Fizioskapulohumeralinė distrofija (FSHD)

Sinonimai

Fasioskapulohumeralinė raumenų distrofija, FSHMD, Landouzy-Dejerine raumenų distrofija;

engl.: FSH distrofija, veido ir raumenų distrofija.

įvadas

Fasioskapulohumeralinė raumenų distrofija, dažnai FSHD sutrumpintai yra trečioji dažniausia paveldimo raumenų išsekimo forma. Pavadinimas apibūdina raumenų dalis, kurios yra ypač stipriai paveiktos ankstyvoje stadijoje:

• veidas (laties fasies)
• Pečių sritis (lat. kapšelis = Pečių ašmenys)
• viršutinė rankos dalis (žastikaulis).

Tačiau progresuojant ligai kitos raumenų dalys (kojų, dubens ir bagažinės raumenys) tampa vis silpnesnės. Pirmieji simptomai dažniausiai išryškėja paauglystėje ir ankstyvame pilnametystėje, o atskiros raumenų grupės abiejose kūno pusėse dažnai paveikiamos skirtingais laipsniais. Liga paprastai progresuoja palyginti lėtai, tačiau simptomai būna labai skirtingi kiekvienam asmeniui. Faktoscapulohumeral genetinis pagrindas Raumenų distrofija yra žinomas, tačiau tikslus ligos mechanizmas iki šiol buvo tiriamas tik etapais. Šiuo metu nėra priežastinio ligos gydymo, tačiau kadangi širdies raumenys dažniausiai nepaveikiami, pacientų gyvenimo trukmė paprastai yra normali.

apibrėžimas

FSHD yra Raumenų distrofijakuriems būdingas iš pradžių vyraujantis veido užkrėtimas, Pečių juosta- ir žasto raumenys. Liga paveikia tik juos Skeleto raumenys, tačiau širdies raumenys nepavargę. Tuo tarpu gali būti diferencijuojami skirtingi FSHD potipiai, visų pirma pasitelkiant žmogaus genetinius metodus. Šiame straipsnyje nurodomas labiausiai paplitęs tipas, „klasikinis„FSHD1A.

Epidemiologija

Fazioskapulohumerale Raumenų distrofija įvyksta apytiksliai. 1:20000 vienodai paplitęs abiem lytims, todėl tai trečia pagal dažnumą raumenų distrofija. Liga bus autosominis dominuojantis paveldėtas, d. H. kad nukentėjusių vaikų 50% rizika patiems susirgti šia liga. Nepaisant to, vyrai kliniškai dažnai būna sunkesni nei moterys ir diagnozuojami anksčiau, nors priežastis nėra aiški.

Pagrindinė priežastis

Kaip priežastis „klasikinis„FSHD buvo pagrįstas nedidelio genetinės medžiagos fragmento praradimu 4 chromosoma aptiktas. Manoma, kad tai netinkamai nukreipia kaimyninių genų regionus. Tikslus ligos mechanizmas FSHD galiausiai neaišku, daroma prielaida, kad toks kelių genų, kurie vaidina svarbų vaidmenį, disreguliacija Raumenų apykaita žaidžiant, sumažėja raumenų regeneracinis pajėgumas, o tai galiausiai lemia raumenų audinio praradimą.

Diferencialinės diagnozės

Visų pirma atsižvelgiama į raumenų ir raumenų ligas Nervų sistema: (Dalinis) nervo, tiekiančio tam tikrą raumenų sritį, nepakankamumas, pavyzdžiui, dėl sužalojimo, arba smegenų srities, atsakingos už motorinius įgūdžius, nesėkmė, pvz. B. kaip dalis a Insultas taip pat išreiškiami (daliniu) šios raumenų srities funkcijos praradimu. Didelis atskirų pacientų kurso skirtumas verčia domėtis įvairiomis ligomis, kurios kliniškai atspindi FSHD primena. Atskirti jį nuo kitų raumenų ligų ne visada lengva, ypač kai nukentėjusiųjų simptomai skiriasi nuo klasikinio paveikslo “.Mimikos-peties-rankos silpnumas„Skiriasi.

