Anatomija-Leksikonas

Dezoksiribonukleino rūgštis - DNR

Sinonimai

Paveldima medžiaga, genai, genetinis pirštų atspaudas

Anglų: Deoksiribonukleorūgštis (DNS)

apibrėžimas

DNR yra kiekvieno gyvos būtybės (žinduolių, bakterijų) organizmo kūrimo instrukcija, Grybai Ir kt.). Visa tai atitinka mūsų genus ir yra atsakinga už bendras gyvosios būtybės savybes, tokias kaip kojų ir rankų skaičius, taip pat už individualias savybes, tokias kaip plaukų spalva.
Panašiai kaip mūsų pirštų atspaudai, kiekvieno žmogaus DNR yra skirtinga ir priklauso nuo mūsų tėvų DNR. Čia išimtis yra identiški dvyniai: jie turi identišką DNR.

Šiurkšti DNR struktūra

Žmonėse yra DNR kiekvienoje kūno ląstelėje Ląstelės branduolys (branduolys) yra. Gyvose būtybėse, kurios neturi ląstelės branduolio, pvz bakterijos arba Grybai, DNR yra veikiama ląstelių erdvėje (CitoplazmaLąstelės branduolys, kurio yra tik apytiksliai. 5-15 µm taip ji matuoja širdis mūsų ląstelių. Jame mūsų genai yra DNR pavidalu 46 chromosomose. Norint iš viso pasiekti apytiksl. 2m ilgio DNR Įpakavimas į mažytį ląstelės branduolį yra jo stabilizavimas Baltymai ir fermentai, suspausti spiralėse, kilpose ir ritėse.

Taigi, keli DNR vienos DNR grandinės genai sudaro vieną iš 46 X formos chromosomos. Pusę iš 46 chromosomų sudaro motinos chromosomos, o pusę - tėvo chromosomos. Vis dėlto genų suaktyvinimas yra daug sudėtingesnis, todėl vaiko savybės nėra tikslios 50% galima atsekti kiekvienam iš tėvų.

Išskyrus DNR pavidalu Chromosomos ląstelės branduolyje yra daugiau apskritos DNREnergijos jėgainės„Iš ląstelių den Mitochondrijos.
Šis DNR ratas perduodamas tik iš motinos vaikui.

DNR iliustracija

DNR struktūra, DNR
Deoksiribonukleorūgštis
Deoksiribonukleorūgštis
Dviguba sriegis (spiralė)

Citozinas
Timinas
Adeninas
Guaninas
fosfatas
cukraus
Vandenilio ryšys
Pagrindų poros
Nukleotidas
a - pirimidino bazės
b - purino pagrindai
A - T: 2H tiltai
G - C: 3H tiltai

Visų „Dr-Gumpert“ vaizdų apžvalgą galite rasti: medicininės iliustracijos

Išsami DNR struktūra

Galima įsivaizduoti DNR kaip dvigubą grandinę, kuri pastatyta kaip spiraliniai laiptai. Ši dviguba spiralė yra šiek tiek netolygi, todėl tarp spiralinių laiptų laiptelių visada yra didesnis ir mažesnis atstumas (didelės ir mažos vagos).

Šių kopėčių turėklai pakaitomis formuojasi:

cukraus likučių (Dezoksiribozė) ir
fosfato liekana.

Turėklai turi vieną iš keturių galimų pagrindų. Taigi du pagrindai sudaro žingsnį. Pačios bazės yra sujungtos viena su kita vandenilio jungtimis.

Ši struktūra paaiškina pavadinimą DNR: dezoksiribozė (= cukraus) + Nukleikas (= iš Ląstelės branduolys) + Rūgštis / rūgštis (= bendras cukraus-fosfato pagrindo užtaisas).

Pagrindai yra žiedo formos, skirtingos cheminės struktūros, atitinkamai skirtingos cheminio sujungimo funkcijos. DNR yra tik keturios skirtingos bazės.

Citozinas ir timinas (RNR pakeičiant uracilu) yra vadinamosios pirimidino bazės ir savo struktūroje turi žiedą.
Kita vertus, purino pagrindai turi du žiedus. DNR jie vadinami adeninu ir guaninu.

Yra tik viena galimybė sujungti du pagrindus, kurie kartu sudaro žingsnį.

Visada yra purino bazė, susieta su pirimidino baze. Dėl cheminės struktūros citozinas visada sudaro papildomas bazių poras su guaninu, o adeninas - su timinu.

