Anatomija-Leksikonas

Chromosomų mutacija

Apibrėžimas - kas yra chromosomos mutacija?

Žmogaus genomas, t. Y. Genų visuma, yra padalintas į chromosomas. Chromosomos yra labai ilgos DNR grandinės, kurias galima atskirti viena nuo kitos ląstelės branduolio dalijimosi metafazėje. Genai chromosomose išsidėstę fiksuota tvarka.

Su chromosomų mutacijomis šioje sekoje yra mikroskopiškai matomų pokyčių, kuriuos sukelia sąlyginai didelis chromosomų pažeidimas. Galima išskirti skirtingas šio tipo žalos formas. Kai kurių formų nepastebima, tačiau kitos sukelia rimtų klinikinių vaizdų. Kuri liga vystosi, priklauso nuo pažeidimo tipo ir nuo to, kurioje chromosomoje ji yra.

Priežastys - kodėl jos atsiranda?

Chromosomų mutacijos atsiranda pusėje žmonių, paveiktų mutacijų, kurios atsirado „de novo“. „De novo“ reiškia, kad mutacija atsirado tik tėvų lytinėse ląstelėse, t. Y. Kiaušialąstėse ar spermos ląstelėse.

Tam tikri nuodai gali sukelti chromosomų mutacijas. Šie vadinamieji klastogenai sukelia chromosomų lūžimą, sukeldami įvairias chromosomų mutacijų formas.

Žmonės turi dviejų tipų chromosomas: motinos ir tėvo. Susiformavus gemalinei ląstelei, motinos ir tėvo genetinė struktūra susimaišo. Šis procesas vadinamas „perėjimu“.

Paprastai tarp to paties tipo chromosomų maišosi. Chromosomų mutacijų atveju šis perėjimas yra klaidingas. Be to, chromosomos dalys yra įtrauktos į chromosomą, kuri nėra to paties tipo. Be to, chromosomų dalys gali būti sujungtos aukštyn kojomis. Tačiau kai kuriais atvejais chromosomos dalis gemalo ląstelėje yra visiškai prarasta.

Kaip atpažinti chromosomų mutaciją?

Jei yra apsigimimų ar protinis atsilikimas, galima atlikti chromosomų analizę, siekiant patvirtinti genetinę priežastį. Norint atlikti chromosomų analizę, iš žmogaus paimamos ląstelės, kad būtų galima ištirti jų chromosomas.

Analizei dažniausiai naudojami limfocitai, t. Y. Imuninės gynybos ląstelės, cirkuliuojančios kraujyje. Tačiau iš esmės gali būti naudojamos visos ląstelės, turinčios ląstelės branduolį.

Chromosomų mutacijos yra susijusios su pokyčiais, kai kuriuos iš jų galima pamatyti šviesos mikroskopu. Skirtingos chromosomos turi labai specifinę formą.

Be to, speciali technika leidžia nudažyti chromosomas. Su šia spalva atsiranda vadinamosios juostos. Nustatant konkrečias juostas, galima nustatyti, kuri iš 23 chromosomų porų yra susijusi. Ši juostos technika taip pat gali būti naudojama aptikti atitinkamų chromosomų pokyčius.

Kurios yra chromosomų mutacijos?

Chromosomų mutacijų atveju išskiriamos skirtingos mutacijos formos.

Chromosomos dalis buvo prarasta ištrynus. Pažeista chromosoma sutrumpėja atitinkamame taške. Ištrynimo atveju genai prarandami; poveikis gali skirtis priklausomai nuo skyriaus.

Priešingai nei ištrynimui, įterpimas apima chromosomos segmento įterpimą į kitą chromosomą. Jei segmentas kilęs iš kito ląstelės branduolio, šio segmento genai yra dubliuojami. Gali būti per didelė genų produkto gamyba.

Inversijoje skyrius yra teisingoje chromosomoje, tačiau atvirkštine tvarka.

Taip pat gali pasikartoti, tokiu atveju dalis chromosomos yra dubliuojama.

