Vidaus Medicina

Hemochromatozė

Sinonimai

Pirminė siderozė, hemosiderozė, siderofilija, geležies kaupimosi liga

Anglų: hematochromatozė

įvadas

Hemochromatozė yra liga, kurios metu padidėja geležies pasisavinimas viršutinėje plonojoje žarnoje.
Padidėjęs geležies įsisavinimas reiškia, kad bendras geležies kiekis organizme padidėja nuo 2–6 g iki 80 g.

Dėl šios geležies pertekliaus geležies sankaupos susidaro daugelyje skirtingų organų, tokių kaip širdis, kepenys, blužnis, kasa, skydliaukė ir vadinamoji hipofizė, kurie ilgą laiką pablogina organų funkcijas.

Epidemiologija / dažnio pasiskirstymas

Hemochromatozė yra reta liga.
Šia liga serga apie 0,3–0,5% šiaurės Europos gyventojų.

Tik paveldėti žmonės (homozigotinis) Turi genetinį defektą. Apie 10% Šiaurės Europos gyventojų yra mišrūs kraujo krešuliai dėl HFE geno defektų. Šiuo metu apskaičiuota, kad maždaug 200 000 žmonių Vokietijoje serga hemochromatoze.
Gali atsitikti taip, kad paveldėti žmonės dėl HFE geno defekto net neplėtoja ligos. Taip yra dėl skirtingo ligos skverbimosi.

Vyrai suserga 5-10 kartų dažniau nei moterys, nes moterys kiekvieną mėnesį netenka kraujo, taigi ir geležies.
Daugumai sergančiųjų hemochromatozė išsivysto tarp 4 ir 6 gyvenimo dešimtmečių.

priežastys

Kaip ir daugelį vidaus ligų ligų, hemochromatozę galima suskirstyti į pirminę ir antrinę:

Šia prasme pirminė reiškia, kad hemochromatosis yra pagrindinė liga, o antrinė hemochromatosis yra kita priežastinė liga, sukelianti geležies perteklių.
Pirminė hemochromatozė priklauso paveldimų ligų grupei. Tokiu atveju genome yra neteisinga informacija, o tai sutrikdo normalų geležies balansą.

Kadangi taip pat svarbu žinoti, kaip ši paveldima liga elgiasi genetiškai, hemochromatozei suteikiamas papildomas pavadinimas autosominis recesyvinis Paveldima liga.
Tai reiškia, kad liga gali pasireikšti tik tada, kai du žmonės, turintys tą patį genetinį defektą, turi vaiką.
Priešingai nei recesyvinės paveldimos ligos, vyrauja paveldimos ligos.
Pakanka, jei vienas iš tėvų turi neteisingą informaciją apie geną.

Kaip minėta aukščiau, paveldimas liga turi tam tikrą geną, dėl kurio liga gali pasireikšti.
80% pacientų, sergančių hemochromatoze, yra vadinamojo HFE geno mutacija:
HFE gene yra informacija apie baltymą, kuris techniniame žargonu vadinamas kaip paveldimas hemochromatosis protein.
Šio baltymo funkcija yra tai, kad jis inicijuoja kitos medžiagos, būtent hepcidino, gamybą. Hepcidinas kartu su kitais baltymais neleidžia ledo absorbuoti iš žarnyno. Jei yra sutrikdytas HFE baltymas, hepcidinas negali būti gaminamas, o žarnynas gali absorbuoti geležį nepatikrintas.
Kūnas priklauso nuo geležies pašalinimo iš žarnyno, nes jam nesuteikiama daugiau geležies išsiskyrimo galimybių.

Antrinė hemochromatozė atsiranda dėl kitos jau buvusios pagrindinės ligos:

Pvz., Dėl tokio geležies pertekliaus gali būti per daug suvartojama geležies.
Dažniau tai atsitinka pietiniame Sacharos regione, kur spiritas distiliuojamas geležiniuose induose.
Kitais atvejais, pavyzdžiui, kraujo perpylimas, dažniausiai naudojamas sergant anemija, gali sukelti antrinę hemochromatozę.
Hemolizė (raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas) taip pat gali sukelti geležies perteklių, nes organizme kaupiasi geležis, išsiskirianti iš raudonųjų kraujo kūnelių.