Išsamesnę informaciją šia tema galite perskaityti skiltyje: Telomerai - anatomija, funkcijos ir ligos

DNR bazės

Ateikite į DNR 4 skirtingi pagrindai priekyje.
Tai apima iš pirimidino gautas bazes, turinčias tik vieną žiedą (citoziną ir timiną), ir iš purino gautas bazes su dviem žiedais (adeninu ir guaninu).

Kiekvienoje bazėje yra cukraus ir a Fosfato molekulė susietos ir vėliau dar vadinamos adenino nukleotidu arba citozino nukleotidu. Šis sujungimas su cukrumi ir fosfatu yra būtinas, kad atskiros bazės galėtų būti sujungtos ir sudarytų ilgą DNR grandinę. Taip yra todėl, kad DNR grandinėje cukrus ir pakaitomis fosfatas jie sudaro DNR kopėčių šoninius elementus. DNR kopėčių laiptelius sudaro keturi skirtingi pagrindai, nukreipti į vidų.
Adeninas ir timinas. Guaninas ir citozinas sudaro vadinamąją papildomą bazių porą.
DNR bazės yra sujungtos vadinamaisiais vandenilio ryšiais. Adenino-timino pora turi du, o guanino-citozino pora - tris iš šių ryšių.

DNR polimerazė

DNR polimerazė yra a fermentaskad gali sujungti nukleotidus kartu ir taip sukurti naują DNR grandinę.
DNR polimerazė gali veikti tik tuo atveju, jei vadinamąjį fermentą (kitą DNR polimerazę) suaktyvina kitas fermentas „Gruntas“, t. y. buvo pagaminta pradinės molekulės faktinei DNR polimerazei.
Tada DNR polimerazė prisijungia prie laisvo cukraus molekulės galo viename nukleotide ir susieja šį cukrų su kito nukleotido fosfatu.
DNR polimerazė atspindi DNR replikacija (DNR kopija ląstelių dalijimosi procese) sukuria naujas DNR molekules, nuskaitydamas esamą DNR grandinę ir sintetindamas atitinkamą priešingą dukterinę grandinę. Norint, kad DNR polimerazė pasiektų „pirminę grandinę“, iš tikrųjų dvigubos grandinės DNR turi praeiti parengiamąją DNR replikaciją Fermentai būti išvyniotam.

Be DNR polimerazių, kurios dalyvauja DNR replikacijoje, yra ir DNR polimerazių, kurios gali atstatyti sulaužytas ar neteisingai nukopijuotas vietas.

DNR kaip medžiaga ir jos produktai

Norint užtikrinti mūsų kūno augimą ir vystymąsi, turi būti paveldimi mūsų genai ir reikalingų ląstelių bei baltymų gamyba, ląstelių dalijimasis (mejozė, mitozė). Būtini procesai, kuriuos turi atlikti mūsų DNR, parodyti apžvalgoje:

Replikacija:

Replikacijos tikslas yra mūsų genetinės medžiagos (DNR) dubliavimasis ląstelės branduolyje, kol ląstelės nesidalija. Chromosomos išvyniojamos po gabalėlį, kad fermentai galėtų prisijungti prie DNR.
Priešinga DNR dviguba grandinė yra atidaryta taip, kad dvi bazės nebebūtų sujungtos viena su kita. Kiekvieną turėklų ar pagrindo pusę dabar skaito įvairūs fermentai ir papildo papildoma bazė, įskaitant turėklą. Tai sukuria dvi identiškas dvigubas DNR grandines, kurios pasiskirsto tarp dviejų dukterinių ląstelių.

Transkripcija:

Kaip ir replikacija, taip ir transkripcija vyksta branduolyje. Tikslas yra perrašyti DNR bazinį kodą iRNR (kurjerio ribonukleino rūgštis). Timinas pakeičiamas uracilu ir išpjaustomos baltymų nekoduojančios DNR dalys, panašios į tarpą. Dėl to dabar iš ląstelės branduolio transportuojama mRNR yra žymiai trumpesnė nei DNR ir turi tik vieną grandinę.

Vertimas:

Jei mRNR dabar pateko į ląstelių erdvę, raktas nuskaitomas iš bazių. Šis procesas vyksta ant ribosomų. Trys pagrindai (Bazinis trynukas) gaunamas aminorūgšties kodas. Iš viso naudojama 20 skirtingų amino rūgščių. Perskaičius MRNR, dėl aminorūgščių grandinės atsiranda baltymas, kuris naudojamas arba pačioje ląstelėje, arba siunčiamas į tikslinį organą.

