Fabry liga

Apibrėžimas - kas yra Fabry liga?

Fabry liga (Fabry sindromas, Fabry liga arba Fabry-Andersono liga) yra reta metabolinė liga, kai dėl geno mutacijos atsiranda fermento defektas. Rezultatas - sumažėjęs metabolinių produktų suskaidymas ir padidėjęs jų laikymasis ląstelėje. Tai sugadina ląstelę ir miršta. Dėl to organai yra pažeisti ir, atsižvelgiant į organų pažeidimus, gali atsirasti įvairių simptomų.

priežastys

Fabry ligos priežastis yra trūkstamas fermentas α-galaktozidazė A. Šis fermentas atsiranda ląstelėse tam tikruose skyriuose, lizosomose, ten, kur jo reikia norint suskaidyti glikosfingolipidus. Glikosfingolipidai yra saldžiųjų riebalų, reikalingų ląstelės struktūrai, grupė.Dėl genetinio defekto šio fermento trūksta, o tai reiškia, kad įvairūs medžiagų apykaitos produktai (visų pirma globotraozilceramidas) kaupiasi ląstelėse ir jas pažeidžia. Dėl to ląstelė miršta, atsiranda organų pažeidimų ir funkcinių sutrikimų. Ši liga vadinama lizosomų kaupimosi liga, nes metaboliniai produktai ląstelėje kaupiasi lizosomose.

Galbūt jus taip pat domina ši tema: Sandėliavimo ligos - kas jos?

Fabry liga paveldima X būdu. Sergančių tėvų sūnūs yra sveiki, nes iš Y tėvo gauna tik Y chromosomą, o dukros visada suserga, nes paveldi X chromosomą. Kadangi sergantys vyrai turi tik vieną X chromosomą su genu, turinčiu trūkumų, liga jiems yra daug sunkesnė nei moterims. Moterys taip pat turi antrą X chromosomą, kuri iš dalies gali kompensuoti defektą

gydymas

Ankstyva diagnozė yra labai svarbi Fabry ligos gydymui, nes kuo anksčiau simptomai gydomi, tuo lėčiau liga progresuoja. Yra tam tikri centrai, kurių specializacija yra Fabry ligos simptomų gydymas, ir į kuriuos nukentėję asmenys turėtų kreiptis. Kadangi Fabry liga yra daugelio organų liga, gydymą vykdo širdies specialistų, inkstų specialistų, inkstų specialistų ir kitų specialistų komanda.

Be simptomų palengvinimo, terapinis požiūris keletą metų visų pirma skirtas trūkstamą fermentą pakeisti dirbtinai pagaminta α-galaktozidaze. Ši pakaitinė fermentų terapija lemia, kad metaboliniai produktai suskaidomi ir nepatenka į organus, taip pagerindami paciento simptomus. Jei gydymas pradedamas anksti, galima išvengti organų sistemų pažeidimo ir pacientams gyventi beveik normalų gyvenimą.

Skaitykite daugiau šia tema: Genetinės ligos

Gretutiniai simptomai

Fabry liga yra liga, paveikianti kelias organų sistemas tuo pačiu metu, tai vadinama vadinamąja daugelio organų liga. Lydintys simptomai atitinkamai skiriasi. Dažniausios yra šios:

• Skausmas rankose ir kojose

• deginantys skausmai kūno galiukuose (acra): nosis, smakras, ausys

• Odos pokyčiai

• Inkstų pažeidimas

• Širdies ir kraujagyslių ligos

• Regėjimo problemos

• Virškinamojo trakto diskomfortas

Simptomai aplink akis

Daugeliui pacientų, sergančių Fabry liga, simptomai pasireiškia akyse. Būdinga tai, kad ragena yra drumstas dėl smulkių nuosėdų, tačiau tai nelabai pablogina regėjimą. Nuosėdos yra kreminės spalvos ir pasiskirsto sūkuryje per rageną. Šis klinikinis vaizdas vadinamas ragenos verticillata. Akies lęšį taip pat gali paveikti nepermatomumas, tai vadinama Fabry katarakta. Akių pokyčius oftalmologas diagnozuoja atlikdamas apžiūrą su plyšine lempa, kurios dėka rageną ir lęšiuką galima padidinti.

Daugiau apie temą galite sužinoti čia: Ragenos nepermatomumas

Simptomai ant odos

Odos pokyčiai yra tipiški Fabry ligos simptomai. Dažnai atsiranda tamsiai raudonos iki tamsiai violetinės dėmės, kurios pasiskirsto odoje kaip maži karpų formos iškilimai. Tai angiokeratomos, gerybinis odos navikas. Taškai gali būti iki kelių milimetrų dydžio ir atsirasti bet kurioje kūno vietoje.

insultas

Fabry liga dažnai sukelia diskomfortą kraujagyslėse, o tai gali sukelti smegenų kraujotakos sutrikimus, o blogiausiu atveju - insultą. Prieš 50 metų insulto rizika pacientams, sergantiems Fabry liga, žymiai padidėja. Dėl to insultas ir inkstų nepakankamumas yra viena pagrindinių Fabry sindromo mirties priežasčių.

Skaitykite daugiau šia tema: Insultas - kokie požymiai?

Skauda raumenis

Fabry ligą dažnai lydi raumenų skausmas. Tai daugiausia veikia rankas, kojas ir veidą (nosį, smakrą, ausis). Daugeliu atvejų deginančio skausmo negalima atsikratyti įprastais vaistų nuo skausmo, todėl sunkiais atvejais gydytojas paskirs opiatų. Be to, dažnai pasireiškia vadinamosios parestezijos, kurios yra nenormalūs pojūčiai, tokie kaip tirpimas, dilgčiojimas ar smeigtukai ir adatos.

Kaip Fabry liga veikia gyvenimo trukmę?

Fabry liga yra sunki liga, kuri ankstyvame amžiuje daro didelę žalą inkstams, širdžiai ir smegenims. Dėl sumažėjusio fermentų aktyvumo riebalai nusėda induose ir organuose, dėl to organai vis labiau pažeidžiami ir pagaliau visiškai praranda savo funkcijas. Jei liga liko nenustatyta arba ji nebuvo gydoma, Fabry liga sergantys pacientai dažnai miršta per anksti nuo širdies ligos, lėtinio inkstų nepakankamumo ar insulto. Jei negydomi, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja, tai yra tik apie 40–50 metų. Jei liga atpažįstama anksti ir tinkamas gydymas pakaitine fermentų terapija yra pradedamas nedelsiant, pacientų gyvenimo trukmė yra beveik normali, ne mažesnė už vidutinį amžių.

diagnozė

Fabry ligos diagnozė ne visada lengva ir pacientai dažnai kenčia ilgą kelią, kol simptomus galima atsekti. Teisingam diagnozei nustatyti gydytojas dažnai užtrunka keletą metų. Jei įtariama Fabry liga, gydytojas diagnozuoja, naudodamas laboratorinių diagnostinių tyrimų, iš kurių reikia paimti kraujo mėginį, seriją. Patvirtinęs diagnozę, gydytojas paprastai nukreipia pacientą į specialias klinikas, kurių specializacija yra lizosomų kaupimosi ligų gydymas.

Kokie tyrimai patvirtina Fabry ligą?

Yra daugybė molekulinių genetinių tyrimų, kurie gali patvirtinti Fabry ligos diagnozę. Visų pirma, paprastu fermentų tyrimu galima išsiaiškinti, ar nėra α-galaktozidazės defektų. Vyrams paprastai pakanka teigiamo testo rezultato (t. Y. Sumažėjęs α-galaktozidazės aktyvumas), kad būtų galima nustatyti ligą. Sergančios moterys kraujyje vis dar gali normaliai veikti α-galaktozidazės fermentą, todėl tokiais atvejais taip pat atliekama genetinė analizė. Genetinė analizė gali parodyti, ar moteris neturi ligą sukeliančios α-galaktozidazės geno mutacijos.