5 faktoriaus kančia

Alternatyvi rašyba

V faktorius Leidenas

Įvadas / apibrėžimas

Kaip 5 faktoriaus kančia, taip pat APC atsparumas vadinama liga vadinama vadinamąja Krešėjimo sistema veikia kūną. Krešėjimo sistema užtikrina, kad susižeidus kraujas greitai tekėtų krešėjimas, kraujavimas sustoja ir žaizda gali išgydyti.
Be trombocitų (Trombocitai) yra dar viena sistema, užtikrinanti, kad kraujo krešuliai. Vadinamasis faktorius 5 yra specifinis baltymas, kuris didžiąja dalimi yra atsakingas už kraujo krešėjimą. Klinikiniame paveiksle 5 faktoriaus kančia yra geno, kuris yra atsakingas už šio faktoriaus išraišką, mutacija. Dėl šios mutacijos faktorius vis dar egzistuoja, bet jo nebeįmanoma nustatyti pagal vadinamąjį „aktyvuoto baltymo C“stulpelius. Aktyvuotas baltymas C arba trumpai APC paprastai užtikrina, kad kraujas krešėtų ne per greitai ir veikia stipriai padalijant koeficientą 5 ir taip jį padarant neveiksmingą.

Daugiau apie temą skaitykite čia: Kraujo krešėjimas

Tačiau dėl mutacijos 5 faktorius yra atsparus baltymui C, kuris yra padidėjęs krešėjimas reiškia. Padidėjęs kraujo krešėjimas, kurį sukelia ši mutacija, yra labai dažna priežastis, kodėl vadinamasis trombozė, Taigi a Kraujo krešuliai, kyla. Paprastai kraujas turėtų krešėti tik pažeidus indą ir jį reikia uždaryti. Tačiau liga gali sukelti kraujo krešėjimą be pažeistos indo sienelės ir taip susidaryti kraujo krešuliui. Dėl šios priežasties esama 5 faktoriaus būklė laikoma reikšmingu tokio kraujo krešulio susidarymo rizikos veiksniu.

dažnis

5 faktoriaus liga yra dažniausia genetinė priežastis, dėl kurios padidėja kraujo krešulio susidarymo tikimybė. Apskritai yra apie 2-15% Europos gyventojų, paveiktų šios ligos.
Apie 10% žmoniųkuriuos veikia 5 faktoriaus liga homozigotinis nesveikas. Tai reiškia, kad mutacija veikia abu genus, kuriuose yra informacijos apie baltymo ekspresiją. Likusieji 90% yra heterozigotinis suserga ir todėl turi tik vieną paveiktą mutavusį geną.

Simptomai

Pati 5 faktoriaus liga be kraujavimo nesukelia jokių simptomų. Tačiau liga paveikia kūno krešėjimo sistemą ir sukelia kraujo krešėjimo sutrikimą. Šis kraujavimo sutrikimas yra priežastis, dėl kurios žymiai padidėja kraujo krešulio susidarymo tikimybė. Kiek tokio įvykio tikimybė priklauso nuo to, ar mutacija yra abiejuose atsakinguose genuose, ar tik viename iš dviejų genų. Jei paveiktas tik vienas genas, kurį gydytojai vadina „heterozigotiniu“, polinkis krešėti padidėja 5–10 kartų, palyginti su žmonėmis, kurie nėra užkrėsti.
Jei paveikiami abu genai („homozigotiniai“), t.y., genas buvo mutavęs iš tėvo ir motinos, polinkis krešėti padidėja daug kartų. Jei yra tokia vadinamoji homozigotinė geno situacija, kraujo krešulio tikimybė padidėja maždaug nuo 50 iki 100 kartų. Žmonėms, kurių abu genai yra mutavę, labiau tikėtina, kad tam tikru gyvenimo momentu išsivysto trombozė.
Simptomai gali atsirasti, kai toks kraujo krešulys susiformavo ir užstoja veną organizme. Paprastai tai paveikia vadinamąsias giliąsias kojų venas arba dubens venas. Jei kraujo krešulys užkemša šias kraujagysles, stiprus skausmas yra pagrindinis kraujo krešulio simptomas. Pažeista koja taip pat gali išsipūsti, o oda gali būti tamsiai pakitusi. Jei kraujo krešulys ilgai išlieka venoje, dėl nepakankamos kraujotakos pažeistoje kojoje gali susidaryti atvira sritis.
Dėl kraujo krešulio gali atsirasti įvairių klinikinių vaizdų ir susijusių simptomų. Kai kraujo krešulys atsiskiria nuo kraujagyslės sienos, ant kurios jis susidarė, atsiranda embolija. Embolija yra ne kas kita, kaip trombas, „migruojantis“ kraujagyslių sistemoje. Anatominė struktūra, sujungta su giliosiomis kojų venomis arba dubens venomis, kurioje tiekiantys indai tampa mažesni, yra plaučiai.
Todėl tokia embolė dažnai sukelia vadinamąją plaučių emboliją, kuri paprastai būna susijusi su dusuliu, taip pat skausmu ir spaudimu krūtinėje. Insultas ar širdies priepuolis taip pat gali atsirasti dėl embolės ir dėl padidėjusio polinkio krešėti 5 ligos faktoriui.