Simptomai

Hemochromatozės simptomai atsiranda dėl padidėjusio geležies nusėdimo įvairiuose organuose, dėl ko pažeidžiamos ląstelės.
Be kita ko, yra indėlių:

kepenys
kasa
Hipofizė
Širdis ir
Sąnariai

Ligos pradžioje sergantieji paprastai nepastebi jokių simptomų ar pokyčių. Simptomai pasireiškia tik po kelerių metų.

Vyrams pirminiai simptomai paprastai pasireiškia nuo 30 iki 50 metų.
Moterims, priešingai, pirmieji simptomai pasireiškia po menopauzės, nes geležies perteklius prieš menopauzę natūraliai gali išsiskirti per menstruacijas, o padidėjęs geležies poreikis gali atsirasti dėl nėštumo ir žindymo.

Paprastai būdingi nespecifiniai pradiniai simptomai, tokie kaip:

nuovargis
depresinė nuotaika
Viršutinio pilvo skausmas ir
Sąnarių diskomfortas

Sąnarių nusiskundimai daugiausia paveikti rodyklės ir vidurinius pirštus metakarpaliuose sąnariuose. Tačiau dažnai pažeidžiami ir didesni sąnariai, tokie kaip kelio sąnarys. Gydant dažnai sunkėja sąnarių nusiskundimai, kurie gali smarkiai pabloginti gyvenimo kokybę.

Tai, kad, be kita ko, padidėja geležies nusėdimas kepenyse, lemia kepenų jungiamojo audinio padidėjimą, kuris techniškai žinomas kaip kepenų fibrozė.
Kepenų fermentai padidėja, kepenys padidėja. Jei tada kepenys taip pat pertvarkomos su randais, tai vadinama kepenų cirozė. Tolesniame etape kepenų cirozė kraštutiniais atvejais virsta mažų ląstelių kepenų karcinoma.
Kepenų funkciją riboja jungiamojo audinio rekonstrukcija.

Be to, gali būti ir kitų tipiškų simptomų, kurie nebūtinai turi pasireikšti kiekvienam pacientui. Tai, be kita ko, apima padidėjusią odos pigmentaciją saulės paveiktose odos vietose.
Tolesniame kurse oda pasidaro bronzinė. Taip yra dėl padidėjusios melanino gamybos (=Odos pigmentas) nes melaninas, be kita ko, susidaro iš geležies.

Taip pat gali pasireikšti cukraus sutrikimo simptomai, tokie kaip padažnėjęs šlapinimasis ir padidėjęs troškulio jausmas. Tai, kad kasa yra pažeista dėl geležies nusėdimo, iš tikrųjų lemia cukrinio diabeto vystymąsi pažengusioje stadijoje (Cukraus liga).

Tai gali sukelti padidėjusį plaukų slinkimą ir priešlaikinį pilkos spalvos plaukus.

Tai taip pat gali sukelti impotenciją, o moterims menstruacinis kraujavimas gali pasikeisti ar net visiškai sustoti.
Indėliai hipofizėje dažnai sukelia testosterono trūkumą vyrams ir dėl to sumažėja lytinis potraukis (Geismas) ir moterims dėl priešlaikinės menopauzės.

Be to, geležies sankaupos širdies raumenyje gali sukelti širdies nepakankamumą, atsirandantį dėl dusulio ir širdies aritmijos.

Be to, gali išsivystyti osteoporozė.

Karcinomos, tokios kaip kepenų karcinoma ar kasos vėžys, taip pat gali išsivystyti kaip toksinės ląstelių žalos dalis, kurią sukelia geležies nuosėdos organuose.

Skaitykite daugiau šia tema:

Hemochromatozės simptomai

Kokie yra odos simptomai?

Paprastai pacientams, sergantiems hemochromatoze, yra odos rudos-bronzinės pigmentacija (spalvos pasikeitimas).

Tamsesnė odos spalva dažniausiai būna odos vietose, kurios yra veikiamos saulės spindulių:

Ištieskite rankas ir rankas,
Kaklas,
Veidas,
Blauzdos.

