Gošė liga

Kas yra Gošė liga?

Gošė liga yra paveldima liga, genetiškai perduodama liga, kurios metu riebalai kaupiami neįprastose kūno ląstelėse. Tai reiškia, kad tam tikrų organų, kurių ląstelės yra paveiktos, funkcijos yra ribotos. Pacientus dažnai kankina didelis nuovargis, mažakraujystė, padidėjusios kepenys ir blužnis.

Medicininiu požiūriu Gošė liga taip pat vadinama lizosomų kaupimosi liga. Gaucherio ligos išsivystymo tikimybė yra 25%, jei abu tėvai yra sveiki ir abu paveldi geną.

Priežastys

Gošė liga serga žmonės, kuriems abu tėvai paveldėjo geną. Tokiu atveju fermento defektas atsiranda 25% vaikų. Tai lemia riebalų ir cukraus kaupimąsi kūno ląstelių vienetuose, kuriuose tai nebuvo numatyta. Dėl šios priežasties paveikti asmenys pažeidžia ląsteles, taigi ir organus.

Susikaupęs per daug saldžių riebalinių medžiagų rodo organizmui, kad sutrinka medžiagų apykaita. Dėl šios disfunkcijos išsiskiria tam tikros pasiuntinių medžiagos, sukeliančios uždegiminę reakciją. Iš pradžių tai sukelia apribojimą paveiktuose organuose. Laikui bėgant organai visam laikui pažeidžiami dėl ilgų uždegiminių procesų. Gošė liga gali būti įvairių formų ir įvairaus sunkumo.

Sužinokite viską apie temą čia: Lipidų apykaitos sutrikimas.

Diagnozė

Jei būdingi Gošė ligos simptomai, paprastai atliekama keletas tyrimų, siekiant palaipsniui nustatyti retą Gošė ligos diagnozę. Tikslinė paveldimų ligų šeimoje ir panašių simptomų artimiesiems paklausa visada yra novatoriška.

Atlikus fizinį patikrinimą, prasminga nustatyti kraujo ląsteles, kurių paprastai sumažėja Gošė ligos atveju. Tada siekiama nustatyti gliukocerebrosidazės, fermento, kuris sumažėja sergant Gaucherio liga, aktyvumą. Tada reikia nustatyti, kokį poveikį ir žalą liga jau padarė organizme.

Taip pat perskaitykite straipsnį: Sandėliavimo ligos - kurių yra?

Klasifikacija pagal sunkumo laipsnį

I tipas.

I tipo Gaucherio liga taip pat vadinama „neneuropatiška forma“. Tai reiškia, kad su šia forma nėra jokių nervų pažeidimų. Fermentas gliukocerebrosidazė vis dar veikia tam tikru mastu, todėl pirmosios problemos išryškėja jau suaugus. Jie atsiranda padidėjus blužnei ir kepenims. Dėl to šie organai taip pat skaido daugiau kraujo ląstelių.
Mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius lemia padidėjusį kraujavimo polinkį. Jei baltųjų kraujo kūnelių nedaug, imuninė sistema susilpnėja.

II tipas

Antroji Gošė ligos forma turi medicininį pavadinimą „ūmi neuropatinė forma“. Šis II tipas rodo sunkius nervų pažeidimus net kūdikiams. Ši rūšis yra pati rimčiausia forma, kurios priežastis yra ryškus atitinkamo fermento funkcijos praradimas.

Pažeidimai organams atsiranda labai anksti. Gali būti, kad maži kūdikiai kenčia nuo intelekto sutrikimų ir kitų nervų funkcijos apribojimų.

Daugiau informacijos šia tema Nervų pažeidimas rasite čia.

III tipas

Išraiškos intensyvumo požiūriu III tipo Gošė liga yra tarp I ir II tipo.Šios formos medicininis pavadinimas yra lėtinė neuropatinė forma. Kitaip reta liga dažna Švedijos šeimose.

Pirmieji simptomai paprastai atsiranda mažiems vaikams. Tai gali būti, pavyzdžiui, karščiavimas, silpnumas, intelekto negalia ir kiti nervų pažeidimai. Šių vaikų augimo tempas, palyginti su kitais, taip pat sumažėja.

