Praderio-Willi sindromas
Kas yra Praderio-Willi sindromas?
Prader-Willi sindromas (PWS) yra retas sindromas, atsirandantis dėl genetinio makiažo defekto. Tai įvyksta maždaug 1–9 iš 100 000 gimimų visame pasaulyje. Prader-Willi sindromas gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites.
Nukentėję žmonės yra nedideli, naujagimio raumenų įtampa yra maža, o vėlesniame gyvenime kenčia nuo nutukimo. Psichinės anomalijos ir sumažėjęs intelektas taip pat būdingi Prader-Willi sindromui.
Taip pat skaitykite: Kas yra Klinefelterio sindromas?
priežastys
Prader-Willi sindromo priežastis yra vadinamasis „tėvo ištrynimas“. Tai reiškia, kad 15-osios chromosomos, paveldėtos iš tėvo, dalis genetinės informacijos yra ištrinta ir dabar jos nėra. Daugeliu atvejų šis ištrynimas atsiranda savaime (nauja mutacija) ir nėra paveldimas.
Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomų mutacijos
Manoma, kad šis genetinės medžiagos pokytis lemia hipotalamo (vidurinių smegenų dalis) veikimo sutrikimus. Pagumburis yra svarbus kūno kontrolės centras, kuris taip pat yra atsakingas už daugelio hormonų išsiskyrimą. Esant Prader-Willi sindromui, be kita ko, išsiskiria per mažai augimo hormono, o tai lemia žemą ūgį.
diagnozė
Įtariamą Prader-Willi sindromą pediatras gali padaryti netrukus po gimdymo. Naujagimiai turi raumenų silpnumą, blogą gėrimą ir silpnus naujagimio refleksus. Nustatant hormonų vertes kraujyje, pastebima sumažėjusi augimo ir lytinių hormonų vertė.
Tik genetinis tyrimas gali patvirtinti diagnozę. Čia aptinkamas 15 chromosomos ištrynimas.
Skaitykite daugiau šia tema: Genetinis tyrimas
Ar pripažįstate, kad šie simptomai turi Praderio-Willi sindromą?
Pažeisti vaikai pastebimi iškart po gimimo, nes jie turi mažą raumenų įtampą („floppy kūdikis“), yra ypač maži ir lengvi bei netinkamai geria.
Skaitykite daugiau šia tema: Kūdikio raumenų silpnumas
Prader-Willi sindromą turintys vaikai turi išskirtinę išvaizdą: migdolo formos akys, plona viršutinė lūpa, siauras nosies tiltelis, mažos rankos ir kojos. Nukentėję vaikai taip pat dažnai prisimerkia. Berniukams anksti pastebima maža kapšelis ir dažnai būna nenusileidusi sėklidė.
Vaiko vystymasis vėluoja, o vystymosi etapai, tokie kaip ėjimas ir kalbėjimas, pasiekiami vėliau.
Skaitykite daugiau šia tema: Vaiko vystymasis
Maždaug nuo trejų metų nukentėjusiems žmonėms pasireiškia nevaldomas apetitas, jiems valgant nesijaučia sotumo jausmas. Šis patologiškai padidėjęs apetitas sukelia nutukimą. Antsvoris gali būti susijęs su antrinėmis ligomis, tokiomis kaip diabetas, miego sutrikimai ir širdies bei kraujagyslių ligos.
Skaitykite daugiau šia tema: Nutukimas vaikams
Net ir brendimo laikotarpiu nėra augimo spurto dėl sumažėjusio augimo hormonų išsiskyrimo. Lytiniai organai taip pat lieka neišsivystę. Dauguma Prader-Willi pacientų išlieka sterilūs.
Skaitykite daugiau šia tema: Žemo ūgio
Sumažėjęs intelektas ir mokymosi sunkumai taip pat būdingi Prader-Willi sindromui. Psichikos sveikatos problemos, tokios kaip impulsų kontrolės sutrikimai ir nuotaikos svyravimai, taip pat būdingos nukentėjusiems žmonėms.
gydymas
Prader-Willi sindromo išgydyti nėra.
Pagrindinis simptominės terapijos akcentas yra griežta dieta. Norint išvengti nutukimo ir skatinti sveiką vystymąsi, reikia laikytis griežtų kalorijų apribojimų ir pakankamo vitaminų bei kitų maistinių medžiagų kiekio.
Kineziterapija gali padėti pagerinti vaikų motorinę raidą.
Augimo hormonų vartojimą galima pradėti ankstyvoje stadijoje. Tai turėtų būti daroma griežtai prižiūrint, nes terapija taip pat gali sukelti šalutinį poveikį, pvz., Pėdos edemą ar esamos skoliozės pablogėjimą. Prasidėjus brendimui, lytiniai hormonai gali būti pakeisti.
Gali būti taikoma psichoterapija elgesio terapijos forma, o mokykloje turėtų būti vykdoma ypatinga priežiūra, siekiant skatinti socialinį vystymąsi.
Trukmė ir prognozė
Prader-Willi sindromo išgydyti nėra. Tačiau ankstyva terapija gali sumažinti jos sunkumą.
Jei nutukimą galima suvaldyti laikantis griežtos dietos, galima manyti, kad vidutinė gyvenimo trukmė. Taigi galima išvengti sunkių antrinių ligų, tokių kaip diabetas ir širdies bei kraujagyslių ligos.
Tačiau nukentėjusieji išlieka sterilūs visą gyvenimą ir yra labiau linkę į infekcijas.
