Vidaus Medicina

Trombofilija

apibrėžimas

Trombofilija yra viena padidėjęs polinkis formuotis kraujo krešuliams kraujagyslėse, t.y arterijose ir venose.
Šie krešuliai taip pat vadinami Trombozė žinomas. Trombofilija gali būti genetinė, tai yra įgimtas arba įgytos priežastys pakloti.

Dažniausiai pateikiamos šiame tekste.

Epidemiologija

Į Europa ir Amerika Apie 100 žmonių 100 000 gyventojų nukenčia per metus trombozė venose.

Su amžiumi rizika smarkiai padidėja.

priežastys

Kaip minėta anksčiau, trombofilija gali genetinis, taigi įgimtas ir (arba) įgyti veiksniai savo kaip priežasties. Svarbiausi yra pateikti žemiau.

APC atsparumas / faktorius V (penki) Leideno mutacija

V krešėjimo faktorius (perskaitykite penkis) yra svarbi mūsų dalis Krešėjimo sistema.
Tiksliau, tai yra dalis vadinamojo Krešėjimo kaskados, kuris galiausiai sukelia trombocitus, vadinamus Trombocitai sandariai užsikimškite ir greitai bei stabiliai uždarykite galimą žaizdą.
Tačiau svarbu ne tik tai, kad krešulys gali formuotis be komplikacijų. Ne mažiau svarbu, kad būtų inaktyvuojami atitinkami krešėjimo faktoriai, įskaitant V faktorių sumažinta kitaip nedraudžiamas ir nenumatytose vietose Kraujo krešulio susidarymas, todėl gali atsirasti trombozė.
Tada kalbama apie ligos trombofiliją. Krešėjimo faktoriaus inaktyvacijai V yra vadinamasis aktyvuotas baltymas C (APC) atsakingas. APC atsparumo atveju krešėjimo faktorius V yra mutavęs; kalbama apie faktoriaus V Leideno mutaciją.
Ši mutacija padaro V faktorių atsparų, t.y., atsparų aktyvuotam baltymui C ir gali nėra inaktyvuota su atitinkamomis pasekmėmis. APC atsparumas gali būti nustatytas iki 30% trombozės atvejų, ypač jaunesniems pacientams nuo 20 iki 40 metų.
Trombozės rizika nepaprastai padidėja moterims, kurioms yra mutacija geriamieji kontraceptikaitoks kaip piliulę (žr. piliulės trombozės riziką).

Baltymo C ir baltymo S trūkumas

Baltymai C ir S yra endogeniniai inhibitoriai kraujo krešėjimas, t.y krešulio susidarymas.
Jie suskaido ir inaktyvuoja tam tikrus krešėjimo faktorius (faktorius V / penki ir VIII faktorius / aštuoni) ir taip apsaugo nuo jų per didelis trombo / krešulio susidarymas.
C baltymas štai čia dalybos, Baltymas S Pagalbinis fermentas. Vieno iš dviejų trūkumas lemia padidėjusį kraujo krešumą ir vėliau padidėjusį kraujo krešulių susidarymą, t. Y. Trombofiliją.

Defektai gali būti įgimti ar įgyti.
Įgimtas paveldimas trūkumas yra labai retas. Simptomai pasireiškia labai anksti, kartais pirmosiomis gyvenimo dienomis pastebimas.
Įgytas trūkumas gali turėti įvairių priežasčių. Du svarbiausi dalykai yra viena vertus Kepenų liga, nes visi krešėjimo faktoriai, taip pat baltymai C ir S gaminami kepenyse, ir, kita vertus, padidėjęs vartojimas vadinamosios bakterinis sepsis, Taigi vienas Kraujo apsinuodijimas sukeltos kraujyje esančių bakterijų.

