Katės riksmo sindromas

Apibrėžimas - kas yra „Cat Scream“ sindromas?

Katės verksmo sindromas (dar vadinamas Cri-du-chat sindromu, CDC sindromu) yra apsigimimų sindromas, kuris buvo pavadintas pagal katei panašų vaikų riksmą. Ši reta liga atsiranda dėl chromosomų pokyčių (Chromosomų aberacija). Katės verkimo sindromas paveikia daugiau mergaičių nei berniukus (5: 1) ir pasireiškia maždaug 1 iš 40 000 vaikų.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomų aberacija - kas tai?

priežastys

Katės verkimo sindromo priežastis yra chromosomų pasikeitimas. Kai kiaušinis apvaisintas, nuostoliai atsiranda savaime (Ištrinti) nedidelė 5 chromosomos dalis. Paveldėjimo rizika yra tik tuo atveju, jei vienam iš tėvų yra katės verkimo sindromas.

Skaitykite daugiau šia tema: Chromosomų aberacija

diagnozė

Katės verkimo sindromas prieš gimimą nepastebimas. Po gimimo specifiniai simptomai ir būdinga išvaizda gali sukelti įtarimą dėl ligos. Tada diagnozei atliekamas genetinis tyrimas chromosomų analizės forma. Tai suteikia informacijos apie tai, ar pasikeitė 5 chromosoma.

Pagal šiuos simptomus atpažįstu kačių verkimo sindromą

Būdingas ir toks pats katės verksmo sindromo simptomas yra į katę panašus vaikų verksmas iškart po gimimo. Tai sukelia gerklų apsigimimas. Dėl šio apsigimimo įkvepiant ir iškvepiant taip pat kyla švilpukas.Stridoras).

Nukentėjusiems žmonėms gali būti nustatyta kitų anomalijų. Tai apima keturių pirštų vagą, rankos viduje esančią vagą, kuri dažniausiai pasireiškia sergant genetinėmis ligomis. Be to, yra veido srities pokyčių: maža galva, išsiplėtusi nosies šaknis, mažas apatinis žandikaulis, todėl smakras atrodo pasislinkęs atgal. Taip pat būdingas epikantas, t. Y. Odos raukšlė akių ir vokų kampuose.

Kačių verksmo sindromo kontekste skeleto ydos, tokios kaip stuburo kreivumas (Skoliozė) ir atsiranda trumpi plaštakos bei pėdos kaulai. Apskritai nukenčia tie, kuriuos veikia žemas ūgis ir per mažas svoris.

Taip pat gali atsirasti širdies defektų, ypač prieširdžių pertvaros defektų. Pacientų, sergančių kačių verkimo sindromu, intelektas yra sumažėjęs. Jūsų intelekto koeficientas daugeliu atvejų bus mažesnis nei 35.

gydymas

Yra tik vienas simptominis katės verksmo simptomų gydymas. Išgydyti neįmanoma. Gydymą sudaro kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedijos sąveika. Taip pat svarbu užtikrinti ankstyvą psichologinę ir fizinę paramą.

Trukmė / prognozė

Išgydyti katės verkimo sindromą neįmanoma.
Atsižvelgiant į sindromo sunkumą, jį lydinčius simptomus ir gydymą, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė neribojama.