Hirschsprungo liga

apibrėžimas

Hirschsprung liga yra reta įgimta liga. Tai pasireiškia maždaug 1 iš 3000 - 5000 paveiktų naujagimių. Liga pasireiškia virškinimo trakte.
Dalyje žarnyno trūksta nervų ląstelių ir nervinių ląstelių pluoštų (ganglijų). Technine prasme galima kalbėti apie aganglionozę. Be žarnyno, nervų ląstelių trūkumui įtakos turi ir vidinis sfinkterio raumenys, atsakingi už išmatų sulaikymą. Dėl to, kad žarnyno skyriuose trūksta nervų ląstelių, išmatos nebegali būti gabenamos išangės kryptimi banginiais raumenų judesiais (peristaltika), todėl žarnyno turinys / išmatos kaupiasi priešais pažeistą žarnyno skyrių, nes paveiktos srities raumenys nebegali atsipalaiduoti, sukurdami susiaurėjimą. kyla.

Hirschsprung liga dažniausiai paveikia tik storąją žarną, plonąją žarną liga gali paveikti tik labai retai. Maždaug trim ketvirtadaliais atvejų pažeidžiama sigmoidinė gaubtinė ir tiesioji žarna, t.y., abi storosios žarnos dalys. Visą storosios žarnos dalį pažeidžia mažiau nei dešimt procentų pacientų. Šiems pacientams simptomai yra ryškesni.

Būklė pasireiškia naujagimiams ar kūdikiams. Tik labai retais atvejais tai gali pasireikšti tik suaugus. Dažniausiai tai būna tada, kai paveikta žarnyno dalis, kurioje nėra nervų, yra labai trumpa, todėl turi mažai svorio.

Skaitykite daugiau šia tema: Skausmas dvitaškyje.

priežastys

Hirschsprung ligą sukelia sutrikęs embriono vystymasis, atsirandantis tarp ketvirtosios ir dvyliktosios nėštumo savaitės. Nervinės ląstelės (ganglijos) negali migruoti į vadinamojo mietrinio rezginio nervo rezginį, kuris paprastai yra žarnyno sienelės raumenyse. Norint kompensuoti nervinių ląstelių neimigraciją į žarnyno sienelę, prieš žarną yra prijungtas nervų tinklas, kuris didesniu mastu atpalaiduoja pasiuntinį medžiagą acetilcholiną. Acetilcholinas padidina žarnyno raumenų aktyvumą, todėl atsiranda nuolatinė žarnyno raumenų įtampa (spazmingumas), susijusi su liga.

Genetinis komponentas neabejotinai vaidina ligą. Liga gali būti paveldima kaip autosominis dominuojantis arba autosominis recesyvinis bruožas. Tačiau taip pat yra daug vaikų, neturinčių jokių tipiškų genų mutacijų ir kuriems liga nebuvo perduota dėl paveldimumo.Jei negimusio vaiko žarnyno dalys nepakankamai aprūpinamos krauju arba jei atsiranda virusinė infekcija, tai taip pat gali sukelti ligą.

Sužinokite daugiau apie temą čia: Autonominė nervų sistema

Simptomai

Hirschsprung ligos simptomai pasireiškia naujagimiui. Vaikas traukia dėmesį dėl labai ištiesto pilvo. Kita vertus, pirmoji plona išmatos (techniškai vadinama mekoniumu) turėtų būti sekretuojama per pirmąsias 24–48 valandas. Naujagimiams, sergantiems Hirschsprung liga, pirmosios išmatos pristatomos vėlai arba jų išvis nėra. Kai kuriais atvejais tai atsitinka todėl, kad žarnos nepraeinamumas (ileusas) jau yra suformuotas. Kartais taip pat gali atsirasti tulžies vėmimas.

Jei vaikas apžiūrimas klinikoje atliekant tiesiosios žarnos tyrimą dėl jų simptomų, gydytojas pastebės padidėjusį sfinkterio raumenų tonusą, tuo tarpu pilve yra daug išmatų, tačiau tiesioji žarna tuščia.

Taip pat perskaitykite straipsnį: Meconium ileus.

Diagnozė

Atsižvelgiant į pagrindinius simptomus, pradedamos įvairios diagnostinės procedūros. Pradžioje skrandis pirmiausia tiriamas palpuojant ir klausantis. Kai kuriais atvejais gali būti jaučiamas atsparumas išmatoms, kurį sukelia išmatos priešais susiaurėjusią ir paveiktą žarnyno vietą. Paprastai po to atliekamas ultragarsinis pilvo tyrimas, kurio metu galite pamatyti, kaip pilna žarna ir ar nėra išsiplėtimo. Paprastai tai atliekama rentgenu pilvo srityje.