Be to, tamsioji pigmentacija taip pat veikia spenelius, pažastis, delnus ir lytinių organų sritis.

75% pacientų, sergančių hemochromatoze, pažastyse yra pigmentacija, taip pat nėra pažastų plaukų.
Visos kitos tamsesnės odos vietos taip pat nėra plaukuotos hemochromatozės metu. Hiperpigmentacija atsiranda dėl dažiklio melanino perprodukcijos, kuri dažnai pasireiškia hemochromatosis.

Kokie yra akių simptomai?

Akių simptomai (iki šiol) nežinomi dėl hemochromatozės.
Pateikti tik atskiri hemochromatozės ir kataraktos (kataraktos) atvejai.

Hemochromatozės nereikia painioti su Wilsono liga - vario kaupimo liga, kai varis nusėda žiede ant rainelės krašto, kuris vadinamas „Kayser-Fleischer“ ragenos žiedu.

Kokie yra sąnarių simptomai?

Maždaug 50% pacientų, sergančių hemochromatoze, liga pasireiškia kaip vadinamoji artropatija. '
Artropatija reiškia ne ką kita, kaip sąnarių ligas. Artropatija sergant hemochromatoze yra skausminga ir pirmiausia pasireiškia rodyklės ir vidurinių pirštų metatarsofalanginiais sąnariais.
Taip pat dažnai pažeidžiami viduriniai ir riešo sąnariai.

Ankstyva klubo ir kelio sąnario artrozė taip pat žinoma pacientams, sergantiems hemochromatoze.
Terapija su kraujo nuleidimu, deja, gali tik užkirsti kelią sąnario ligų, kurias sukelia hemochromatozė, atsiradimui ankstyvosiose stadijose, gydymas negali panaikinti esamų sąnarių pažeidimų.

Ar norėtumėte sužinoti, kaip atpažinti osteoartritą? Norėdami tai padaryti, perskaitykite mūsų straipsnį:

Osteoartrito simptomai

diagnozė

Jei įtariama, kad simptomai yra hemochromatozė, pirmam tyrimui imamas kraujas ir tikrinama, ar transferino įsotinimas yra didesnis kaip 60%, o serumo feritino kiekis didesnis kaip 300 ng / ml.
Transferrinas yra geležies pernešėjas kraujyje, o feritinas perima geležies atsargų funkciją organizme.

Galbūt jus taip pat domina šios temos: Feritino ir feritino lygis per didelis

Jei abi vertės yra padidėjusios, atliekamas genetinis tyrimas, nes maždaug 0,5% populiacijos yra homozigotiniai nešiotojai (abiejose geno kopijose) hemochromatozės būklė.
Kas aštuntas – dešimtas šiaurės europietis turi genų sistemą, todėl gali paveldėti šią sistemą.

Jei genetinis testas yra teigiamas, paprastai atliekama kraujo praliejimo terapija. Jei genetinis testas yra neigiamas, atliekamas kepenų MRT vaizdas, siekiant aptikti geležies nuosėdas kepenyse.
Jei tai teigiama, taip pat atliekama kraujo praliejimo terapija.
Taip pat gali būti atliekami papildomi organų funkcijos tyrimai.

Jei galiausiai diagnozuojama hemochromatozė, patartina taip pat atlikti genetinius tyrimus artimiems giminaičiams, tokiems kaip broliai ir seserys, kad būtų galima kuo anksčiau nustatyti ligą.

Kaip veikia genetinis tyrimas?

Atliekant genetinį tyrimą, kraujas pirmiausia imamas pacientui davus konkretų sutikimą.
Jums reikia vadinamojo EDTA kraujo vamzdelio, kuriame būtų ne mažiau kaip 2ml kraujo.
Bet kuris gydytojas gali pašalinti šį kraujo vamzdelį ir nusiųsti į laboratoriją genetiniam tyrimui atlikti.

Ištirti pacientus, sergančius hemochromatoze, leidžiama tik atlikus genetinę konsultaciją.
Kraujas laboratorijoje tiriamas naudojant PGR (polimerazės grandininė reakcija) ir (arba) RFLP (restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmas, „genetinis pirštų atspaudas“).
Šiomis tyrimo procedūromis siekiama nustatyti paveikto HFE geno genetines mutacijas.
90% pacientų yra C282Y mutacija abiejuose genų regionuose.

