Genetinis testavimas - kada jis turi prasmę?

Apibrėžimas - kas yra genetinis tyrimas?

Genetiniai testai vaidina vis svarbesnį vaidmenį šiuolaikinėje medicinoje, nes jie gali būti naudojami kaip diagnostikos priemonės ir planuojant daugelio ligų terapiją. Genetiniu tyrimu analizuojamas žmogaus genetinis makiažas, siekiant išsiaiškinti, ar nėra paveldimų ligų ar kitų genetinių defektų. Pvz., Galite atlikti tyrimus, kad nustatytumėte, ar didesnė tikimybė susirgti Alzheimerio liga, ar turite genetinę tam tikrų rūšių navikų riziką.

Taigi genetinis tyrimas gali atskleisti jau esamas ligas ir taip patvirtinti įtarimą arba parodyti padidėjusią specifinių ligų riziką. Tačiau pastaruoju atveju liga nebūtinai pasireiškia kiekviename genų nešiotoje. Genetiniai tyrimai šiais laikais yra ypač populiarūs paauglių vaikų nėštumo metu, siekiant iš anksto nustatyti galimas ligas ar negalią.

Kada turėčiau atlikti genetinį tyrimą?

Iš esmės yra dvi mediciniškai svarbios priežastys, kodėl genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami:

• Diagnostiniai genetiniai tyrimai: čia nustatomos įgimtos ligos ar genetiniai defektai ir jų priežastis, taip pat nustatoma, kokia yra savo protėvių dalis kaip tėvystės tyrimo dalis arba siekiant nustatyti skirtingų etninių grupių kilmę.
  Vienas iš pavyzdžių yra cistinė fibrozė, kuri iš pradžių įtariama ir vėliau gali būti patvirtinta atliekant genetinį tyrimą. Be to, siekiant planuoti terapiją, tam tikrų žmogaus bruožų atžvilgiu galima atlikti genetinius tyrimus, susijusius su medicininėmis ligomis ar terapija. Iš anksto atlikti genetiniai tyrimai gali parodyti galimą atsaką į gydymą arba jautrumą tam tikroms gydymo problemoms.

• Prognozuojami genetiniai tyrimai: Reikia numatyti tam tikro susirgimo tikimybę (vis dar) sveiko žmogaus gyvenime. Planuojant šeimą, esant žinomoms šeimyninėms ligoms, genetinis konsultavimas taip pat gali būti naudojamas numatyti palikuonių įvairių ligos ypatumų paveldėjimo tikimybę. Visų pirma atliekant vėžio diagnostiką, galima nustatyti įvairius genetinius veiksnius, kurie rodo, kad tam tikras vėžys, toks kaip storosios žarnos ar krūties vėžys, tampa labiau tikėtinas.

Šios paveldimos ligos gali būti nustatomos atliekant genetinį testą

Paveldimos ligos gali turėti labai skirtingus kilmės mechanizmus, todėl jas sunku diagnozuoti. Yra vadinamosios „monoallelinės“ genetinės ligos, kurias 100% sukelia žinomas defektų genas. Kita vertus, keli genai kartu gali sukelti ligą arba genetinis pokytis gali būti tik vienas daugiafaktorinės ligos vystymosi veiksnys. Privaloma genetinio defekto nustatymo sąlyga yra tai, kad genas ir genetinė liga yra žinomi ir konkrečiai tiriami. Tam reikalinga įtariama diagnozė su geno trūkumo įrodymais.

Sudaryti visų ligų sąrašą yra labai sunku, nes nuolat pridedami nauji genai, kurie naudojami ligoms numatyti. Taip pat reikėtų nepamiršti, kad teiginys apie daugelį ligų negarantuoja, kad liga pasireikš.

1. Chromosomų ligos: tai ligos, kurios gimdoje vystosi labai ankstyvose stadijose. Dažnai prieš apvaisinimą motinos ar tėvo pusės pasiskirsto jau netinkamai, o tai lemia netinkamą vaisiaus chromosomų skaičių. Šias ligas dažnai galima išbandyti nėštumo metu ar vėliau. Yra apie 5000 ligų, iš kurių apie 1000 galima diagnozuoti nėštumo metu. Klasikiniai pavyzdžiai: 13, 18 ir 21 trisomija, taip pat Klinefelterio sindromas (47, XXY), Turnerio sindromas (45, X), Cri-du-chat sindromas, fenilketonurija, cistinė fibrozė, Marfano sindromas, įvairios raumenų distrofijos ir daugelis kitų. .

