Anatomija-Leksikonas

Chromosomos aberacija - ką tai reiškia?

Įvadas - kas yra chromosomų aberacija?

Chromosomos aberacija apibūdina nukrypimą nuo įprastos žmogaus chromosomos konfigūracijos. Normaliame žmogaus chromosomų rinkinyje yra 23 to paties tipo chromosomų poros, kuriose yra visa genetinė medžiaga. Chromosomos aberacija gali būti tiek skaitmeninis, tiek struktūrinis chromosomų rinkinio nuokrypis.

Chromosomų aberacijos yra dažniausia prenatalinio persileidimo priežastis. Tačiau yra ir chromosomų aberacijų formų, kurios gali išgyventi, pavyzdžiui, Dauno sindromas (21-osios tromijos) arba Klinefelterio sindromas (XXY sindromas).

Chromosomos aberaciją galima atpažinti sukuriant kariogramą. Tai galima palyginti su sveika kariograma, kad nukrypimai būtų pastebimi iškart.

Skaitykite daugiau apie tai: Chromosomos mutacija

Kas yra skaitmeninės chromosomų aberacijos?

Skaitmeniniai chromosomų aberacijos apibūdina chromosomų, turinčių skirtingą chromosomų skaičių, rinkinį. Atskiros chromosomos gali būti dubliuojamos arba jų gali nebūti (Aneuploidija) arba visas chromosomų rinkinys turi būti dubliuotas (Poliploidija).

Labiausiai žinoma ir labiausiai paplitusi skaitinė chromosomų aberacija yra 21-oji trisomija (Dauno sindromas). Sergant šia liga, 21-oji chromosoma yra trimis egzemplioriais. Tikimybė susilaukti vaiko, kurio trisomija yra 21, didėja su motinos amžiumi. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu:

Trumpas ūgis
Keturių pirštų vagos
(Mongoloidinės) vokų ašys, kurios įstrižai nukreiptos į išorę
sumažėjo motoriniai įgūdžiai ir intelektas

Visų pirma, psichinis atsilikimas labai skiriasi atskiriems pacientams, todėl pagrindinis dėmesys skiriamas individualiam gydymui, palaikymui ir priežiūrai.

Gyvenimo trukmę tik minimaliai sumažina 21-oji trisomija. Taip yra su kitomis trisomijos formomis, tokiomis kaip 13 trisomija (Patau sindromas) ir 18-osios trisomijos (Edvardso sindromas) ne taip, čia gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei vieneri metai.

Kitos skaitinės chromosomų aberacijos, turinčios įtakos lytinėms chromosomoms, yra Klinefelterio sindromas ir Ullricho-Turnerio sindromas.

Klinefelterio sindromas paveikia vyrus. Vietoj vienos jie turi dvi X chromosomas. Labiausiai pastebimas simptomas yra aukštas ūgis, kurį sukelia testosterono trūkumas.
Daugiau informacijos galite rasti tinklalapyje: Klinefelterio sindromas

Turnerio sindromo metu paveiktoms moterims trūksta X chromosomos. Dėl estrogeno ir gestageno trūkumo jungiamasis audinys auga per kiaušides, o moterys išlieka sterilios visą gyvenimą.

Skaitykite daugiau apie tai: Dauno sindromas ir Negimusio vaiko 13-osios tromijos

Kas yra struktūrinės chromosomų aberacijos?

Struktūriniai chromosomų aberacijos yra nukrypimai nuo chromosomų jų struktūros atžvilgiu. Priešingai nei skaitmeninės chromosomų aberacijos, išlieka normalus chromosomų skaičius (23 homologinės poros, iš viso 46 chromosomos). Yra keletas struktūrinių chromosomų aberacijų formų, tokių kaip:

IŠTRINIMAS: ištrynimo atveju prarandama dalis chromosomos, taigi dalis genetinės medžiagos. Tai yra tokios ligos pavyzdys Kačių riksmo sindromas. Tokie vaikai pastebimi aukštais riksmais, dažnai būna trumpo ūgio, turi silpnai išvystytus raumenis ir mažą galvą.
Wolf-Hirschhorn sindromą taip pat sukelia ištrynimas. Ši liga pasižymi gausiais paciento epilepsijos priepuoliais.
PERKĖLIMAS: Kita struktūrinė chromosomų aberacija yra translokacija. Čia chromosomos segmentas yra perkeltas į kitą, nehomologinę chromosomą. Tada daromas skirtumas tarp abipusio ir abipusio perkėlimo.
INVERSIJA: Inversija apibūdina struktūrinę chromosomos aberaciją, kurios metu chromosomos segmentas yra atvirkštinis.

Apskritai, skirtumas yra subalansuotas ir nesubalansuotas chromosomų pokyčiai struktūrinių chromosomų aberacijose. Subalansuota liga neturi vertės dėvėtojui, o nesubalansuota sukelia fizinius simptomus.

Galbūt jus taip pat domina: Chromosomų rinkinys

Chromosomų aberacijos priežastys

Yra skirtingos skaičių ir struktūrinių chromosomų aberacijų priežastys. Skaitinė chromosomų aberacija turi skirtingą chromosomų skaičių, tačiau pačios chromosomos atrodo normalios.

Prie a Aneuploidija jei pavienės chromosomos yra dubliuojamos arba jų trūksta, pavyzdžiui, 21-oje trisomijoje, dažniausiai tai yra nejungimas (Neišsiskyrimas) chromosomų mejozės metu. Mejozė atlieka lytinių ląstelių gamybą. Jie turi vieną chromatidinę chromosomą kaip genetinę medžiagą, kurią galima apvaisinti.

Jei homologinės chromosomos nėra atskirtos (I mejozė.) arba seserinių chromatidžių neatskyrimas (II mejozė), lytinėje ląstelėje yra du chromatidai. Jei ši kiaušialąstelė apvaisinama, ląstelė iš viso turi tris chromatidus ir vienas kalba apie vieną Trisomija.

Struktūrinių chromosomų aberacijų atveju priežastis slypi ne mejozės padalijimuose. Esant šio tipo chromosomų aberacijai, chromosomų rinkinį sudaro norimos 23 homologinės chromosomų poros, nors atskirų chromosomų struktūra yra skirtinga.

Šis nukrypimas gali būti, pavyzdžiui, jau aprašytos genų mutacijos:

Ištrynimas (trūksta chromosomos gabalo)
Kopijavimas (chromosomos gabalas yra dubliuotas)
Translokacija (dalis vienos chromosomos buvo inkorporuota į kitą chromosomą)

Šių nukrypimų priežastis paprastai yra netinkamas perėjimas mejozės metu. Antroji priežastis yra netinkamas dvigubų stygų pertraukimų genome pataisymas.

Tai gali būti įdomu ir jums: Ląstelių branduolio dalijimasis

Koks yra chromosomų aberacijos bandymas?

Yra įvairių testų, kurie gali būti naudojami chromosomų aberacijoms nustatyti negimusiam vaikui. Tačiau yra ir vadinamųjų in vitro ir in vivo chromosomų aberacijos testų, kurie naudojami toksikologijoje.

In vitro chromosomų aberacijos bandymas

In vitro chromosomų aberacijos bandymas apima ląstelių kultūros apdorojimą medžiaga, kuri, kaip įtariama, sukelia chromosomų aberacijas. Ląstelių kultūrą sudaro ląstelės, gaunamos iš žinduolių. Pvz., Galimos ląstelės iš pelių ar limfocitai iš žmogaus kraujo.

Šios ląstelės pirmiausia kultivuojamos, kad jos augtų optimaliomis sąlygomis. Tada jie apdorojami tiriama medžiaga. Pavyzdžiui, tai gali būti ištirpusi medžiaga, pridedama prie ląstelių kultūros.

Po tam tikro ekspozicijos laiko ląstelės tiriamos mikroskopu. Visų pirma, žiūrima į chromosomas metafazėje ir patikrinama, ar nėra pakitimų.

