Sandėliavimo ligos

apibrėžimas

Terminas „saugojimo liga“ apima daugybę ligų, kai dėl sutrikdytų medžiagų apykaitos procesų tam tikros medžiagos nusėda organuose ar ląstelėse.
Priklausomai nuo medžiagos ir organo, laikymo ligos gali labai skirtis savo sunkumu ir forma.
Kai kurios laikymo ligos pasireiškia jau gimus ir jas reikia nedelsiant gydyti, tuo tarpu kitos atsiranda tik gyvenimo metu.

Kokios yra saugojimo ligos?

• Geležies kaupimosi liga - hemochromatozė

• Vario kaupimo liga - Vilsono liga

• Baltymų kaupimo liga

• Glikogeno saugojimo liga

• Lizosomų kaupimosi liga

• Cholesterolio esterio kaupimosi liga

• Miokardo saugojimo liga

• Neutrali riebalų kaupimo liga

Geležies kaupimo liga

Geležies kaupimosi liga, specialistų sluoksniuose vadinama hemochromatoze, yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kai organizme ir tam tikruose organuose padidėja geležies nusėdimas.
Daugeliu atvejų geležies kaupimosi liga yra paveldimas defektas, dėl kurio geležis absorbuojama per daug iš virškinimo trakto.
Įsisavinamas geležies perteklius negali būti greitai pašalinamas, nes absorbuojamas, todėl nusėda įvairiuose organuose.

Atsižvelgiant į paveiktą organą ir geležies kiekį, gali pasireikšti įvairūs hemochromatozės simptomai ir skundai.
Retais atvejais geležies kaupimo liga taip pat gali atsirasti dėl kitos pagrindinės ligos arba dėl dažno kraujo perpylimo, vadinamos antrine hemochromatoze.
Papildoma organuose laikoma geležis, kuri paprastai neveikia kaip geležies atsargos, sukelia rekonstrukcijos procesus.
Šių rekonstravimo procesų metu susidaro rando audinio forma, kuri pakeičia sveiką organo audinį ir taip sumažina organo funkcionalumą.

Dažnai tai daugiausia paveikia hormonus gaminančius pilvo organus, pavyzdžiui, kepenis (dažniausiai) ar kasą.
Organai, tokie kaip širdis, oda ir hipofizė, taip pat yra vieni iš dažniausiai pažeistų organų.

Ligos eiga paprastai būna klastinga, todėl dažnai pastebima tik pažengusioje ligos stadijoje.
Simptomai priklauso nuo pažeidimo masto ir paveiktų organų.
Pradžioje būdingi bendrieji simptomai, tokie kaip nuovargis ir nuovargis.
Ligos metu dažniausiai pasireiškia pirštų sąnarių, ypač rodyklės ir vidurinių pirštų, sąnarių skausmai, taip pat pastebimas rudos spalvos odos spalva.
Atlikus kraujo tyrimus ir specialias atskirų organų biopsijas, galima tiksliai diagnozuoti, kurie organai paveikti ir kokia apimtimi.

Dažniausiai pasitaikančios ir tipiškos organų apraiškos pirmiausia yra kepenys su kepenų ciroze, kuri yra didelis kepenų vėžio išsivystymo rizikos veiksnys, ir kasa, sergant cukriniu diabetu.

Geležies kaupimo ligos gydymo galimybės apsiriboja reguliariu geležies pertekliaus pašalinimu.
Priežastinis gydymas dar nežinomas.
Visų pirma, rekomenduojama vartoti mažai geležies turinčią dietą, taip pat reguliariai vartoti juodąją arbatą, nes tai sumažina geležies pasisavinimą žarnyne.
Jei nepaisant dietos, kurioje mažai geležies, geležies kiekis yra padidėjęs, kraujosruvos yra geriausias metodas.
Iš paciento paimama 500 ml kraujo, prarandama prie kraujo ląstelių prisijungusi geležis.
Pasiekus tikslinį geležies kiekį kraujyje, rekomenduojama leisti kraują kas 2–3 mėnesius, atidžiai tiriant laboratorinius tyrimus.
Šios intervencijos dažnai negalima atsisakyti vaisingo amžiaus moterims, nes dėl menstruacijų kraujavimo atsiranda pakankamas geležies praradimas.

