Vidaus Medicina

Vilsono liga

Sinonimai

Vilsono liga, hepatolentikulinė degeneracija

įvadas

Wilsono liga yra genetinė liga, kai dėl vario metabolizmo sutrikimo padidėja vario kaupimasis įvairiuose organuose (vadinamoji laikymo liga). Tai lemia laipsnišką pažeistų organų pažeidimą, ypač paveikiant kepenis ir smegenis. Yra žinoma, kad vystosi įvairios ligos formos, dažnai negydoma liga baigiasi mirtinas. Terapija vykdoma laikantis dietų, kurių metu gaunama mažai vario, ir tam tikri vaistai yra labai sėkmingi. Kai kuriais atvejais reikia persodinti kepenis.

apibrėžimas

Prie Vilsono liga yra paveldimas defektas a Baltymas kuris reguliuoja vario persiskirstymą organizme ir vario išsiskyrimą su tulžimi kepenų ląstelėje. Dėl to kūnas yra perkrautas laisvu variu, kuris daro žalingą poveikį ląstelėms ir, svarbiausia, paveikia save kepenys ir tam tikri smegenų regionai. Taip pat gali būti paveiktas akis, Inkstai ir širdis. Vario nuosėdos sukelia žalą ir vis labiau praranda paveiktų organų funkcijas. Kadangi baltymų su trūkumais likutinė funkcija gali skirtis, liga progresuoja skirtingai.

Epidemiologija

Dažnis Vilsono liga skiriama kaip 1: 30 000. Liga bus autosominis recesyvinis paveldima ir yra šiek tiek labiau paplitusi vyrams. Liga prasideda paauglystėje ir ankstyvoje pilnametystėje, retai po 40 metų.

Simptomai

Liga pasireiškia skirtingai išreikštais paveiktų organų funkciniais sutrikimais:

Kepenys: padidėjusios kepenų vertės, riebalinės kepenys iki kepenų cirozės (mazginis kepenų pertvarkymas pakeičiant funkcinį audinį jungiamuoju audiniu). Kepenų funkcijos sutrikimas pasireiškia gelta (odos ir akių baltumo pageltimu), krešėjimo sutrikimais, anemija, ascitu (Vandens susilaikymas pilve).

Smegenys: Ypač paveikiama nesąmoningo palaikymo ir motorinių įgūdžių sistema. Tai lemia sėslų gyvenimo būdą, veido išraiškos neišraiškingumą, raumenų stangrumą, bet taip pat ir pernelyg didelius judesius, raumenų trūkčiojimą ir drebulį, kalbos ir rijimo sutrikimus. Pirštų trūkčiojimas, dar žinomas kaip „sparnų sklendimas“ arba „Plakantis drebulys„Paskirtos. Ligos metu taip pat gali atsirasti psichologinių pokyčių, tokių kaip pykčio priepuoliai, juoko ar verkimo priepuoliai, atminties sutrikimai ir demencija.

Akis: „Kayser-Fleischer ragenos žiedas“, rusvas spalvos pasikeitimas rainelės krašte, yra būdingas ir diagnostiškai vertingas Wilsono ligos simptomas, tačiau neturi įtakos pačiam regėjimui.

Toliau: Funkciniai sutrikimai gali atsirasti inkstuose, širdis gali būti paveikta kardiomiopatijos (silpno širdies raumens) srityje.

Diagnozė

O. Tiriant kraują, rainelės spalva pakito, esant mažesnėms vario transportinio baltymo (Ceruloplasminas) ir bendrojo vario, o laisvojo vario kiekis kraujyje padidėja. Padidėjęs vario išsiskyrimas per inkstus pastebimas šlapime. Kepenų biopsija gali atskleisti padidėjusį vario kiekį kepenų audinyje. Neaiškiais atvejais aiškumą gali suteikti keli patobulinti testai.

Svarbu atskirti Wilsono ligą nuo kitų supranuklearinio paralyžiaus priežasčių. Čia galite rasti naudingos informacijos apie tai: Progresuojantis supranuklearinis paralyžius

terapija

Terapija remiasi visą gyvenimą trunkančiu mažai vario turinčiu gydymu dieta. Vienas iš dalykų, kurių reikia vengti, yra Riešutai, grybai, subproduktai, šokoladas ir viso grūdo produktai. Kadangi vien dieta nėra pakankamai efektyvi, skiriami vaistai, kurie suriša laisvą varį organizme ir paverčia jį tokiu pavidalu, kuris gali išsiskirti su šlapimu (D-penicilaminas, Trientinas). Cinko vartojimas sumažina vario absorbciją iš maistas. Kai kuriais atvejais a Kepenų persodinimas kuris pašalina ligos priežastį, tačiau yra susijęs su nemenka bendra transplantacijos rizika.

prognozė

Jei negydoma, liga dažnai būna mirtinaJei terapija pradedama laiku, paprastai pakanka konservatyvių priemonių ir galima išvengti kepenų transplantacijos.