Anatomija-Leksikonas

Chromosomų aberacija - ką tai reiškia?

Įvadas - kas yra chromosomų aberacija?

Chromosomų nukrypimas apibūdina nukrypimą nuo normalios žmogaus chromosomų struktūros. Normaliame žmogaus chromosomų rinkinyje yra 23 to paties tipo chromosomų poros, kuriose yra visa genetinė medžiaga. Chromosomų nukrypimas gali būti skaitmeninis, taip pat struktūrinis chromosomų rinkinio nuokrypis.

Chromosomų aberacijos yra dažniausia prenatalinio persileidimo priežastis. Tačiau yra ir perspektyvių chromosomų aberacijų formų, tokių kaip Dauno sindromas (Trisomija 21) arba Klinefelterio sindromas (XXY sindromas).

Chromosomų aberaciją galima atpažinti sukūrus karogramą. Tai galima palyginti su sveika kariograma, kad nukrypimai būtų iškart pastebimi.

Skaitykite daugiau apie tai: Chromosomų mutacija

Kas yra skaitinės chromosomų aberacijos?

Skaitinės chromosomų aberacijos apibūdina chromosomų, turinčių skirtingą chromosomų skaičių, rinkinį. Atskiros chromosomos gali dubliuotis arba jų nėra (Aneuploidija) arba visas chromosomų rinkinys bus dubliuojamas (Poliploidija).

Geriausiai žinoma ir labiausiai paplitusi skaitmeninė chromosomų aberacija yra 21 trisomija (Dauno sindromas). Sergant šia liga 21-oji chromosoma yra trimis egzemplioriais. Tikimybė susilaukti vaiko, sergančio 21 trisomija, didėja su motinos amžiumi. Vaikai su Dauno sindromu nesugeba:

Žemo ūgio
Keturių pirštų vagos
(Mongoloido) voko ašys, kurios pasvirusios į išorę
sumažėjo motorika ir intelektas

Konkretus pacientų protinis atsilikimas labai skiriasi, todėl individualus gydymas, palaikymas ir priežiūra yra pirmame plane.

Tikėtina gyvenimo trukmė yra 21-ojo trisomijos metu. Tai pasakytina apie kitas trisomijos formas, tokias kaip trisomija 13 (Patau sindromas) ir trisomija 18 (Edvardso sindromas) ne taip, čia gyvenimo trukmė yra mažesnė nei vieneri metai.

Kitos skaitinės chromosomų aberacijos, darančios įtaką lytinėms chromosomoms, yra Klinefelterio ir Ullricho-Turnerio sindromai.

Klinefelterio sindromas veikia vyrus. Vietoj vienos jos turi dvi X chromosomas. Labiausiai pastebimas simptomas yra aukštas ūgis, kurį sukelia testosterono trūkumas.

Esant Turnerio sindromui, nukentėjusioms moterims trūksta X chromosomos. Dėl estrogeno ir gestageno trūkumo jungiamasis audinys auga per kiaušides, o moterys išlieka sterilios visą gyvenimą.

Skaitykite daugiau apie tai: Trisomy 13 dar negimusiam vaikui

Kas yra struktūrinės chromosomų aberacijos?

Struktūrinės chromosomų aberacijos yra nukrypimai nuo chromosomų pagal jų struktūrą. Priešingai nei skaitinės chromosomų aberacijos, išlieka įprastas chromosomų skaičius (23 homologinės poros, iš viso 46 chromosomos). Yra keletas struktūrinių chromosomų aberacijų formų, tokių kaip:

IŠTRINIMAS: Ištrynimo atveju prarandamas chromosomos segmentas, taigi ir dalis genetinės medžiagos. Tai tokios ligos pavyzdys Katės riksmo sindromas. Tokie vaikai išsiskiria aukštais riksmais, jiems dažnai trūksta ūgio, silpnai išsivystę raumenys ir maža galva.
Wolfo-Hirschhorno sindromą taip pat sukelia ištrynimas. Šiai ligai būdinga daugybė epilepsijos priepuolių pacientui.
TRANSLOCATION: Kita struktūrinė chromosomų aberacija yra translokacija. Čia chromosomos segmentas yra perkeltas į kitą, ne homologišką chromosomą. Tada skiriama abipusė ir ne abipusė translokacija.
INVERSIJA: inversija apibūdina struktūrinę chromosomų aberaciją, kai chromosomos segmentas yra atvirkštinis.