Kaip alternatyva kraujo praliejimui, taip pat yra geležį surišančių vaistų, tačiau jie naudojami tik tuo atveju, jei neįmanoma leisti kraujo praliejimo, pavyzdžiui, dėl anemijos - anemijos - ar kitos pagrindinės ligos.

Ankstyva diagnozė ir nuoseklus gydymas pacientams, sergantiems geležies kaupimosi liga, turi normalią gyvenimo trukmę.

Vario laikymo liga

Vario kaupimosi liga, vadinamoji Wilsono liga, yra metabolinė liga, pagrįsta sutrikdytu vario išsiskyrimu.
To priežastis yra paveldimas genetinis baltymo, paruošiančio varį išsiskyrimui su tulžimi, defektas.
Jei čia yra trūkumų, vario nebegalima išskirti pakankamai.
Jis kaupiasi kraujyje ir dėl to nusėda įvairiuose organuose.

Paprastai varis nusėda kepenyse, ragenoje, eritrocituose ir smegenyse.
Visų pirma, kepenys ir smegenys gali sukelti tipinius simptomus, kurie leidžia įtarti vario kaupimo ligos diagnozę.
Pirmieji simptomai dažnai pasireiškia nuo 5 iki 10 metų, pavyzdžiui, kepenų uždegimo, vadinamo hepatitu, forma arba neurologiniai apribojimai dėl sumažėjusios kepenų funkcijos, pavyzdžiui, mieguistumas ir drebančios rankos.

Nuo 10 metų paprastai atsiranda neurologinių nusiskundimų, tokių kaip smulkus rankų drebėjimas, demencija, rijimo ar kalbos sutrikimai ir eisenos sutrikimai.
Be to, vario nuosėdos gali būti matomos akyje.
Čia yra rausvai žaliai rudas žiedas.
Vario kaupimosi ligos diagnozę galima patvirtinti atliekant kraujo ir šlapimo tyrimus, galbūt atliekant kepenų biopsiją ir įvairius vaizdavimo tyrimus.

Jei vario kaupimosi ligos diagnozė patvirtinama, pirminę terapiją sudaro mažai vario turinčios dietos ir vaistų, kurie skirti variui išskirti, vadinamųjų kompleksonų, pvz., D-penicilamino, derinys.

Jei terapija pradedama anksti ir nuosekliai, ligos prognozė yra gera.
Svarbus dalykas yra ankstyva diagnozė, prieš organo pažeidimus dėl vario sankaupų.
Tai taikoma: bet kokia neaiški kepenų liga, kilusi ne dėl infekcijos, kartu su neaiškiais judėjimo sutrikimais iki 45 metų amžiaus turėtų būti išaiškinta atsižvelgiant į vario kaupimo ligą.

Taip pat perskaitykite straipsnį: Genetinis tyrimas

Baltymų kaupimo liga

Vadinamoji baltymų saugojimo liga nėra pripažinta klinikinė nuotrauka, pasak Pasaulio sveikatos organizacijos.
Tai greičiau sąvoka, kurią prof. Buvo sukurtas ir išleistas Lothar Wendt.
Savo darbe profesorius Wendtas laikėsi alternatyvaus požiūrio į mūsų visuomenės paplitusių ligų paaiškinimą, tradicinės medicinos požiūrį priešindamas klausimui „kodėl“.
Tipišką šio požiūrio pavyzdį gali iliustruoti paplitęs ligos diabetas.
Sergant 2 tipo cukriniu diabetu, cukraus kiekis kraujyje yra labai aukštas.
Dėl padidėjusio cukraus kiekio kraujyje pažeidžiamas visas kūnas ir atsiranda rimtų komplikacijų.
Todėl įprastinė medicina yra nuosekliai mažinti cukraus kiekį kraujyje, kad būtų išvengta tolesnės žalos.