Svarbiausia chromosomų mutacija yra translokacija. Čia 2 skirtingų chromosomų chrosomomų dalys apsikeičia vietomis. Jei šis mainas nėra susijęs su genų praradimu, kalbama apie vieną subalansuotas Perkėlimas. Subalansuoto perkėlimo nešiotojai paprastai nenurodo jokių anomalijų, tačiau dažniau persileidžia. Be to, palikuonys dažnai yra vežėjai labiau nesubalansuotas Translokacijos. Juose prarandama genetinė medžiaga, o palikuonys yra ribojami.

Sužinokite, kokie DNR pokyčiai be mutacijų yra įprasti: Epigenetika

Kas yra abipusis perkėlimas?

Atliekant abipusę translokaciją, tarpusavyje keičiamos dviejų skirtingų chromosomų dalys. Esant abipusiam perkėlimui, svarbu, kad bendras genetinės medžiagos kiekis ląstelėje išliktų toks pats.

Tačiau nukentėjusieji turi problemų dėl gemalo ląstelių susidarymo. Jei besivystančioje lytinėje ląstelėje yra chromosoma, kurioje buvo pakeistas gabalas, tai ši ląstelė nėra perspektyvi.

Tačiau gali būti ir tai, kad dvi chromosomos, kuriose buvo pakeistas gabalas, patenka į lytinę ląstelę. Tada kitoje susiformavusioje lytinėje ląstelėje atsiduria tik normalios chromosomos. Jei taip yra, tik pusė lytinių ląstelių negali išgyventi. Kitoje pusėje yra įprastas chromosomų rinkinys.

Abipusis perkėlimas gali sukelti įvairias genetines ligas. Pavyzdžiui, viena prieš tai yra lėtinė mieloidinė lekemija, kai galima aptikti daug Filadelfijos chromosomų.

Katės riksmo sindromas

Katės verkimo sindromas arba Cri-du-Chat sindromas vadinamas taip, nes mažyliai rėkia labai aukštai ir atrodo kaip katės. Šiuos aukšto lygio klyksmus sukelia gerklų apsigimimas. Katės verkimo sindromo priežastis yra 5 chromosomos trumposios rankos ištrynimas.

Nukentėjusieji yra labai atsilikę ir sutrikusios psichikos. Tačiau protinė negalia yra labai įvairi. Jie turi mažą galvą ir sutrinka jų augimas. Yra ir kitų fizinių apsigimimų. Vidaus organų pokyčiai yra labai reti. Todėl gyvenimo trukmė nėra žymiai ribojama.

Skaitykite daugiau šia tema: Katės riksmo sindromas

Kas yra chromosomų aberacija?

Chromosomų aberacija yra chromosomų pokytis, matomas šviesos mikroskopu. Priešingai, yra genų mutacijos, šie pokyčiai yra daug mažesni ir juos galima atpažinti tik atliekant tikslesnę genetinę diagnostiką.

Chromosomų nukrypimus galima suskirstyti į dvi formas. Yra struktūrinės ir skaitinės nukrypimai. Struktūrinės aberacijos buvo aptartos šiame skyriuje ir dar vadinamos chromosomų mutacijomis. Juos lydi pačios chromosomos.

Skaitinė aberacija reiškia, kad yra neteisingas chromosomų skaičius. Normalus žmogaus kariotipas, t. Y. Chromosomų skaičius, yra 46, XY vyrams ir 46, XX moterims. Reikia pažymėti, kad chromosomos yra dubliuojamos, vienintelė išimtis yra vyrų lytinės chromosomos. Lytinės chromosomos, kurios atspindi vienintelį vyrų ir moterų genomo skirtumą, nurodomos raidėmis.

Esant skaitinėms aberacijoms, chromosomos gali pasirodyti dažniau arba jų nėra. Geriausiai žinomas pavyzdys yra Dauno sindromas, 21 trisomija, pavadinimas rodo, kad 21-oji chromosoma yra tris kartus, o ne dviem egzemplioriais. Žmogaus kariotipas atrodo taip: vyrams 47, XY + 21 ir moterims 47, XX + 21.

Chromosomos trūkumo pavyzdys yra Turnerio sindromas arba X monosomija, šiuo atveju trūksta X chromosomos, dėl kurios susidaro 45, X0 kariotipas. Nukentėję žmonės yra moterys, turinčios tam tikrų fizinių sutrikimų.

Daugiau apie šią temą galite rasti: Chromosomų aberacija - kas tai?

