Kas yra alfa-galaktozidazė?

Alfa-galaktozidazė yra fermentas, priklausantis hidrolazių grupei. Kitas fermento pavadinimas yra keramido triheksozidazė.
Fermentas yra visose žmogaus ląstelėse ir suardo alfa-D-glikozidinį ryšį.

Alfa-glikozidinis ryšys yra ryšys tarp angliavandenių, tokių kaip galaktozė, ir, pavyzdžiui, alkoholio grupės.
Tiksliau sakant, fermentas alfa-galaktozidazė atsiranda ląstelių lizosomoje ir skaido glikosfingolipidus bei glikoproteinus į atskirus jų komponentus.
Jei fermentas yra sugedęs dėl genetinio defekto, gali išsivystyti Fabry liga.

Alfa-galaktozidazės užduotis, funkcija ir poveikis

Alfa-galaktozidazė yra fermentas, kurio darbas yra padėti skaidyti specialius riebalus. Šie riebalai gali būti absorbuojami į organizmą per maistą.

Jie atsiranda praktiškai visose kūno ląstelėse. Riebalų skaidymas alfa-galaktozidaze užkerta kelią patologinei reprodukcijai ląstelėse. Fermento veikimas atitinka klasikinės hidrolizės funkciją. Vykstant hidrolizei, cheminis ryšys (alfa-D-glikozidinis ryšys) tarp atskirų molekulės komponentų yra padalijamas įjungus vandens molekulę, gaunant du produktus.

Dėl tipiškų fermento savybių riebalų skaidymo reakcija žymiai pagreitėja. Todėl per laiko vienetą galima suskaidyti daugiau riebalų.
Fermentas alfa-galaktozidazė atsiranda iš šios reakcijos, kaip ir visi nepakitę fermentai. Katalizuota alfa-galaktozidazės reakcija sumažina bendrą glikosfingolipidų kiekį organizme.

Glikosfingolipidai yra riebalų, kuriuos skaido alfa-galaktozidazė, pavadinimai.

Apskritai tai apsaugo nuo kūno ląstelių mirties dėl glikosfingolipidų kaupimosi ląstelėse. Tai reiškia, kad klinikinio Fabry ligos vaizdo nėra.

Kur jis pagamintas?

Fermento alfa-galaktozidazės pirmtakus sintetina ląstelių ribosomos. Šie išskiria aminorūgščių grandinę, iš kurios vėliau sukuriamas gatavas fermentas, į endoplazminį tinklą.

Čia brandinamas gatavas fermentas. Iš ten aminorūgščių grandinės specialiomis pūslelėmis gabenamos į „Golgi“ aparatą. Iš čia fermentai gali būti pernešti per pūsleles į lizosomas arba į ląstelės paviršių ir išleisti į tarpą tarp ląstelių.

Dabar kitos ląstelės gali pasisavinti fermentus receptorių būdu.

Alfa-galaktozidazės koncentracija sumažėjo

Dėl fermento alfa-galaktozidazės trūkumo sumažėja riebalų (glikosfingolipidų) skaidymasis organizmo ląstelėse.
Tai lemia riebalų kaupimąsi ląstelių lizosomose.

Šį kaupimąsi dauguma ląstelių blogai toleruoja ir daro joms žalingą poveikį. Todėl dažnai įvyksta užprogramuota ląstelių mirtis. Tai gali pasireikšti įvairiais simptomais, tokiais kaip odos ir kraujagyslių pokyčiai ar rankų ir kojų skausmas.

Fabry liga

Fabry liga yra liga, kurią sukelia alfa-galaktozidazės trūkumas. Trūkumo priežastis dažniausiai būna paveldima ir labai reta.
Liga dažnai pastebima tik tada, kai keli simptomai pasireiškia vėlyvoje vaikystėje.

Yra punkcinės odos pakitimų, rankų ir kojų skausmo, temperatūros pojūčio pokyčių, klausos praradimo, akių ir baltymų pokyčių šlapime.
Dėl kraujagyslių pokyčių ypač inkstams gresia inkstų infarktas ar inkstų nepakankamumas.

Be to, širdžiai gresia širdies smūgis. Dažnai ištinka ir insultas. Terapija susideda iš ankstyvo fermento pakeitimo tabletėmis. Ligai progresuojant gali prireikti dializės ar inksto transplantacijos.

Išsamią informaciją šia tema žr: Fabry liga

Ar galite juos pakeisti tabletėmis?

Jei yra fermento alfa-galaktozidazės trūkumas, tai galima labai gerai sulaikyti vartojant tabletes, kad beveik jokių pokyčių nebūtų pastebima.
Tabletėse yra dirbtinai gaminamų fermentų, kurių funkcija tiksliai atitinka paties organizmo fermentus.

Jei žinomas alfa-galaktozidazės trūkumas, dažniausiai vartojamas gydymas tabletėmis. Dėl šios priežasties terapija taip pat vadinama pakaitine fermentų terapija.
Kadangi kūno ląstelės turi specialius paviršiaus receptorius, kurie atpažįsta fermentą, ląstelės gali fermentą fermentuoti į savo plazmą. Po absorbcijos fermentai veikia ląstelėje, o tai sumažina glikosfingolipidų kiekį.

Padidėjo alfa-galaktozidazė

Padidėjęs alfa-galaktozidazės kiekis nevaidina vaidmens šiuolaikinėje medicinoje. Nėra aprašytas neigiamas didelio fermento alfa-galaktozidazės poveikis žmonėms.
Padidėjęs alfa-galaktozidazės kiekis paprastai būna tik tada, kai tabletėmis pakeičiamas per didelis jų kiekis.