Žarnyno dalies gleivinė biopsija galiausiai lemia galutinę diagnozę, kuri vėliau gali būti naudojama aiškiai nustatyti, kurie žarnyno segmentai yra paveikti. Taip pat galite ištempti tiesiąją žarną (tiesiosios žarnos slėgio matavimas). Paprastai po tiesiosios žarnos ištempimo turėtų būti vidinio sfinkterio atsipalaidavimo refleksas, tačiau tai nevyksta Hirschsprung ligos atveju.

Rentgenas

Įtarimą dėl Hirschsprung ligos paprastai galima patvirtinti rentgeno spinduliu. Rentgeno tyrimui į storąją žarną įvedama kontrastinė medžiaga. Būdinga tai, kad sergant Hirschsprung liga, galima nustatyti žarnos skersmens padidėjimą. Ligos paveiktas segmentas yra siauras. Priešais šį tašką vėl yra žymiai išsiplėtusi žarnos dalis, nes išmatos kaupiasi priešais gretimą susiaurėjimą. Kalbama apie vadinamąjį megakoloną, kuris rentgeno spinduliuose gali būti matomas kaip pagrindinis Hirschsprung ligos požymis.

Net jei Hirschsprung ligą dažnai galima diagnozuoti rentgenologiniu tyrimu, tai nereiškia, kad vėlesnė gleivinės biopsija tampa nereikalinga, nes tipinis megakolonas ne visada gali būti matomas rentgeno spinduliu, jei liga yra. Ypač kai pažeidžiamas tik trumpas žarnyno skyrius.

Gleivinės biopsija

Hirschsprung ligos diagnozė patvirtinama atlikus žarnyno gleivinės biopsiją. Biopsija gali būti naudojama norint įrodyti, kad storosios žarnos skyrių raumenyse nėra ganglinių ląstelių, ir tokiu būdu nustatyti, kurios storosios žarnos dalys yra paveiktos. Tai svarbu žinoti atliekant tolesnę operaciją. Be to, galima aptikti padidėjusią acetilcholinesterazės, fermento, kuris skaido svarbią medžiagą pasiunčiamąją medžiagą, acetilcholiną, kuri yra per daug aktyvi ligai, koncentraciją. Biopsija atliekama arba atliekant bendrąją nejautrą, arba atliekant sedaciją (nusiraminant).

Daugiau apie tai galite sužinoti čia: Biopsija.

Hirschsprung ligos gydymas

Hirschsprung ligos gydymas negali būti konservatyvus, tačiau jis turi būti atliekamas chirurginiu būdu. Iš pradžių kartais chirurginiu būdu sukuriama dirbtinė išangė (anus praeter), kad galėtų atsirasti tuštinimasis. Dirbtinė išangė sukuriama priešais ligos pažeistą vietą. Tai reiškia, kad liga tam tikrą laiką gali būti įveikta, kad sveikatos būklė vėl galėtų stabilizuotis ir vaikas pagaliau galėtų būti operuotas geresnės būklės.

Antrame chirurginiame etape pašalinamas pažeistas žarnyno segmentas (Rezekcija) ir likusios žarnos dalys yra sujungtos su vis dar trumpa tiesiosios žarnos dalimi. Operacija nedaroma atliekant didelę atvirą pilvo operaciją, tačiau paprastai operacija gali būti atliekama per išangę (transanalį). Kartais reikia naudoti minimaliai invazinę procedūrą (laparoskopinę). Dažnai pradžioje galima išvengti dirbtinės išangės sukūrimo, o pažeistą žarnyno skyrių galima pašalinti tiesiai.

Po operacijos reikia užtikrinti reguliarų tuštinimąsi. Išmatų ištuštinimo dažnis ir konsistencija turėtų normalizuotis per kelias savaites ar mėnesius po operacijos. Apie 90% vaikų po operacijos būna normalūs.

Į ką aš turiu atkreipti dėmesį valgydamas?

Pagrindinė Hirschsprung ligos po operacijos problema yra nuolatinis vidurių užkietėjimo ir dujų atsiradimo polinkis. Todėl valgant svarbu atkreipti dėmesį į šiuos dalykus:

• Venkite vidurių užkietėjimo: šokolado, kakavos gėrimų, bananų, baltos duonos, baltųjų ryžių, per daug saldumynų.