Skaitykite daugiau šia tema: Kokios yra smegenų hemoragijos priežastys

Pagrindinė priežastis

5 faktoriaus būklės priežastis yra genetinė. Geno mutacija, atsakinga už baltymo „faktoriaus 5“ susidarymą, užtikrina šio faktoriaus atsparumą aktyvuoto baltymo Co tai savo ruožtu lemia padidėjusį krešėjimą. 5 faktoriaus liga yra geriausiai žinoma įgimta atsparumo APC forma. Daugeliu atvejų tokia geno mutacija perduodama iš tėvų vaikams, nors taip pat gali atsitikti taip, kad mutacija įvyksta spontaniškai vaikui be jos. tėvai kenčia nuo 5 faktoriaus būklės. Priklauso nuo to, ar tik a tėvas perdavė mutavusį geną vaikui arba abu tėvai pernešė mutavusį geną, ligos sunkumas skiriasi.
Kai kuriais retais atvejais gali atsitikti taip, kad faktorius 5 yra atsparus aktyvuotam baltymui C, nepaisant normalių, mutavusių genų, todėl padidėja krešėjimas. Tai, pavyzdžiui, nėštumo metu ir vartojant „piliulę„Galima. Taip pat antsvoris ar perteklius cholesterolio kraujyje gali sukelti tokį įgytą APC atsparumą. Tačiau tai turi būti skiriama nuo genetinės mutacijos tuo, kad pašalinus priežastį (pavyzdžiui, nutraukus piliulę), kraujo krešėjimas vyksta normaliai.

terapija

Paprastai diagnozavus 5 faktorių nereikia jokios terapijos. Tik su vienu esanti trombozė Vartojant tinkamus vaistus, reikia vengti trombo ištirpęs gali būti. Tačiau jei tam tikram asmeniui laikinai padidėja kraujo krešulių susidarymo rizika, tikrai antikoaguliantai būti indeksuotam. Tai gali būti, pavyzdžiui, atlikus didelę riboto judumo operaciją.
Tinkamai terapijai svarbu, ar mutavęs genas yra homozigotinis, t. Y. Du kartus, ar heterozigotinis, t. Y. Tik vieną kartą. 5 faktoriaus būklę turinčioms moterims svarbu, kad nėštumo metu gydantis ginekologas būtų informuotas apie sutrikusį kraujo krešėjimą, kad jis galėtų pasverti reikiamą terapiją. Be vaistų, jį taip pat galima padidinti Judėk kaip profilaktika, apsauganti nuo kraujo krešulio susidarymo. Į tai ypač turėtų atsižvelgti padidintos rizikos žmonės. Bet kokiu atveju kiekvienas gydantis gydytojas ir šeimos gydytojas turėtų būti informuoti apie minėto geno mutaciją.