Apskritai struktūriniai chromosomų nukrypimai skiriasi nuo subalansuoto ir nesubalansuoto chromosomų pokyčio. Subalansuotas vartotojui neturi jokios ligos vertės, o nesubalansuotas sukelia fizinius simptomus.

Jums taip pat gali būti įdomu: Chromosomų rinkinys

Chromosomų anomalijų priežastys

Skirtingų ir struktūrinių chromosomų nukrypimų priežastys yra skirtingos. Skaitinė chromosomų aberacija turi skirtingą chromosomų skaičių, todėl pačios chromosomos atrodo normalios.

A Aneuploidija jei vienos chromosomos yra dubliuojamos arba jų nėra, pavyzdžiui, 21-osios trisomijos metu. Dažniausia to priežastis yra disjunkcija (Neatsiskyrimas) chromosomų mejozės metu. Mejozė atlieka lytinių ląstelių gamybą. Jose yra viena chromatidinė chromosoma kaip genetinė medžiaga, kurią galima apvaisinti.

Jei homologinės chromosomos nėra atskirtos (Mejozė I.) arba į seserų chromatidų neatskyrimą (Mejozė II), gemalo ląstelėje yra dvi chromatidės. Jei ši kiaušialąstė yra apvaisinta, ląstelė iš viso turi tris chromatidus ir viena kalba apie vieną Trisomija.

Struktūrinių chromosomų nukrypimų atveju priežastis slypi ne mejozės dalybose. Šio tipo chromosomų aberacijos atveju chromosomų rinkinį sudaro norimos 23 homologinės chromosomų poros, nors atskirų chromosomų struktūra yra skirtinga.

Šis nuokrypis gali būti, pavyzdžiui, anksčiau aprašytos genų mutacijos:

Ištrinti (trūksta chromosomos gabalo)
Kopijavimas (chromosomos dalis yra dubliuojama)
Perkėlimas (dalis vienos chromosomos buvo inkorporuota i kita chromosoma)

Šių nukrypimų priežastis dažniausiai yra klaidingas perėjimas mejozės metu. Antroji priežastis - netinkamas dvigubų gijų pertraukų taisymas genome.

Tai taip pat gali jus dominti: Ląstelių branduolio dalijimasis

Koks yra chromosomų aberacijos testas?

Yra įvairių testų, kurie gali būti naudojami nustatant negimusio vaiko chromosomų nukrypimus. Tačiau yra taip pat vadinamųjų in vitro ir in vivo chromosomų aberacijos tyrimų, kurie naudojami toksikologijoje.

In vitro chromosomų aberacijos tyrimas

In vitro chromosomų aberacijos tyrimas apima ląstelių kultūros apdorojimą medžiaga, kuri, kaip įtariama, sukelia chromosomų aberacijas. Ląstelių kultūra susideda iš ląstelių, gaunamų iš žinduolių. Pavyzdžiui, galima pelių ląstelės arba žmogaus kraujo limfocitai.

Šios ląstelės pirmiausia kultivuojamos taip, kad jos augtų optimaliomis sąlygomis. Tada jie apdorojami tiriama medžiaga. Pavyzdžiui, tai gali būti ištirpusi medžiaga, kuri dedama į ląstelių kultūrą.

Praėjus tam tikram ekspozicijos laikui, ląstelės tiriamos mikroskopu. Visų pirma, žiūrima į metafazės chromosomas ir tikrinama, ar jose nėra pokyčių.

Taip pat naudinga sukurti kontrolinę kultūrą, kuri nebuvo apdorota bandomąja medžiaga. Naudojant šią kontrolę, galima geriau palyginti chromosomų rinkinius.

In vivo chromosomų aberacijos tyrimas

In vivo chromosomų aberacijos tyrimas yra panašus į bandymą in vitro, nes skirtumas yra tas, kad tiriamoji medžiaga įvedama tiesiai į gyvo žinduolio kaulų čiulpus. Tai sukūrė realias sąlygas, nes medžiaga yra organizme.