Antitrombino trūkumas

Antitrombinas yra kaip baltymas C ir S vienas kepenys susiformavęs kraujo krešėjimo inhibitorius. Tai inaktyvuoja įvairius krešėjimo faktorius ir taip slopina krešėjimą bei trombų susidarymą. Heparinas padidina antitrombino poveikį koeficientu 1000, taip pagreitindamas inaktyvaciją. Taip išplėtota Heparinas jo antikoaguliantų savybės.

Protrombino mutacija

Protrombinas yra tas Paruoškite taip vadinamas Trombinai. Trombinas taip pat yra krešėjimo faktorius, tačiau jis taip pat vaidina svarbų vaidmenį visame krešėjimo procese, nes jis yra pajėgus kitiems krešėjimo faktoriams. papildomai įjungti ir tokiu būdu padidinti krešėjimą ir vėliau susidaryti krešulius. Jei yra protrombino mutacija, pagaminama daugiau protrombino, nei iš tikrųjų reikia kūnui. Tai taip pat lemia padidėjusį trombino priepuolį, dėl to kraujas gali krešėti, o trombozė nėra kontroliuojama. Protrombino mutacija yra po APC atsparumas antra dažniausia įgimtos, t. y. paveldimos polinkio į trombozę (trombofilija) priežastis.

Antifosfolipidiniai antikūnai

Formuoja mūsų kūną antikūnas, t.y., antikūnus, prieš sveikas mūsų kūno struktūras, o ne, pavyzdžiui, prieš patogenines bakterijas ar virusus, būtent tai mes ir vadiname Autoimuninė liga. Kūnas iš esmės puola save.
Net su Antifosfolipidiniai antikūnai tai autoimuninis antikūnas. Jie nukreipti prieš vadinamuosius endogeninius fosfolipidus. Fosfolipidai yra Riebalaikurie, be kita ko, vaidina svarbų vaidmenį mūsų kūno krešėjime. Jei antikūnai puola šias struktūras, tai lemia Krešėjimo trombocitų sankaupos (Trombocitai), o vėliau - dėl trombozės ir embolijos.
Dažnai šie antikūnai gali atsirasti sergant kitomis autoimuninėmis ligomis, tokiomis kaip vadinamieji Kolagenozės, čia galima rasti ypač esant raudonosios vilkligės ir reumatinėms kūno ligoms. Taip pat susijęs su piktybinės naviko ligos ir Infekcijos šių antikūnų susidarymas yra įmanomas.

Heparino sukelta trombocitopenija

Su šia liga tai atsitinka paradoksalu po dovanos Heparinas iš pradžių per didelis trombocitų susikaupimas, o vėliau - vidurių užkietėjimas mažos arterijos ir kapiliarai. Heparinas sudaro kompleksą su krešėjimo pasiuntiniu.
Tai ateina į Autoimuniniai antikūnaikurie prilimpa prie šio komplekso ir vėliau sukelia trombocitų sankaupas. Per didelis trombocitų vartojimas vėliau yra staigus kritimas, kuris savo ruožtu pasireiškia padidėjusiu kraujavimo polinkiu ir gali kelti didelį pavojų.
Ši liga pasireiškia daugiausia gydymas didelėmis dozėmis heparinu kurie trunka ilgiau nei 5 dienas.

Idiopatinis

Tuo tarpu gali 60% atvejų viena iš aukščiau išvardytų priežasčių gali būti padidėjusio polinkio krešėti priežastis. Bet tai taip pat reiškia 40% atvejų nėra aiškios priežasties nes negalavimus galima rasti. Tada kalbama apie idiopatinę trombofiliją.

Simptomai

Trombofilijos simptomai yra labai įvairūs ir priklauso nuo indo padėties kūne, kurį susiaurina ar užstoja susidaręs krešulys.

