Vidaus Medicina

Meulengrachto liga

Sinonimai

Meulengrachto liga

Gilberto-Meulengrachto liga

Gilberto sindromas

Apibrėžimas - kas yra Meulengrachto liga?

Meulengrachto liga (Gilbert-Meulengracht liga, Gilbert sindromas) yra nekenksminga liga, kurią sukelia įgimtas metabolinis kepenų sutrikimas. Liga vaikams perduodama per tėvus.

Dėl genų mutacijos bilirubinas, eritrocitų skilimo produktas, metabolizuojamas lėčiau ir išsiskiria su tulžimi. Dėl to bilirubino kiekis plazmoje pakyla ir sukelia įvairius simptomus.

priežastys

Meulengrachto ligos priežastis yra vadinamoji funkcinė hiperbilirubinemija. Tai reiškia, kad bilirubino lygis kraujo plazmoje pakilo virš normalaus lygio dėl kepenų funkcijos sutrikimo. Paprastai hemoglobinas, pagrindinis raudonųjų kraujo kūnelių komponentas, kepenyse virsta bilirubinu ir per žarnyną išsiskiria su tulžimi. Svarbus šio proceso žingsnis yra bilirubino sujungimas su gliukurono rūgštimi (konjugacija), kad bilirubinas taptų vandenyje ir tulžis galėtų išsiskirti konjuguota forma.

Sergant Meulengrachto liga, bilirubino konjugaciją sutrikdo fermento defektas. Atsakingas fermentas, UDP-gliukuronoiltransferazė, veikia tik maždaug 30 proc. Tai daro visą procesą daug lėtesnį, o perteklinis nekonjuguotas bilirubinas kaupiasi kepenyse ir kraujyje (hiperbilirubinemija).

Skaitykite daugiau šia tema: Kepenų hemoglobinas

diagnozė

Gydytojas diagnozavo Meulengrachto ligą atlikdamas kraujo tyrimą. Padidėjusi netiesioginio (nekonjuguoto) bilirubino koncentracija kraujo plazmoje esant normalioms kepenų ir kraujo normoms rodo ligą.

Be to, UDP-gliukuroniltransferazės geno mutaciją galima nustatyti naudojant polimerazės grandininę reakciją (PGR). Meulengrachto ligos simptomus tiek pacientas, tiek gydytojas gali klaidingai suprasti ir interpretuoti kaip sunkią lėtinę kepenų ligą (pvz., Dėl hepatito B ar hepatito C), todėl abejotinais atvejais genetinis tyrimas yra tinkamas aiškiai nustatyti.

Paveldimumas

Meulengrachto liga yra paveldima liga, kai dėl genetinės mutacijos sumažėja fermento UDP-gliukuroniltransferazės aktyvumas. Tai yra autosominis recesyvinis palikimas, kuris reiškia, kad liga turi vykti abiejose (motinos ir tėvo) chromosomose, kad liga išsivystytų vaikui. Vaikai, kurių tėvai ar vienas iš tėvų kenčia nuo šios ligos, turi žymiai didesnę riziką susirgti Meulengrachto liga.

Skaitykite daugiau tema: Genetinės ligos

Kokie gali būti lydimieji Meulengrachto ligos simptomai?

Meulengrachto liga yra gana nekenksminga liga, retai pasireiškianti simptomais. Pacientus gali varginti pilvo skausmai, kurie dažniausiai suvokiami kaip nepatogus spaudimo jausmas dešinėje viršutinėje pilvo dalyje.

Taip pat gali atsirasti nevirškinimas, pykinimas ir dujos. Kiti simptomai yra depresinės nuotaikos, išsekimas ir bendras negalavimas, taip pat galvos skausmai, migrenos priepuoliai ir apetito praradimas.

Kai kuriais atvejais padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje atsiranda gelta, vadinama intrahepatine gelta. Gelta pasireiškia kaip intensyvi geltona skleros (akių baltumo) ir odos spalva, tačiau kitaip neskausminga. Be to, pacientai turi bespalves, baltas išmatas.

