Sturge'o Weberio sindromas
apibrėžimas
Sturge-Weber sindromas, dar žinomas kaip encefalotrigemininė angiomatozė, yra chroniškai progresuojanti liga iš vadinamosios neurocutaninės fakozatozių grupės.
Tai grupė nervų sistemos ir odos ligų, kurioms būdingi apsigimimai.
Sturge-Weber sindromo atveju išsivysto angiomos (vokiškai: kraujo kempinė). Angiomos yra gerybiniai kraujagyslių navikai, kurie gali atsirasti veide, ant meninges ir ant akių choroidinės membranos (choroido). Tai gali lemti tolesnius padarinius, kuriuos sukelia masė akyje ir ant meninų.
Išoriškai paveikti pacientai pastebimi vienpusiu ugnies ženklu (nevus flammeus) ant veido. Šios vienpusės, dažniausiai tamsiai raudonos, įvairaus dydžio, Sturge-Weber sindromo dėmės, visada apima ir voką.
terapija
- Simptominis gydymas
- Kortizono terapija
- Prieštraukuliniai vaistai
- operacinis gydymas
- Gydymas lazeriu
Sturge-Weber sindromas dar negali gydantis (gijimas) gydyti. Didžiausias dėmesys skiriamas lydinčių simptomų terapijai ir reguliariai medicininei kontrolei.
Siekiant užtikrinti, kad vaiko raida būtų kuo sudėtingesnė, ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas esamos epilepsijos ligos (ypač Vakarų sindromo) nustatymui ir gydymui. Jei įtarimas pasitvirtina, taikoma vaistų terapija Kortizonas, kortizoną atpalaiduojančių vaistų, arba Prieštraukuliniai vaistai (Vaistai nuo traukulių).
Jei priežastinius pokyčius galima pasiekti chirurginiu būdu, taip pat galima ieškoti epilepsijos chirurgijos. Glaukoma didžiąja dalimi gali būti išgydoma naudojant akispūdį mažinančius vaistus ar chirurgines operacijas. Tačiau jau prarastos nervų skaidulos negali būti išsaugotos.
Liepsnos žymę didžiąja dalimi galima pašalinti lazeriu, tokiu būdu susidarant tik nedideliam randui. Kadangi psichologinė įtampa dažnai didėja Naevus flammeus ankstyvas gydymas vaikystėje yra rekomenduojamas, kol ženklas laikui bėgant nekinta.
Jei liga lėmė neurologinius ar pažintinius (psichinius) praradimus, svarbu remti vaikus psichiškai ir fiziškai visomis įmanomomis priemonėmis. Šiuo tikslu gali būti ieškoma reguliarios psichoterapijos, taip pat kineziterapijos ir ergoterapijos. Taip pat labai svarbus jų gebėjimų lygiui tinkamas mokyklinis išsilavinimas.
Gyvenimo trukmė
Gyvenimo trukmė nebūtinai turi būti ribojama esant Sturge-Weber sindromui.
Jei, svarbiausia, ugnies ženklas yra ligos priešakyje ir nėra ryškių lydinčių simptomų, pacientas vargu ar skiriasi nuo sveiko žmogaus.
Akių ligos, susijusios su sindromu, taip pat paprastai nekeičia gyvenimo trukmės, net jei jos sukelia aklumą. Ypač tokiose šalyse kaip Vokietija šiais laikais gyventi beveik nevaržomai yra problema, nors ir nematyti.
Gyvenimo trukmę pirmiausia riboja neurologiniai sutrikimai. Žaibas Nickas Salaamas tinka (Vakarų sindromas) 25% vaikų miršta iki trejų metų, nesvarbu, ar jie turi Sturge-Weber sindromą, ar ne. Dėl prasto išgydomumo priepuolių pasekmės ir nepakankamas paveikto pusrutulio tiekimas yra labai įvairūs.
Nepaisant simptomų, vienas vaikas gali vystytis beveik normaliai, o kitas - sunkia negalia. Apibendrinus visus Sturge-Weber sindromo atvejus, reikia manyti, kad gyvenimo trukmė sutrumpės. Tačiau į kiekvieną pacientą reikia žiūrėti atskirai.
Gretutiniai simptomai
- Akių ligos
- Ugnies ženklas ant veido
- Neurologiniai sutrikimai
- epilepsija
- psichinė negalia
- Galvos skausmo priepuoliai
Paveikti vaikai dažnai kenčia nuo lydinčių simptomų, kuriuos sukelia gerybiniai kraujagyslių navikai. Reiškiniai yra suskirstyti į dvi stovyklas: akių ligas ir neurologinius sutrikimus.
Sunki epilepsija gali išsivystyti dar kūdikystėje, ją dažnai sunku gydyti. Taip vadinamas Žaibas Nickas Salaamas tinka (taip pat: Vakarų sindromas) pasižymi būdingu traukuliu ir ypač kenkia jaunoms smegenims. Negydomi traukuliai sukelia rimtus smegenų pažeidimus ar net vaiko mirtį.
Dėl traukulių ir blogos kraujagyslių būklės smegenyse (kuriuos sukėlė kalcifikuotos angiomos) aprūpinimas krauju nepakankamas. Atsižvelgiant į mastą, tai gali sukelti vystymosi vėlavimą ar net intelekto negalią.
