Vidaus Medicina

Šeimos Viduržemio jūros karštinė

Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra genetinė liga, susijusi su dažnais karščiavimo priepuoliais. Liga priskiriama prie autouždegiminių ligų, nes imuninė sistema aktyvuojama nepriklausomai nuo patogeno ir sukelia uždegimą.Apskritai šeimyninė Viduržemio jūros karštinė yra reta liga, kuri vis dėlto dažniau pasitaiko tam tikruose regionuose ir gyventojų grupėse. Tai suteikia ligai savo pavadinimą, nes paveikti regionai yra ypač Turkija, Armėnija, Italija ir Jungtiniai Arabų Emyratai. Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra lėtinė liga.

priežastys

Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra autosominė recesyvinė paveldima liga. Kiekvienas žmogus turi du kiekvieno geno variantus. Vienas iš motinos ir vienas iš tėvo. Genas, koduojantis šeimyninę Viduržemio jūros karštinę, nėra tik vienas genas. Buvo rasta daugybė skirtingų genų. Tačiau vieno ligoto geno nepakanka, kad liga išsiskirtų, nes nešiotojai vis dar turi sveiką geną. Jei abu tėvai yra mutacijos nešiotojai, statistiškai yra taip, kad kas ketvirtas vaikas turi abu genus. Šiems vaikams liga užklumpa. Tai visiškai nepriklauso nuo vaikų lyties, nes tai yra autosominė liga, ir vyrai, ir moterys turi kiekvieno geno dubliavimą.

Ypač daug genų nešiotojų gyvena tam tikruose regionuose. Pvz., Turkijoje kas dešimtas asmuo turi šeimos Viduržemio jūros maro mutaciją. Tai reiškia, kad maždaug vienas iš 400 vaikų turi šeiminį Viduržemio jūros karščiavimą. Dėl mutacijų imuninė sistema reguliariai suaktyvėja, sukeldama uždegimą ir karščiavimo priepuolius. Uždegimai ypač paveikia pilvaplėvę, pleurą, perikardą ir sąnarius.

Šis straipsnis taip pat gali jus sudominti: Karščiavimas be simptomų suaugusiesiems - kas už jo slypi?

diagnozė

Šeimos Viduržemio jūros maro diagnozavimas dažnai užtrunka keletą mėnesių ar metų. Nukentėjusieji dažnai atvyksta į kliniką dėl ūmaus pilvo skausmo ir karščiavimo priepuolių.
Atmetus kitas karščiavimo priežastis, gali būti atliekamas atrankos testas, siekiant nustatyti dažniausiai pasitaikančias genų mutacijas. Tačiau, jei tyrimo rezultatai neigiami, negalima atmesti šeiminės Viduržemio jūros karštinės, nes tik apie 80 procentų sergančiųjų reaguoja teigiamai.

Taip pat perskaitykite straipsnį: Genetinis tyrimas.

Kaip rasti specialistą?

Specialistai, kurie susiduria su šeimine Viduržemio jūros karščiavimu, paprastai yra reumatologai. Daugeliu atvejų galima susisiekti tiesiogiai su šeimos gydytoju, pediatru ar klinika. Internetinius tyrimus rekomenduojama atlikti jūsų pačių paieškai. Internete yra savipagalbos grupių puslapių ir informacijos puslapių, kuriuose pateikiami specialistų sąrašo radarai ir kurie gali pateikti kontaktus, kai į juos tiesiogiai kreipiamasi. Kadangi šeimoje Viduržemio jūros karščiavimas yra labai retas, Vokietijoje yra tik keli specialistai, kurie specializuojasi šioje ligoje.

Kokie simptomai?

Daugeliui nukentėjusiųjų liga pasireiškia jaunystėje. Daugiau nei 90 procentų visų susirgusiųjų karščiuoja prieš dvidešimtą gimtadienį. Karščiavimo priepuolis paprastai trunka dvi tris dienas ir ištinka staiga. Kai kuriems sergantiems žmonėms paūmėjimą gali sukelti tam tikras maistas, šaltis, šiluma ar per didelis išsekimas. Karščiavimo priepuolius lydi stiprus pilvo, krūtinės ar sąnarių skausmas, nes čia vystosi uždegimas.

