Klinefelterio sindromas

Kas yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas pasireiškia maždaug kiekvienam 750-ajam vyrui. Tai yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų chromosomų ligų, kai paveikti vyrai turi per daug lytinių chromosomų. Jie dažniausiai turi kariotipą 47XXY, o ne įprastą 46XY.

Dvigubas X chromosomų rinkinyje sukelia testosterono trūkumą, kuris ir toliau sukelia tipinius Klinefelterio sindromo simptomus. Sužinokite daugiau apie tai.

Taip pat skaitykite: Kas yra Turnerio sindromas?

Kas sukelia Klinefelterio sindromą?

Klinefelterio sindromas nėra sąlyga, kurią tėvai perduoda savo vaikams.
Jis atsiranda gana atsitiktinai dėl trikdžių mejozės metu. Tai sukuria spermos ir kiaušialąstes. Mejozėje svarbu, kad viena chromosoma pasiskirstytų tarp vyriškos ir moteriškos spermatozoidų ląstelių. Tačiau tai nėra Klinefelterio sindromo atvejis. Arba spermatozoidai, arba kiaušinėlis turi papildomą X chromosomą. Apvaisinimo metu viena lyties chromosoma meluoja per daug. Tai dar vadinama chromosomų aberacija. Klinikinis vaizdas pasireiškia tik vyrams, kurių kariotipas dažniausiai yra 47XXY, o ne 46XY.
Dėl papildomų X chromosomų atsiranda testosterono trūkumas, o tai turi dar daugiau padarinių.

Skaitykite daugiau apie Klinefelterio sindromo priežastis: Chromosomų aberacija - ką tai reiškia?

Turnerio sindromas yra liga, kuri taip pat yra pagrįsta pakitusiu chromosomų skaičiumi. Skaitykite daugiau apie tai: Ternerio sindromas

Ar Klinefelterio sindromas yra paveldimas ar užkrečiamas?

Klinefelterio sindromas yra įgimta chromosomų liga. Ligos priežastis yra sutrikimas spermos ir kiaušialąsčių brendimo metu, dar vadinamas mejoze. Chromosomos pasiskirsto ne visai tolygiai, todėl spermoje ar kiaušinyje yra papildoma X chromosoma.

Klinefelterio sindromas nėra liga, kurią perduoda tėvai vaikams. Tai atsiranda atsitiktinai. Taigi tai nėra nei paveldima, nei užkrečiama.

Jus taip pat gali sudominti: Paveldimos genetinės ligos

Šie simptomai gali rodyti Klinefelterio sindromą

Tipiškus Klinefelterio sindromo simptomus sukelia testosterono trūkumas. Paprastai tai atrodo taip:

• Mažos sėklidės: dažnai nenusileidusi sėklidė pirmiausia atsiranda kūdikystėje, kuri gali būti vienašalė arba dvišalė. Dauguma suaugusiųjų, sergančių Klinefelterio sindromu, turi mažą sėklidę.
  Taip pat skaitykite: Maža sėklidė - kokia priežastis?

• Mažas penis: be to, nukentėjusieji paprastai turi mažą narį. Spermos trūkumas taip pat gali sukelti nevaisingumą.
  Jus taip pat gali sudominti: Nevaisingumas vyrams

• Krūtų padidėjimas: paveikti vyrai paprastai padidina krūtis. Tai dar vadinama ginekomastija.
  Daugiau apie šią temą galite rasti: Ginekomastija - pieno liaukos padidėjimas vyrams

• Raumenų ir riebalų masės pokyčiai: testosteronas palaiko raumenų augimą. Sergant Klinefelterio sindromu, dėl žemo testosterono lygio sumažėja raumenų masė, o riebalų masė yra naudinga. Nukentėjusiems žmonėms padidėja riebalų sankaupos ir jie turi antsvorį.

• Aukštas ūgis: Dėl testosterono trūkumo augimo plokštelės vėliau užsidaro, dėl ko ilgėja. Paveikti yra didesni nei vidutiniškai.
  Daugiau informacijos šia tema rasite: Aukštas ūgis - turėtumėte tai žinoti!