Rezultato galima tikėtis maždaug po 2 savaičių apdorojimo.

Kiek kainuoja genetinis tyrimas?

Jei genetinis tyrimas bus atliktas įtarus hemochromatozę, išlaidas padengs sveikatos draudimo įmonė.
Paciento prašymu organizuotas genetinis tyrimas, nors ir nėra jokių simptomų, gali būti atliekamas tik pasikonsultavus su žmogaus genetiku, ir jį turi sumokėti pats pacientas. Išlaidos už tai skiriasi.

Dėl išlaidų geriausia kreiptis į laboratoriją, į kurią šeimos gydytojas ar gastroenterologas siunčia pavyzdžius.

Kokie yra kraujo vertės pokyčiai?

Norėdami geriau suprasti hemochromatozės kiekį kraujyje, paaiškiname svarbias laboratorines vertes, kurios keičiasi sergant šia liga:

Serumo geležis:

Ši vertė apibūdina geležies koncentraciją kraujo serume ir gali stipriai svyruoti priklausomai nuo paros laiko, todėl feritinas leidžia geriau pasakyti apie paciento geležies balansą.
Geležies kiekis serume reikalingas transferino įsotinimui apskaičiuoti (žr. Žemiau).
Feritinas:

Feritinas taip pat žinomas kaip „laikomoji geležis“, nes šis baltymas kaupia geležį biologine forma.
Išmatuojamas feritino kiekis kraujyje yra susijęs su organizmo geležies atsargomis.
Tai taikoma: didelės geležies atsargos → aukštos feritino, mažos geležies atsargos → žemos feritino.
Normalios vertės priklauso nuo amžiaus ir lyties.

Esant hemochromatozei, padidėja feritino kiekis, nes organizmo geležies atsargos yra pilnos ar net perpildytos. Hemochromatozės vertės viršija 300 µg / l ir gali būti padidintos iki 6000 µg / l.
Ferritinas taip pat padidėja atliekant įvairius uždegiminius organizmo procesus, todėl diagnozė „hemochromatosis“ negali būti nustatyta tik tuo atveju, jei feritino vertė yra per didelė.

Daugiau apie padidėjusį feritino kiekį skaitykite: Feritino lygis padidėjo

„Transferrin“:

Transferrin yra geležies transportinis baltymas. Tai užtikrina geležies transportavimą iš žarnyno, geležies atsargų ir kraujo gamybos vietų, kur to reikia hemoglobino, raudonojo kraujo pigmento, gamybai.
Normali transferino vertė yra 200–400 mg / dl.
Tačiau transferino prisotinimas yra prasmingesnis nei transferino lygis.
Transferino prisotinimas:

Ši vertė apskaičiuojama iš geležies ir transferino koncentracijos serume ir apibūdina transferino dalį kraujyje, kurią šiuo metu užima geležis (t. Y. Šiuo metu geležis iš organizmo perneša iš A į B).
Su hemochromatoze ši vertė padidėja:
Moterys turi daugiau nei 45 proc., Vyrai - daugiau nei 55 proc. Priežastis yra padidėjusi geležies absorbcija, taigi padidėjęs poreikis paskirstyti šią geležį organizme.
Normalus sočiųjų transferino prisotinimas turi didelę tikimybę užkirsti kelią hemochromatozei.

terapija

Hemochromatozės terapija susideda iš organizmo geležies sumažinimo.
Dažniausiai tai įmanoma naudojant palyginti seną kraujo praliejimo terapiją.

Flebotomijos terapija susideda iš dviejų etapų:

Pradinis gydymas pradedamas kiekvieną kartą išleidžiant 500 ml kraujo, kad feritino lygis būtų mažesnis nei 50 g / l.
Ilgalaikė terapija padeda palaikyti žemą feritino kiekį ir apima apie 4–12 500 ml kraujo išpylimo per metus. Taip siekiama išvengti geležies pertekliaus organizme hemochromatozės metu. Iš kraujo išleidžiama maždaug 200 mg geležies.

Svarbu, kad tas kraujo leidimas vyktų reguliariai, kad būtų užtikrintas tolygus kraujo atsinaujinimas.

Dietos priemonės taip pat vaidina svarbų vaidmenį sergant hemochromatoze, nes maisto produktų, kuriuose yra daug geležies, kiekis turėtų būti sumažintas.
Šie maisto produktai, pavyzdžiui, apima:

Špinatai,
Kopūstai,
Objektyvai,
Mėsa ir
Grūdai.

Gėrimai, kurių sudėtyje yra vitamino C, padidina geležies pasisavinimą, ypač jei tuo pačiu metu valgote maistą, kuriame gausu geležies. Todėl vitamino C reikia vartoti praėjus dviem valandoms po valgio.

Alkoholis taip pat padidina geležies pasisavinimą virškinimo trakte, todėl jo taip pat reikia vengti.
Vaistai, priklausantys protonų siurblio inhibitorių klasei (kurie slopina skrandžio rūgšties gamybą) neleidžia geležiui absorbuotis žarnyne.

Jei jau paveikti kiti organai, jie, be abejo, taip pat turi būti gydomi terapiškai.
Ypatingais hemochromatozės atvejais, kai, pavyzdžiui, labai sutrikusi širdies veikla, turi būti naudojami geležies rišikliai, nes širdis nepajėgi susitvarkyti su sumažėjusiu kraujo kiekiu (sukeltas kraujo praliejimo) kompensuoti padidėjusiu širdies plakimu.
Tais atvejais, kai kepenys yra stipriai pažeistos (kepenų cirozė), reikia apsvarstyti organų persodinimo galimybę.

Kraujo praliejimo terapija

Hemochromatozė gydoma kraujo praliejimo terapija. Tai gali sukelti didelį stresą pacientui. Perpildytos geležies atsargos ištuštinamos išleidžiant kraują.

Gydymo pradžioje kas 500 savaičių kraujo išpilama kas dvi savaites.
Gydymas krauju leidžiamas tol, kol feritino kiekis serume pasiekia mažesnę kaip 50 µg / l vertę.
Išsivysčiusios hemochromatozės atveju tai gali užtrukti nuo vienerių iki dvejų metų.

Po to eina vadinamoji palaikomoji fazė, kai kraują leisti reikia tik kas tris mėnesius, kad feritino koncentracija būtų 50–100 μg / l.
Kadangi hemochromatozė dažniausiai yra genetinė ir jos priežasties nepavyksta pašalinti, gydymą reikia tęsti visą gyvenimą.

Be kraujo praliejimo terapijos, galima ir vaistų terapija, tačiau praliejimo terapija yra efektyvesnė ir turi mažiau šalutinių poveikių.

Kaip tinkamai valgyti, jei sergu hemochromatoze?

Svarbu vengti geležies kaupimosi laikantis dietos, kad nepakenktumėte kraujo praliejimo terapijos poveikiui.
Todėl turėtumėte vengti maisto produktų, kuriuose yra daug geležies, tokių kaip gyvūnų indai.

Priešingu atveju mitybai nėra jokių apribojimų.
Geriant juodąją arbatą ar pieną su maistu šiek tiek sumažėja geležies pasisavinimas plonojoje žarnoje, todėl ji gali būti naudinga žmonėms, sergantiems hemochromatoze.

Kadangi vitaminas C skatina geležies pasisavinimą iš maisto, vaisių sultys, kuriose yra vitamino C, neturėtų būti geriamos maždaug 2 valandas prieš ir po valgio.
Po diagnozės nustatymo svarbu vengti alkoholio, kol išeikvos geležies atsargos (po maždaug 1–1,5 metų trukusio kraujo praliejimo gydymo).
Be to, siekiant apriboti kepenų ląstelių žalą, prasminga vengti alkoholio.

Ar galiu vartoti alkoholį, jei sergu hemochromatoze?

Dėl hemochromatozės sukelto geležies pertekliaus pažeidžiamos kepenys, o trims ketvirtadaliams pacientų atsiranda kepenų cirozė, negrįžtama kepenų žala su randais ir prarandama funkcija.