Paprastai trombofilija patenka tik ištyrus a esanti trombozė arba embolija įjungta.
Pagal vieną embolija vienas supranta vidurių užkietėjimą arterija, pavyzdžiui, plaučiuose, širdyje ar smegenyse, dažniausiai per kraujo krešulį, o vėliau audinys nepakankamai aprūpinamas deguonimi ir maistinėmis medžiagomis.
Be to, taip pat turėtų būti Moterys su pakartota Persileidimai Svarstoma dėl trombofilijos ir imamasi tinkamų diagnostinių priemonių.
Trombozės, ypač esančios giliosiose kojų venose, yra išreikštos per Patinimas, Odos spalva, toks kaip Skausmas paveiktoje kojoje.
Yra klinikinių trombofilijos įrodymų, tokių kaip dažnas ir pasikartojantis polinkis į Trombų susidarymas, ypač jauname amžiuje, žinomi šeimos polinkiai į trombozę ir krešulių susidarymą neįprastos pozicijos, pavyzdžiui, Smegenys, venose Žarnynas, iš blužnis, iš kepenys ir Inkstai.

diagnozė

Dažnai įtarimas dėl a Trombofilija su dažnais, pasikartojančiais Trombozė pozavo.

Kraujo krešulių atsiradimas prieš 45 metų amžiaus, taip pat jau žinomo atsiradimas Polinkis į trombozę šeimoje. Remiantis šiuo įtarimu, grindžiamos tolesnės diagnostinės priemonės, kuriomis bandoma išsiaiškinti trombofilijos priežastį.
Be to, atliekami tyrimai, siekiant išsiaiškinti, kur jau galėjo susidaryti kraujo krešuliai, kad būtų galima siekti geriausios įmanomos terapijos.

Tam tikrais atvejais galima nustatyti, ar padidėjęs kraujo krešumas (trombofilija), ir jei taip, Laboratoriniai tyrimai kad būtų išsiaiškinta.
Atliekant šį tyrimą iš atitinkamo asmens turi būti paimta kraujas. Testai, be kita ko, apima galimo buvimo patikrinimą APC atsparumas, atidžiai išnagrinėjęs V faktorius, taip pat II faktorius (prottrombinas) galimai mutacijai, taip pat aktyvumui ir, jei reikia, kiekiui nustatyti. C baltymas, S baltymas, taip pat tie, kurie Antitrombinas kraujyje. (APC atsparumo, V faktoriaus, II faktoriaus, baltymo C, baltymo S, antitrombino paaiškinimas priežasčių skyriuje).

Taip pat bus antikūnas ieškoma kraujyje, o tai gali būti padidėjusio polinkio krešėti priežastis.

Be to, Kraujo krešėjimo laikas ir bendras Kraujo rodikliai be abejo. Apie tai svarbu 3 - 4 savaites Prieš kraujo tyrimą jokių antikoaguliantų neturinčių vaistų, pavyzdžiui, pavyzdžiui Marcumar® arba Heparinas buvo paimti, nes jie gali suklastoti laboratorijos rezultatus.
Tačiau vaisto vartojimą nereikėtų nutraukti savarankiškai, bet visada konsultuojantis, geriausia - su gydančiu gydytoju.

Vienas jau esanti trombozė kojos venose, pavyzdžiui, dažnai jau galima nustatyti atlikus vertinimą ir Kojų palyginimas būti nustatomi tyrimo metu. Dažnai a Ultragarsas kojų venos, kurios gali atskleisti galimą kraujo krešulį. Be to, gali kompiuterinė tomografija / KT tyrimai, ypač norint atmesti embolijas.

terapija

Geriausia žinomos trombofilijos terapija profilaktika, t.y., neutralizuoti trombozės vystymąsi.