diagnozė

Kadangi 5 faktoriaus būklės priežastis yra viena genetinis fonas siekiant patikimai diagnozuoti ligą, reikia genetinės diagnostikos metodų.
Yra du metodai, kurie gali būti naudojami specifinei ligos diagnozei nustatyti. Viena vertus, tiksli bazinė DNR seka gali būti nustatomas DNR seka. Jei paveiktame gene pasikeitė bazė, tikrai diagnozuojama 5 faktoriaus liga. Tačiau šio metodo trūkumai yra reikšmingi Išlaidos, todėl paprastai atliekamas kitas diagnostinis tyrimas:
Atliekant šį testą asmens DNR ištirti naudojami tam tikri DNR pjaustymo fermentai ir gali būti naudojamas DNR ilgis gaunami DNR fragmentai nustatyti, ar nėra geno mutacijos, ir tokiu būdu patikimai diagnozuoti ligą. Abu testai yra ypač saugūs ir beveik neturi klaidingai teigiamų rezultatų.
Žmonės tiriami, jei artimoje giminėje ar pačiame žmoguje dažnai būna kraujo krešulių, todėl įtariama paveldima 5 faktoriaus būklė. Tokia genetinė diagnostika yra rekomenduojama, ypač jei įvykių negalima atskirti nuo specifinių kraujo krešulio susidarymo rizikos veiksnių.

prognozė

Individuali prognozė dėl esamos 5 faktoriaus ligos priklauso nuo to, ar mutavęs genas yra heterozigotinis, t. Y. Tik vieną kartą, ar homozigotinis, t. Y. Du kartus. Jei mutavęs genas būtų perduotas vaikui iš motinos ir tėvo, t. Y. Atitinkamo asmens homozigotinis Jei sergate, kraujo krešulio tikimybė sumažės 50 - 100 kartų padidėjęs. Šiuo atveju kraujo krešulio susidarymo tikimybė per gyvenimą yra labai didelė.
Tikimybė žmonėms, kurie tik heterozigotinis serga, t. y. genas mutavo tik vieną kartą, yra maždaug 5-10 kartų padidėjo, palyginti su nesergančiais žmonėmis. Liga pavojinga, jei trombas yra labai didelis ir sutrikdo kojos kraujotaką, arba jei kraujo krešulys atsipalaiduoja ir susidaro embolija, kuri vėliau gali sukelti plaučių emboliją ar insultą.
Naujausi tyrimai rodo, kad žmonės, turintys 5 faktoriaus būklę, labiau linkę sirgti koronarinės širdies ligos susirgti, galbūt padidėjęs.

Nėštumas su 5 faktoriaus negalavimais

Nėščios moterys, turinčios 5 negalavimus, turėtų apie tai pranešti savo ginekologui ir šeimos gydytojui. Nėštumo metu keičiasi hormoniniai ir vadinamieji pokyčiai hemostatinis Sąlygos. T. y., Dėl hormonų įtakos yra aktyvesni kraujo krešėjimą didinantys veiksniai ir tuo pat metu sumažėja kraujo krešėjimą slopinančių veiksnių. Manoma, kad prie to ypač prisideda estrogenas, kurio nėštumo metu būna didesnė. Kraujo krešėjimo tendencija, vadinamoji Trombofilija, todėl labai padidėja. Šis mechanizmas galėtų būti evoliucinis, kad būtų galima sumažinti kraujo netekimą nėštumo metu, ypač prieš pat gimimą, kad būtų apsaugota motina ir vaisius. Tačiau tai padidina nėščių moterų trombozės riziką.

Tyrimai parodė, kad trombozės rizika nėštumo metu padidėja 5-6 kartus. Be to, kiti rizikos veiksniai gali padidinti trombozės riziką nėštumo metu. Nėščioms moterims, sergančioms 5 faktoriaus liga, trombozės rizika atitinkamai padidėja iki 7-16 kartų. Todėl paprastai rekomenduojamas gydymas heparinu. Heparinas stiprina organizmą vadinamuoju Antitrombinas ir taip sumažina kraujo krešėjimo riziką. Kadangi heparinas nekerta placentos membranos, jis negali pakenkti vaisiui.