Taip pat yra keletas tyrimų, kurie rodo vyrų, turinčių Klinefelterio sindromą, elgesio problemas. Tyrimų duomenimis, maždaug 10% nukentėjusiųjų taip pat būtų linkę į autizmą ar ADHD. Vaikystėje būtų atidėta kalbos raida, taip pat skaitymo ir mokymosi problemos.

Taip pat skaitykite:

• Kas yra autizmas?
• Tai yra ADHD simptomai
• Problemos mokykloje

Klinefelterio sindromo ligos eiga

Jau kūdikystėje nukentėjusieji dažnai turi nenusileidusias sėklides, mažą galūnę ir raumenų silpnumą. Kalbos vystymasis paprastai vėluoja. Mokykloje gali kilti mokymosi ir skaitymo sunkumų. Paauglystėje dažniausiai vėluojama brendimo pradžia, krūties augimas ir stiprus ilgio augimas. Suaugusieji taip pat gali turėti erekcijos disfunkciją ir impotenciją. Be to, negydomas nutukimas gali išsivystyti išsivysčius cukriniam diabetui 2 ir kraujagyslių ligoms.

Klinefelterio sindromo diagnozė

Klinefelterio sindromo diagnozę jau galima nustatyti gimdoje, ištyrus vaisiaus vandenis arba paėmus mėginį iš placentos. Tada diagnozę galima nustatyti naudojant kraujo mėginį, kuriame tiriamas chromosomų rinkinys. Tačiau tam reikalinga žmogaus genetinė ataskaita.

Jus taip pat gali sudominti: Vaisiaus vandenų tyrimas

Taip gydomas Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromo negalima gydyti nuo pagrindinės priežasties. Mejozės metu sutrikimas negali būti panaikintas.

Tačiau kadangi dauguma Klinefelterio sindromo simptomų atsiranda dėl žemo testosterono lygio, terapija susideda iš testosterono tiekimo iš išorės. Tai taip pat žinoma kaip testosterono pakaitalas. Priklausomai nuo to, kas pageidaujama, testosteronas gali būti tepamas kaip gelis ir pleistras arba kaip švirkštas kas vieną ar tris mėnesius. Testosterono pakaitalai paprastai pradedami prasidėjus brendimui ir turi būti tęsiami visą gyvenimą.
Skaitykite daugiau šia tema: Testosterono trūkumo gydymas

Tyrimų duomenimis, vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, dažnai trūksta vitamino D. Patartina reguliariai tikrinti ir subalansuoti vitamino D kiekį.
Mes taip pat rekomenduojame: Vitamino D trūkumas - turėtumėte tai žinoti!

Kadangi nukentėjusieji gali turėti kalbos raidos sutrikimų arba skaitymo ir mokymosi sunkumų, reikėtų atitinkamai ieškoti kalbos terapijos ir pagalbos mokykloje.
Taip pat skaitykite: Kada logopedija turi prasmę?

Klinefelterio sindromo prognozė

Nėra vaistų nuo Klinefelterio sindromo. Todėl gydymas testosteronu turėtų būti visą gyvenimą, nes negydant nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė gali sumažėti.
Priežastis ta, kad Klinefelterio sindromas yra labiau susijęs su kitomis ligomis, tokiomis kaip cukrinis diabetas, kraujagyslių ligos ir kaulų nykimas.
Be to, vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, yra dvidešimt kartų didesnė rizika susirgti krūties vėžiu, palyginti su kitais vyrais.

Taip pat skaitykite: Kaip atpažįstate vyrų krūties vėžį?

Todėl visiškai prasminga vartoti dirbtinį testosteroną visą gyvenimą. Klinefelterio sindromo simptomai dažnai būna tik nestiprūs.
Be to, nukentėjusieji dažnai gali gyventi savarankišką gyvenimą teikdami tinkamą kalbos palaikymą, pvz., Logopediją ir paramą mokykloje.

Jus taip pat gali sudominti: Problemos mokykloje - kas gali padėti?
Sužinokite daugiau apie testosterono pakeitimą visą gyvenimą: Viskas apie testosterono trūkumą