Retinitas pigmentosa

įvadas

Retinitas pigmentosa yra skėtinis terminas akių ligų grupei, dėl kurių sunaikinama tinklainė (tinklainė). Tinklainė, taip sakant, yra regimasis mūsų akies sluoksnis, kurio sunaikinimas sukelia regėjimo praradimą ar aklumą. Sąvoka „retinitas“ yra gana klaidinanti, nes tai nėra tinklainės uždegimas. Sąvoka „retinopatija“ būtų teisinga, tačiau kasdieninėje medicinos praktikoje ji nėra įtraukta.
Žodis „pigmentosa“ reiškia pigmento nuosėdas tinklainėje, būdingus šiai ligai ir kurie atrodo mažais taškeliais oftalmologinio tyrimo metu.
Vokietijoje maždaug nuo 30 000 iki 40 000 kenčia nuo vienos iš įvairių pigmentinės tinklainės formų retinito. Kadangi pigmentinis retinitas šiuo metu nėra išgydomas, tai yra viena iš labiausiai paplitusių aklumo priežasčių, dažniausiai vidutinio amžiaus.

Tinklainės funkcija

Norėdami suprasti pigmento retinitą, jis padeda suprasti pagrindinę akies struktūrą ir funkcijas.

Žmogaus tinklainė vaizduoja šviesai jautrų akies sluoksnį. Strypų ir kūgelių (šviesos receptorių), iš kurių jis sudarytas, pagalba gaunami šviesos dirgikliai gali būti koduojami į elektrinius signalus ir perduodami smegenims per kitus nervinius takus, kuriuos gauta informacija apdorojama į tikrąjį vaizdą.

Tačiau šviesos receptoriai visur nėra vienodi akyje. Strypai, kurie yra labiau periferijoje, t. Y. Toliau regėjimo lauke, yra svarbūs matymui naktį ir prieblandoje, todėl jie gali puikiai išspręsti šviesos-tamsos kontrastus, tačiau nėra tokie aštrūs kaip kūgiai.
Kita vertus, kūgiai, daugiausia esantys tinklainės centre, yra visiškai naudojami dienos metu. Kūgiai suvokia mus supančias spalvas ir aiškiai mato daiktus regėjimo lauko viduryje.

Jei kartu žiūrėsite į abiejų akių matymo lauką, gausite apie 180 ° kampą. Dėl anatominės ir funkcinės akių struktūros galime suvokti savo aplinką „panoraminėje aplinkoje“. Tačiau mes juos aiškiai matome tik sutelkę savo regėjimo lauką - sritį, kurioje iš kairės ir iš dešinės gaunamas vaizdas sutampa. Čia taip pat smarkiai matome smulkias detales, tuo tarpu tolimesnėje išorėje (t. Y. Toliau periferiškai) sritis mes naudojame labiau nesąmoningai orientacijai.
Jei mūsų akys pilnai funkcionuoja, mums nėra problema pažvelgti į tam tikrą, atokesnį objektą, pavyzdžiui, gatvės ženklą ir aplinkinę teritoriją, pvz. tuo pačiu suvokti artėjantį automobilį.

Kokios yra pigmentinės tinklainės formos?

Kaip jau minėta pradžioje, pigmentinė retinitas iš esmės yra daugelio ligų, kurių metu vyksta panašūs procesai, kolektyvinis terminas. Skirtingi specialiosios literatūros kūriniai kartais klasifikuojami skirtingai, tačiau iš principo galima atskirti tris pigmentinės tinklainės retinito grupes:

• Pirminis pigmento pigmentinis tinklainis
• Susijusi retinitas pigmentosa
• Pseudo-retinito pigmentosa.

Be šių trijų pagrindinių formų, yra ir kitų pigmentinės tinklainės retinito formų, kurių negalima aiškiai priskirti vienai iš šių grupių. Tai taip pat apima nepaprastai retas gydomas pigmentinės tinklainės retinito formas: atrofija gyrata, Basseno-Kornzwei sindromas (dar žinomas kaip Abetalipoproteinemija vadinamas) ir Refsum sindromu. Daugiausia dėmesio skiriama geram bendradarbiavimui su medžiagų apykaitos ir mitybos specialistu, kad būtų galima kontroliuoti ligą.