Kita vertus, profesorius Wendtas savo darbo koncepcijoje klausia, kodėl padidėja cukraus kiekis kraujyje ir ar to priežastis galėtų būti kompensacija.
Čia jis pateikia teoriją, kad baltymų sankaupos kraujagyslių sienelėse juos tirština.
Prof. Wendtas aiškina, kad padidėjęs cukraus kiekis kraujyje yra reakcija į sutirštėjusias kraujagyslių sieneles, kad į ląstelę būtų galima pernešti pakankamą kiekį cukraus, nepaisant padidėjusio atsparumo ir ilgesnės difuzijos kelio.
Pasak Wendto, ligą sukeliantis veiksnys yra ne cukrus, o baltymai ir galiausiai terminas diabetas yra klaidinantis.
Pagal jo sampratą labiau tiktų terminas „padidėjęs cukraus kiekis kraujyje dėl priežastinės baltymų kaupimo ligos“.

Tačiau šiuo metu trūksta įrodymais pagrįstų tyrimų, kurie paremtų šį aiškinamąjį požiūrį ir ligos sampratą.
Tik gydant osteoartritą kai kuriose savipagalbos grupėse jau yra paveiktų asmenų, kurie praneša, kad, atlikdami tikslinę baltymų skaidymo terapiją, jie palengvino ar net pašalino osteoartritą.
Tačiau reikia pažymėti, kad tai yra individualios empirinės vertės be referencinės grupės, kurios buvo sėkmingos tik tuo atveju, jei terapija buvo pradėta labai ankstyvoje ligos stadijoje.
Įvairių katedrų vadovaujantys profesoriai, atsižvelgiant į dabartinę studijų situaciją, nemato įrodymų, kad prof. Wendt yra teisinga baltymų kaupimo ligos samprata.

Glikogeno saugojimo liga

Sergant glikogeno saugojimo ligomis, paveldimas genetinis defektas lemia tai, kad organizme pernelyg daug nusėda glikogeno.
Glikogenas taip pat yra šnekamasis kalba kaip kepenų krakmolas.
Tai ilga ir daug šakota gliukozės molekulė, kuri ypač laikoma kepenyse ir yra energijos nešiklio cukraus tiekėja.
Iš viso yra devynios skirtingos glikogeno saugojimo ligos formos, kiekviena iš jų yra pagrįsta skirtingais genetiniais defektais ir lemia glikogeno nusėdimą skirtinguose organuose.

Dažniausiai pasitaikančios formos apima I tipo von Gierke ligos glikogeno kaupimo ligą, II tipo glikogeno kaupimo ligą, Pompe ligą ir V tipo glikogeno kaupimo ligą, McArdle ligą.
Įvairios formos skiriasi tiek simptomais, tiek ligos pradžia.

I tipo glikogeno kaupimosi liga dažniausiai pastebima padidėjusios kepenys ir išsiplėtęs pilvas, be to, dažnai būna traukuliai ir polinkis kraujuoti.
Sergant II tipo glikogeno kaupimosi liga, ypač pastebimi viso kūno raumenų išsekimai ir per didelis liežuvis.
V tipo glikogeno kaupimosi liga taip pat sukelia raumenų išsekimą, tačiau kartu su raumenų skausmais ir mėšlungiu po krūvio.

Glikogeno saugojimo ligų terapija priklauso nuo ligos rūšies ir jos sunkumo.

Lizosomų kaupimosi liga

Terminas lizosomų kaupimosi liga apima didelę ligų grupę, pagrįstą genetiniu lizosomų defektu.
Lizosomos yra žmogaus kūno ląstelių grupė, veikianti kaip skrandis ar ląstelių šiukšlių dėžė.
Visi pertekliniai ląstelės komponentai ir atliekos suskaidomi lizosomose.
Jei lizosomos yra nepakankamos, kaupiasi šie ląstelių atliekų produktai, kurie vėliau nusėda ir ląstelėje, ir kituose organuose.
Šiuo metu lizosomų kaupimo ligų grupei priskiriamos 45 ligos.
Daugelis ligų yra labai reti laikymo ligos variantai.

Labiausiai paplitusios lizosomų kaupimosi ligos formos yra Gošė liga ir Fabry liga.

Skaitykite daugiau šia tema: Fabry liga

Dėl Gošė ligos sutrikdyti skilimo procesai skatina riebalų sankaupas ląstelėse ir kituose organuose.

Simptomai labai skiriasi dėl galimybės paveikti visą organizmą.
Būdinga kepenų ir blužnies padidėjimas, kraujo formavimo sistemos sutrikimai ir traukuliai.