Taip pat naudinga sukurti kontrolinę kultūrą, kuri nebuvo apdorota bandomąja medžiaga. Naudojant šią kontrolę, chromosomų rinkinius galima geriau palyginti.

In vivo chromosomų aberacijos bandymas

In vivo chromosomos aberacijos bandymas yra panašus į testą in vitro, tuo skirtumu, kad bandomoji medžiaga įpilama tiesiai į gyvo žinduolio kaulų čiulpus. Tai sudarė realias sąlygas, nes medžiaga yra organizme.

Čia taip pat tikrinamas chromosomų rinkinys, ar nėra nukrypimų. Šie du metodai gali būti naudojami tiriant medžiagas dėl jų mutageninio poveikio.

Kokie testai yra?

Yra keli testai, kurie gali būti naudojami chromosomų aberacijoms ištirti. Viena vertus, yra tyrimų variantų, kuriuos galima naudoti norint patikrinti, ar medžiaga (pvz. nikotinas) Sukelia chromosomų aberacijas ir taip padidina vėžio išsivystymo galimybę. Šie testai vadinami In vitro- ir In vivo chromosomų aberacijos testai ir juos atlieka toksikologai.
Tačiau taip pat yra testų, kuriuos gali atlikti nėščios moterys, kad patikrintų, ar negimusiam vaikui nėra chromosomų aberacijos. Čia yra keletas variantų.

Pirmasis variantas yra chromosomų analizė, kuri vis dar yra aukso standartas. Pavyzdžiui, amniono skystis arba virkštelės kraujas gali būti naudojami kaip tiriamoji medžiaga. Mikroskopu galima diagnozuoti tiek skaitmeninę, tiek struktūrinę chromosomų aberacijas.

Antrasis variantas būtų paprastas ultragarsas, kuriuo dažnai galima nustatyti chromosomos pakitimą. Vienas chromosomos sutrikimo požymis yra nosies kaulo nebuvimas.

Kitas testas, užimantis mažiau laiko nei chromosomų analizė (Trukmė: maždaug kelios dienos) yra FISH testas (Trukmė: ne daugiau kaip 2 dienos). Su FISH testo pagalba (Hibridizacijos in situ fluorescencija) 13, 18, 21 chromosomos ir X bei Y chromosomos vaisiaus medžiagoje (pvz. Amniono skystis) rodomi spalvotai. Taigi skaitmeninę chromosomų aberaciją galima nustatyti paprasčiausiai suskaičiavus.

Galbūt jus taip pat domina tema: Ląstelės branduolio užduotys

KLINIKA: Kokias ligas sukelia chromosomų aberacijos?

Chromosomų aberacijos lemia daugybę savaiminių abortų prieš gimimą ir daugelį ligų. Iš visų jų penki ypač paplitę.

Dauno sindromas:

Tarp jų geriausiai žinoma 21-oji trisomija, geriau žinoma kaip Dauno sindromas. Šie vaikai išsiskiria dėl trumpo ūgio, keturių pirštų įbrėžimų ant rankų ir dažnai prasto intelekto. Tačiau tinkamai gydant ir palaikant, jų gyvenimo trukmė yra beveik normali.

Patau sindromas vs. Edvardo sindromas:

Trisominės ligos taip pat apima Patau sindromą (13 trisomija) ir Edwardso sindromą (18 trisomiją), kai abiejų ligų gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei vieneri metai.

Klinefelterio sindromas:

Kaip ir trisomijos, Klinefelterio sindromas yra skaitmeninė chromosomų aberacija. Sergant šia liga, vyrai vyrai turi papildomą X chromosomą ir yra pastebimi dėl ryškaus ūgio.

Ullricho Turnerio sindromas:

Priešingai, Ullricho-Turnerio sindromui trūksta X chromosomos, taigi šie pacientai iš viso turi tik 45 chromosomas. Moterys turi netinkamai suformuotus lytinius organus ir yra sterilios visą gyvenimą.