Simptomai yra ryškesni su alkiu ir ilgu badavimo periodu, tačiau alkoholio ar cigarečių vartojimas taip pat gali sukelti simptomus. Tačiau tarp simptomų sunkumo ir bilirubino pertekliaus lygio kraujo plazmoje nėra ryšio.

skrandžio skausmas

Pilvo skausmas, kuris daugiau ar mažiau pasireiškia laikinais sumušimais, yra tipiškas Meulengrachto ligos simptomas. Retais atvejais pilvo skausmas atsiranda kartu su nevirškinimu, dujomis ar net pykinimu, turinčiu metalo skonį burnoje. Išgėrus alkoholio ar nikotino, simptomai sustiprėja.

Meteorizmas

Be skrandžio skausmo ir pykinimo, vidurių pūtimas taip pat gali būti Meulengrachto ligos simptomas. Meteorizmas gali sukelti pilvo pūtimą (meteorizmas). Be to, paveikti žmonės kenčia nuo sotumo ir skrandžio navikų. Valgant dujas simptomai gali pablogėti. Namų vaistai, tokie kaip kmynų sėklos ir pankolio arbata, taip pat pakankamas mankštinimasis ir reguliari mankšta padeda nuo vidurių pūtimo.

nuovargis

Retais atvejais Meulengrachto liga sergantys pacientai kenčia nuo nuolatinio nuovargio, fizinio išsekimo ir sunkumų susikaupti. Sunkiais atvejais gydytojai kalba apie lėtinio nuovargio sindromą ar nuovargį. Tai nepaprastas nuovargio laipsnis, nesusijęs su ankstesne fizine veikla.

depresija

Dėl Meulengrachto ligos pacientas gali patirti depresiją ar depresinę nuotaiką. Pacientai jaučiasi beviltiški ir visiškai nemotyvuoti. Kasdieniniame gyvenime jie yra priblokšti paprastos veiklos. Pasireiškus pirmiesiems depresijos požymiams, geriausia nedelsiant kreiptis į gydantį gydytoją, nes tinkamai gydant depresija greitai išnyks.

Gydymas ir terapija

Meulengrachto liga iš esmės neišgydoma, nes medžiagų apykaitos sutrikimas yra genetiškai paveldimas ir įgimtas. Dažniausiai nukentėjusieji išgyvena be gydymo ir jiems nereikia jokios terapijos. Sunkiais atvejais simptomai ir virškinimo trakto nusiskundimai gali būti gydomi vaistais, todėl šalutinis paskirtų vaistų poveikis dažnai būna stipresnis nei patys simptomai.Prognozės paprastai pasireiškia pūslelinėmis ir greitai praeina savaime, net ir negydant.

Tačiau paveikti asmenys gali užtikrinti, kad simptomai pasireiškia tik retai ir švelniai. Ypač spalvotos akys, kurias sukelia gelta, patiria pacientams didžiulį stresą. Geriant pakankamai kūno, organizmas yra „praplaunamas“, o susikaupęs bilirubinas gali greičiau išsiskirti per inkstus.

Simptomus sustiprina tam tikras elgesys. Tinkamas gyvenimo būdas, kai pacientas nevengia rūkymo, alkoholio ir ilgo alkio periodų, taip pat pakankamai miega, apsaugo nuo padidėjusios bilirubino koncentracijos kraujyje ir susijusių simptomų. Tai leidžia jums kontroliuoti ligą, o sveikatos sutrikimas išlieka nedidelis.

Bilirubino lygis

Netiesioginio bilirubino koncentracija padidėja sergant Meulengrachto liga ir yra didesnė už normalią reikšmę, esant 2–5 mg / dl. Netiesioginis bilirubinas yra bilirubinas, kuris dar nebuvo konjuguotas su gliukurono rūgštimi kepenyse, todėl netirpsta vandenyje.

