Cistinės fibrozės priežastys

Genų mutacija sergant cistine fibroze

Cistinė fibrozė (taip pat: cistinė fibrozė, CF) yra viena nepagydoma metabolinė liga. ji yra genetinis Liga tą autosominis recesyvinis Paveldimumas seka. Kiekvienas žmogus turi dvigubą chromosomų rinkinį (vieną iš tėvo, kitą iš motinos) su paskirstytais genais, tai reiškia, kad kiekvienai savybei yra du genai.

Autosominis recesyvinis reiškia, kad liga pasireiškia tik tada, kai abu genai rodo cistinės fibrozės trūkumą, todėl tiek tėvas, tiek motina turėjo būti sergančio geno nešiotojai ir perduoti jį savo vaikui. Tie, kurie turi tik vieną mutavusį geną, patys neserga, tačiau gali perduoti ligą savo vaikams.

Sergant cistine fibroze tai vadinama CFTR genas pakeista (mutavusi) 7 chromosoma yra. Jau įrodyta daugiau nei 1000 mutacijų, kurios gali sukelti cistinę fibrozę per tam tikrus pokyčius, tačiau labiausiai paplitusi yra mutacija ? F508kur aminorūgštis Fenilalaninas nėra gene. Tai sudaro apie 70% ligų.

CFTR genas koduoja vieną Chlorido kanalas. Dėl genetinio defekto šiuos chlorido kanalus organizmas gamina tik neteisingai, o tai stipriai veikia kanalų funkcijas. Jie yra įvairių organų ląstelių membranose ir paprastai yra pralaidūs chlorido jonams, todėl yra atsakingi už Skysčių kiekis išskyros yra iš skirtingų audinių. Kadangi cistine fibroze sergantiems pacientams skirti chlorido kanalai nebeveikia tinkamai, sekrecija nėra pakankamai praturtinta skysčiu ir susidaro kietas, tirštos išskyros.

Organai, kurie yra ypač paveikti, yra kasa ir plaučiai, tačiau yra ir CFTR kanalų Plonoji žarna, viduje Tulžies takai, į Prakaitas- ir į Sekso liaukos. Dėl klampios sekrecijos sulėtėja srautas, todėl, pavyzdžiui, plaučiuose esantys bronchai užstringa arba užsikemša liaukų latakai. Dėl to organų funkcijos yra žymiai apribotos ir jie taip pat kartais yra jautresni Infekcijos. Tai galiausiai sukelia labai skirtingus cistinės fibrozės simptomus.