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas nėra chromosomų mutacija. Chromosomų mutacijas lydi struktūros pokyčiai. Neteisingas chromosomų skaičius yra Klinefelterio sindrome. Šis pokytis vadinamas skaitine chromosomų aberacija.

Klinefelterio sindromas gali pasireikšti tik vyrams. Paprastai vyrai be 44 kitų chromosomų (22 chromosomos, kiekviena - dviem egzemplioriais), viena X ir viena Y chromosoma. Sergant Klinefelterio sindromu, yra viena X chromosoma per daug.

Šis pokytis daro didžiausią įtaką lytiniams organams. Nukentėjusieji turi mažas sėklides ir daugeliu atvejų neveikia spermos, o testosterono gamyba yra ribota.

Klinefelterio sindromas dažnai diagnozuojamas tik konsultuojant vaisingumą.Didžioji dauguma nukentėjusiųjų to nepastebi. Krūtis gali išsivystyti brendimo metu, o kūno plaukai paprastai būna tik reti. Tačiau nukentėjusiųjų intelektas nėra ribojamas.

Daugiau informacijos šia tema rasite: Klinefelterio sindromas

Kas yra taškinė mutacija?

Taškinės mutacijos atveju kalbama apie genų, esančių DNR pavidalu, mutaciją. DNR susideda iš keturių skirtingų nukleotidų. Taškinės mutacijos atveju vienas nukleotidas keičiamas kitu. Genų DNR yra skaitoma sudėtingu procesu. Galutinis šio proceso produktas yra baltymas.

Kuris baltymas gaminasi, iš esmės lemia nukleotidų seka. Trys vienas po kito einantys nukleotidai nustato, kuri aminorūgštis yra prisijungusi prie gautos baltymų grandinės. Tuomet daugelio aminorūgščių sujungimas tampa baltymu.

Bet jei vienas nukleotidas pakeičiamas kitu, gali atsitikti taip, kad į baltymą įsijungia kitokia aminorūgštis. Rezultatas yra vadinamoji misense mutacija. Gautas baltymas gali visiškai funkcionuoti pakeisdamas aminorūgštį arba jis taip pat gali prarasti savo funkciją.

Kita galimybė yra įtraukti vadinamąjį stop kodoną. Toks mutacijos tipas yra žinomas kaip nesąmonės mutacija. Stabdymo kodonas žymi baltymo pabaigą; jei jis įterpiamas į netinkamą vietą, baltymas yra neišsamus.

Naudojant šias taškinių mutacijų formas, skaitytinų nukleotidų skaičius išlieka toks pats. Teisingos aminorūgštys įterpiamos prieš ir po taškinės mutacijos. Todėl išlaikomas „skaitymo tinklelis“. Rimtesnės yra mutacijos, į kurias įtraukiamas arba pašalinamas nukleotidas, t. Y. Įterpimas ar ištrynimas. Su šia mutacija, po trūkstamo ar įmontuoto nukleotido, sujungiami dar trys nukleotidai, o tai reiškia, kad įmontuojamos skirtingos aminorūgštys ir sukuriamas visiškai kitoks baltymas.

Kitas mūsų straipsnis taip pat gali jus dominti: Telomerai - anatomija, funkcijos ir ligos

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra liga, atsirandanti dėl mutacijos chlorido kanale. Šie kanalai yra svarbūs organizme susidarant gleivėms, nes po chlorido vanduo gali išbėgti, todėl gleivės tampa plonesnės.

Nors ši liga paveikė visas organų sistemas, priešakyje yra plaučiai. Klampios gleivės neleidžia plaučiams atlikti savaiminio išsivalymo funkcijos.

Plonos skystos gleivės yra būtina sąlyga norint pašalinti patogenus ir kitas medžiagas iš plaučių. Dėl nepakankamo valymo padidėja plaučių uždegimas. Tai yra viena iš priežasčių, kodėl nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė smarkiai sumažėja.

Kanalo mutacija atsiranda dėl geno mutacijos. Tai reiškia, kad pasikeitė DNR komponentų seka gene. Mutacija yra daug mažesnė už chromosomų mutacijas, tačiau turi labai rimtų pasekmių. Yra žinoma šimtai skirtingų geno mutacijų, kurios visos sukelia kanalo disfunkciją.

Skaitykite daugiau apie tai: Cistinė fibrozė