Vidaus Medicina

Lyncho sindromas

Apibrėžimas - kas yra Lyncho sindromas?

Sąvoka Lynch sindromas reiškia genetinį polinkį susirgti tam tikra storosios žarnos vėžio forma. Ši vėžio forma vadinama paveldimas (paveldimas) nepolipo (Morfologinės būklės aprašymas) Storosios žarnos karcinoma (Storosios žarnos vėžys) ir dažnai sutrumpinamas kaip HNPCC. Pažeistiems žmonėms dažnai išsivysto šis ypatingas storosios žarnos naviko tipas neįprastai jauname amžiuje, t. Y. Prieš 50 metų.

Tačiau ne visiems, turintiems genetinį Lyncho sindromo modelį, išsivystys storosios žarnos vėžys. Kita vertus, navikas taip pat gali išsivystyti iš kitų organų, nes genetinės polinkis, skatinantis naviko vystymąsi, yra visose kūno ląstelėse. Todėl norint tinkamai gydyti navikus, kurie išsivysto ankstyvoje stadijoje, būtina reguliariai tikrintis ir profilaktiškai tikrintis Lyncho sindromu sergančius asmenis.

priežastys

Lyncho sindromą visada sukelia paveikto žmogaus DNR. Tam tikrų genų pasikeitimas reiškia, kad žarnyno gleivinės ląstelėse tam tikri fermentai negali būti tinkamai suformuoti. Fermentai yra baltymai, atsakingi už molekulinį procesą arba biocheminę reakciją.

Fermentai, kurie neteisingai pastatyti Lyncho sindromo metu ir todėl neveikia taip, kaip numatyta, yra organizmo ląstelių „taisymo mechanizmų“ dalis: Tokie mechanizmai ištaiso ląstelės DNR klaidas, atsiradusias ląstelių dalijimosi proceso metu. Kadangi žarnyno gleivinė yra vienas iš audinių kūne, kuris dalijasi gana dažnai, didelė tikimybė, kad čia vystysis ląstelės, turinčios neteisingą genetinę informaciją.

Tai, savo ruožtu, gali išjungti ląstelių žūties mechanizmus, todėl ląstelė ir toliau egzistuoja pasibaigus numatytam gyvavimo laikui ir toliau dalijasi. Tai sukuria nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi, kuris yra vėžio priežastis. Žmonėms, kuriuos paveikė Lyncho sindromas, disfunkciniai fermentai pirmiausia sukelia ląstelių, turinčių neteisingą genetinę informaciją, susidarymą, todėl iš tikrųjų užprogramuota ląstelių mirtis neįvyksta. Kaip minėta aukščiau, žarnyno audiniams ypač gresia pavojus dėl didesnio ląstelių dalijimosi greičio, tačiau esant Lynch sindromui navikai gali išsivystyti ir kituose audiniuose (žr. Žemiau).

Daugiau įdomios informacijos galite perskaityti čia:

Ar storosios žarnos vėžys yra paveldimas?
Kokios yra storosios žarnos vėžio priežastys?

diagnozė

Kadangi Lyncho sindromas yra paveldima liga, siekiant nustatyti diagnozę pirmiausia tiriamos šeimos ligos. Pavyzdžiui, čia tiriama, ar artimi giminaičiai turi jau patvirtintą HNPCC, ar naviką, kurį galėtų išprovokuoti neužtikrintas Lyncho sindromas. Jei vyksta šeiminis susikaupimas ir jei tenkinami tam tikri kriterijai, labai tikėtina, kad DNR bus Lyncho sindromas. Tada gali būti atlikta atitinkamo asmens genetinė analizė.

Kurie kiti navikai yra dažni?

Lyncho sindromas yra genetinis polinkis. Kadangi žmonės paprastai nešioja tą pačią genetinę medžiagą visose kūno ląstelėse, padidėja ne tik žarnyno, bet ir kitų organų ar audinių navikų rizika.

Audiniai, kurių ląstelės yra suprojektuoti reguliariai dalintis, yra ypač rizikingi, pavyzdžiui, dėl to, kad audiniai reguliariai atsinaujina. Tai apima virškinamojo trakto organus, ty skrandį, stemplę ir plonąją žarną, taip pat inkstus ir šlapimtakius. ir kepenys. Smegenims žmonėms, sergantiems Lyncho sindromu, taip pat padidėja navikų rizika. Kiaušidėms taip pat gali turėti įtakos navikų vystymasis, nes jose esančios kiaušialąstelės yra skirtos pasiskirstyti. Kadangi navikas gali išsivystyti visuose minėtuose Lynch sindromu sergančių žmonių audiniuose, reikia atitinkamai reguliariai tikrintis.

Taip pat perskaitykite straipsnį: Genetinis tyrimas

Simptomai

Lyncho sindromas apibrėžiamas kaip paveldima liga paveikto asmens genetinėje informacijoje. Tačiau kada (ar ne) tai sukelia simptomus gyvenimo eigoje, neaišku: kadangi Lyncho sindromas neturi jokių anomalijų, išskyrus navikų vystymąsi.

Todėl visada reikia atsižvelgti į HNPCC, ypač kai navikai yra neįprastai jauname amžiuje arba jei jie yra šeimyniniai. Tačiau odos navikai gali būti labiau matomi nei vidinių organų navikai. Kadangi kai kuriais atvejais HNPCC galima susieti su tam tikrų tipų odos vėžiu, turint omenyje šias odos ligas taip pat reikėtų atsižvelgti į Lyncho sindromo galimybę.

terapija

Genetiškai esančio Lyncho sindromo gydymas visų pirma yra prevencija. Taigi paveikti žmonės turi reguliariai tikrinti žarnyną, o vėliau ir skrandį. Tai reiškia, kad besivystančius navikus galima anksti aptikti ir atitinkamai greitai išgydyti.

Išsivysčiusio naviko gydymas nesiskiria nuo kitų navikų gydymo atitinkamoje srityje. Ar ir koks naviko terapijos metodas (chirurgija, radiacija, vaistų chemoterapija) yra naudojamas, priklauso nuo tikslaus naviko tipo ir vietos.

Skaitykite daugiau šia tema:

Storosios žarnos vėžio terapija
Skrandžio vėžio terapija

Gyvenimo trukmė ir ligos eiga

Reguliarūs patikrinimai yra labai svarbūs Lyncho sindromo prognozei. Galų gale šis sindromas padidina paveikto asmens riziką susirgti piktybiniu naviku. Taigi, kaip ir visų rūšių vėžys, ankstyvas nustatymas ir gydymas daro labai teigiamą poveikį ligos eigai ir pasveikimo galimybėms.

Žmonės, kuriems nustatyta statistiškai padidėjusi vėžio rizika, turėtų būti reguliariai tikrinami, ar neatsiranda naujo naviko: Tai reiškia, kad paveikto asmens artimiesiems kasmet turėtų būti atlikta kolonoskopija nuo 25 metų ir papildoma gastroskopija nuo 35 metų. Jei bus laikomasi šių rekomendacijų, ligos eiga yra gera, o gyvenimo trukmė nėra žymiai mažesnė nei žmonėms, kuriems nepaveiktas Lyncho sindromas.

Norėdami gauti daugiau informacijos, žr Gyvenimo trukmė sergant storosios žarnos vėžiu.