Pediatrija

18 trisomija

apibrėžimas

18-osios tromijos, dar žinomos kaip Edvardso sindromas, yra sunki genų mutacija. 18 chromosoma kūno ląstelėse įvyksta tris kartus, o ne įprastai.
Po 21-osios trisomijos, dar vadinamos Dauno sindromu, 18-oji trisomija yra antrasis dažniausiai pasitaikantis atvejis: vidutiniškai tai paveikiama maždaug 1 iš 6000 gimusiųjų.

Edvardso sindromas yra sindromas, turintis sunkių simptomų ir labai blogą prognozę.
Apie 90% paveikto vaisiaus miršta iki gimimo.

priežastys

18-oji tromija yra vadinamoji chromosomų aberacija, kurios metu 18 ląstelių kūno ląstelėse yra trūkumų.
Paprastai kiekvienoje kūno ląstelėje yra 23 chromosomų poros, kiekvienoje yra dvi chromosomos - dar vadinamos dvigubu chromosomų rinkiniu.
Viena iš chromosomų gaunama iš tėvo, kita - iš motinos.
Taip yra dėl to, kad kiaušinio ląstelė ir spermos ląstelė turi tik vadinamąją pusę chromosomų rinkinio.
Jei dvi ląstelės susilieja, kiekviena iš 23 chromosomų yra du kartus.

Yra keli būdai, kai šio proceso metu atsiranda klaidų, kurios lemia trečią 18-tą chromosomą:
Pavyzdžiui, netinkamas chromosomų padalijimas galėjo įvykti jau motinos kiaušinėlio ląstelės vystymosi metu.
Tačiau taip pat įsivaizduojama, kad tėvo spermos ląstelės išsivystė neteisingai.
Tačiau klaida taip pat gali atsirasti tik po to, kai spermatozoidai ir kiaušinių ląstelės susilieja su tolesniu ląstelių dalijimu.

Atsižvelgiant į tai, kada įvyko klaida, sukelianti trisomiją, yra 3 skirtingi 18-os trisomijos tipai: laisvoji trisomija, mozaikinė trisomija ir translokacijos trisomija.

18-osios trisomijos tikimybė padidėja su motinos amžiumi nėštumo metu. Tačiau jaunos motinos taip pat gali susilaukti vaikų, kuriems yra 18 trisomija. Motinos amžius turėtų būti vertinamas kaip rizikos veiksnys ir neturėtų būti kategoriškai siejamas su trisomija.

diagnozė

Jei dalyvaujantis ginekologas ultragarsinio tyrimo metu pastebi tipinius negimusio vaisiaus nelygumus, šie pokyčiai gali būti naudojami įtarti 18-ą trisomiją.
Tada motinai gali būti atliktas kraujo tyrimas.
Jei padidėja tam tikros motinos kraujo vertės, tai gali reikšti padidėjusią chromosomų aberacijų tikimybę.

Pastaruoju metu taip pat gali būti atlikta specifinė trisomijų analizė, naudojant motinos kraujo tyrimą, nes motinos kraujyje taip pat galima rasti vaikų DNR fragmentų. Galimi trys bandymai: panoramos testas, harmonijos testas arba prenatalinis testas. Nepaisant to, reikia pasakyti, kad trisomijos nustatymas motinos krauju nesuteikia 100% tikrumo. Testas gali būti klaidingai neigiamas ir klaidingai teigiamas.

Todėl norint atlikti patikimą diagnozę, būtina atlikti invazinius tyrimus.
Tačiau nereikėtų nuvertinti šių patikrinimų rizikos ir blogiausiu atveju tai gali sukelti persileidimą. Iš motinos pyrago arba amniono paimamas audinio mėginys, siekiant laboratorijoje ištirti vaiko ląsteles dėl galimo trisomijos.

Sužinokite daugiau apie diagnostikos parinktis apsilankę: Prenatalinis testas

Aš atpažįstu trisomiją 18 pagal šiuos simptomus

Edvardso sindromui būdingas įvairių apsigimimų ir negalių kompleksas. Jie gali būti skirtingo sunkumo ir nebūtinai pasireiškia kiekvienam paveiktam kūdikiui.