Pirminis pigmento pigmentinis tinklainis

Simptomai ir procesai akyje, kurie iki šiol buvo nagrinėjami tekste, yra Pirminis pigmento pigmentinis tinklainis, prie 90% nukentėjusiųjų Kančia. Tikslios genetinės priežastys, kuriomis grindžiama ši liga, dar nebuvo tinkamai ištirtos. Iki šiol buvo galima tik nustatyti, kad skiriasi Genetinio makiažo pokyčiai ir įvairūs baltymų defektai yra kartu su nukentėjusiaisiais. Taigi atsitinka taip, kad ligos eiga gali skirtis atskirai, tik tai Terminalo stadija su visiškas fotoreceptorių praradimas tinklainė, yra tapati visiems.

Susijusi retinitas pigmentosa

Paleisk Retinitas pigmentosa ne vieni, bet pacientai vis tiek kenčia kiti simptomaikurie neturi nieko bendra su akimi, tai yra viena Susijusi retinitas pigmentosa, paprastai kaip dalinis sindromo simptomas.
Dažnai pasireiškiančios gretutinės ligos gali būti: Klausos problemos, Raumenų silpnumas į Raumenų paralyžius, Eisenos sutrikimai, Stulbinamas augimas, Problemos su stipriai suglebęs ir šviesai jautri oda, vienas psichinė negalia, įgimti cistiniai inkstai ir arba Širdies apsigimimai ir Širdies aritmijos.
Du labiausiai paplitę sindromai yra vadinamieji Usherio sindromas taip pat ir tai Bardeto-Biedlo sindromas.

Pseudo-retinito pigmentosa

Iš vieno Pseudo-retinito pigmentosa arba Fenokopija kita vertus, kai kalbama, kai pacientas daro aprašytą būdingi simptomai tačiau turite pirminį pigmento pigmentinę tinklainę nėra paveldimų komponentų galima pamatyti, veikiau tinklainės ląstelių sunaikinimą nuo kitų ligų buvo sukeltas.
Tai gali, pvz. atvejis su Autoimuninės ligos, Uždegimas arba Apsinuodijimas (per nuodus ar per narkotikus ar kitas medžiagas).

Atpažinti pigmentinę tinklainę

Kokie yra pigmento retinito simptomai?

Būdingi simptomai:

• regėjimo lauko susiaurėjimas ir praradimas
• naktinis aklumas ar pablogėjęs regėjimas net prieblandoje
• Fotojautrumas
• sutrikęs spalvų suvokimas ir
• pastebimai ilgesnį laiką, kol akys prisitaiko prie skirtingų apšvietimo sąlygų ir skirtingų kontrastų

Simptomai ir sunkumas, taip pat tvarka, kuria pasireiškia simptomai, gali būti skirtingi kiekvienam.
Esant pigmento retinitui, regėjimo laukas pamažu traukiasi, nes netenkama regos ląstelių. Paprastai jis vis labiau susiaurėja nuo kraštų sričių, kol pačiame centre yra likęs tik nedidelis fotoreceptorių ląstelių liekanas. Paprastai tai vadinama „tunelio matymu“ arba „vamzdžio matymo lauku“. Pats vardas taip pat gana gerai iliustruoja paveiktą asmenį, kaip galima įsivaizduoti šią riboto regėjimo formą.
Kita vertus, regėjimo aštrumas vis dar gali būti pakankamai gerai išsaugotas, kad yra nukentėjusiųjų, kuriems reikalinga pagalba, pavyzdžiui, akliesiems, kad susidorotų su kasdieniu gyvenimu, tačiau jie vis tiek sugeba skaityti laikraštį ar knygą.

Deja, šis derinys sveikiems žmonėms dažnai lemia prielaidą, kad pigmentinės tinklainės retinitu sergantis asmuo tik imituoja savo regėjimo sutrikimus.
Neretai nukentėjusieji sužino apie regėjimo lauko apribojimus tik po įvykio ar net avarijos, nes smegenys labai gerai sugeba kompensuoti regėjimo lauko nesėkmes ir apskaičiuoti gerą aplinkos vaizdą nepaisant visko.

Tačiau daugeliui pacientų, sergančių pigmento retinitu, deficitas taip pat pasireiškia gana skirtingai, pavyzdžiui, kaip žiedinis žiedas aplink židinį (vadinamoji žiedinė skotoma) arba kaip skirtingai pasiskirstančios juodos dėmės.
Retai, bet iš principo taip pat įmanoma, yra regėjimo lauko trūkumų pradžia centre, geltonosios dėmės taške (ryškiausio tinklainės regėjimo taškas). Tuomet nukentėjusiems žmonėms labai ankstyvoje stadijoje reikia tokių priemonių kaip padidinamieji stiklai ir panašiai, kad jie galėtų aiškiai pamatyti objektus, nors jų orientacija kambaryje vis dar yra gera.