Mutacijos:

Dauginant ir skaitant DNR, gali atsirasti daugiau ar mažiau rimtų klaidų. Ląstelėje yra apie 10 000–1 000 000 pažeidimų per dieną, kuriuos paprastai galima ištaisyti taisymo fermentais, todėl klaidos neturi įtakos ląstelei.

Jei produktas, t. Y. Baltymas, nepakinta, nepaisant mutacijos, tai yra tyli mutacija. Tačiau pakeitus baltymą, dažnai išsivysto liga. Pavyzdžiui, UV spinduliai (saulės spinduliai) reiškia, kad žala timino bazei negali būti pašalinta. Rezultatas gali būti odos vėžys.
Tačiau mutacijos nebūtinai turi būti susijusios su liga. Taip pat galite modifikuoti organizmą savo naudai. Mutacijos yra didelė evoliucijos dalis, nes organizmai ilgalaikėje aplinkoje gali prisitaikyti tik mutacijų dėka.

Skirtingų ląstelių ciklo fazių metu spontaniškai gali atsirasti įvairių tipų mutacijų. Pavyzdžiui, jei genas yra sugedęs, jis vadinamas geno mutacija. Tačiau jei klaida veikia tam tikras chromosomas ar chromosomų dalis, tai yra chromosomų mutacija. Jei paveikiamas chromosomų skaičius, tai lemia genomo mutaciją.

Skaitykite daugiau apie tai: Chromosomų aberacija - ką tai reiškia?

DNR replikacija

tikslas DNR replikacija yra Esamos DNR kopijavimas.
Ląstelių dalijimosi metu bus Ląstelės DNR tiksliai padvigubėjo ir paskui paskirstyta abiem dukterinėms ląstelėms.

DNR padvigubėjimas įvyksta po vadinamojo pusiau konservatyvus principas vietoj to, tai yra, kad po inicialo Nuvyniokite DNR pradinė DNR grandinė per a Fermentas (helikazė) yra atskirta ir kiekviena iš šių dviejų „pradinių gijų“ yra naujos DNR grandinės šablonas.

DNR polimerazė yra fermentas, kuris yra atsakingas už Naujos atsakingos krypties sintezė yra. Kadangi priešingos DNR grandinės pagrindai yra vienas kitą papildantys, DNR polimerazė gali naudoti „originalią grandinę“, kad ląstelės laisvos bazės būtų išdėstytos teisinga tvarka ir taip suformuota nauja DNR dviguba grandinė.

Po šio tikslaus DNR padvigubinimo dvi dukros sruogoskuriuose dabar yra ta pati genetinė informacija, ant dviejų kamerųkuris atsirado dalijantis ląstelėms, pasiskirstė. Taip yra dvi identiškos dukterinės ląstelės atsirado iš jo.

DNR istorija

Ilgą laiką buvo neaišku, kurios kūno struktūros yra atsakingos už mūsų genetinės medžiagos perdavimą. Šveicaro Friedricho Miescherio dėka 1869 m. Pagrindinis dėmesys buvo skiriamas ląstelės branduolio turiniui.

1919 m. Lietuvis Phoebus Levene atrado bazes, cukraus ir fosfato liekanas kaip statybines mūsų genų medžiagas. Kanadietis Oswaldas Avery sugebėjo įrodyti, kad DNR, o ne baltymai iš tikrųjų yra atsakingi už genų perdavimą 1943 m., Atlikdami bakterijų bandymus.
Amerikietis Jamesas Watsonas ir britas Francisas Crickas nutraukė tyrimų maratoną, kuris buvo išplitęs daugelyje tautų, 1953 m. Jie buvo pirmieji, padedami Rosalind Franklin (Britų) DNR rentgeno spinduliai, DNR dvigubos spiralės modelis, įskaitant purino ir pirimidino bazes, cukraus ir fosfato liekanas. Tačiau Rosalind Franklin rentgeno nuotraukas tyrimams išleido ne ji pati, o jos kolega Maurice'as Wilkinsas. Wilkinsas kartu su Watsonu ir Cricku gavo Nobelio medicinos premiją 1962 m. Šiuo metu Franklinas jau buvo miręs, todėl nebegalėjo būti nominuotas.

Ši tema taip pat gali jus dominti: Chromatinas

DNR atradimo reikšmė šiandien

Šiek tiek kraujo įvykio vietoje gali nuteisti kaltininką.

Kriminologija:

Ar įtartina medžiaga patiks

Kraujas,
Sperma arba
plaukai

Rasta nusikaltimo vietoje ar ant aukos, iš jos galima išgauti DNR. Be genų, DNR yra daugiau skyrių, kurie susideda iš dažnai kartojamų bazių, kurios nekoduoja geno. Šie fragmentai yra genetiniai pirštų atspaudai, nes jie yra labai įvairūs. Kita vertus, genai yra beveik identiški visiems žmonėms.

