Oslerio liga

Sinonimai plačiąja prasme

Oslerio liga; Oslerio sindromas; Telangiektazijos liga; Rendu-Oslerio liga, hemangiomos

apibrėžimas

Iš Oslerio liga yra paveldima kraujagyslių liga. Du internistai (Dr. Osleris iš Kanados ir Dr. Rendu iš Prancūzijos) pirmą kartą aprašė šią ligą XIX amžiaus pabaigoje ir suteikė jai pavadinimą „Oslerio liga"Paprastai būdingi mažų kraujagyslių, turinčių polinkį sprogti, išsiplėtimas. Kraujavimas iš odos, gleivinių ir vidaus organų, taip pat matomi. Kraujagyslių sankaupos (Hemangiomos, Telangiectasias) yra vieni pagrindinių simptomų. Dažniausiai sunku maitinti krūtimi Pūslelinė.

Priežastinis Oslerio ligos gydymas, deja, dar nėra įmanomas, nes tai yra a genetinis defektas aktai. Tačiau tinkama simptominė terapija žada sėkmę.

Pagrindinė priežastis

Oslerio liga yra reta autosominiai dominantai Liga. Kiekvienas, kuriam diagnozuota ši liga, tikriausiai žino tėvą, kenčiantį nuo tų pačių simptomų. Molekulinė Oslerio ligos priežastis yra dviejų svarbių genų (endoglino ir ALK-1), atsakingų už kraujagysles stabilizuojančių medžiagų (baltymų, skirtų kraujagyslių vidiniam pamušalams), gamyba, trūkumas.
Jei šių medžiagų trūksta, nes „šablonas„(= Genai) yra nekokybiški, jie yra Laivai nestabilūs ir plyšta greičiau. Apie nelaimę galima kalbėti apie sėkmę, nes Oslerio liga paveikia tik mažiausius kraujagysles (= kapiliarus) ir niekada nebus ūmiai gyvybei pavojingų kraujagyslių plyšimų.

Oslerio ligos simptomai

Pirmieji Oslerio ligos simptomai paprastai pasireiškia dažniau Pūslelinė. Kraujavimas įvyksta staiga ir jį sunku sustabdyti. Staigus kraujavimas taip pat gali atsirasti kitose kūno vietose, bet geriausia - Gleivinės nosies, burnos ir taip pat Vidaus organai. Kai kuriais atvejais gali būti kraujavimas iš skrandis arba Žarnynas ateiti. Jei čia kraujavimas, deja, tai pastebima tik vėlai ir atsiranda komplikacijų dėl padidėjusio kraujo netekimo (Anemija; anemija). Kai kuriais atvejais kraujavimas iš plaučiai ar tai smegenys įvyko. Tai gali sukelti kruviną kosulį arba Galvos skausmo simptomai ateiti.

Nesunkiai kraujaujantys indai yra labai ploni, greitai ašaroja ir taip pat sudaro trumpą jungimą tarp venų ir arterijų (arterioveniniai apsigimimai; apsigimimai). Tokie trumpi jungimai atrodo pinhead didelių pūslelių (hemangiomos, telangieektazijos) ir yra neskausmingi. Kraujagyslių pokyčiai pirmiausia išryškėja ankstyvame suaugusiame amžiuje ir išlieka nuo tada. Vidutiniame amžiuje tikimybė susirgti tolesnėmis kraujagyslių sankaupomis (telangiectasias) padidėja sergant Oslerio liga, dabar taip pat ant pirštų ir pirštų galiukų.

diagnozė

Tipiškas padidėjusio ir sunkiai sustabdomo kraujavimo iš nosies su matomomis telangiektazijomis ant nosies ir burnos gleivinės derinys leidžia įtarti Oslerio ligą. Be to, dėl šios ligos paveldėjimo panašus atvejis paprastai žinomas ir šeimoje. Ultragarsas atliekamas norint patikrinti, ar vidaus organuose gali būti pavojingesnių kraujagyslių apsigimimų ar kraujavimo. Įtartinų radinių atveju kompiuterinė tomografija ir virškinimo trakto endoskopija gali suteikti ryškesnius vaizdus ir palengvinti galimų kraujo kempinių (hemangiomų) atpažinimą. Jei vis dar kyla abejonių dėl aiškios diagnozės, molekulinę diagnostiką dabar galima atlikti naudojant sudėtingą ir brangų kraujo tyrimą.

terapija

Oslerio ligos gydymas yra grynai simptominis, t. kylantys skundai yra specialiai nagrinėjami. Ūminį kraujavimą iš nosies galima pašalinti tamponadais, cheminiais nudegimais ar kraujavimo vietos išnaikinimu. Nosies gleivinę rekomenduojama apsaugoti tepalais ir aliejais. Be to, bet kokia kaina reikia vengti per didelio slėgio padidėjimo nosies kraujagyslėse, atsirandantis dėl nosies perpūtimo ir ilgo laiko lenkimo.

Jei kraujavimas toje pačioje vietoje vyksta nepakeliamai dažnai, gali būti nurodytas odos poslinkis (dermoplastika). Čia sveika oda pasodinama iš atskiros kūno dalies ant sergančio žmogaus.

Taip pat kraujavimas Virškinimo trakto esant ūminiam kraujavimui, endoskopija sustabdoma vietoje. Jei žarnos dalis linkusi dažnai kraujuoti, ją galima pašalinti chirurginiu būdu.

Tokiu atveju anemiją galima išvengti skiriant geležies papildus.

Apskritai kiekvienam Oslerio liga sergančiam pacientui rekomenduojama laikytis sveikos gyvensenos:

Pastaba: Elgesys pas M. Oslerį

Bet kokia kaina reikėtų vengti alkoholio ir nikotino. Stresas, užsičiaupimas ir pavojinga sporto šaka padidina savaiminio gleivinių kraujavimo tikimybę.

Komplikacijos

Nosies kraujavimas sunkiai sustabdytas

Beveik visi pacientai, sergantys Oslerio liga, turi kraujavimą iš nosies. Tai pasireiškia dažniau paauglystėje ir gali sukelti didelių problemų. baimė prieš staigų kraujavimą iš nosies riboja laisvalaikį.

Kraujavimas iš virškinimo trakto

Kraujavimas iš virškinimo trakto atsiranda mažiau nei pusei pacientų, sergančių Oslerio liga. Toks kraujavimas dažniausiai atsiranda tik suaugus. Jei išmatos yra labai juodos (degtinės išmatos) arba jei ant išmatų pastebimos kraujo nuosėdos, tai yra tikras kraujavimo iš virškinimo trakto požymis.

Anemija

Dėl nuolatinio ir padidėjusio kraujo netekimo Oslerio liga gali sukelti anemiją. Kūnas negali taip greitai kompensuoti nuostolių ir reaguoja į bendrą išsekimą, nuovargį, susikaupimo stoką ir bendrą blyškumą.

Retas organų kraujavimas

Iš esmės visi organai gali turėti trapius indus ir yra linkę į savaiminį kraujavimą. Kraujavimas iš smegenų, esant blogiausiam scenarijui insultas (Įžeidimas; apopleksija) pasitaiko retai. Ar turėtų Inkstai bus paveiktas, a kruvinas šlapimas pastebėjo. Jei iš plaučių kraujavo plaučiai, gali būti kruvinas kosulys. Retais atvejais kraujagyslių trumpasis jungimas dėl Oslerio ligos taip pat gali atsirasti junginės srityje, kuri yra kraujotaka. akis sukelti.