Prader-Willi sindromas
Kas yra Prader-Willi sindromas?
Prader-Willi sindromas (PWS) yra retas sindromas, atsirandantis dėl genetinės medžiagos defekto. Tai įvyksta maždaug 1-9 atvejais iš 100 000 gimimų visame pasaulyje. Prader-Willi sindromas gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites.
Paveikti žmonės yra trumpi, turi mažą raumenų įtampą kaip naujagimis ir vėliau kenčia nuo nutukimo. Psichikos anomalijos ir sumažėjęs intelektas taip pat būdingi Prader-Willi sindromui.
Taip pat skaitykite: Kas yra Klinefelterio sindromas?
priežastys
Prader-Willi sindromo priežastis yra vadinamasis „tėviškasis trynimas“. Tai reiškia, kad genetinės informacijos apie 15 chromosomą, paveldėtos iš tėvo, dalis yra ištrinta ir jos dabar nėra. Daugeliu atvejų šis trynimas atsiranda savaime (nauja mutacija) ir nėra paveldimas.
Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomų mutacijos
Manoma, kad šis genetinės medžiagos pokytis lemia pagumburio (vidurinės smegenų dalies) gedimą. Pagumburis yra svarbus kūno kontrolės centras, atsakingas ir už daugelio hormonų išsiskyrimą. Be Prader-Willi sindromo išleidžiama per mažai augimo hormono, o tai lemia trumpą augimą.
diagnozė
Įtariamą Prader-Willi sindromą jau gali padaryti netrukus po gimdymo prižiūrintis pediatras. Naujagimiai išsiskiria dėl raumenų silpnumo, blogo gėrimo ir silpnų naujagimio refleksų. Nustatant hormonų kiekį kraujyje, pastebimos sumažėjusios augimo ir lytinių hormonų vertės.
Tik genetinis tyrimas gali patvirtinti diagnozę. Čia aptinkama trynimas iš 15 chromosomos.
Skaitykite daugiau šia tema: Genetinis tyrimas
Ar atpažįstate Prader-Willi sindromą pagal šiuos simptomus?
Paveikti vaikai pastebimi iškart po gimimo, nes jie turi mažą raumenų įtampą („diskelį kūdikį“), yra ypač maži ir lengvi bei netinkamai geria.
Skaitykite daugiau šia tema: Raumenų silpnumas kūdikiui
Vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu, būdinga savybė: migdolo formos akys, plona viršutinė lūpa, siauras nosies tiltelis, mažos rankos ir kojos. Paveikti vaikai dažnai taip pat susiraukia. Berniukuose anksti pastebimas mažas kapšelis ir dažnai būna nenusileidusi sėklidė.
Vaiko vystymasis yra atidėtas, o vystymosi orientyrai, tokie kaip vaikščiojimas ir kalbėjimas, pasiekiami vėliau.
Skaitykite daugiau šia tema: Vaiko vystymasis
Maždaug nuo trejų metų paveiktiems žmonėms atsiranda nekontroliuojamas apetitas, be valgymo sotumo. Dėl šio patologiškai padidėjusio apetito atsiranda nutukimas. Antsvoris gali būti susijęs su antrinėmis ligomis, tokiomis kaip diabetas, miego sutrikimai ir širdies bei kraujagyslių ligos.
Skaitykite daugiau šia tema: Antsvoris vaikams
Net ir brendimo metu nėra sumažėjusio augimo hormonų išsiskyrimo. Lyties organai taip pat lieka neišsivystę. Dauguma „Prader-Willi“ pacientų išlieka sterilūs.
Skaitykite daugiau šia tema: Trumpas ūgis
Sumažėjęs intelektas ir mokymosi sunkumai taip pat būdingi Prader-Willi sindromui. Psichikos sveikatos problemos, tokios kaip impulsų kontrolės sutrikimai ir nuotaikų kaita, taip pat būdingos kenčiantiems.
gydymas
Prader-Willi sindromo negalima išgydyti.
Pagrindinis simptominės terapijos dėmesys skiriamas griežtai dietai. Norint išvengti nutukimo ir skatinti sveiką vystymąsi, reikia užtikrinti griežtą kalorijų apribojimą ir pakankamą vitaminų bei kitų maistinių medžiagų tiekimą.
Kineziterapija gali padėti pagerinti vaikų motorinį vystymąsi.
Augimo hormonų skyrimą galima pradėti ankstyvoje stadijoje. Tai turėtų būti atliekama griežtai prižiūrint, nes terapija taip pat gali sukelti šalutinį poveikį, pvz. Pėdų edema ar esamos skoliozės pasunkėjimas. Prasidėjus brendimui, lytiniai hormonai gali būti pakeisti.
Gali būti naudojama psichoterapija elgesio terapijos forma, o mokykloje, siekiant skatinti socialinę plėtrą, turėtų būti teikiama ypatinga priežiūra.
Trukmė ir prognozė
Prader-Willi sindromo negalima išgydyti. Tačiau ankstyva terapija gali sumažinti jo sunkumą.
Jei nutukimą galima suvaldyti laikantis griežtos dietos, galima numanyti normalią gyvenimo trukmę. Tokiu būdu galima išvengti rimtų antrinių ligų, tokių kaip diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos.
Tačiau paveikti likučiai išlieka sterilūs visą gyvenimą ir yra labiau jautrūs infekcijai.