Čia taip pat tikrinamas chromosomų rinkinys, ar nėra nukrypimų. Šie du metodai gali būti naudojami tiriant medžiagas dėl jų mutageninio poveikio.

Kokie testai yra?

Yra keli testai, kuriuos galima naudoti norint ištirti chromosomų nukrypimus. Viena vertus, yra tyrimo variantų, kuriuos galima naudoti norint patikrinti, ar medžiaga (pvz., nikotinas) Sukelia chromosomų nukrypimus ir taip padidina vėžio išsivystymo tikimybę. Šie testai vadinami In vitro- ir In vivo chromosomų aberacijos tyrimai ir juos atlieka toksikologai.
Tačiau yra ir tyrimų, kuriuos galima atlikti nėščioms moterims, siekiant patikrinti, ar negimusiam vaikui nėra chromosomų aberacijos. Čia yra keletas variantų.

Pirmasis variantas yra chromosomų analizė, kuri ir šiandien yra aukso standartas. Pavyzdžiui, vaisiaus vandenys arba virkštelės kraujas gali būti naudojami kaip tiriamoji medžiaga. Mikroskopu galima diagnozuoti tiek skaitines, tiek struktūrines chromosomų aberacijas.

Antrasis variantas būtų paprastas ultragarsas, kuris dažnai gali aptikti chromosomų pokyčius. Vienas iš chromosomų sutrikimų požymių yra nosies kaulo nebuvimas.

Kitas bandymas, trunkantis mažiau laiko nei chromosomų analizė (Trukmė: maždaug kelios dienos) yra FISH testas (Trukmė: daugiausia 2 dienos). Padedant FISH testui (Fluorescencijos in situ hibridizacijos bandymas) chromosomos 13, 18, 21 ir vaisiaus medžiagoje esančios X ir Y chromosomos (pvz., vaisiaus vandenys) yra rodomi spalvotai. Taigi skaitmeninę chromosomų aberaciją galima nustatyti paprasčiausiai ją suskaičiavus.

Jums taip pat gali būti įdomi tema: Ląstelės branduolio funkcijos

KLINIKA: Kokias ligas sukelia chromosomų nukrypimai?

Chromosomų nukrypimai lemia daugybę savaiminių abortų prieš gimimą ir daugelį ligų. Iš jų visų penki yra plačiai paplitę.

Dauno sindromas

Geriausiai žinoma iš jų yra trisomija 21, geriau žinoma kaip Dauno sindromas.
Šie vaikai pastebimi dėl žemo ūgio, keturių pirštų vagų ant rankų ir dažnai sumažėjusio intelekto. Tai taip pat siejama su padidėjusiu širdies ydų ir virškinimo trakto apsigimimų dažniu.
Tačiau tinkamai gydant ir palaikant vaikus, jų gyvenimo trukmė gali būti beveik normali.

Patau sindromas ir Edwardso sindromas

Trisomijos ligoms taip pat priklauso Patau sindromas (13 trisomija) ir Edwardso sindromas (18 trisomija), kurių gyvenimo trukmė abiem ligoms yra mažesnė nei vieneri metai.

Ypač Patau sindromas sukelia daug persileidimų, todėl daugelis vaikų miršta prieš gimimą. Tačiau taip pat aprašyti atvejai, kai apsigimimų mastas yra mažesnis ir jiems sukanka 10 metų.

Skaitykite daugiau apie tai: Trisomy 13 dar negimusiam vaikui

Klinefelterio sindromas

Kaip ir trisomijos, Klinefelterio sindromas yra skaitinė chromosomų aberacija. Sergant šia liga, vyrai turi papildomą X chromosomą ir yra pastebimi dėl išreikšto aukšto ūgio ir nepakankamai aktyvių sėklidžių su hormoniniais pokyčiais.

Ullricho-Turnerio sindromas

Priešingai, Ullricho-Turnerio sindromui trūksta X chromosomos, taigi šiems pacientams iš viso yra tik 45 chromosomos. Nukentėjo tik moterys.
Pacientės moterys turi netinkamai išsivysčiusius lytinius organus ir išlieka sterilios visą gyvenimą. Be to, jie dažnai išsiskiria dėl kaklo išsiplėtimo dėl vadinamosios sparno odos.