• Venkite skonio maisto: žirniai, pupelės, kiti ankštiniai produktai, per riebus maistas

• tinkama hidratacija. Vokietijos mitybos draugija (DGE) sveikiems žmonėms rekomenduoja vartoti tokius gėrimo kiekius:

kūdikis	400-600ml per dieną
1 - 4 metai	820ml per dieną
4 - 7 metai	940 ml per dieną
7-10 metų	970 ml per dieną
10 - 13 metų	1170ml per dieną
13-15 metų	1330ml per dieną
15–19 metų	1530ml per dieną
Suaugusieji	1410 ml per dieną

Komplikacijos

Kadangi naujagimiai, sergantys Hirschsprung liga, dažnai nepraeina išmatose, reikia išvalyti dirbtinę išmatą. Jei tai nebus padaryta laiku, gali atsirasti komplikacija, vadinama nekroziniu enterokolitu, kuris yra ūmi, gyvybei pavojinga virškinimo trakto liga.

Jei išmatos yra per daug kolonizuotos su bakterijomis, tai gali sukelti toksišką megakoloną, t.y., ūmų žarnyno uždegimą. Baimės ir gyvybei pavojingos komplikacijos yra apsinuodijimas krauju (sepsis) ir pilvaplėvės uždegimas (peritonitas).

Megakolonas kaip komplikacija

Hirschsprung liga, priklausomai nuo ligos apimties, dažniausiai trūksta tiesiosios žarnos nervų ląstelių ir sigmoidinių kilpų. Dėl storosios žarnos nervinių ląstelių trūkumo žarnynas šiose vietose yra labai siauras. Išmatos pro šį siaurą tašką gali praeiti tik labai mažais kiekiais arba jų visai negalima. Dėl to išsiplečia žarnyno skyriai, kurie yra priešais susiaurėjimą. Storosios žarnos išsiplėtimas medicinoje vadinamas megakolonu (graikiškai - „storoji žarna“).

Ši komplikacija beveik visada ištinka sergant Hirschsprung liga, jei ji nėra iš anksto nustatyta (pvz., Dėl to, kad nebuvo prarasta Kindspech). 15% atvejų išsivysto toksinis megakolonas, išsiplėtusią žarną užpuola bakterija, vadinama Clostridium.

Norėdami gauti daugiau informacijos skaitykite: Toksiškas megakolonas.

Hirschsprung liga kūdikiams

Hirschsprung liga yra liga, kuria paprastai serga kūdikiai. Paprastai tai pasireiškia iškart po gimimo. Jei liga paveikia tik trumpą žarnyno segmentą, vaikai dažnai pastebimi tik po atjunkymo. Kol vaikai nėra perjungiami į tinkamą maistą, kėdė paprastai būna plona, ​​kad ji lengviau įveiktų susiaurėjimą, o „Hirschsprung vaikai“ iškart po gimimo nepritrauktų dėmesio. Perėję nuo gryno žindymo prie papildomo maisto, vaikams paprastai pasireiškia didžiulis vidurių užkietėjimas ir kiti būdingi simptomai.

Kaip jau minėta, liga dažniausiai pasireiškia praėjus kelioms valandoms / dienoms po gimimo.

Paveldimumas sergant Hirschsprungo liga

Hirschsprung liga yra paveldima liga. Taigi ne konkretus genas gali būti nustatomas kaip ligos sukėlėjas. Priklausomai nuo to, kuris genas yra paveiktas, liga paveldima kaip autosominis dominantas arba kaip autosominis recesyvinis bruožas. Autosominis dominavimas reiškia, kad jei naujagimis paveldi sergantį geną iš vieno iš tėvų, jis automatiškai serga. Turint autosominį recesyvinį paveldėjimą, vaikui reikia dviejų sergančių genų, t. Y. Sergančio motinos ir tėvo geno, kad išsivystytų liga. Taigi, sergant autosominiu recesyviniu paveldėjimu, Hirschsprung ligos išsivystymo rizika yra žymiai mažesnė nei esant dominuojančiam autosominiam paveldėjimui.

Tyrimai parodė, kad kuo ilgesnis sergantis žarnyno skyrius, tuo didesnė rizika, kad jis bus perduotas vaikams. Berniukai šia liga serga maždaug keturis kartus dažniau nei mergaitės. Liga taip pat dažnesnė vaikams, kuriems yra 21 21-oji trisomija (Dauno sindromas). Apie 12% vaikų, sergančių Dauno sindromu, taip pat serga Hirschsprung liga.

Ar įmanoma išgydyti Hirschsprung ligą?

