas kraujo perpylimais ir kompleksonais turi būti atliekamas visą gyvenimą atitinkamai.

blužnis šiais laikais nenoriai pašalinamas, nes yra svarbus imuninei sistemai.

Šiuo metu vienintelis būdas išgydyti ligą yra Kamieninių ląstelių transplantacija. Tai bus Kaulų čiulpai paciento per chemoterapija sunaikintos ir paskui atstatytos sveikos donoro kamieninės ląstelės. Kadangi kamieninių ląstelių transplantacija taip pat susijusi su daugybe pavojų, šią procedūrą reikia įvertinti atskirai kiekvienam pacientui ir patikrinti, ar ji prasminga.

prognozė

Talasemijos prognozė yra labai pasenusi Išraiškos laipsnis priklausomas nuo ligos.

Pacientas su švelnios formos paprastai gali būti normalus gyvenimas švinas be didelių apribojimų.

Viduje sunkus Tai priklauso nuo terapijos efektyvumo ir nuo jos pasireiškimo Komplikacijos įjungta. Pokalbyje su gydančiu gydytoju galima aptarti kiekvieno paciento ligos prognozines perspektyvas.

profilaktika

Talasemija negali būti užkirstas kelias profilaktiškai nes tai yra a paveldimas Genų mutacija. Tačiau žmonės iš nukentėjusių šeimų gali pasirinkti, ar turėti vaikų genetiniai patarimai ir rizikuojate nustatyti sergantį vaiką.