Osteogenesis imperfecta

Sinonimai plačiąja prasme

Stiklinių kaulų liga, įgimtas kaulų trapumas, fragilitas osseum

Anglų: trapūs kaulai, paveldimas kaulų trapumas

apibrėžimas

Viduje Osteogenesis imperfecta (Stiklinių kaulų liga) - tai įgimtas kolageno balanso sutrikimas.
Kolagenas yra jungiamojo audinio struktūra.
kaulas tampa neįprastai trapūs. Genų mutacija veikia ne tik kaulus, bet ir sausgysles, raiščius, dantis ir Junginė apie Akis, nes čia taip pat visur yra kolageno.

Santrauka

Stiklinių kaulų liga yra įgimtas kolageno pusiausvyros sutrikimas. Liga yra paveldima ir sukelia nenormalų kaulų trapumą. Visų pirma, paveikiama kaulų viduje esanti medžiaga, dėl kurios kaulas smarkiai praranda savo stabilumą.
Funkcija yra šalia Sulūžę kaulai (dažni kaulų lūžiai, med. lūžiai), taip pat kaulų deformacijos ir trumpas ūgis. Psichiškai pacientai yra nepastebimi.
Lūžusių kaulų dažnis didėja atsižvelgiant į brendimas bet su amžiumi vėl gali padidėti. diagnozė stiklakūnio liga daugiausia grindžiama Rentgeno spinduliai ant kurių galima aiškiai pamatyti smarkiai sumažėjusį kaulų tankį.
terapija sudaro didinti Kaulų tankis per dovaną Bisfosfonatai. Kaulai taip pat yra suskaidomi iš vidaus ir išorės. Pavyzdžiui, iš išorės kojos yra įterptos į bėgelį. Intrameduliarinis nagas, įkišamas į kaulą ir gali augti kartu su juo, kaulą suskaido iš vidaus.

Skyrimas pas dr. Gumpertas?

Mielai patarčiau!

Kas aš esu?
Mano vardas dr. Nicolas Gumpert. Aš esu ortopedijos specialistė ir įkūrėja.
Įvairios televizijos programos ir spausdintos žiniasklaidos priemonės reguliariai praneša apie mano darbus. Žmogaus teisių televizijoje mane galite pamatyti kas 6 savaites tiesiogiai „Hallo Hessen“ eteryje.
Bet dabar pakankamai nurodyta ;-)

Norint sėkmingai gydyti ortopedijoje, reikalingas išsamus tyrimas, diagnozė ir ligos istorija.
Ypač mūsų ekonominiame pasaulyje nėra pakankamai laiko nuodugniai suvokti sudėtingas ortopedijos ligas ir taip pradėti tikslinį gydymą.
Aš nenoriu stoti į greito peilio ištraukėjų gretas.
Bet kokio gydymo tikslas yra gydymas be operacijos.

Kuri terapija gali pasiekti geriausių rezultatų per ilgą laiką, gali būti nustatyta tik peržvelgus visą informaciją (Tyrimas, rentgenas, ultragarsas, MRT ir kt.) būti įvertinta.

Rasite mane:

• Lumedis - ortopedijos chirurgai
  „Kaiserstrasse 14“
  60311 Frankfurtas prie Maino

Susitarimą galite susitarti čia.
Deja, šiuo metu įmanoma susitarti tik pas privačius sveikatos draudikus. Tikiuosi tavo supratimo!
Norėdami gauti daugiau informacijos apie save, skaitykite Lumedis - ortopedai.

Pagrindinė priežastis

Kaip priežastis Osteogenesis imperfecta tapti kitokiu Genų mutacijos tariama.
Yra daugiau kaip 200 I tipo kolageno genų mutacijų. Jie įjungti chromosoma 7 arba 17. Jei šis genas yra sugedęs, kolageno gamyba netinkamai veikia.
Stiklinių kaulų ligos I tipo (žiūrėti žemiau) normalūs kolegos, bet jo pagaminama per mažai. Visų kitų rūšių gaminamas kolagenas turi trūkumų ir negali tinkamai funkcionuoti organizme. Kai kurios genų mutacijos taip pat vyksta spontaniškai, todėl yra naujos.
Ligos osteogenezės netobulumas gali būti paveldimas kaip autosominis recesyvinis, taip pat kaip autosominis vyraujantis bruožas. Tai reiškia, kad osteogenesis imperfecta perdavimo kitai kartai tikimybė iš esmės priklauso nuo individualaus tipo.