Hirschsprung liga yra žarnyno liga, kurios prognozė yra labai gera. 80–85% pacientų, sergančių Hirschsprung liga, pažeidžiama tik tiesioji žarna ir sigmoidinė kilpa. Žarnyno skyrius, kuriuose nėra nervų ląstelių, chirurginiu būdu pašalinti yra gana lengva ir dėl didelės likusios storosios žarnos dalies vėlesnės komplikacijos taip pat nėra tokios ryškios. Daugumos pacientų gyvenimo kokybė po šios operacijos yra normali ir jie turi būti laikomi „išgydytais“.

Maždaug 30% sergančiųjų ir toliau kenčia nuo vidurių užkietėjimo ir galbūt kitų simptomų, kurie paminėti toliau. Deja, nuo 10 iki 15% pacientų paveikta maždaug pusė storosios žarnos, o maždaug 5% - visa storosios žarnos dalis yra paveikta Hirschsprung liga. Esant tokioms vadinamosioms „ilgalaikėms aganglionozėms“ (aganglionozė yra dar vienas Hirschsprung ligos techninis terminas), prognozė yra blogesnė, o komplikacijos atsiranda dažniau. Galimos komplikacijos: nelaikymas, polinkis į vidurių užkietėjimą, randų susiaurėjimas žarnyne, žarnyno uždegimas, kurį sukelia bakterijos. Pacientai, sergantys ilgalaikiu Hirschsprung liga, išgydomi nuo Hirschsprung ligos, tačiau jie turi kovoti su šiomis komplikacijomis.

Kokia gyvenimo trukmė sergant Hirschsprungo liga?

Tai, ar sergant Hirschsprung liga ribojama gyvenimo trukmė, ar ne, priklauso nuo lydinčių apsigimimų, kurie taip pat veikia pacientą. 70% atvejų nukentėję vaikai yra visiškai sveiki, išskyrus Hirschsprung ligą. Gyvenimo trukmė nėra ribojama ir atitinka kitų vaikų gyvenimo trukmę.

30% atvejų vaikai, sergantys Hirschsprung liga, serga kitomis ligomis. Tai apima, pavyzdžiui, Dauno sindromą ir kitus paveldimus sindromus. Gyvenimo trukmė priklauso nuo sindromo, kurį vaikas patiria. Retais atvejais Hirschsprung liga pasireiškia kartu su kitomis apsigimimais, be sindromo. Tokiu atveju gyvenimo trukmė gali būti apribota priklausomai nuo lydinčio apsigimimo (pvz., Neišsivysčiusių plaučių).

Kokius Hirschsprung ligos simptomus pasireiškia suaugusiesiems?

Suaugusieji, sergantys Hirschsprung liga, turi būti suskirstyti į dvi grupes. Pirmąją grupę sudaro suaugusieji, kuriems buvo diagnozuota Hirschsprung liga kaip vaikas ir kuriems buvo atlikta operacija. Atsižvelgiant į operacijos mastą, šie pacientai arba visai neturi simptomų, arba kenčia nuo lengvų ar sunkių komplikacijų.
Simptomai gali būti šlapimo nelaikymas (pacientai negali kontroliuoti tuštinimosi) arba polinkis į vidurių užkietėjimą. Taip pat gali išsivystyti randuoti žarnyno susiaurėjimai, kurie gali sukelti virškinimo sutrikimus ar žarnyno obstrukciją, kuri vėliau turi būti operuojama. Kai kurie pacientai vis dar kenčia nuo dažno žarnyno uždegimo, kurį sukelia bakterijos suaugus.

Antrąją pacientų grupę, sergančią Hirschsprung liga, sudaro tie, kurie nebuvo diagnozuoti kaip vaikai. Tai paveikia tik nedidelę dalį Hirschsprung liga sergančių žmonių. Daugiau kaip 90 proc. Diagnozuojama kaip kūdikis, dauguma likusių pacientų vėliau. Paprastai pacientai, kuriems diagnozė nėra nustatyta iki pilnametystės, yra tie, kuriems pažeista tik trumpa žarnyno dalis.
Tipiškas šių pacientų simptomas yra vidurių užkietėjimas, kurį sunku suvaldyti net laikantis sveikos mitybos, turinčio daug skaidulų, ir tinkamai vartojant skysčių bei lengvų vidurius laisvinančių priemonių. Dažnai šie pacientai gali praeiti tuštindamiesi tik su viena klizma ir patirti stiprų skausmą.

Vidurių užkietėjimas - ką jūs galite padaryti? Daugiau skaitykite čia.