Stuburo raumenų atrofija - SMA

apibrėžimas

Stuburo raumenų atrofija (SMA) tampa nervus žalojančios centrinės nervų sistemos ligos (Smegenų ir nugaros smegenys) ir yra paveldimas.
Jo metu pažeidžiamos nervinės ląstelės ir raumenys, į kuriuos jos inervuojasi. Liga yra gana retas ir rodo a didelis kintamumas. Tai gali pasireikšti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, taip pat ir suaugus.

Iš esmės yra viena su liga Raumenų silpnėjimas ir regresija, todėl liga yra populiariai žinoma kaip „raumenų distrofija" vadinama.

suformuoti

Iš esmės yra dvi formos atskirti, būtent ne proksimalinė raumenų atrofija ir proksimalinės raumenų atrofijos.

Proksimalinės raumenų atrofijos atveju liga prasideda ant arti korpuso (proksimalinis) Raumenų grupės, pavyzdžiui, šlaunies ir dubens bei klubų raumenyse.

Ne proksimalinės raumenų atrofijos yra labai retos ir iš pradžių dažniausiai pažeidžia pėdų ir rankų raumenis arba pečių ir blauzdų raumenis. Be to, žinomos kai kurios retos formos, susijusios su įvairiais funkciniais apribojimais.

Stuburo raumenų atrofijos tipai

proksimalinės raumenų atrofijos gali būti 4 skirtingi tipai padalinti. Tai skiriasi dėl ligos pradžios, raumenų įgūdžių išmokimo ir galimos gyvenimo trukmės.

I tipas (Werdnig - Hoffmann = ūmus kūdikystės SMA)

I tipo SMA yra Pradžia liga paprastai iki 6 mėnesių amžiaus. Pavyzdžiui, I tipo vaikai negali patys laikyti galvos. Laisvo sėdėjimo niekada negalima išmokti ir TOda atsiranda per pirmuosius gyvenimo mėnesius a. Greitos mirties priežastys gali būti kvėpavimo raumenų infekcijos ar paralyžius.
Būdingi simptomai yra ryškus raumenų silpnumas, trūkstami ar sumažėję raumenų refleksai ir raumenų trūkčiojimasn) nukentėjęs pacientas turi gerus protinius sugebėjimus.

II tipas = vidutinis tipas = lėtinė kūdikystės SMA

Ligos pradžia yra II tipo per pirmuosius 18 gyvenimo mėnesių. Raumenų eikvojimas progresuoja lėčiau nei I tipo. Laisvo sėdėjimo galima išmokti, laisvo vaikščiojimo neįmanoma.

Neretai raumenys labai sutrumpėja (Kontraktukai), taip pat stuburo formos pokyčiai (pvz., a Skoliozė). A Išgyventi iki pilnametystės yra iš tikrųjų galima, bet turi būti su a sumažėjo gyvenimo trukmė tikimasi.

III tipas = Kugelberg –Welander = nepilnametis SMA

Štai kur prasideda liga dažnai po 2 metų amžiaus. III tipas rodo žymiai švelnesnį kursą. Pradžioje yra visų pirma Prasta eisena ir a Raumenų refleksų sumažėjimas laikytis. Gyvenimo trukmė tik šiek tiek sutrumpėja.

IV tipas = suaugęs SMA

Prasideda IV tipas nuo 30 metų ir čia Įgykite galimybę vaikščioti. Ligos eiga ir progresavimas yra labai skirtingi ir gali paveikti skirtingas raumenų grupes. Gyvenimo trukmė turi būti laikoma normalia.

priežastys

Pagrindinė SMA priežastis yra viena progresuojantis nugaros smegenų specifinių nervinių ląstelių pažeidimas ir sunaikinimas (Motoriniai neuronai). Jie yra atsakingi už raumenų valdymą ir reguliavimą. Taigi gali Smegenų impulsai nebeperduodami atitinkamiems raumenims tapti.
Tai sukelia silpnėjimą ir regresą (atrofija) paveiktų raumenų.
Nervų ląstelių sunaikinimo priežastis slypi pokyčiuose (mutacija) svarbų geną (SMN geną) genome (DNR). Įprastomis sąlygomis šis genas gamina specifinius baltymus, kurie, kaip manoma, apsaugo nervų ląsteles nuo pažeidimų.

Ar stuburo raumenų atrofija yra paveldima?

Nes ligos paveldimumas yra esminis, ar pakitęs genas yra ant abiejų paveldimų nešiotojų (Chromosomos), ar pakanka vien tik vieno iš dviejų paveldimų nešiotojų ligos perduoti palikuonims. Daugelis žmonių neša geną su trūkumais, tačiau pati liga nėra paveikta. Genetinį defektą kompensuoja antra, nepažeista geno kopija ant paveldimų nešėjų. Liga pasireiškia tik tada, kai vaikas gauna modifikuotą geną iš abiejų tėvų.