Liga dažnai pastebima kūdikystėje dėl maitinimo sutrikimo.
Kita vertus, Fabry liga yra žymiai retesnė nei Gošė liga ir dėl paveldėjimo daugiausia kenčia berniukai.
Fabry ligos simptomai iš pradžių apima deginančius pirštų skausmo priepuolius, virškinimo trakto skundus ir ragenos drumstumą.
Vėliau širdis gali būti užkrėsta širdies nepakankamumu ir smūgiais.

Sužinokite daugiau apie temą čia: Gošė liga.

Cholesterolio esterio kaupimosi liga

Cholesterolio esterio kaupimosi liga priklauso lizosomų kaupimosi ligų grupei, kuri yra reta paveldima metabolinė liga.
Cholesterolio esterio liga yra pagrįsta lizosomų rūgštinės lipazės, kuri paprastai skaido riebalus, tokius kaip cholesterolio esteriai ir triacilgliceridai, trūkumu.
Dėl mažesnio šių riebalų suskaidymo riebalai kaupiasi ląstelėje, taigi ir organizmo kraujyje.

Ši liga ilgą laiką nesukelia jokių nusiskundimų, tik reaktyvus kepenų padidėjimas gali sukelti spaudimo jausmą dešinėje viršutinėje pilvo dalyje, pykinimą ar pilvo pūtimą.
Kraujo tyrimai rodo padidėjusį cholesterolio ir lipidų kiekį kraujyje, taip pat sumažėjusį gerųjų riebalų (DTL) kiekį.
Ultragarsiniu viršutinės pilvo dalies tyrimu gali pasirodyti riebios kepenys.

Cholesterolio esterių kaupimosi liga gydoma vaistais, slopinant cholesterolio įsisavinimą vartojant kolestiraminą ar ezetimibą, taip pat sumažinant lipidų kiekį kraujyje naudojant statinus, tokius kaip simvastatinas.

Miokardo saugojimo liga

Sergant miokardo kaupimu, širdies sienelėse nusėda skilimo produktai, kurie gali smarkiai apriboti širdies darbą ir siurbimo funkciją.
Dvi skirtingos laikymo ligos gali sukelti šias nuosėdas širdies sienelėse: reta ir paveldima lizosomų kaupimosi liga Fabry liga ir vadinamoji amiloidozė.

Sergant Fabry liga, dėl paveldimo genetinio defekto sumažėja medžiagų apykaitos produktų, kurie nusėda širdies sienelėse ir gali būti padaryta didelė žala, skilimas.
Kita vertus, amiloidozė gali būti paveldima ir įgyti gyvenimo eigoje.
Esant tokiam klinikiniam vaizdui, yra neįprastai pakitusių medžiagų apykaitos produktų sankaupų, kurios, be kitų organų, daugiausia kaupiasi širdyje ir čia labai riboja širdies veiklą.

Miokardo kaupimosi liga pradžioje tampa pastebima dėl bendrų simptomų, tokių kaip silpnumas ir nuovargis.
Laikui bėgant, vis labiau trūksta kvėpavimo po treniruotės ir tam tikru metu taip pat pailsėjus.
Vanduo plaučiuose, pilve, kojose ir perikarde yra tipiškas šalutinis poveikis progresuojant ligai.

Norint aiškiai diagnozuoti miokardo kaupimosi ligą, būtina atlikti vaizdo procedūras ir atlikti širdies raumens biopsiją.
Vėliau terapija grindžiama pagrindine liga, kuri ją sukėlė.

Neutrali riebalų kaupimo liga

Neutralios riebalų kaupimo ligos yra labai retos ligos, kurių metu trūksta riebalų, vadinamojo triglicerido, suskaidymo ir laikymo.
Iki šiol visame pasaulyje buvo aprašyta tik 50 neutralių riebalų kaupimo ligų atvejų.

Kaip ir daugelio laikymo ligų atveju, genetinio defekto priežastis taip pat yra paveldima esant neutralioms riebalų kaupimo ligoms.
Liga dažnai pastebima ankstyvoje vaikystėje dėl vystymosi sutrikimo.
Daugumai nukentėjusiųjų išsivysto padidėjusios kepenys, susijusios su kepenų funkcijos sutrikimu, taip pat akies problemos ir klausa.

Vyresniame amžiuje gali atsirasti raumenų išsekimas ir eisenos sutrikimai.