Jei dabar yra osteogenezės trūkumas, kaulas negali tinkamai atsinaujinti, t. Y. Suformuoti iš naujo, todėl negali stabilizuotis. Kaulai turi struktūrą, kurią galima įsivaizduoti kaip smulkius trabekulus (panašius į kempinę), kurie yra tarpusavyje susieti. Jie suteikia kaului nepaprastą stabilumą. Būtent šias struktūras galima naudoti Osteogenesis imperfecta siauras ir negausus.

Osteogenezės simptomai netobuli / stikliniai kaulai

Viduje Stiklinių kaulų liga (Osteogenesis imperfecta) yra skirtingo sunkumo formų. Lengvų formų atveju Stikliniai kaulai - Liga atsiranda tik metams bėgant, pavyzdžiui, dėl to, kad vaikas nuolat sulaužo kaulus. Sunkiausios stiklo kaulų formos / Osteogenesis imperfecta gali paversti naujagimį negalinčiu gyventi. Naujagimis gimsta su daugybiniais lūžiais; net negyvas kūdikis gali atsitikti atsitiktinai. Apskritai, stiklinių kaulų liga yra gana nevienalytis klinikinis vaizdas (tai reiškia, kad gali pasireikšti daugybė skirtingų simptomų) atstovauti.

Taigi tai gali sukelti daugybę skirtingų Stikliniai kaulai - liga ateiti negalėdamas pasakyti, kad tam tikra savybė pasireiškia visiems pacientams.

Tipiškos yra šios:

1. Lūžiai, įskaitant kaukolę
2. Deformacijos
3. Trumpas ūgis
4. Klausos praradimas
5. lengvas pažeidžiamumas
6. Neįtempiamas sąnarių ir
7. blogi dantys.

Lūžiai (Sulūžę kaulai) galima atlikti net menkiausiais judesiais, pavyzdžiui, apversti lovoje. Tai taip pat priklauso nuo sunkumo laipsnio. Visiškai įmanoma, kad vaikai net nesugeba atsistoti ar net išmoksta vaikščioti dėl padidėjusio kaulų trapumo. Paprastai Ilgi kaulai (Rankos ir kojos kaulai) ir Dubens kaulai paveiktas ligos. Dėl mažesnio stabilumo kaulas Jie taip pat gali būti sulenkti dėl didelės raumenų įtampos.

Taip pat gali Vidaus organai jie taip pat gaminami iš kolageno. Tada laikui bėgant šie organai praranda vis daugiau funkcijų.

Melsvai žvilgančios akys pastebimos pacientams, kurių stikliniai kaulai: Dėl kolageno (taip pat ir akių junginės) trūkumo, tie, kurie mirguliuoja žemiau Choroidas per melsvai.

Vis dėlto svarbu, kad pacientas jokių psichinių silpnybių (med. dar vadinamas atsilikimu) eksponuoti.

klasifikacija

• I tipas.
  Tai švelniausia osteogensis imperfecta forma ir dažnai neatrandama iškart, bet tik tada, kai vaikai yra šiek tiek vyresni ir dažnai ką nors sulaužo (pavyzdžiui, mokydamiesi vaikščioti). Fizika dažniausiai yra normali, be to, kaulų deformacijos taip pat yra nedidelės. Dažnai pacientai būna po brendimas neprigirdintis. I tipo osteogenezės imperfektacija yra labiausiai paplitusi populiacijoje.
• II tipas
  Tai pati sunkiausia osteogenezės forma, kai pacientai anksčiau buvo beveik neveikiantys arba jų visai nebuvo, dažnai jų metu ar iškart po jų. Gimdymas Tačiau dabar taip pat aprašomi atvejai, kai II tipo vaikai gali išgyventi.
• III tipas
  Pacientams, sergantiems III tipo liga, pastebimas padidėjęs kaulų trapumas ir augimo sulėtėjimas. Rankos, kojos ir stuburas yra deformuotos. Pacientams greitai reikia vežimėlio.
• IV tipas
  Paveikti žmonės dažnai būna trumpi, bet mažiau pažeidžiami nei III tipo pacientai. Tačiau gali būti labai skirtingo sunkumo laipsnio, kaulų trapumo ir kaulų deformacijų.