Jei pacientai jau yra šiek tiek vyresni, jie dažnai apibūdina pasikartojančius, migreną primenančius galvos skausmo priepuolius. Pažeistos smegenų pusės (pusrutulio) audinio pažeidimas taip pat gali sukelti hemiparezę. Kadangi dešinę kūno pusę kontroliuoja kairiosios smegenys ir atvirkščiai, paralyžius visada paveikia priešingą kūno pusę. Jei tai atsitinka anksti ligos eigoje, tai gali sumažinti atitinkamų galūnių vystymąsi ar net viso kūno augimą.
Akių simptomai
Svarbiausias lydimasis oftalmologinis simptomas (Oftalmologija = Oftalmologija) yra glaukoma. Glaukoma taip pat žinoma kaip „glaukoma“ ir apima visus su akispūdžiu susijusius akių nervo pažeidimus. Akies viduje gali padidėti slėgis, tačiau jis taip pat gali būti visiškai normalus.
Esant Sturge-Weber sindromui, angiomos paveikia ir akių choroidą (kraujagyslių sluoksnį). Akies skysčio nutekėjimo sistemą užstoja daugėjantys kraujagyslių navikai, todėl šiuo atveju padidėja akispūdis. Nervas lėtai imasi pažeidimo, kuris pasireiškia vadinamaisiais regėjimo lauko defektais. Pacientai nemato „juodos“ paveiktose vietose, bet nieko. Pašalinama sritis, kurią paprastai aprūpina paveiktos nervinės skaidulos.
Be glaukomos, taip pat gali atsirasti tinklainės atšoka, kuri taip pat gali sukelti akį.
Simptomai ant veido
Vienintelė visiems Sturge-Weber sindromu sergantiems pacientams būdinga ugnies žymė ant veido. Taip vadinamas Naevus flammeus Tai ne tik faktinė ligos vertė, bet ir paveiktų asmenų kosmetikos problema. Ugnies ženklas yra mažų indų, esančių po viršutiniu odos sluoksniu, neteisingumas. Lokalizacija yra pagrįsta programos kursu ir aprėpties zona Trišakis nervas. Šis kaukolės nervams priklausantis kelias aprūpina veidą jautriomis nervų skaidulomis, kad būtų skausmas ir jutimo pojūtis. Sturge-Weber sindromo atveju aiškiai atskirtas, rausvas pokytis visada apima voką paveiktoje pusėje (tai nereiškia, kad akyje turi atsirasti bet kokie lydimi simptomai).
Skaitykite daugiau šia tema: Ugnies ženklas
priežastys
Sturge-Weber sindromo priežastis slypi genetiniame lygmenyje. Kiek mes žinome šiandien, tai yra somatinė mutacija.
Tai reiškia, kad liga nėra paveldima, o pasireiškia spontaniškai dėl ligos nešiotojo DNR klaidų. Tam tikrų DNR jungčių seka, vadinamosios bazinės poros, lemia visų žmogaus kūno ląstelių komponentų ir fermentų projektą. Esant Sturge-Weber sindromui, tokia bazinė pora yra atsitiktinai keičiama, todėl gaunamas produktas su trūkumais. Rezultatas yra padidėjęs signalo aktyvumas tam tikrose ląstelėse, o tai skatina indų augimą - už normalaus lygio. Taip susidaro gerybiniai kraujagyslių navikai, angiomos.
Daugiau informacijos apie neurocutaninių sindromų vystymąsi galite rasti čia: Neurocutaninis sindromas
diagnozė
Ugnies žymę ant vaiko veido galima pamatyti jau gimus. Dydis keičiasi augant pacientui. Spalva taip pat gali padidėti arba išblukti. Kompiuterinė tomografija rodo smegenų audinio praradimą (smegenų atrofiją) paveiktoje pusėje ir padidėjusį kraujagyslių kalcifikaciją. Jei kaukolės pokyčiai yra tokie stiprūs, kad prasideda epilepsija, tai diagnozuojama EEG (elektroencefalogramos) pagalba. Taip pat turėtų būti atliekamas oftalmologinis tyrimas, nes kraujagyslių pokyčiai gali paveikti įvairius akies komponentus, todėl jų funkcija gali būti apribota.
Skaitykite daugiau šia tema: Smegenų atrofija (vandens galva) ir epilepsija
MRT
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) taip pat naudojama diagnozuojant įtariamą Sturge-Weber sindromą.
Naudojama kontrastinė medžiaga, kuri indus gali parodyti ypač gerai. Viena vertus, išsamus kraujagyslių sistemos vaizdas leidžia atpažinti apsigimimus. Apmokytos akys, tokios kaip radiologo, vertindamos vaizdus, tada gali atskirti natūralius variantus nuo patologinių pokyčių.
Kita vertus, kontrastinė medžiaga gali peržengti vadinamąjį kraujo-smegenų barjerą, jei tai sutrinka. Šis barjeras yra ląstelių sistema, kuri atskiria indus ar kraują nuo smegenų audinio ir leidžia tik tam tikroms medžiagoms praeiti. Jei kontrastinė medžiaga patenka per šį kraujo-smegenų barjerą, tai rodo kraujagyslių ląstelių sistemos pažeidimą, kurį gali sukelti deformacijos ar stiprus kalcifikacija.