Jei reguliariai geriate alkoholį, tai taip pat pažeidžia kepenų ląsteles ir gali sukelti kepenų cirozę.
Hemochromatozės pacientai turėtų vengti alkoholio dėl kelių priežasčių:
Reguliarus alkoholio vartojimas gali sutrikdyti geležies apykaitą ir (net jei nėra hemochromatozės) taip pat sukelti geležies perteklių.
Po to efektai susideda.

Reguliarus alkoholio vartojimas sukelia papildomą geležies perteklių pacientams, sergantiems hemochromatozėmis. Norėdami išvengti papildomos žalos kepenims hemochromatozės metu, šia liga sergantys pacientai turėtų susilaikyti nuo reguliaraus alkoholio vartojimo.
Po diagnozės nustatymo, kol geležies atsargos neištuštinamos reguliariai leidžiant kraują, alkoholio reikėtų visiškai vengti.

Koks yra reguliaraus kraujo praliejimo šalutinis poveikis?

Tipinis šalinamasis kraujo leidimo terapijos poveikis yra

Nuovargis,
Nuovargis ir
Svaigulys.

Priežastis yra tūris, kurio trūksta kūnui.
Jei šie simptomai dažnai atsiranda po kraujo praliejimo, galima skirti infuziją, kad kompensuotų prarastas skystis.
Kaip alternatyva, kraujo praliejimas gali būti padalintas į keletą sesijų, kurių metu reikia išpilti mažiau kraujo.

prognozė

Hemochromatozės prognozė labiausiai priklauso nuo to, ar pažeisti pažeisti organai.

Daugeliu atvejų kepenys pažeidžiamos dėl padidėjusio geležies kaupimosi. Tai dažnai lemia kepenų cirozės vaizdą.
Kepenų cirozė ypač išsivysto, kai hemochromatozė ilgą laiką nenustatoma.

Pagrindinė cirozės komplikacija vykstant kepenų vėžiui, kuri savaime turi nepalankią prognozę. Kuo ilgiau išlieka geležies perteklius, tuo didesnė tikimybė, kad bus pažeisti organai, ypač kepenys.
Apie 35% pacientų, sergančių reikšminga hemochromatoze, vėliau išsivysto kepenų ląstelių vėžys.

Kaip hemochromatosis veikia gyvenimo trukmę?

Jei hemochromatozė nustatoma latentinėje stadijoje, kurioje dar nėra kepenų cirozės, ir tinkamai gydoma kraujo praliejimo terapija (terapijos tikslas yra feritino kiekis serume <50 μg / l), paveikto paciento gyvenimo trukmė nėra ribojama.
Tinkamas gydymas gali užkirsti kelią geležies kaupimuisi kepenyse ir pažeisti kepenų ląsteles.

Tačiau jei liga diagnozuojama tik tada, kai kepenys jau buvo negrįžtamai pažeistos, gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja; priklausomai nuo kepenų cirozės sunkumo, vienerių metų išgyvenamumas yra 35–100 procentų.

Hemochromatozė ir kepenų cirozė

Dėl hemochromatozės sunkiai pažeidžiamos kepenys.
90% pacientų dėl ligos išsivysto padidėjusios kepenys (hepatomegalija).

Daugeliui pacientų (iki 75% atvejų) bėgant laikui išsivysto kepenų cirozė.
Kepenų cirozė yra negrįžtama kepenų audinio liga, turinti randų atstatymą ir sutrikusią funkciją. Kai jis atsirado pacientams, sergantiems hemochromatoze, jo galima pašalinti tik persodinus kepenis.
Kepenų cirozė žymiai padidina kepenų vėžio riziką.

Ar norėtumėte daugiau sužinoti apie kepenų cirozę? Norėdami tai padaryti, perskaitykite straipsnį apie:

Kepenų cirozės gydymas

Hemochromatozė ir cukrinis diabetas

Geležies kaupimasis hemochromatozės metu pažeidžia ne tik kepenis, bet ir daugelį kitų organų. Be kita ko, pažeidžiama kasa, gaminanti hormoną insuliną.
Insulinas yra būtinas cukraus apykaitai.
Kasa pažeidžiama laikant geležį, tai reiškia, kad insulino gamyba sumažėja arba gali visiškai sustoti.
Tokiu atveju kalbama apie vadinamąjį bronzinį diabetą - cukrinio diabeto („diabeto“) formą, kurioje, norint palaikyti cukraus metabolizmą, reikia pakeisti insuliną.