Tai geriausiai veikia, jei turite Rizikos veiksniai žino apie jų vystymąsi ir atitinkamai, ypač dėl sveiko elgesio, neleidžia.
Prevencija yra ypač svarbi žmonėms, kuriems būdinga rizika susirgti tromboze (žr. Skyrių „Priežastys“). Taip pat yra tam tikrų, vadinamųjų įgyti rizikos veiksniai arba jei paveikti pacientai sąmoningai susiduria su šiais veiksniais, dėl kurių net sveikiems žmonėms padidėja pavojingų kraujo krešulių susidarymas, smarkiai padidėja trombozės tikimybė.
Šiam Rizikos veiksniai skaičiavimas:

Dūmai
Nutukimas
ūgio Cholesterolio lygis
Kontraceptinių tablečių vartojimas
Hormonų vartojimas menopauzės metu
mažai skysčių
Venų varikozė (varice)
Operacijos, ypač pagrindinės ortopedinės operacijos
Sėslus gyvenimo būdas ligoninės lovoje ar kelionės metu, pavyzdžiui, automobilyje, autobuse, lėktuve,
ūminės infekcijos
Naviko ligos
nėštumas/Puerperium.

Kai kurie rizikos veiksniai tačiau gali būti sumažintas taigi ir trombozės vystymasis specialiai neutralizuota tapti. Tai pasiekiama, pavyzdžiui, per Atsisakyk cigarečių, dieta, jei jos turite Nutukimas ir išvengti ilgo sėdėjimo.
Ilgas keliones reikėtų naudoti tinkama hidratacija, taip pat pakanka Judėjimas vairuojant ar skrendant būti gerbiamam. Ilgesnėms ir dažnesnėms kelionėms lėktuvu specialiai Trombozės kojinės rekomenduojama. Konkretus, visų pirma medicininė terapija priklauso nuo dabartinės atitinkamo asmens būklės ir ankstesnių ligų, taip pat nuo trombofilijos priežasties, jei tokią būtų galima rasti.
Eik vienas vaistų terapija Ar tai yra tai Kraujas, mažiau galintis krešėti padaryti ir tokiu būdu neutralizuoti trombozės vystymąsi. Dažniausiai tai pavyksta trombofilijos su vadinamosiomis atvejais Marcumar® (Veiklioji medžiaga fenprokumonas). Marcumar® vartojamas kaip tabletė. Kūne jis veikia kaip Vitamino K antagonistas. Vitaminas K, savo ruožtu, yra svarbus krešėjimo faktorių regeneracijai. Taigi krešėjimo faktoriai neatsinaujina ir gali būti vėl pradėtas naudoti, sumažėja kraujo krešumas. Kaip alternatyvus vaistas gali būti naudojamas ilgalaikis gydymas heparinu. Tačiau tai yra draudžiama esant žinomai heparino sukeltai trombocitopenijai (žr. Skyrių „Priežastys“).

Ar antikoaguliantų terapija turėtų būti nuolatinė, ar tik tam tikrą laiką, priklauso nuo Trombofilijos priežastis, Ankstesnių trombozių ir (arba) embolijų skaičius, vieta ir sunkumas, taip pat visos būsimos, planuojamos operacijos ir (arba) esamos nėštumas.

Nuolatinė antikoaguliantų terapija turėtų būti skiriama visiems gerai žinomiems žmonėms Antifosfolipidinis sindromas, prie Antitrombino trūkumas, taip pat pasikartojantys, spontaniniai kraujagyslių okliuzijos dėl kraujo krešulių susidarymo.

Moterys turėtų nustoti vartoti Kontraceptinės tabletės išpilti. Jei kraujo skiedimo terapija, pavyzdžiui, su Marcumar®, pacientas turi galimybę toliau vartoti kontraceptines tabletes, pasitaręs su gydytoju.

prognozė

Melas a Genetinis defektas, pavyzdžiui, faktoriaus Leiden mutacija, kuria grindžiama trombofilija, to negalima išvengti priežastinis gydyti.
Anksti nustatant ligą ir vėliau profilaktinės priemonės, pavyzdžiui, gyvenimo būdo koregavimas (sportas, atsiribojimas nuo nikotino, sveika mityba ir kt.) ir antikoaguliantų terapija gali padėti Trombozės rizika vis dėlto žymiai sumažėjo tapti

Tolimesnė informacija

Daugiau informacijos apie trombofiliją / trombozę galite rasti tinklalapyje: