Angelmano sindromas

Kas yra Angelmano sindromas?

Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis protinę ir fizinę negalią. Ligai pirmiausia būdingas kalbos raidos sutrikimas ir per didelė nukentėjusiųjų dalis.

Angelmano sindromas pasireiškia berniukams ir mergaitėms ir pasireiškia maždaug 1–9 iš 100 000 gimimų visame pasaulyje. Jis turi panašumų su Praderio-Willi sindromu.

priežastys

Angelmano sindromą sukelia įgimtas genetinis defektas. Tai sukelia vadinamasis motinos ištrynimas iš 15 chromosomos. Tai reiškia, kad trūksta iš motinos paveldėto 15 chromosomos fragmento. Paprastai šis ištrynimas nėra paveldimas, bet įvyksta savaime (nauja mutacija).

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomų aberacija - kas tai?

diagnozė

Angelmano sindromo diagnozė dažnai nustatoma tik nuo trejų iki septynerių metų. Simptomai dažnai klaidingai interpretuojami kaip autizmo forma.
Ypač kalbos raidos, fizinio išsivystymo ir būdingos nukentėjusiųjų išvaizdos anomalijos leidžia įtarti Angelmano sindromą. Patikimą diagnozę galima nustatyti tik atlikus genetinį tyrimą, kurio metu galima nustatyti 15 chromosomos ištrynimą.

Skaitykite daugiau šia tema: Genetiniai tyrimai

Pagal šiuos simptomus atpažįstu Angelmano sindromą

Angelmano sindromo atveju vėluojama raida, tiek motorinė, tiek psichinė, pastebima net kūdikystėje. Nukentėjusieji kenčia nuo intelekto negalios. Visų pirma kalbos raida tebėra labai žema. Tačiau kalbos supratimas nėra sutrikdytas.

Angelmano sindromą turintys žmonės kenčia nuo hiperaktyvumo, neramumo ir padidėjusio noro judėti. Refleksai taip pat sustiprėja. Tipiški yra nesaugus, neramus eisenos modelis ir pusiausvyros sutrikimai.

Dauguma Angelmano sindromu sergančių pacientų kenčia nuo sunkių epilepsijos formų. Taip pat dažnai pasitaiko stuburo kreivumas (skoliozė).

Būdinga taip pat ir išreikšta laimė su dažnai nepagrįstu juoku. Nukentėjusieji dažniau juokiasi, kai būna susijaudinę.

Išvaizdos požiūriu išsiskiria maža galva, plokščia pakaušio galva, didelė burna, išsikišęs smakras ir žvairumas. Angelmano sindromą turinčių žmonių oda dažnai būna labai šviesi.

gydymas

Angelmano sindromas neišgydomas ir nėra specifinės terapijos. Todėl terapija yra grynai orientuota į simptomus.

Logopedijos pagalba nukentėjusieji gali išmokti gestų kalbą, kad galėtų geriau bendrauti su savo aplinka. Taip pat rekomenduojama fizioterapija ir ergoterapija, skatinanti motorinę raidą.

Jei yra epilepsija, reikia pradėti gydyti vaistais nuo epilepsijos.

Skaitykite daugiau šia tema: Vaistai nuo epilepsijos

Trukmė / prognozė

Nuo Angelmano sindromo išgydyti negalima. Tačiau nėra ir ribotos gyvenimo trukmės.

Tačiau žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu, niekada nepasiekiama visiška autonomija, t. Y. Galimybė gyventi savarankišką gyvenimą. Norint susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu, reikia palaikymo visą gyvenimą.