Būdinga vadinamoji pirštų lenkimo kontraktūra: pirštai sulenkiami ir laikomi traukuliais. Mažasis ir rodomasis pirštai yra užkimšti per vidurinius ir žiedinius pirštus.
Taip pat būdingas mažas naujagimio svoris ir mažas jo svoris, taip pat apsigimimai galvos ir veido srityje.
Tai apima šiuos anomalijas:

vadinamosios fauno ausys. Ausys, kurių veido paviršiaus pradžia yra žemos, o viršuje yra disforiškos.
Pailga, siaura galva su didele galvos gale.
Valykite lūpą ir gomurį.
Pastebimai mažas smakro galas, maža burna.
Tik siauras tarpas tarp viršutinio ir apatinio vokų.
Aukšta ir plati kakta.

Be to, dažnai būna organų apsigimimų.
Dažniausiai atsiranda širdies ydų, vadinamųjų diafragminių išvaržų, inkstų apsigimimų ar apatinių šlapimo takų apsigimimų.

Pagrindiniai širdies defektai yra skilvelių pertvaros defektai, prieširdžių pertvaros defektai arba Falloto tetralogija.

Ant apatinių galūnių dažnai atsiranda vadinamosios rokerių pėdos. Tai stiprus išorinis pėdos pado kreivumas, primenantis lopšio formą. Krūtinės srityje krūtinkaulis (krūtinkaulis) kūno atžvilgiu yra labai trumpas.
Taip pat yra įvairių ir sunkių intelekto sutrikimų.

Taip pat skaitykite: 18 negimdžiusi vaiko trisomija

terapija

Šiomis dienomis Edvardo sindromas negali būti išgydomas.
Tiksliau, tai reiškia, kad jūs galite gydyti tik atsirandančius simptomus, tačiau negalite jų išvengti.

Terapija priklauso nuo atsiradusių apsigimimų ir simptomų. Galimi gydymo būdai, pavyzdžiui, yra širdies defekto operacija, ventiliacija, jei nepakankamai išsivysto plaučiai, arba maitinimas per vamzdelį, jei yra valgymo problemų.
Gydymo būdais stengiamasi kiek įmanoma pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir kiek įmanoma pakeisti organo funkcijas.

prognozė

Deja, 18-osios trisomijos prognozė yra labai prasta. Apie 90% paveiktų vaisių miršta nėštumo metu gimdoje ir negimsta.
Deja, naujagimių mirtingumas taip pat yra labai didelis.
Vidutiniškai tik apie 5% šia liga sergančių kūdikių būna vyresni nei 12 mėnesių.
Vidutiniškai gyvi kūdikiai miršta praėjus 4 dienoms. Statistiškai tariant, 18-osios trisomijos merginų gyvenimo trukmė yra didesnė nei berniukų, sergančių šia liga. Deja, 18-osios trisomijos šiandien neįmanoma išgydyti.

Ligos eiga

18-oji tromija yra vadinamoji chromosomų aberacija, sukelianti pastebimus nukrypimus nuo normalaus vystymosi vaisiaus gimdoje vystymosi metu. Sunku apibendrinti, nes Edvardo sindromu gali pasireikšti įvairūs vystymosi sutrikimai, dėl kurių gali atsirasti negalių. Tipiniai pokyčiai apima didelius veido ir kaukolės formos pokyčius, laikysenos anomalijas rankose ir organinius anomalijas.

Didžioji dauguma sergančiųjų vaisiaus miršta įsčiose ir negimsta gyvi. Deja, gyvų kūdikių prognozė taip pat yra prasta dėl sunkaus organinio išsivystymo ir nepakankamo gydymo.

Kaip tai užkrečiama?

18 trisomija nėra infekcija, o atsitiktinė genų mutacija.
Šios geno mutacijos nesukelia virusai ar bakterijos ir jokiu būdu nėra užkrečiamos.

Infekcija negali įvykti per kontaktą su atitinkamu vaiku arba per kontaktą su vaiko tėvais ar seserimis.
Infekcija per maistą ar kitus produktus taip pat neįmanoma.