Skaitykite daugiau šia tema žemiau: Geltonosios dėmės edema

Kadangi lazdelės paveikiamos prieš kūgius esant pigmento retinitui, naktinio aklumo simptomas atsiranda daug anksčiau nei regėjimo lauko defektai. Sergančiam žmogui tai reiškia, kad naktį jie beveik akli ir jiems reikia pagalbos, o esant pakankamai apšvietimui jie nepastebi jokių didesnių apribojimų.
Kai tik kūgiai užpuola tolimesniame kurse, atsiranda aprašytų gedimų regėjimo srityje ir padidėja jautrumas šviesai, pacientai greitai užtemsta, o tamsesnės vaizdo dalys yra lengvesnės. Taip yra todėl, kad kontrasto suvokimas žmogaus akyje atsiranda tik per kaimyninių kūgių sąveiką. Tačiau jei jie yra pažeisti, pablogėja ne tik spalvų suvokimas, bet ir kontrasto suvokimas.
Šį simptomą sustiprina glaukoma, dažnai atsirandanti žmonėms, sergantiems pigmento retinitu. Objektyvas tampa drumstas, kuris nebegali tinkamai suskaidyti gaunamos šviesos, o greičiau ją paskleisti, o tai dar labiau skatina apakinimo efektą.

Gydant pigmentinę tinklainę

Kaip gydomas pigmentinis retinitas?

Iki šiol vis dar nėra būdų išgydyti pigmentinę tinklainę. Kai kurie tyrimai rodo šiek tiek lėtesnę ligos eigą vartojant vitaminą A. Kiti mano, kad hiperbarinė deguonies terapija yra naudinga.
Genų terapijos metodai ir kamieninių ląstelių terapija, kuria bandoma užpulti ligos priežastį, būtent genų trūkumus, buvo tik ištirti ir dar nebuvo išbandyti.
Taip pat aptariami tinklainės implantai, kurie yra skirti naudoti kaip protezai.

Pigmento retinito prevencija

Kokios yra pigmento retinito priežastys?

Žmonėms, kenčiantiems nuo pigmento retinito, daugelio jau aprašytų akių ar tinklainės funkcijų nebeįmanoma atlikti dėl strypų ir kūgių sunaikinimo. Šviesos receptoriai palaipsniui miršta kaip ligos dalis, paprastai pirmiausia paveikdami strypus, o paskui kūgius.
Priklausomai nuo to, kur receptoriai mažėja stipriausiai, gali atsirasti skirtingų regėjimo lauko gedimų ir skirtingų funkcinių nesėkmių.
Daugeliu atvejų pigmentinę tinklainę sukelia tam tikrų genų paveldimos arba spontaniškos mutacijos, dėl kurių tinklainė ar strypai ir kūgiai degeneravo.
Jei pigmento retinitas nėra pagrįstas paveldimu komponentu, jis taip pat vadinamas pigmentine pseudo retinitu, tokiu atveju fotoelementai taip pat sunaikinami. Trigeriai čia yra pvz. Nustatykite autoimunines ligas ar uždegiminius procesus.

Kiti klausimai apie pigmento retinitą

Ar Retitinits pigmentosa gali būti paveldima?

Kiekvienas, sužinojęs, kad serga pigmento retinitu, anksčiau ar vėliau tikriausiai paklaus savęs, ar ši liga yra paveldima, ar su kokiu tikrumu priežastiniai genai perduodami palikuonims.
Genų, kurie gali sukelti pigmentinės tinklainės plėtrą, skaičius nėra tikras. Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 45 genai, kuriuose mutacijos gali būti ligos priežastis.

Prieš pateikiant bet kokius teiginius apie paveldėjimo tikimybę, reikia tiksliai diagnozuoti, įskaitant genetinį tyrimą. Apskritai galima teigti, kad daugiau nei 50% visų žmonių, sergančių pigmento retinitu, gimdo vaikus su visiškai sveikomis akimis (darant prielaidą, kad serga tik vienas iš dviejų tėvų).
Likę 50% turi 50% galimybę susilaukti sveikų vaikų.

Tačiau negalima numatyti 100% tikrumo sveikam vaikui. Liga gali būti pagrįsta skirtingomis genų mutacijomis, taip pat skirtingais paveldėjimo procesais.
Tačiau dauguma iki šiol atrastų genų yra paveldimi monogenetiškai. Tai reiškia, kad kenksminga mutacija apsiriboja vienu genu ir nedaro įtakos keliems. Paveldimi veiksniai gali būti perduodami vyraujant autosominiu, recesyviniu arba gosomominiu būdu (paprastai X chromosoma).