2. Naviko žymekliai: jie nepateikia tiesioginės informacijos apie ligos pasireiškimą, tačiau naudojami kaip numatomoji reikšmė, kad būtų galima greičiau rasti galimą naviką atliekant reguliarius profilaktinius tyrimus ir patikrinimus dėl padidėjusios rizikos.

3. kintamas ekspresyvumas: ligos taip pat gali atsirasti vėliau, niekada nesukėlusios simptomų. Tokioms ligoms, kaip Huntingtono liga, būdingas ligos pobūdis (skvarba), tačiau liga dažniausiai pasireiškia tik vidutiniame amžiuje (ekspresyvumas). 100% šios būklės išsivysto, jei kitaip nemiršta iki simptomų atsiradimo laiko. Kadangi kai kurios ligos pasireiškia tik pavėluotai, dažnai prasminga vaikus diagnozuoti dėl diagnozės, norint išsiaiškinti, ar jie turi tokią savybę prieš pasireiškiant simptomams.

egzekucija

Paruošimas

Visi, kurie norėtų, kad būtų atliktas genetinis tyrimas, pirmiausia turi apsilankyti genetikų konsultacijose Vokietijoje. Konsultuojama su gydytoju, kuris yra apmokytas žmogaus genetikos ar turi papildomą kvalifikaciją. Prasminga iš anksto galvoti apie savo šeimos medį namuose.Dažniausiai užduodami klausimai apie kitų kraujo giminaičių ligas, todėl išmintinga iš anksto daugiau sužinoti apie šeimą.

Paprastai norint atlikti įtariamą diagnozę, prieš atliekant genetinį testą, reikia atlikti kitas diagnostines procedūras. Prieš atliekant genetinius tyrimus, reikia pateikti išsamią informaciją apie genetinių tyrimų riziką ir pasekmes. Be medicininės rizikos, būtina aptarti galimus padarinius ir iš to kylančias medicinines ar psichologines pasekmes. Joks genetinis tyrimas negali būti atliekamas be nukentėjusiųjų sutikimo.

Tada genetinis tyrimas gali patvirtinti diagnozę. Šiuo tikslu turi būti gautos medžiagos, kuriose yra genetinė medžiaga. Daugeliu atvejų pakanka paprasto kraujo mėginio, kad būtų galima ištirti jame esančias ląsteles. Tačiau atliekant molekulinius genetinius tyrimus, reikia branduolių ląstelių, kurias galima gauti, pavyzdžiui, išbrinkant ląsteles iš burnos gleivinės arba iš kaulų čiulpų.

procedūra

Po genetinės konsultacijos, privalomos Genetinės diagnostikos įstatyme, kuriame išsamiai paaiškinamas procesas, pasirašoma sutikimo deklaracija. Tada mėginys imamas seilių pavidalu su medvilniniu tamponu burnoje. Arba galite naudoti kraują ar kitas medžiagas, tokias kaip plaukai. Tačiau dažni tik seilės ir kraujas / virkštelės kraujas. Mėginiai apdorojami ir tiriami laboratorijoje.

Tam tikrais biocheminiais procesais laboratorijoje galima atlikti įvairius tyrimus, kad būtų galima parodyti tam tikras genetines klaidas ar genų sekas. Labiausiai žinomas testas yra vadinamasis „PGR“, trumpas „polimerazės grandininei reakcijai“. Norint atlikti testą, reikia iš anksto žinoti, kurios geno sekos ieškoma, kad būtų galima nustatyti, ar šio geno segmentas yra, ar ne. Ši genų seka pakartotinai atkuriama ir tokiu būdu tampa matoma.

Tyrimo rezultatą gali atidaryti tik gydantis gydytojas, o ne kas nors kitas. Kitu paskyrimu gydytojas paaiškina analizės rezultatus ir gali būti nuspręsta, ar reikia papildomų procedūrų.

