2 tipo neurofibromatozė

Pastaba

Šiuo metu esate pradiniame temos puslapyje 2 tipo neurofibromatozė.
Kituose mūsų puslapiuose rasite informacijos šiomis temomis:

• 2 tipo neurofibromatozės simptomai

• 1 tipo neurofibromatozė
• 1 tipo neurofibromatozės simptomai
• Gyvenimo trukmė ir gydymas 1 tipo neurofibromatozės atvejais

Neurofibromatozių klasifikacija

• 1 tipo neurofibromatozė
  ir
• 2 tipo neurofibromatozė

Sinonimai

NF2

apibrėžimas

2 tipo neurofibromatozė yra tokia NF 1 paveldima liga nuo autosominis dominuojantis palikimas. Tai reiškia, kad jei yra NF genas (visada yra genas iš motinos ir tėvo), liga pasireiškia.
Genetinis mutacija guli ant Chromosoma 22q12.2.
Tai yra apie a Naviko liga. Navikai galima rasti Nervų sistemat.y. ypač palei Kaukolės ir nugaros nervai (nugaros smegenų nervai).

Epidemiologija / dažnis populiacijoje

2 tipo neurofibromatozė Esant 1: 25 000 - 35 000 atvejų, jo būna žymiai mažiau nei NF1.
Esant tokiai būklei yra Vyrai ir Moterys lygus dažnai paveikiama.
Pusė atvejų yra naujos mutacijos, t. Y. Nepaveldimos.

Etiologija / priežastis

NF2 geno lokusas yra 22q12.2 chromosomoje. Genas koduoja baltymą Merlin. Merlinas taip pat vadinamas Neurofibromin 2 arba Schwannomin. Šio baltymo užduotis yra įtvirtinti atraminį ląstelių skeletą, čia - aktino citoskeletą, ląstelės membranoje, ypač nervinių ląstelių.

Kita užduotis yra užkirsti kelią tarpląstelinių signalų (signalų, esančių už ląstelės ribų), kuriuos perduoda augimo faktoriai, perdavimui ir stiprinimui.
Mutacija reiškia, kad nėra slopinami signalai, kurie skatina ląstelę dalintis, todėl padidėja ląstelių dalijimasis. Kadangi NF2 yra vienas iš naviką slopinančių genų (apsaugos nuo navikų), šio geno mutacija skatina naviko vystymąsi.

Galiausiai Merlin dalyvauja ląstelių adhezijos, t. Y. Jungimo tarp ląstelių, reguliavime.

Daugiau informacijos apie neurocutaninius sindromus galite rasti čia: Neurocutaninis sindromas

Komplikacijos

Nuo Navikai atsiranda palei nervus, priklausomai nuo paveikto nervo vietos ir funkcijos, susilpnėja ar netgi visiškai prarandama funkcija.

• kurtumas
• Regėjimo praradimas ar prastas regėjimas
  ir
• Paralyžius

yra vienos iš dažniausiai pasitaikančių komplikacijų.

Net gerybiniams navikams visada gresia piktybinis išsigimimas.

diagnozė

Objektyvo nepermatomumas vaikystėje yra netipiniai, todėl paprastai apie pirmąjį ir labai ankstyvą simptomą visada reikia galvoti kaip apie II tipo neurofibromatozę. Paveikiama didėjant Regėjimo praradimas ir vienas Akinimo jautrumas pastebimas.
Taip pat skaitykite mūsų temą: 2 tipo neurofibromatozės simptomai.

Iš progresuojantis klausos praradimas paprastai prasideda prieš diagnozę.

Kaip ir NF1, yra ir klinikinių Diagnostikos kriterijai.
Dvipusių klausos ir pusiausvyros nervų navikų nustatymas vaizdavimo metodais yra klinikinės diagnostikos kriterijus.
Jei pacientas turi pirmojo laipsnio artimuosius, kuriems yra patvirtinta 2 tipo neurofibromatozės diagnozė, ir jie patiria ankstyvą lęšiuko drumstumą ar Neurinomos, neurofibromos, meningiomos arba Gliomos atsiranda, tai laikoma tolesniu klinikinės diagnostikos kriterijumi.