Sergantiems asmenims turėtų būti suteikta išsami informacija apie gydymą heparinu ir gydytojo nurodymai turėtų būti individualūs. Kai tai buvo padaryta, dauguma nėščių moterų pranešė, kad savarankiškas gydymas heparino injekcijomis yra be problemų.

Taip pat skaitykite:

• Plaučių embolija nėštumo metu

Ar 5 faktoriaus sąlyga turi įtakos mano norui turėti vaikų?

Yra daug moterų, kurios turi 5 faktoriaus genetinę modifikaciją ir neturi problemų dėl jų Vaikų noras galėjo susitikti. Daugelis moterų nežino ir dažnai net nepastebi, kad joms tai daro įtaką. Tačiau kai kurių tyrimų duomenimis, taip pat įtariama: a padidėja persileidimo rizika moterims, sergančioms 5 faktoriaus liga. Šis genetinis pokytis dažnai nustatomas tik tada, kai susijusi moteris nenori turėti vaikų dėl pakartotinių persileidimų.

Bet tinkama trombozės profilaktika Heparinas 5 faktoriaus liga paprastai nevaržo noro turėti vaikų. Todėl, jei norite turėti vaikų, rekomenduojamas tinkamas gydymas vaistais, geriausiu atveju 3 mėnesiai iki nėštumo pradžios. Kadangi genetinis 5 faktoriaus Leiden modifikavimas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas, jis bus paveldimas ir toliau. Jei pažeidžiami abu tėvai, vaikui vystosi homozigotinė forma. Jei paveiktas tik vienas iš tėvų, vaikas paveldi heterozigotinę formą.

Šis straipsnis taip pat gali jus sudominti: Neišpildytas noras turėti vaikų

Persileidimas su 5 faktoriaus negalavimais

Padidėjęs persileidimų skaičius 5 faktoriaus ligomis yra prieštaringai vertinamas. Skirtingi tyrimai rodo skirtingus rezultatus. Tai buvo nustatyta kai kuriuose tyrimuose jokio žymaus susikaupimo moterų, kenčiančių nuo 5 faktoriaus, persileidimų. Tačiau kituose tyrimuose moterys, kurių faktorius 5, rodė kančią padažnėjęs pasikartojančių persileidimų skaičius.

Tablečių ir 5 faktoriaus kančia

Bendrai žinomos „piliulės“ apima vadinamųjų tablečių grupę Kontraceptinės priemonės. Jie naudojami ne tik nėštumui išvengti, bet gali būti naudojami ir kitoms ginekologinėms ligoms, tokioms kaip vadinamosios Geležies stokos anemija Gali būti naudojamas. Tačiau gali atsirasti įvairių nepageidaujamų šalutinių reiškinių. Visų pirma tai estrogenoTabletė, kurioje yra tablečių, padidina kraujo krešumo tendenciją, panašiai kaip nėštumo metu. Taigi taip yra Trombozės rizika padidėjęs. Preparatai turi skirtingą estrogeno lygį ir atitinkamai skiriasi jų įtaka kraujo krešėjimui.

Minipilelyje yra tik vadinamasis Progestinai, tačiau yra laikomas mažiausiai saugiu geriamojo kontracepcijos metodu ir gali sukelti ir kitokį nepageidaujamą šalutinį poveikį. Kaip pagrindinė taisyklė Išgėrus piliulę, pagrindinė rizika susirgti tromboze padidėja 3–5 kartus. Moteriai, kuri yra heterozigotinė 5 faktoriaus ligos nešiotoja, trombozės rizika padidėja 20–30 kartų. Kai kenčia 5 faktoriaus homozigotinė išraiška, rizika padidėja net 200 kartų. Remiantis statistika, tai yra nuo 100 iki 300 trombozės 100 000 moterų. Kitaip tariant, tai reiškia, kad nuo 1,5 iki 3 moterų, sergančių piliulės ir 5 faktoriaus liga, serga 1,5–3 moterys. Ši rizika atitinkamai padidėja, kai sudėti kiti rizikos veiksniai. Pavyzdžiui, jei atitinkamas asmuo rūko ar turi antsvorio, trombozės rizika dar labiau padidėja. Taigi moterys dažniausiai kenčia nuo 5 koeficiento nerekomenduojama vartoti hormoninę kontracepciją.