Trukmė, kol bus gauti rezultatai

Genetinio tyrimo trukmė priklauso nuo tiriamos genetinės medžiagos ir įtariamos ligos.

Chromosomų analizė reikalauja mažiau laiko nei sudėtinga molekulinė genetinė analizė. Atlikus vidutinę chromosomų analizę, darbo laikas yra maždaug 10-20 darbo dienų.
Prenataliniai tyrimai paprastai atliekami greičiau. Chromosomos analizė naudojant placentos audinio mėginį gali būti atlikta per kelias dienas. Kita vertus, vaisiaus ertmės ląstelės pirmiausia turi būti dirbtinai išaugusios ir subrendusios - tai gali užtrukti nuo 2 iki 3 savaičių.

Molekuliniai genetiniai tyrimai trunka skirtingai, atsižvelgiant į tiriamų genų skaičių ir genų sekų dydį. Šios analizės gali trukti savaites ar mėnesius.

Pavojai

Medicininiu požiūriu genetinio tyrimo rizika yra labai maža. Daugeliu atvejų genetinei analizei užtenka seilių ar kraujo mėginių. Kaulų čiulpų ląstelių genetinis tyrimas paprastai atliekamas tik tuo atveju, jei bet kuriuo atveju būtų buvę nurodyta kaulų čiulpų aspiracija. Taigi mediciniškai išlieka labai retas susižeidimo ar infekcijos pavojus dėl pradūrimų.

Tačiau įvertinti genetinio tyrimo rezultatus gali būti rizikinga. Prieš jį atliekant, turėtų būti surengta informatyvi diskusija su gydytoju, kad būtų paaiškintos genetinio tyrimo pasekmės ir reikšmės.
Pavojus yra tai, kad galimos ligos nėra atpažįstamos, o nukentėjusieji jaučia klaidingą saugumo jausmą. Neigiamas ligos rezultatas nėra garantija, kad nesirgsite. Tai gali būti klaidingai neigiamas rezultatas arba savaiminė mutacija, sukelianti ligą.

Kita vertus, įmanoma, kad neteisingi rezultatai sukelia emocinį stresą ir intensyvią terapiją, nors jokio pavojaus nėra. Šių neteisingų įvertinimų ir klaidingo tyrimo rezultatų interpretavimo rizika padidėja atliekant komercinius genetinius tyrimus, kurie atliekami nedalyvaujant gydytojui.

Imties vertinimas

Mėginys tiriamas laboratorijoje jam tinkamu metodu. Iš esmės tiriama tik tai, ko paprašė gydytojas. Gaunate tik atsakymą į konkretų klausimą. Laboratorija nustato tik tai, ar tiriamo žmogaus ląstelėse yra ieškomos genų sekos. Tada gydytojas turi įvertinti, ką tai reiškia diagnozei, ligai ir tolesnei terapijai.

Nėra išsamios genomo analizės, nes žmogaus genetikos galimybės vis dar yra labai pervertintos, o empirinių verčių dar nepakanka patikimai analizuoti tokius didelius kiekius. Gali atsitikti taip, kad dėl daugybės mažų genų segmentų priskyrimas neteisingas. Todėl klaidų rizika mažėja atsižvelgiant į tikslinį klausimą. Bet tai neturi būti toks būdas amžinai. Genomo analizė tampa vis tikslesnė ir vis daugiau skyrių yra iššifruojami.

Jei būtų galima aptikti tam tikrą geno trūkumą, pvz. jei atsiranda cistinė fibrozė, diagnozė aiškiai patvirtinama. Atitinkamą gydymą gali tekti pradėti nedelsiant. Nuspėjami testai, tokie kaip „BRCA“ genų modifikavimas prieš vėžį, gali sukelti skirtingas pasekmes. Be griežtesnių diagnostinių procedūrų, profilaktikai taip pat siūlomos prevencinės krūtų pašalinimo ir radikaliosios terapijos galimybės. Galiausiai sprendimą priima pacientas.

Genetinio tyrimo išlaidos

Kainos gali skirtis priklausomai nuo bandymo ir teikėjo. Vidutinis genetinis tyrimas kainuoja nuo 150 iki 200 eurų. Tačiau kaina gali labai skirtis. Paprastai paveldimų vėžio mutacijų tyrimas kainuoja mažiausiai 1000 eurų, tačiau, jei yra įrodymų apie ligos riziką, jį turėtų padengti sveikatos draudimo įmonė.

Komercinių tiekėjų, tiriančių tam tikras genetines savybes, genetinius testus galima įsigyti nuo 100 eurų. Tačiau jų informacinė vertė ir patikimumas nėra patikimi, todėl tokie mėgėjiški testai nerekomenduojami.

Teisės aktuose numatytas sveikatos draudimas apmoka genetinį testą visiškai pagrįstai. Tačiau yra išimčių, kurių galima paprašyti atskirai iš atitinkamo kasos aparato. Tai visų pirma apima savo interesų testus, kuriuose nėra jokio rizikos veiksnio ar reikia nustatyti skirtingų etninių grupių protėvius. Dirbtinio apvaisinimo atveju tam tikromis aplinkybėmis taip pat gali būti užtikrintas įsipareigojimas mokėti kartu, kad sveikatos draudimo įmonė visiškai neapmokėtų išlaidų.

Asmenims, kurie yra apdrausti, už „būtiną gydymą“ dažnai kompensuojamos priklausomai nuo draudimo ir individualiai sutartų paslaugų. Tai yra platus terminas ir jo galima bet kada paprašyti. Daugeliu atvejų konsultavimo sesijos ar įvairūs diagnostiniai tyrimai taip pat patenka į „gydomojo gydymo“ taikymo sritį.

Ar sveikatos draudimo įmonė moka už mano genetinį tyrimą?

Sveikatos draudimo įmonės patiriamos išlaidos priklauso nuo atlikto bandymo.
Jei, remiantis medicinos rekomendacijomis, reikia genetinės diagnostikos, kuri prisideda prie ligos tyrimo ir gydymo, už šią diagnostinę procedūrą dažniausiai moka sveikatos draudikai.

Priklausomai nuo draudimo ir teisės, gali būti, kad individualios paslaugos nėra apdraustos sveikatos draudimu ir turi būti apmokamos privačiai. Tačiau naudodamiesi kai kuriomis ligomis ar naviko žymenimis, galite gauti pagalbos iš asociacijų ir oficialių tinklų, susijusių su atitinkama liga, jei jūsų sveikatos draudimo įmonė atmetė išlaidas. Pateikus tik keletą informacijos apie savo pačių draudimą ir atsisakymo mokėti išlaidas priežastis, kartais išlaidas galima apmokėti per asociaciją. Tačiau prieš atliekant testą prasminga pasidomėti atitinkama sveikatos draudimo įmone.

Krūties vėžys - ką reiškia BRCA?

Krūties vėžys yra liga, kuri paprastai būna daugialypė. Tai reiškia, kad daugelis vidinių ir išorinių aplinkybių prisideda prie krūties vėžio vystymosi sutapimo.
Angelina Jolie yra vienas žinomiausių genetinės mutacijos, padidinančios krūties vėžio riziką, pavyzdžių. Po to, kai ji turėjo BRCA 1 ir 2 defektus, jai buvo profilaktiškai pašalintos krūtys ir kiaušidės.

Apie 5% visų krūties vėžio atvejų yra paveldimi: 40–50% BRCA1 geno mutacijų ir 30–40% BRCA2 geno mutacijų. Šios genų mutacijos padidina jų nešiotojų riziką susirgti krūties vėžiu iki maždaug 50–80%. Tačiau mutacijos padidina ne tik krūties vėžio, bet ir storosios žarnos bei kiaušidžių vėžio tikimybę. Vyrai, turintys mutaciją, ne tik padidina krūties vėžio, bet ir prostatos vėžio tikimybę. Tačiau negalima visiškai užtikrintai pasakyti, kad vėžys iš tikrųjų įvyks. Vis dėlto, atliekant nenormalų genetinį tyrimą, patartina pasinaudoti ankstyvo vėžio nustatymo priemonėmis, kad laiku būtų galima atrasti galimą vėžį.

Moterims, bet ir vyrams, genetinis tyrimas turėtų būti atliekamas, jei šeimoje buvo bent vienas ar du krūties ir (arba) kiaušidžių vėžys. Dažni rizikos veiksniai yra ilgas derlingas laikas, tankus krūties liaukinis audinys, tam tikra mityba ir elgesys, taip pat išorinės aplinkybės, tokios kaip aplinka ar tam tikrų medžiagų tvarkymas. Intensyvus ankstyvas aptikimas atliekant griežtesnes diagnostines procedūras gali žymiai padidinti prognozę ir galimas gydymo galimybes krūties vėžio atveju.

Turi būti tiriami žmonės, sergantys šiomis ligomis savo šeimose:

• 3 moterys, sergančios krūties vėžiu

• 2 moterys, sergančios kiaušidžių vėžiu ir (arba) krūties vėžiu

• 2 moterys, sergančios krūties vėžiu, bent viena iš jų pasireiškia jaunesnėms nei 50 metų amžiaus

• 1 vyras serga krūties vėžiu ir 1 moteris serga krūties ar kiaušidžių vėžiu

• 1 moteris, serganti krūties vėžiu ir kiaušidžių vėžiu

• 1 moteris iki 50 metų, serganti krūties vėžiu iš abiejų pusių

• 1 moteris iki 35 metų, serganti krūties vėžiu

Norėdami gauti daugiau informacijos, skaitykite: Krūties vėžio genas arba BRCA mutacija

Storosios žarnos vėžio genetinis tyrimas

Storosios žarnos vėžiui taip pat palanki daugybė vidinių ir išorinių veiksnių bei genetiniai žvaigždynai. Dieta, elgesys ir išorinės aplinkybės vaidina žymiai didesnį vaidmenį storosios žarnos vėžyje nei sergant krūties vėžiu. Tik apie 5% visų storosios žarnos vėžio atvejų galima atsekti genetinius pokyčius.

Jei žarnyno vėžys ir (arba) skrandžio vėžys pasireiškia artimiems giminaičiams ankstyvame amžiuje (jaunesniems nei 50 metų) arba jei storosios žarnos vėžys ir (arba) skrandžio vėžys pasireiškia dažniau, tai gali būti indikacija, kurią reikia išbandyti. Dažniausiai pasitaiko paveldimos nepolipolinės kolorektalinės karcinomos (HNPCC arba Lynch sindromas) navikų sindromai ir šeiminė adenomatozinė polipozė (FAP). Pastaroji lemia daugelio polipų augimą jauname amžiuje, kurie gali virsti navikais.

Storosios žarnos vėžys paprastai auga labai lėtai ir paprastai gali būti pašalintas ankstyvoje stadijoje, jei jis bus laiku aptiktas. Tačiau storosios žarnos vėžys dažnai nepastebimas, nes aptinkamas storosios žarnos vėžio patikrinimas, o vėžys dažnai nesukelia simptomų, kol navikas neprogresuoja. Jei įtariate, kad yra paveldimas komponentas, turėtumėte kreiptis į gydytoją ir apsvarstyti genetinius tyrimus. Jei rezultatas nenormalus, reikia anksti atlikti reguliarų profilaktinį tyrimą, kad būtų galima anksti nustatyti virškinimo trakto vėžį.

Taip pat skaitykite apie taiAr storosios žarnos vėžys yra paveldimas ir storosios žarnos vėžys yra tikrinamas

Prenatalinė diagnostika (PND) - genetinis tyrimas nėštumo metu

Žodį prenatalinė diagnozė sudaro komponentai „pre“ ir „gimdymai“, o tai reiškia „prieš gimdymą“. Todėl nėščios moters diagnozinių priemonių, skirtų įvertinti vaiko būklę gimdoje, klausimas. Yra intervenciniai, t.y., invaziniai, ir nesikišantys, t. Y. Neinvaziniai metodai. Svarbus komponentas yra ultragarsiniai tyrimai, kraujo tyrimai ir mėginių ėmimas iš rando ar placentos.Diagnostika naudojama nustatant vaiko apsigimimus ar ligas. Jis taip pat gali būti naudojamas tėvui nustatyti. Iš esmės ne kiekviena liga gali būti aiškiai nustatyta, tačiau stengiamasi kuo saugiau išaiškinti tam tikras ligas ir prireikus jas pašalinti. Nepastebimas rezultatas nebūtinai atmeta ligą ar apsigimimą.

Tačiau esant anomalijoms, ši informacija gali būti labai svarbi norint gydyti vaiką įsčiose. Pvz., Esant vaisiaus anemijai, t. Y. Įgimtai vaisiaus anemijai, gali būti skiriamas kraujo perpylimas, kuris yra labai svarbus išgyvenimui. Daugelis kitų ligų taip pat gali būti gydomos nėštumo metu. Tokiu būdu taip pat galima nustatyti galimo suplanuoto išankstinio pristatymo naudingumą.

Tam tikrus chromosomų pasiskirstymo pokyčius taip pat galima nustatyti atliekant kraujo tyrimus, kaip tai daroma su 13, 18 ar 21 trisomija, bet taip pat, pavyzdžiui, su Turnerio sindromu. Žinios apie tokius vaiko chromosomų anomalijas ar apsigimimus gali padėti ruošiantis ir toliau planuojant gyvenimą.

Nustatyti tėvystę ir kilmę

Kilmė yra giminaičių, kurių genetinį makiažą nešiojate, diapazonas.
Tam tikri genai yra skirtingose ​​genomo dalyse, todėl jiems gali būti taikomi skirtingi paveldėjimo modeliai. Jei šeimos istorijoje yra genas su trūkumais, todėl galima apskaičiuoti, kokia tikimybė, kad šie giminaičiai turi genetinį defektą.

Nemedicininiu požiūriu gali būti atliekamas genetinis genealoginių tyrimų tyrimas. Vis dėlto svarbu žinoti, kad rezultatai pagrįsti tik tikimybėmis ir kad tam tikros genų savybės yra priskirtos tai šaliai ar etninei grupei, kurioje jie pasireiškia dažniausiai. Genetinis defektas išlieka ypač atskirose tos pačios rūšies populiacijose. Dėl šios priežasties skirtinguose pasaulio regionuose genetinės ligos pasireiškia labai skirtingai. Vienas iš pavyzdžių yra vadinamoji „beta talasemija“ - hemoglobino sutrikimas, kuris pirmiausia pasireiškia centrinėje srityje.
Tačiau šis principas yra gana netikslus ir praeityje kelis kartus sukėlė netinkamą vertinimą. Daugelyje duomenų bazių taip pat yra daugiau europietiškų charakteristikų, todėl retų įvykių paprastai negalima tinkamai priskirti.

Taip pat skaitykite: Paveldima talasemija

Kita problema yra ta, kad žmogus turi daugiau protėvių nei genų segmentai ir kai kurie genai gali būti prarasti paveldėjimo metu arba tiesiog negali būti perduoti kitai kartai. Nors kai kuriais atvejais atskiros sekos gali būti gerai filtruojamos, tikslaus priskyrimo beveik neįmanoma, nes skirtingų etninių grupių maišymo visada buvo per daug, kad būtų galima atskirti. Manoma, kad mes visi prieš 3000–4000 metų turėjome tuos pačius protėvius, todėl sunku atskirti, naudojant genetinius tyrimus.

Iš esmės į tokias genetines analizes reikia žiūrėti kritiškai. Žmonija per tūkstantmečius išplito daugelyje skirtingų žemynų ir dažnai susimaišė. Taigi charakteristikos negali būti aiškiai priskirtos jokiai etninei grupei. Tačiau dėl daugybės etninių grupių genetiniai tyrimai dažnai naudojami kaip argumentas prieš rasizmą. Kadangi kitų šalių ir genčių įtaką gali rasti beveik visi, ksenofobija yra nesąmonė, taigi, argumentai.