Gretutiniai simptomai

Be raumenų silpnėjimo ir degradacijos, paralyžius (Parezė), sumažėjusi raumenų įtampa ir raumenų jėgos sumažėjimas yra vienas iš lydinčių simptomų. Jei pažeidžiami ir galvos srities nervai (kaukoliniai nervai), tai sutrinka kramtymas, rijimas ir kalbėjimas.
Taip pat gali atsirasti fascikuliacija, ty nevalingas raumenų trūkčiojimas.
Tuo pačiu metu paveiktose raumenų grupėse gali atsirasti skausmas.
Jei kvėpavimo raumenys yra pažeisti, dusulys atsiranda kaip lydimas simptomas. Regėjimo ar klausos problemos ir protinių sugebėjimų sumažėjimas paprastai nepastebimi.

Paveikti pacientai rodo sunkius judėjimo apribojimus dėl susilpnėjusių kojų, bagažinės ir rankų raumenų. Stuburo formos pokyčiai taip pat lemia ribotą mobilumą.

Čia galite sužinoti daugiau apie kitas to priežastis Raumenų trūkčiojimas visame kūne

diagnozė

Pirmiausia yra kruopštus fizinis ir neurologinis tyrimas paciento priešakyje. Raumenų jėgai nustatyti reikia atlikti įvairius testus, atkreipiant dėmesį į tam tikrų raumenų grupių regresiją ir raumenų refleksų pokyčius. Diagnozei pagrįsti galima atlikti įvairius tyrimus.

Nervinių ląstelių funkciją gali valdyti a Nervų laidumo greičio matavimas būti patikrintas. Elektros raumenų aktyvumo nustatymas gali suteikti informacijos apie raumenų jaudulio būklę. Norint nustatyti genetinius genetinės struktūros pokyčius, gali būti naudojamas specifinis kraujo tyrimas. Raumenų refleksus galima suaktyvinti ir patikrinti stimuliuojant atitinkamus raumenis. Šiam tikslui naudojamas reflektorinis plaktukas, kuris lengvai paliečiamas ant specialių sausgyslių, pavyzdžiui, apatinėje kelio juostos srityje.

Gydymas / terapija

Stuburo raumenų atrofijos gydymas yra labai sunku ir sudėtinga, ten vienas priežastinis gydymas neįmanomas yra. Todėl daugiausia dėmesio skiriama vienai Ankstesnių raumenų sugebėjimų tobulinimas ir palaikymas. Jei atsiranda skausmas, jį reikia sušvelninti ir galbūt tam tikru būdu Skausmo terapija būti gydomiems.

Didžiausia gydymo sėkmė pasiekiama per a Gydymo derinimas įvairiose disciplinose. Tai apima fizinė terapija, Kalbos terapija ir Skausmo terapija. Kineziterapijos pagalba raumenys gali būti sustiprinami atliekant specialius pratimus ir naudojant prietaisus nervų ir raumenų stimuliavimui. Tuo pat metu siekiama pagerinti ištvermę. Logopedinė terapija skatina vaikus mokytis kalbėti, tačiau suaugusieji taip pat naudojasi logopediniais pratimais. Taip pat treniruojami tiksliniai kvėpavimo raumenys, kramtomieji ir rijimo raumenys.

Skausmo terapija turėtų būti atliekama kaip papildoma terapijos forma. Dėl labai stipraus skausmo gali a Gali prireikti gydymo vaistais. Be to, mokomi specialūs kvėpavimo ir atsipalaidavimo pratimai, kurie gali būti naudojami esant skausmui. Turėtų būti atliekamas visų rūšių gydymas ar terapija atliekamas reguliariai ir nuosekliai tapti.

Operacijos, ypač stuburo srityje, gali būti naudingos gerinant mobilumą. Kam Palaikymas kasdieniame gyvenime Gali būti naudojamos tokios priemonės kaip ortopediniai batai, vaikščiojimo ir stovėjimo priemonės, sėdynių kriauklės, neįgaliųjų vežimėliai ar keltuvai su laiptais.

Jei sunku kvėpuoti gali būti naktinis Vėdinimas būti naudojamas veido kaukių (kvėpavimo kaukių) pagalba. Kokios priemonės yra naudingos pacientui, turi būti Konsultacijos su gydančiais gydytojais ir terapeutais buti apsisprendusiam.

prognozė

Stuburo raumenų atrofija yra nepagydoma. Prognozė priklauso nuo ligos tipo. Ligos eigą galima sulėtinti ir pagerinti gyvenimo kokybę naudojant skirtingas gydymo formas. Šiuo metu nėra veiksmingų vaistų, tačiau gydymas narkotikais vis dar yra medicinos tyrimų objektas.

Gyvenimo trukmė

Gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos sunkumo, eigos ir tipo. Kuo vėliau liga pasireiškia, tuo didesnė gyvenimo trukmė. Su lengvu kursu galima įgyti gyvenimą iki pilnametystės. Norėdami išlaikyti mobilumą, a nuoseklus, reguliarus raumenų ir kūno treniravimas.