Simptomai

Kūno ląstelėse nusėda saldžios riebalinės medžiagos, kūnas reaguoja su paveiktų organų uždegimu. Tai pasireiškia būdingais Gošė ligos simptomais, tokiais kaip blužnies ir kepenų padidėjimas, nuovargis, silpnumas, anemija ir kaulų problemos. Raudonųjų ir baltųjų kraujo kūnelių skaičius dažnai būna mažas, todėl yra padidėjęs polinkis kraujuoti, imuninė sistema nusilpusi. Padidėjęs kraujavimo polinkis dažnai pirmą kartą pastebimas dėl daugybės mėlynių, nosies ir dantenų kraujavimo.

Maždaug kas dvidešimtas pacientas taip pat pažeidžia nervus. Padidėjęs kaulų lūžis, pavyzdžiui, slankstelių kūnuose, taip pat gali sukelti nervų kanalų susiaurėjimą. Tai taip pat gali paveikti nervus ir apriboti jų funkcijas.

Gošė ligos simptomus iš dalies galima paaiškinti kaip logišką išvadą apie sumažėjusį fermento aktyvumą. Tačiau nervų pažeidimas dar nėra pakankamai suprantamas.

Daugiau apie temą skaitykite čia: padidėjusios kepenys.

Gydymas

Norint tiesiogiai pašalinti ligos priežastį, pacientui reikia tiekti reikiamą fermentą. Gošė ligos terapija yra fermento paskyrimas infuzijos būdu per veną. Tai galima padaryti, pavyzdžiui, kartą per mėnesį didesnėmis dozėmis arba kelis kartus per mėnesį mažesnėmis dozėmis.
Gydymas gali padėti kontroliuoti ir pagerinti Gošė ligos simptomus ir simptomus. Vaikams, kurių augimas stulbinamas, terapija dažnai gali sukelti normalų augimo greitį. Tačiau tai daugiausia taikoma neneuropatijai, t. Y., Jei nepažeista nervų sistema. Neuropatinėje formoje tikimasi nervus žalojančių padarinių.Terapija gali ribotai pagerinti problemą.

Kaip šalutinis poveikis gydymo metu pastebėtas nedidelis svorio padidėjimas ir retais atvejais alerginės reakcijos. Apskritai vis dar labai svarbu, kad būtų gerai kontroliuojama Gošė ligos terapija. Norėdami tai padaryti, svarbu stebėti simptomų eigą. Be to, fermento aktyvumas turėtų būti reguliariai matuojamas, kad būtų galima rasti pacientui tinkamą dozę.

Kaip alternatyvi terapija taip pat yra galimybė vartoti vaistus, kad būtų užkirstas kelias medžiagos, kuri per daug nusėda Gaucherio ligai, gamybai.

Maistas

Sergant Gaucherio liga, paciento dieta tiesiogiai keisti nereikia. Simptomai pasireiškia net mažiausiu saldžių riebiųjų medžiagų kiekiu. Tačiau sveiką mitybą ir pasirinktus maisto produktus galite pagerinti savo bendrą būklę.

Dėl anemijos, susijusios su liga, dažnai reikia padidinti geležį, kurią, be tablečių, gali gerai palaikyti maistas, kuriame yra geležies. Kartu su vitaminu C organizmas taip pat gali geriau pasisavinti geležį. Sumažėjus kaulų tankiui sergant Gaucherio liga, galima neutralizuoti padidinant kalcio ir vitamino D suvartojimą.

Kaip ištaisyti geležies trūkumą? Sužinokite daugiau apie tai čia.

Gyvenimo trukmė

Gyvenimo trukmė sergant Gaucherio liga pirmiausia priklauso nuo ligos sunkumo ir tipo.

I tipo Gaucherio liga kaip neneuropatiška liga tik šiek tiek sutrumpino gyvenimo trukmę. Lėtinė neuropatinė forma pasižymi drastiškais gyvenimo apribojimais ir didelėmis paciento kančiomis. Tačiau sunku tiksliai nurodyti gyvenimo trukmę.
Tačiau blogiausia prognozė yra II tipo. Paprastai vaikai miršta nuo šios ligos nuo 2 iki 3 metų amžiaus.

Ligos eiga

Kaip ir gyvenimo trukmė, Gošė ligos eiga labai priklauso nuo paciento ligos rūšies.

I tipo simptomai dažnai pasireiškia tik suaugus. Deja, pacientai dažnai kenčia nuo II tipo Gošė ligos nuo gimimo, kol jie miršta nuo šios ligos maždaug po 3 metų. III tipui taip pat būdingi stiprūs simptomai net vaikystėje.
Ligos eiga gali būti pagerinta aukščiau aprašyta terapija, ypač I ir III tipo.