Kraujyje netiesioginis bilirubinas jungiasi su specifiniu transportiniu baltymu - albuminu. Gydytojas paims kraujo mėginį, kad patikrintų bilirubino kiekį. Laboratorine diagnostika nustatoma bendra bilirubino ir konjuguoto bilirubino vertė kraujo mėginyje paciento plazmoje (be ląstelių) arba kraujo serume (plazmoje be krešėjimo faktorių). Netiesioginio bilirubino koncentracija atsiranda dėl bendros vertės ir konjuguoto bilirubino vertės skirtumo.

Trukmė ir prognozė

Paprastai Meulengrachto liga yra visiškai nekenksminga ir pacientai gyvena visiškai nepaveikti šios ligos. Narkotikų terapija fermentų induktoriais (pvz., Fenobarbitaliu ar rifampicinu) paprastai nėra būtina ir retai skiriama dėl nepageidaujamo šalutinio poveikio. Deja, tik nedaugeliui pacientų pasireiškia simptomai, o gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja dėl Meulengrachto ligos, nes hiperbilirubinemija nepažeidžia vidaus organų.

Kokie vaistai dalyvauja medžiagų apykaitoje?

Sergant Meulengrachto liga, UDP gliukuroniltransferazės funkcija yra ribota. Kadangi fermentas yra svarbus kitų vaistų skaidymui, be bilirubino išsiskyrimo, liga gali pakeisti vaistų poveikį ir sukelti nepageidaujamą sąveiką.

Vaistai, suskaidomi pagal UDP-gliukuroniltransferazę, apima įvairius ŽIV vaistus (indinavirą ar atazanavirą), cholesterolio kiekį mažinančius vaistus (atorvastatiną ir simvastatiną) bei skausmą malšinančius vaistus, kurių veikliosios medžiagos yra ibuprofenas ir paracetamolis.

Ar galiu vartoti ibuprofeną?

Veiklioji ibuprofeno dalis kepenyse skaidoma UDP-gliukuroniltransferaze. Sergant Meulengrachto liga, šis procesas vyksta lėčiau ir gali atsirasti ibuprofeno perdozavimas. Apskritai, norint apsinuodyti ibuprofenu, reikia palyginti didelių dozių, kurias nėra taip lengva pasiekti, todėl pacientams, sergantiems Meulengrachto liga, ibuprofeno vartojimas laikomas saugesniu nei paracetamolis. Nepaisant to, vartojimą reikia aptarti su gydytoju, nes perdozavimas gali pakenkti inkstams.

Ar galiu vartoti paracetamolį?

Atsargiai, Meulengrachto liga sergantys pacientai neturi vartoti paracetamolio, nes dėl netinkamo UDP-gliukuroniltransferazės metabolizmo gali atsirasti toksinis tarpinis produktas. Viršijus tam tikrą koncentraciją, toksinas nebegali išsiskirti ir prisijungia prie kepenų ląstelių baltymų, sukeldamas negrįžtamus kepenų pažeidimus ir galiausiai kepenų nepakankamumą.

Ar tabletė veiks man?

Estradiolis ir etinilestradiolis, geriamųjų kontraceptikų estrogeniniai komponentai („piliulės“), taip pat yra suskaidomi paveikto fermento UDP-gliukuroniltransferazės. Dėl šios priežasties tabletės lėčiau suskaidomos sergant Meulengrachto liga. Tačiau šiandien rinkoje esančių preparatų estrogeno koncentracija yra palyginti maža, todėl jų galima vartoti pasitarus su gydančiu ginekologu.

Daugiau apie temą skaitykite čia: piliulė

Kokia dieta yra geriausia, jei sergu Meulengrachto liga?

Apskritai, žmonės, sergantys Meulengrachto liga, gali normaliai maitintis ir turi atkreipti dėmesį tik į keletą dalykų. Dėl ilgalaikio badavimo ar nevalgius padidėja bilirubino kiekis kraujyje ir pablogėja Meulengrachto ligos simptomai. Dėl šios priežasties pacientai turi įsitikinti, kad valgo pakankamai ir reguliariai. Net ir turėdamos rytinį pykinimą dėl nėštumo, paveiktos nėščiosios turi atsiminti, kad nepaisant vėmimo jos suvartoja pakankamai kalorijų, todėl neišprovokuoja simptomų.

