Turnerio sindromas

Apibrėžimas - kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas, taip pat žinomas kaip X monosomija ir Ullricho-Turnerio sindromas, yra genetinis sutrikimas, kuris pasireiškia tik mergaitėms. Jis buvo pavadintas atradėjų, vokiečių pediatro Otto Ullricho ir amerikiečių endokrinologo Henry H. Turner vardu. Būdingi Turnerio sindromo požymiai yra trumpas ūgis ir nevaisingumas.

Taip pat skaitykite: Kas yra Klinefelterio sindromas?

Turnerio sindromas yra dažniausia lytinių liaukų disgenezės forma (lytinių liaukų deformacija). Manoma, kad pažeidžiami maždaug 3% visų embrionų, tačiau dauguma jų jau miršta į gimdą. Manoma, kad kas dešimtas savaiminis abortas per pirmąjį trimestrą atsiranda dėl Turnerio sindromo. Turnerio sindromo dažnis yra maždaug 1: 2500-3000.

priežastys

Turnerio sindromą sukelia netinkamas lytinių chromosomų pasiskirstymas. Paprastai žmonės turi 46 chromosomas, kuriose saugoma genetinė informacija. Tai apima dvi lyties chromosomas: moterims - dvi X chromosomas (46, XX), o vyrams - vieną X ir vieną Y chromosomą (46, XY).
Mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, trūksta antros X chromosomos (45, X0). Todėl kalbama apie X monosomiją.

Taip pat skaitykite: Chromosomos - struktūra, funkcija ir ligos

Maždaug 30% atvejų taip pat yra nefunkcionali antroji X chromosoma. Taip pat galimas mozaikos variantas ir pasitaiko 20% atvejų. Tai reiškia, kad tik kai kuriose kūno ląstelėse trūksta antrojo X arba jis nefunkcionuoja.

Turnerio sindromas nėra paveldimas. Tiksli chromosomų anomalijų priežastis dar nežinoma. Manoma, kad priežastis slypi tėvo spermos subrendime. Tarp motinos atsiradimo ir amžiaus yra ryšys, skirtingai nei pvz. į trisomiją 21, nr.

Taip pat skaitykite: Chromosomos aberacija - ką tai reiškia?

diagnozė

Turnerio sindromą galima diagnozuoti dar iki gimimo, pvz. atliekant amniono skysčio tyrimą arba imant placentą. Tačiau šie tyrimai kelia pavojų nėščiai moteriai ir nėra atliekami reguliariai. Neinvaziniai kraujo tyrimai (prenatalinis testas) taip pat gali būti naudojami diagnozuojant Turnerio sindromą. Tačiau jie yra labai brangūs ir nėra standartinės diagnostikos dalis.

Po gimimo Turnerio sindromas ypač pastebimas dėl trumpai paveiktų mergaičių ūgio. Jei įtariama liga, reikia atlikti tyrimą dėl tolesnių fizinių pokyčių. Taip pat turėtų būti atliekama tolesnė vidaus organų apsigimimų diagnostika (širdies ultragarsas, šlapimo takų ultragarsas).

Taip pat galima nustatyti įvairių hormonų koncentraciją kraujyje. Turnerio sindromo metu estrogenų nedaug, o liuteinizuojančio hormono (LH) ir folikulus stimuliuojančio hormono (FSH) kiekis padidėja (hipergonadotropinis hipogonadizmas).

Be to, kraujo ląstelėms gali būti atlikta chromosomų analizė, taigi galima aptikti trūkstamą X chromosomą.

Aš atpažįstu Turnerio sindromą pagal šiuos simptomus

Yra keletas galimų simptomų, kurie gali pasireikšti Turnerio sindromu. Tačiau tai nevyksta visada arba visada tuo pačiu metu. Kai kurie simptomai taip pat gali atsirasti priklausomai nuo amžiaus.
Jau gimę naujagimiai patraukia dėmesį dėl rankų ir kojų nugarų limfedemos. Trumpas ūgis taip pat pastebimas anksti. Paveiktos mergaitės paprastai pasiekia tik vidutinį 1,47 m aukštį.

Fiziniai pokyčiai, tokie kaip:

• Vidaus organų apsigimimai (pvz., Širdies defektai, inkstų ir šlapimtakių apsigimimai)

• Neišsivysčiusios lytinės lyties organai

• Sutrumpintas metakarpinis kaulas (IV metakarpinis kaulas)

• Krūtinės ląstos deformacijos (pvz., Skydo krūtinės ląstos)

• Gili plaukų linija ant kaklo spenelio

• Pterygium colli (sparno formos raukšlė kaklo šone)

• Daug apgamų

• Ankstyva osteoporozė

Protinis vystymasis paprastai yra normalus ir intelektas nesumažėja.

Kiaušidžių trūkumas arba nepakankamumas paauglystėje lemia brendimo ir menstruacijų nebuvimą (pirminė amenorėja). Moterys, turinčios Turnerio sindromą, dažniausiai būna nevaisingos.

Galbūt jus taip pat domina: Šie simptomai padeda atpažinti Klinefelterio sindromą!

gydymas

Gydant Turnerio sindromą, būtinas daugelio specialistų, tokių kaip pediatrai, endokrinologai (hormonų gydymo specialistai), ginekologai ir bendrosios praktikos gydytojai, bendradarbiavimas. Galima tik simptominė terapija.

Trumpą ūgį reikia anksti gydyti augimo hormonais, injekcijomis po oda. Geriausiu atveju šis gydymas gali padidinti dydį nuo šešių iki aštuonių centimetrų.

Maždaug 12 metų vaisto sukeltą brendimą pradeda estrogeno ir progesterono preparatai. Estrogenai vartojami reguliariai tris savaites po indukcijos fazės. Po to eina vienos savaitės pertrauka. Tokiu būdu imituojamas normalus ciklas ir atsiranda menstruacinis kraujavimas, reguliariai vystosi išoriniai lytiniai organai. Gydymas estrogenais tęsiamas visą gyvenimą, taip pat siekiant išvengti osteoporozės.

Liga ir jos simptomai gali sukelti didelį stresą tiems, kurie kenčia. Todėl gali būti naudinga anksti pradėta psichoterapija.

Trukmė / prognozė

Kadangi Turnerio sindromas yra neišgydomas, paveiktas mergaites ir moteris liga lydės visą likusį gyvenimą.

Reguliarūs medicininiai patikrinimai yra svarbūs, nes padidėja įvairių ligų rizika. Tai apima: padidėjęs kraujospūdis, cukrinis diabetas, nutukimas, osteoporozė, skydliaukės ligos ir virškinimo trakto ligos. Dėl šių ligų mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, gyvenimo trukmė yra maždaug 10 metų trumpesnė nei sveikų žmonių.

Daugeliu atvejų nėštumas nėra įmanomas dėl esamo nevaisingumo. Nėštumas galimas tik tiems pacientams, kuriems yra mozaikinis chromosomų rinkinys. Tačiau tai yra susijusi su daugybe rizikų, o priešlaikinių ir persileidimų dažnis žymiai padidėja.