Tėvystės testas

Galima ne tik bandyti iššifruoti kitų žmonių etninę kilmę, bet ir tėvystę. Palyginus vaiko ir (tariamų) tėvų pavyzdžius, vaikas turėtų turėti abiejų tėvų dalis. Jei taip nėra, o vaikas turi tik motinos ir neapibrėžto asmens dalis, tai paprastai reiškia užsienio tėvystę. Jei vaikas yra tiriamas genetiškai, tėvai taip pat dažnai tiriami automatiškai. Dėl šios priežasties genetinė diagnostika paprastai įspėja tėvus, kad tiriant vaiko ligas galima atskleisti tėvystę.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė, arba „cistinė fibrozė“, yra viena iš geriausiai žinomų genetinių ligų, todėl dėl savo pasekmių jos labai bijoma. Vienintelė priežastis yra patologinis genas, dėl kurio neteisingai formuojamas vadinamasis „chlorido kanalas“ (CFTR kanalas). Dėl to daugelyje kūno ląstelių ir organų susidaro labai klampios sekrecijos, kurios gali sukelti plaučių ligas, žarnyno ligas ir ypač kasos skundus. Genas paveldimas recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai perduoda patologinį geną vaikui. Anksčiau buvę šeimos ligos atvejai, tėvai gali patys išbandyti, ar jie gali pernešti sergantį geną ir ar gali jį perduoti vaikui.

Įvairūs mutacijų tipai paprastai gali būti randami atliekant genetinį tyrimą ir leidžia tiksliau pasakyti apie ligos sunkumą. Taigi tai yra ne toks sunkus atvejis, kai ortakis turi prastą laidumą nei tuo atveju, jei jis iš viso nefunkcionuoja. Dėl šių skirtumų kartais skiriasi gydymas ir jie gali parodyti gyvenimo trukmę cistinės fibrozės ir laukiančių transplantacijų atvejais ateityje. Net ir šiandien naudojant optimalią terapiją vidutinė gyvenimo trukmė yra tik 40 metų. Dažniausia yra DeltaF508 mutacija, kurios metu yra sumažėjęs kanalų skaičius ir sutrinka funkcija.

Daugiau informacijos šia tema galite rasti mūsų straipsniuose:

• Gyvenimo trukmė sergant cistine fibroze
• Cistinės fibrozės simptomai
• Cistinės fibrozės priežastys

Laktozės netoleravimas

Genetinis tyrimas gali ribotai padėti nustatyti laktozės netoleravimą. Tyrimas gali labai patikimai diagnozuoti įgimtą, pirminį laktozės netoleravimą, kai laktozę skaldantis fermentas, vadinamas laktaze, yra nepakankamas. Tačiau genetinis tyrimas nėra labai efektyvus laktozės netoleravimo ar antrinio laktozės netoleravimo atveju. Šios klinikinės nuotraukos atsiranda, pavyzdžiui, dėl žarnyno pažeidimo, kuris nebegali tinkamai gaminti laktazės. Taigi laktazės geno defektų, kuriuos būtų galima rasti tokiu būdu, nėra. Todėl pirmiausia reikėtų atsisakyti įprastų tyrimo metodų, tokių kaip H2 kvėpavimo testas. Paprastai diagnozei nustatyti pakanka klinikinių simptomų ir simptomų pagerėjimo vengiant laktozės.

Daugiau apie šią temą galite rasti:

• Laktozės netoleravimas
• Laktozės netoleravimo simptomai

Ar genetiniu tyrimu galite nustatyti reumatą?

Taip pat ir reumatologijoje genetinė diagnostika vaidina vis svarbesnį vaidmenį, nes tiriamos didėjančios genetinės savybės kaip priežastiniai tam tikrų reumatinių ligų veiksniai. Vienas žinomiausių genetinių bruožų, dažnai susijusių su reumatinėmis ligomis, yra „HLA B-27 genas“. Jis dalyvauja plėtojant ligas „Bechterew liga“, psoriazę, reumatoidinį artritą ir daugybę kitų ligų, susijusių su reumatologiniais skundais.

Tačiau daugeliui reumatinių ligų, norint atsirasti, reikia kelių genetinių defektų ar mutacijų. Aplinkos veiksniai taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Rūkymas ar nesveika mityba čia gali padaryti didžiulę įtaką. Todėl, jei įtariama reumatoidinė liga, dažnai nurodomas genetinis tyrimas, tačiau (vis dar) sveikam žmogui jo informacinė vertė gana menka. Daugelis žmonių, kurie neserga, rizikuoja turėti skirtingus genus, todėl sunku nustatyti tikimybę susirgti. Tokiu atveju iš anksto atlikti genetiniai tyrimai retai būna veiksmingi. Tačiau, jei tai yra genetinių ligų, tokių kaip hemochromatosis, kurios dažnai sukelia sąnarių problemas, klausimas, genetinis tyrimas, patvirtinantis ligą, yra pagrįstas.