Jei suskaidysite DNR, gautą fermentų pagalba, susidaro daug mažų DNR gabalėlių, dar vadinamų mikrosatelitais. Jei palyginsime įtariamojo mikrosatelitų (DNR fragmentų) (pvz., Iš seilių mėginio) būdingą modelį su esamos medžiagos, yra didelė tikimybė nustatyti kaltininką, jei jie sutampa. Principas yra panašus į piršto atspaudo principą.

Tėvystės testas:

Čia taip pat palyginamas vaiko mikrosatelitų ilgis su galimo tėvo ilgiu. Jei jie sutampa, tėvystė yra labai tikėtina (taip pat žr. Kriminologija).

Žmogaus genomo projektas (HGP):

1990 m. Buvo pradėtas žmogaus genomo projektas. Siekdamas iššifruoti visą DNR kodą, Jamesas Watsonas iš pradžių vadovavo projektui. Nuo 2003 m. Balandžio žmogaus genomas laikomas visiškai iššifruotu. Maždaug 21 000 genų galima priskirti 3,2 milijardui bazinių porų. Visų genų suma, genomas, savo ruožtu yra atsakinga už kelis šimtus tūkstančių baltymų.

DNR sekos nustatymas

DNR sekos nustatymui naudojami biocheminiai metodai, siekiant nustatyti nukleotidų (DNR bazinės molekulės su cukrumi ir fosfatu) tvarką DNR molekulėje.

Dažniausias metodas yra tas Sangerio grandinės nutraukimo metodas.
Kadangi DNR susideda iš keturių skirtingų bazių, atliekami keturi skirtingi metodai. Kiekvienu požiūriu yra DNR, kurią reikia sekvencuoti, a Gruntas (Pradinė molekulė sekvenavimui), DNR polimerazė (fermentas, pratęsiantis DNR) ir visų keturių reikalingų nukleotidų mišinys. Tačiau kiekvienu iš šių keturių būdų skirtinga bazė yra chemiškai modifikuota taip, kad ją būtų galima įtraukti, tačiau ji nesuteikia DNR polimerazės atakos taško. Taigi tada jis ateina Grandinės nutraukimas.
Šis metodas sukuria skirtingo ilgio DNR fragmentus, kurie vėliau atskiriami vadinamuoju Gelio elektroforezė yra chemiškai atskirti pagal jų ilgį. Gautą rūšiavimą galima paversti sekvenuoto DNR segmento nukleotidų seka, pažymint kiekvieną bazę skirtinga fluorescuojančia spalva.

DNR hibridizacija

DNR hibridizacija yra a molekulinis genetinis metodaskuri naudojama kuriant Nustatykite dviejų skirtingų kilmės DNR vijų panašumą.

Šis metodas naudoja faktą, kad DNR dviguba grandinė visada susideda iš dviejų vienas kitą papildančių vijų.
Kuo panašesnės abi pavienės sruogos yra viena kitai, tuo daugiau bazių sukuria tvirtą ryšį (vandenilio ryšius) su priešinga baze arba tuo daugiau atsiranda daugiau bazių porų.

Tarp dviejų DNR grandinių, turinčių skirtingą bazių seką, skyrių nebus susiejama.

santykinis jungčių skaičius dabar gali per Lydymosi temperatūros nustatymas, kuriame atskirta naujai sukurta DNR dviguba grandinė.
Kuo aukštesnė lydymosi temperatūra melas, kuo labiau papildo pagrindai susidarė vandenilio jungtys tarpusavyje ir tuo panašesnės yra dvi vienos sruogos.

Ši procedūra taip pat gali būti naudojama Specifinės bazės sekos nustatymas DNR mišinyje būti naudojamas. Tu gali tai padaryti dirbtinai suformuotas DNR gabalėliai, pažymėti (fluorescuojančiais) dažais tapti. Tada jie padeda identifikuoti atitinkamą bazės seką ir taip gali padaryti ją matomą.

Tyrimo tikslai

Baigęs Žmogaus genomo projektas Tyrėjai dabar bando priskirti atskirus genus jų svarbai žmogaus organizmui.
Viena vertus, jie bando padaryti išvadas Ligos atsiradimas ir terapija Kita vertus, lyginant žmogaus DNR su kitų gyvų būtybių DNR, yra vilties, kad pavyks geriau pavaizduoti evoliucijos mechanizmus.