Daugiau straipsnių apie „piliulę“ mūsų svetainėje galite rasti čia: piliulę

Rytas po tablečių - kokia rizika

Rytinė tabletė, taip pat žinomas kaip „Rytas po piliulės“, yra normali, vadinamoji kontracepcija, gaminama iš hormonų estrogeno ir progestino. Tačiau jis yra du kartus didesnis. Atitinkamai šalutinio poveikio rizika, įskaitant trombozės riziką, gali labai padidėti.

Kaip turėčiau išvengti kančių dėl 5 faktoriaus?

Iš esmės gali būti naudojami visi metodai, kurie nėra hormoniniai kontraceptikai. Kiekviena kontracepcija turi savo privalumų ir trūkumų. Prieš naudojant, patartina atlikti išsamius tyrimus. Jei reikia, naudinga konsultacija su ginekologu. Pavyzdžiui, 5 faktoriaus negalavimus turinčiai moteriai įmanoma įterpti IUD be hormonų. Yra ritės, kurios vietoje hormonų išskiria vario jonus. Atitinkamai jie vadinami vario spiralėmis arba vario grandinėmis. Klasikinė spiralė vystėsi toliau, ypač savo forma.

Taip pat skaitykite straipsnį: Varinė grandinė „GyneFix®“

Dabar yra įvairių modelių, todėl individuali forma ir pritaikymas gali sumažinti diskomfortą ir skausmą. Prezervatyvo vartojimas nekelia padidėjusios trombozės rizikos. Kiti kontraceptikai ir metodai turėtų būti svarstomi tik tuo atveju, jei nėštumas būtų priimtinas.

Daugiau informacijos apie kontracepciją mūsų puslapyje galite rasti čia: prevencija

Kraujo donorystė su 5 faktoriaus negalavimais - į ką reikėtų atsižvelgti?

Kadangi 5 faktoriaus liga nėra užkrečiama liga, bet dažniausiai tai yra įgimtas genetinis pokytis Kraujo donorystė iš principo įmanoma. Kadangi tai yra kraujo krešėjimo sutrikimas, daugelyje kraujo donorystės tarnybų žmonėms, kurių faktorius 5, neleidžiama aukoti kraujo. Aukojant kraują, punkcijos vieta yra tam tikra trauma, dėl kurios, pavyzdžiui, gali atsirasti kraujo krešulys. Žmonėms, sergantiems 5 faktoriaus ligomis, didesnė rizika susidaryti kraujo krešuliui, vadinamam a trombas, išvystyti. Toks kraujo krešulys gali sukelti kraujagyslių užsikimšimą. Šis uždarymas žinomas kaip trombozė. Kraujo donorystės tarnyba natūraliai nori palaikyti mažą trombozės riziką. Visų pirma, jei norintis kraujo donoras jau yra patyręs trombozę, kraujo donorystės tarnyba paprastai nenori rizikuoti.

Trombozės rizika žmonėms, sergantiems 5 faktoriaus liga, priklauso nuo šio genetinio pokyčio formos. Ar vadinamasis heterozigotinė forma prieš tai trombozės rizika yra 5-10 kartų didesnė. Tačiau jei vadinamasis homozigotinė forma prieš tai rizika padidėja 50–100 kartų. Bet kokiu atveju apie krešėjimo sutrikimą reikia pranešti kraujo donorystės tarnybos gydytojui. Ten sprendimas priimamas vadovaujantis atitinkamomis gairėmis. Jei kraujo donorystės tarnyba leidžia kraujo donorystę, svarbu kreiptis į ją tiesiogiai, jei atsiranda kraujo komplikacijų ir įtariama trombozė. gydytojas ieškoti.