Cukrinis diabetas pasireiškia iki 70% pacientų, sergančių hemochromatoze.

Nesate tikri, ar jus taip pat gali paveikti ši lydinčioji liga? Perskaitykite mūsų straipsnį apie tai:

Kaip atpažinti diabetą?

Hemochromatozė ir polineuropatija

Polineuropatija apibūdina nervų pažeidimus, kai pažeidžiami keli nervai (dažniausiai kojos ir (arba) rankos).
Tai nėra vienas iš tipiškų ir gerai ištirtų hemochromatozės šalutinių reiškinių.
Yra tik keli tyrimai šia tema, nedaug pacientų.

Yra tyrimų, kurie rodo ryšį tarp hemochromatozės ir polineuropatijos, bet taip pat tyrimų, apibūdinančių apsauginį hemochromatozės poveikį polineuropatijos vystymuisi gydymo ŽIV metu.

Tačiau neabejotina, kad išsivysčius hemochromatozei ir cukriniam diabetui diabetinė polineuropatija gali atsirasti kaip antrinė liga.

Daugiau apie tai skaitykite:

Diabetinė neuropatija

Hemochromatozė ir tamsūs apskritimai

Oda po akimis yra labai gerai aprūpinta krauju, nes tiekimas apima daug mažų kraujagyslių. Be to, šiame kūno regione beveik nėra poodinio riebalinio audinio ir jis yra toks plonas, kad šios kraujagyslės gali lengvai čia prasiskverbti.
Jei yra geležies trūkumas, dėl mažakraujystės gali sumažėti deguonies kiekis kraujyje, todėl kraujas atrodo tamsesnis, o po juo plona oda po akimi atrodo kaip žiedas.

Tamsūs apskritimai nėra tipiškas hemochromatozės simptomas, tačiau gali atsirasti kartu su kitais simptomais (pvz., Nuovargiu), jei trūksta geležies dėl per didelio kraujo praliejimo.

istorija

Pirmuosius požymius dėl hemochromatozės atsiradimo davė ponas Armand Trousseau XIX a.
Jis aprašė simptomų kompleksą, kurį sudaro kepenų cirozė, diabetas ir tamsi odos pigmentacija.

Po 20 metų buvo sugalvotas terminas hemochromatosis.
Aštuntajame dešimtmetyje buvo atpažintas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas, o priežastinis genas (HFE genas) galutinai buvo atrastas 90-aisiais.
Mokslininkai mano, kad šio geno mutacija turėjo pranašumą išgyvenant netinkamos mitybos laikais, nes geležies buvo laikoma daugiau.

Santrauka

Hemochromatozė yra medžiagų apykaitos liga, kurios metu padidėja geležies kaupimasis kūno organuose ir audiniuose.

Hemochromatozė priklauso didelei paveldimų ligų grupei ir yra pagrįsta vadinamojo HFE geno, kuris yra atsakingas už geležies absorbciją iš žarnyno, genetiniu defektu.
Šios geležies sankaupos pažeidžia organus ir audinius ir gali kauptis odoje bei sukelti bronzos spalvos pakitimus. Pažeisti organai daugiausia yra širdis ir kepenys.
Jei hemochromatozė nenustatyta, gali išsivystyti kepenų cirozė ir galiausiai kepenų ląstelių karcinoma.

Terapinės priemonės apima kraujo leidimą ir geležies ribojimą per maistą.
Kraujo leidimas sumažina diagnostiškai svarbią feritino vertę, kad sumažėtų geležies kiekis organizme. Hemchromatozės prognozė priklauso nuo lydinčių ligų ir iš esmės nuo kepenų pažeidimo masto.
Apie 35% pacientų, sergančių hemochromatoze, išsivysto kepenų karcinoma dėl kepenų cirozės.