Simptomai

Dauguma pacientų tampa ypač pastebimi paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje dėl ypač pažeidžiamų pečių, žasto ir veido raumenų. Tai gali būti sunkumai keliant rankas virš horizontalės, diskomfortas atliekant galvos darbus (Tapetai, Šukos), sustingę pečiai ar panašios blogos pozos. Dviejų kūno pusių silpnumo laipsnio skirtumai yra gana būdingi. Silpnybė Veido raumenys Tai gali sukelti paveiktam asmeniui „neišraiškingą“ ar net „niūrią“ veido išraišką, asimetriškas veido išraiškas, sunkumus visiškai užmerkti akis arba, atsižvelgiant į tai, kad burnos kampai kabo žemyn, iš burnos bėga seilės. Jei tolesniame eigoje pažeidžiami kamieno ir klubo raumenys, pacientams sunku atsikelti atsigulus, o lipant laiptais, apatinės kojos raumenų priepuolis dažnai pasireiškia kulkšnies raumenų silpnumu, kuris lemia dažną suklupimą. Apskritai liga pamažu progresuoja, paprastai jos eiga yra viena FSHD labai skiriasi tarp atskirų pacientų: kai kuriems pacientams beveik netaikomi jokie senatvės apribojimai, kita vertus, apie 10–20% nukentėjusiųjų vėlesnėje ligos eigoje priklauso nuo invalido vežimėlio. Tačiau kadangi liga pažeidžia tik griaučių raumenis, gyvenimo trukmė nėra ribojama.Kai kuriais atvejais facioscapulohumeralinė raumenų distrofija gali prasidėti dar vaikystėje; atrodo, kad raumenys eikvoja greičiau, o bendra prognozė nėra tokia palanki.

Atrodo, kad yra ryšys FSHD turintiems klausos sutrikimų (didelis klausos praradimas) ir tinklainės pakitimus, kurių klinikinė reikšmė vertintina kaip nedidelė.

Diagnozė

Kaip ir sergant visomis genetinėmis ligomis, labai svarbu išsiaiškinti šeimos ligos istoriją; čia gali būti aiškių paveldimos ligos požymių ir paveldėjimo būdo. Tik retais atvejais FSHD vystosi savaime, paprastai paciento šeimoje yra ir kitų paveiktų asmenų.

Klinikinis tyrimas gali parodyti tipišką raumenų įsitraukimo modelį, o tai ir kiti ligos atvejai šeimoje paprastai leidžia nustatyti klinikinę įstrižainę. EMG (elektromiografija) registruoja raumens elektrinį aktyvumą ir padeda nustatyti priežastines raumenų (vidines) ligas, atsirandančias dėl raumenų pakitimų, pvz. B. atskirti nervų pažeidimus. Kalbant apie žmogaus genetiką, 4-osios chromosomos genetinės sekos nebuvimą galima įrodyti atliekant kraujo tyrimą. Toks tyrimas atliekamas didesnių klinikų specializuotuose žmogaus genetiniuose centruose ir gali, pvz. B. taip pat atsiranda, jei visai nėra simptomų, tačiau šeimoje yra žinomi ligos atvejai („prognozinė diagnostika“). Tokia prognozinė diagnostika gali būti naudinga planuojant paciento karjerą, tačiau kartu gali būti ir psichologinė našta.

Kai kuriais atvejais nepavyksta nustatyti tipiško 4 chromosomos genetinės sekos pokyčio, nepaisant atitinkamo klinikinio vaizdo; tai gali būti FSHD potipiai ("netipiškas FSHD“).

terapija

Šiuo metu nėra priežastinio gydymo facioscapulohumeral raumenų distrofija. Daugybė bandymų su Vaistas nuo astmos Albuterolis, kuris taip pat daro įtaką raumenų metabolizmui, buvo nepatenkinamas. Atskiri pranešimai apie gydymo sėkmę buvo Antihipertenziniai vaistai Iš pradžių diltiazemas buvo paneigtas atliekant nedidelį klinikinį tyrimą. Kaip ir daugelio paveldimų ligų atveju, tyrėjų ir nukentėjusiųjų viltis galiausiai priklauso nuo būsimos genų terapijos.

Todėl konservatyvi terapija didelis prioritetas: fizioterapija yra naudojamas išsaugoti paveikto asmens maksimalų mobilumą ir išvengti blogos laikysenos.

Tam tikromis aplinkybėmis neteisingai laikysenai ištaisyti gali būti naudojamos chirurginės priemonės, tačiau jos turi būti atidžiai apsvarstytos.

Fizinės naudos mokymai ilgą laiką nebuvo be ginčų, nes pažeisti raumenys gali būti pažeisti dėl per didelio naudojimo. Tačiau tuo metu kenčiantiems žmonėms rekomenduojama mankštintis, ypač dėl teigiamo jo poveikio Širdies ir kraujagyslių sistema ir Imuninė sistema.

Prisijungimas prie savipagalbos grupės gali padėti pacientams kovoti su liga, dalytis patirtimi ir gauti adresus iš patyrusių terapeutų, turinčių raumenų sutrikimų.

prognozė

Nes liga yra išimtinai Skeleto raumenys nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė paprastai nėra ribojama. Dėl palyginti lėto ligos progresavimo pacientas ilgą laiką palaiko gerą gyvenimo kokybę. Ligos eiga tarp atskirų pacientų labai skiriasi: nors pavieniams pacientams ji išlieka beveik besimptomė iki senatvės, daugumai pacientų paženklėjant ligai kasdieniniame gyvenime ir darbe labai sumažėja jų galimybės.