WOLFO-HIRSCHHORNO SINDROMAS

Apibrėžimas - kas yra Wolfo-Hirschhorno sindromas?

Wolf-Hirschhorn sindromas apibūdina įvairių apsigimimų kompleksą, kurį sukelia chromosomų pasikeitimas (Chromosomų aberacija) kyla. Visų pirma, apsigimimai apima galvos, smegenų ir širdies pokyčius.

Wolfo-Hirschhorno sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 50 000 vaikų. Mergaites tai paveikia dažniau nei berniukus (2: 1). Maždaug trečdalis nukentėjusiųjų miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

Pagrindinė priežastis

Wolfo-Hirschhorno sindromo priežastis yra 4 chromosomos gabalo trūkumas. Kuo didesnis trūksta gabalas, tuo sunkesnė liga. 90% atvejų liga atsiranda kaip nauja mutacija, todėl ji nėra paveldima iš tėvų.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomų aberacija - kas tai?

Iš šių simptomų atpažįstu Wolfo-Hirschhorno sindromą

Volfo-Hirschhorno sindromui yra keletas simptomų ir apsigimimų, kurie gali pasireikšti, tačiau ne visi jie turi pasireikšti.
Jau gimus pastebimas nedidelis gimimo svoris ir ūgis, o vėlesniais mėnesiais ir metais augimas taip pat vėluoja. Nukentėjusieji yra psichikos negalią turintys asmenys ir ypač linkę į infekcijas, ypač viršutinių kvėpavimo takų.
Galvos ir veido srityje gali atsirasti tokių apsigimimų ar pokyčių: ilga kaukolė, aukšta kakta, padidėjęs akių reljefas, išsikišę akių obuoliai, nuleisti akių vokai ir trumpas kaklas.
Ausų srityje galima pastebėti giliai įsitaisiusias ausis, taip pat klausos praradimą ar net apkurtimą. Akyse gali būti glaukoma ar katarakta, astigmatizmas ar žvairumas.
Vaikų, sergančių Wolfo-Hirschhorno sindromu, lūpos ir gomurys yra labiau linkę.

Simptomai smegenų srityje apima: smegenėlių nepakankamą išsivystymą, epilepsiją ir judėjimo sutrikimus dėl smegenų pažeidimo.
Širdyje gali atsirasti širdies vožtuvo defektų, širdies ritmo sutrikimų ir prieširdžių pertvaros defektų. Be to, gali atsirasti vidaus organų, tokių kaip inkstai ir lytiniai organai, apsigimimų.
Ant rankų ir kojų gali būti dvigubi dideli pirštai ar nykščiai, o pirštai ir kojos yra ilgi ir ploni.

Gydymas / terapija

Nėra vaistų nuo Wolfo-Hirschhorno sindromo. Yra grynai simptominė terapija, kurios tikslas - pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Tai apima įvairias terapijos formas, tokias kaip ergoterapija, kineziterapija, logopedija ir kai kurių apsigimimų chirurginė korekcija. Taip pat reikia taikyti vaistus nuo epilepsijos. Kai kuriais atvejais dirbtinis maitinimas atliekamas naudojant skrandžio vamzdelį, kad būtų išvengta nepakankamo svorio.

Skaitykite daugiau šia tema: Vaistai nuo epilepsijos

Trukmė / prognozė

Nėra vaistų nuo Wolfo-Hirschhorno sindromo. Maždaug trečdalis vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau nukentėjusieji gali išgyventi iki pilnametystės. Tačiau jūsų vystymasis yra labai ribotas ir jūs niekada negalite gyventi savarankiško gyvenimo