Į nukentėjusiųjų istoriją dažnai įeina apendicito operacijos ir kiti pilvo randai. Šios operacijos buvo atliekamos nukentėjusiesiems, nes prieš pat diagnozę jie dažnai paguldomi į ligoninę esant ūmaus skrandžio simptomams. Be peritonito, taip pat yra pleuritas su kvėpavimo takų skausmu ir perikardo uždegimas su širdies priepuoliu panašiais simptomais.

Taip pat perskaitykite straipsnį šia tema: Pilvo skausmas ir karščiavimas

Taip pat gali būti paveiktas sinovijus. Čia pastebima, kad beveik visada tai tik vienas sąnarys. Ypač ant kojų, taip pat yra mažų paraudusių odos pokyčių priepuolio metu. Šeimos Viduržemio jūros maro požymį taip pat pateikia nukentėjusio asmens šeimos istorija, nes dažnai yra jau paveiktų artimųjų. Kilmė taip pat gali padidinti ligos tikimybę.

Gydymas / terapija

Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra lėtinė liga, kurios negalima išgydyti. Taigi terapija yra visiškai simptominė, t. Y. Siekiant pagerinti simptomus ir sumažinti recidyvus. Aktyvaus epizodo metu nukentėjusieji gydomi skausmą malšinančiais vaistais. Jei nesteroidinių skausmą malšinančių vaistų nepakanka, taip pat gali būti apsvarstytas gydymas opioidais. Taip pat svarbus priešuždegiminis gydymas ibuprofenu, aspirinu ar diklofenaku.

Priklausomai nuo uždegimo organo, gali prireikti ir papildomų gydymo būdų. Su perikardo uždegimu širdis gali būti tokia apribota, kad ateina aritmija, kurią reikia gydyti vaistais.

Daugiau informacijos šia tema galima rasti tinklalapyje: Perikarditas

Tarp išpuolių nukentėję asmenys jaučiasi sveiki ir neturi jokių nusiskundimų. Tačiau per tą laiką kolchicino terapija gali sumažinti atkryčių dažnį. Kitas vaistas, naudojamas siekiant išvengti atkryčio, yra anakinra, žmogaus interleukino-1 receptorių antagonistas. Tyrimai parodė teigiamą poveikį traukos dažniui. Mažesnis priepuolių skaičius lemia mažiau komplikacijų, tokių kaip amiloidozė ir dėl to atsirandantis inkstų nepakankamumas. Atsiradus ilgalaikiam poveikiui, gali prireikti dializės.

Kokia gyvenimo trukmė?

Tinkamai kontroliuojant vaistus, vidutinio sunkumo vidutinė gyvenimo trukmė gali būti sergantiems Viduržemio jūros regiono karščiavimu. Tačiau šiek tiek daugiau nei pusėje paveiktų asmenų dažni atkryčiai sukelia didžiulį amiloido A, ūminės fazės baltymo, išsiskyrimą. Tai gali kauptis inkstuose ir dėl to atsirasti inkstų nepakankamumas ir inkstų nepakankamumas. Dažnai dėl to nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra trumpesnė.

Sužinokite daugiau ir šia temaInkstų nepakankamumas

Ligos eiga

Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra periodinė liga. Vaikystėje karščiavimo priepuoliai dažnai yra vienintelis simptomas. Vėliau recidyvus lydi pilvaplėvės, pleuros ar sąnarių uždegimai.
Tarp išpuolių nukentėjusieji jaučiasi sveiki ir be simptomų. Vėlyvoje ligos eigoje gali būti nepakankamas inkstas, kuris grynai periodinę ligą paverčia nuolatiniu paveiktų asmenų apribojimu.

Kiek užkrečiama yra Viduržemio jūros regiono karščiavimas?

Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra genetinė liga. Taigi šią ligą tėvai gali perduoti tik vaikams. Negalima užsikrėsti kitais žmonėmis, kaip ir gripu ar kitomis infekcinėmis ligomis. Perduoti neįmanoma per kraują ar kitus kontaktus. Kiekvienas, užsikrėtęs Viduržemio jūros regiono karščiavimu, turi šią informaciją savo genuose nuo pastojimo ir gali perduoti šią ligą tik savo vaikams.

Ar yra vaistas?

Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra lėtinė paveldima liga. Išgydyti čia negalima. Nukentėjusieji gydomi tik simptomiškai ir liga gali būti susiaurinta. Genetinių ligų gydymas genų žirklėmis vis dar yra dabartinių tyrimų objektas.