Visą kitą dalyką galite rasti apsilankę: reumatas

Hemochromatozė

Hemochromatozė yra dažniausia genetinė liga Vokietijoje, kurią sukelia tik vienas genetinis defektas. Maždaug kas 400-asis asmuo yra paveiktas.
Paveiktas „HFE genas“ patiria vieną mutaciją, dėl kurios žarnynas absorbuoja per daug geležies. Dėl žymiai padidėjusio geležies kiekio kraujyje ir ribotų išsiskyrimo galimybių, geležis neišvengiamai kaupiasi ląstelėse ir organuose. Ypač kenčia oda, sąnariai, kasa ar kepenys. Pastarieji gali sunkiai susirgti ankstyvame amžiuje, o tai ilgainiui lemia kepenų cirozę ir kepenų persodinimo poreikį.

Paveldima hemochromatozė yra paveldima liga, kurią galima užtikrintai nustatyti naudojant genetinius tyrimus. Jei sergančių žmonių diagnozė nustatoma per vėlai, jau gali būti padaryta negrįžtamų sąnarių ir organų pažeidimų. Bet vien todėl, kad nešiojate patologinį geną, nebūtinai reiškia, kad liga turi prasidėti. Bendras genų nešiotojų patikrinimas dar nėra taisyklė. Hemchromatozės požymiai yra diskomfortas sąnariuose ir nuovargis. Jei kraujo tyrimas taip pat atskleidžia geležies pusiausvyros problemą, reikėtų apsvarstyti hemochromatozę ir ją išsiaiškinti.

Taip pat skaitykite: Hemochromatozė arba hemochromatozės simptomai

Įvertinti trombozės riziką atliekant genetinį tyrimą?

Trombozės vystymasis visada yra daugialypis. Svarbią įtaką trombozės vystymuisi turi blogas mobilumas, sumažėjęs kraujo tekėjimas venose, didelis skysčių trūkumas ir padidėjęs polinkis į trombozę dėl skirtingos kraujo sudėties.
Galima pakeisti daugybę komponentų kraujyje, kurie lemia polinkį į trombozę. Tai taip pat apima genetinius veiksnius, dėl kurių kai kuriems žmonėms padidėja krešėjimas.
Yra įvairių įgimtų kraujo krešėjimo sistemos sutrikimų, kurie labai padidina trombozės riziką. Testavimas:

• APC atsparumas (faktoriaus Leideno mutacija)
  Dažniausiai pasitaikanti genetinė liga, linkusi į trombozę, yra atsparumas APC, kurią sukelia vadinamoji faktoriaus V Leideno mutacija.

• Protrombino mutacija

• Antitrombino mutacija

• Baltymo C arba S mutacija (pvz., Baltymo S trūkumas)

Kiekvienas, įtariantis paveldimą ligą, turėtų būti išaiškintas, jei jauname amžiuje įvyksta šeimyninis susikaupimas ar trombozė, kuri pasikartoja ar atsiranda netipiškose vietose, tokiose kaip ranka.

Sužinokite daugiau apsilankę Kaip atpažinti trombozę

Alternatyvos genetiniam tyrimui

Atsižvelgiant į tai, ką tiksliai reikia ištirti, galima bandyti surasti alternatyvius esamų ligų diagnostikos metodus, kad jie būtų įrodyti. Deja, nėra alternatyvos genetiniams tyrimams, jei norite sužinoti, ar jums nėra padidėjusi konkrečios ligos rizika. Kad ir ką būtų galima numatyti, reikės atlikti genetinius tyrimus.
Kita galimybė būtų atsisakyti genetinių tyrimų. Nepaisant šeimos istorijos ar kitų rizikos veiksnių, daugelis žmonių nusprendžia atsisakyti genetinio tyrimo, kad psichologiškai neapsunkintų savo diagnozės.

Apskritai, norint nustatyti navikus ar kitas ligas ankstyvoje stadijoje, visada prasminga atlikti profilaktinius tyrimus.