Mutavusio geno nustatymo laboratoriniai analizės metodai yra įmanomi, tačiau tuo pat metu brangūs ir reikalaujantys daug laiko.

• Vaizdo atvaizdavimo procedūros (rentgeno, CT, MRT)
• Klausos testas (audiometrija)
  ir
• Nervų funkciniai tyrimai (pvz., akustiniai potencialų AEP)

yra pasirinktos priemonės, ypač norint nustatyti ligos sunkumą ar progresavimą.

Savybės, simptomai ir negalavimai

Amžius

2 tipo neurofibromatozė paprastai pasireiškia nuo 18 iki 24 metų.

Objektyvo nepermatomumas

Tačiau vadinamasis „Subkapsulinė užpakalinė kataraktaTai yra ypatinga lęšių neskaidrumo forma, panaši į tą Pilka žvaigždė senatvėje.

Nervų sistemos navikai

Viduje 2 tipo neurofibromatozė tai naviko liga, kuri Nervų sistema rūpesčiai. Paprastai randama šiems pacientams Meningiomost.y. Meningeno navikai ir neuromos.
Neuromos, arba taip pat Schwannomas vadinami, yra gerybiniai navikai, atsirandantys iš Schwann ląstelių.
Schwann ląstelių užduotis yra uždengti nervinius pluoštus, apsaugoti juos, išskirti juos išilgai ilgų šakų ir taip sudaryti sąlygas jų funkcijai. Schwann ląstelių dauginimasis sukelia paveiktų nervų funkcinį apribojimą ar funkcinį nepakankamumą.

80% sergančiųjų šios schwannomos išsivysto iš abiejų pusių 8. kaukolės nervas.
Nuo to laiko Vestibulokochlearinis nervas yra atsakingas už klausą ir pusiausvyrą, simptomai atsiranda kaip progresuojantys Klausos praradimas iki kurtumo, eisenos sutrikimų pusiausvyrą ir dėl to triukšmą ausyse (Spengimas ausyse) ir galvos svaigimas.
Maždaug 6% pacientų pažeidžiama tik viena pusė.
Taip pat gali būti paveikti kiti kaukolės ir periferiniai nervai.

Neurofibromos

Klinikinis panašumas į 1 tipo neurofibromatozę iškyla tada, kai po oda, t. Paveikiami periferiniai nervai, esantys poodiniame riebaliniame audinyje, kurie vėliau atrodo kaip neurofibromos. Histologiškai tai reiškia, kad smulkusis audinys, panašumo nėra.

Apie pusė nukentėjusiųjų rodo „Café-au-lait“ vietos. Retai atsiranda daugiau kaip 3 dėmės.

terapija

Nuo 2 tipo neurofibromatozė Jei tai yra genetinė liga, terapija pašalinti priežastį neįmanoma.
Todėl Terapija atsižvelgiant į simptomus.

Akies chirurginėmis procedūromis dabar galima pašalinti drumstus lęšius dirbtiniai lęšiai pakeisti.

Siekiant išvengti laipsniško klausos praradimo, rekomenduojama, kad navikai Klausos ir pusiausvyros nervai chirurginiu būdu pašalinti ankstyvoje stadijoje.
Jei pažeidžiami ir kiti kaukolės ar stuburo nervai, rekomenduojama atlikti operaciją, kad būtų išlaikyta nervų likutinė funkcija. Tačiau tokios operacijos taip pat kelia pavojų. Nervus gali pažeisti operacija. Be to, nedažnais atvejais Navikai vėl.
Todėl turėtų būti reguliariai vykdoma prevencija ir patikrinimai. Taip pat reikėtų nepamiršti, kad gerybiniai navikai visada kelia piktybinio degeneracijos riziką.

Yra Klausos praradimas į kurtumas pažengusiems, reikėtų išnaudoti Kochleariniai ar smegenų kamieniniai implantai naudoti.
Elektrodai yra implantuojami į vidinę ausį ar smegenis, o paveiktas asmuo gali vėl išgirsti ar dalyvauti tolimoje komunikacijoje.