Specialybė

Sulaužytus kaulus dažniausiai galima pastebėti paveiktiems vaikams iki brendimo. Tačiau dažniausiai lūžiai įvyksta per pirmąjį augimo spurtą maždaug nuo 5 iki 8 metų. Po brendimo lūžiai nutrūksta.
Liga gali pasireikšti skirtingai kiekvienam paveiktam asmeniui. Osteogenezė imperfecta (stiklinių kaulų liga) yra labai nevienalytė ir individuali liga. Yra daug žmonių, kurie yra paveikti tik šiek tiek ir beveik nerodo jokių simptomų. Paveiktas asmuo gali turėti kai kuriuos iš aukščiau išvardytų simptomų, bet anaiptol ne visus.

diagnozė

Diagnozė atliekama rentgeno spinduliu.Kadangi rentgenogramoje „normalus“, ty kietas kaulas atrodo baltas, o trapus kaulas osteogenesis imperfecta yra mažiau tankus ir todėl atrodo mažiau baltas, ligą galima lengvai diagnozuoti. Dažniausiai ilgieji kaulai ir dubens deformuojasi.

Osteogenezės imperfektacijos terapija

A terapijaį ligą Osteogenesis imperfecta neįmanoma išgydyti. Vaistai iki šiol neparodė jokios sėkmingos tendencijos mažinant ligą. Tapk ligoniu Bisfosfonatai (ypač Pamidronatas), skiriamas kaulų medžiagai stiprinti, taigi - intensyvesnei kineziterapijos priežiūra įjungti.
Tinkamas bisfosfonatų poveikis osteogenesis imperfecta yra labai gerai ištirtas ir įrodytas, nes jie taip pat naudojami gydant osteoporozė yra naudojami. Ši terapija taip pat malšina kaulų skausmą ir taip stiprina vaikų motyvaciją kineziterapijai. Kaip ir bet kuris vaistas, bisfosfonatai turi šalutinį poveikį. Ypač svarbu atkreipti dėmesį, kad bisfosfonatus reikia vartoti prieš pusryčius.

Kadangi šie vaistai puola gleivinę, pacientams neleidžiama gulėti pusvalandį po išgėrimo, kad būtų išvengta gleivinės pažeidimo. stemplė to reikia vengti dedant nugarą.
Be tų, kurie naudojami išorėje Ortozės dėl osteogenezės netobulumo, kurie užkerta kelią lūžiams ir apsaugo nuo deformacijų, taip pat yra osteogenezės imperfecta chirurginės terapijos galimybė. Nagai įdedami į kaulus, kad apsaugotų kaulas stabilizuoti ir išvengti sulaužytų kaulų. Sunkumas yra tas, kad augimo plokštelė neturėtų būti sužeista vaikams, nes kitaip kaulų augimas yra sutrikdytas.
Ypač tam yra vadinamasis Bailey-Dubow-Nagel, kuris įvedamas už auginimo plokštelės. Šie nagai susideda iš dviejų dalių ir yra prailginami (palyginami su užuolaidų lazdele), kad jie praktiškai augtų kartu su jumis. Jie ne tik apsaugo nuo lūžių, bet ir sulaiko kaulą tiesiai. Didelis šių nagų pranašumas yra tas, kad jų nereikia nuimti ir taip likti kaule visą gyvenimą.

profilaktika

Neįmanoma išvengti tikrosios ligos, tik galima sulaužyti kaulus. Tam gali būti naudojamos ortozės ir atplaišos. Ortozės yra kaulų atplaišos, pagamintos iš plastiko, kurioje, pavyzdžiui, įdėta koja. Žodis tikriausiai kilo iš žodžių „ortopediniai“ ir „protezai“.
Ortozės tarnauja išoriniam kaulų ir sąnarių stabilizavimui - korsetas taip pat yra viena iš ortozių. Ortozių įvairovė svyruoja nuo paprastų kojų ar pėdų breketų iki specialiai pagamintų viso kūno apvalkalų paveiktiems vaikams, kurie naudojami tik kraštutiniais atvejais.

prognozė

Su brendimo laikotarpiu lūžiai dažniausiai sustoja arba bent jau įvyksta rečiau. Kuo vėliau apskritai atsiranda polinkis į lūžius, tuo palankesnė prognozė. Pavyzdžiui, jei lūžiai neprasideda iki 10 metų, brendimas nėra labai ilgas, taigi ir nenormalūs Kaulų trapumas būti numatytas. Daugelis deformacijų ir lūžių turi įtakos judėjimui, t. Y. Bėgimui ir vaikščiojimui, todėl daugelis pacientų vėliau galės dirbti tik sėslų užsiėmimą. Tačiau su amžiumi lūžiai gali prasidėti iš naujo.