Pacientai taip pat turi įsitikinti, kad valgo subalansuotą maistą ir nėra per daug vienpusiški, nes mažai riebalų turintis maistas taip pat gali padidinti bilirubino kiekį. Tinkama dieta gali padaryti didelę įtaką ir teigiamai paveikti Meulengrachto ligos simptomus. Pakankamas vandens tiekimas skatina inkstus sunkiau dirbti ir pagreitina organizmo detoksikaciją. Tai gali sumažinti bilirubino kiekį kraujyje. Švieži vaisiai ir daržovės suteikia ląstelienos ir vitaminų, kurie gali padėti nuo greito nuovargio ir nuovargio. Šviežiai užvirinta pipirmėčių arbata arba pipirmėčių saldainiai gali būti naudingi kovojant su pasikartojančiu pykinimu, kai esate lauke.

Daugiau apie sveiką mitybą galite sužinoti čia

Kokį poveikį sportui daro mano liga ir kokį sportą aš galiu padaryti?

Paprastai žmonės, sergantys Meulengrachto liga, jokiu būdu nėra fiziškai sutrikę ir gali užsiimti bet kokia jiems tinkančia sporto šaka. Sportas ir fizinis aktyvumas, deja, neprisideda prie bilirubino lygio kraujyje sumažėjimo. Tačiau reguliari mankšta gali teigiamai paveikti Meulengrachto ligos sukeltus simptomus.

Visų pirma, greitą nuovargį ir nuolatinį išsekimą galima gerai suvaldyti ištvermės treniruotėse, tokiose kaip bėgimas, važiavimas dviračiu ar plaukimas. Tačiau svarbu, kad pacientai įsitikintų, kad prieš ir po bėgimo suvartoja pakankamai angliavandenių ir kalorijų, nes badavimas gali pabloginti pykinimą ir odos pageltimą.

Gausus fizinis krūvis ir didelis fizinis krūvis taip pat gali pabloginti Meulengrachto ligos simptomus. Raumenyje yra baltymas mioglobinas, kuris tarnauja deguoniui kaupti ir yra panašus į hemoglobino kiekį kraujyje. Mioglobinas kepenyse suskaidomas panašiai kaip hemoglobinas per biliverdiną, todėl padidėja bilirubino koncentracija dėl padidėjusio raumenų ląstelių irimo fizinio krūvio metu.

Atsiradus problemoms ar pablogėjus simptomams dėl mankštos, geriausia pasitarti su gydytoju, kuris sportas jiems yra tinkamiausias ir kaip tai gali teigiamai paveikti ligą ir su ja susijusius simptomus.

Kaip alkoholis veikia ligą?

Alkoholį kepenyse skaido fermentas alkoholio dehidrogenazė. Alkoholio vartojimas kenkia kepenų audiniams, o kepenų funkcijos dar labiau apribotos. Dėl to padidėja netiesioginio (konjuguoto) ir tiesioginio (nekonjuguoto) bilirubino kiekis kraujyje. Alkoholis padidina bilirubino lygį sergant Meulengrachto liga, todėl pacientai turėtų griežtai vengti gerti alkoholinius gėrimus.

Skaitykite daugiau tema: Padidėjusios kepenų vertės

homeopatija

Taip pat yra alternatyvios medicinos ir homeopatinių metodų, skirtų palengvinti Meulengrachto ligos simptomus. Iš įvairių žolelių pagaminta speciali kiniška arbata, „Yin Zhi Huang“ arbata, gali padėti kepenims pašalinti bilirubino perteklių. Kai kurie homeopatiniai vaistai, tokie kaip Carduus marianus, Crotalus ir Chionanthus virginica, turi palaikomąjį poveikį gelta. Gydytojas, kurio specializacija yra homeopatija ar natūropatija, gali individualiai išspręsti paciento nusiskundimus ir sudaryti tinkamą homeopatinio gydymo planą.