Raumenų distrofija

Sinonimai

Raumenų išsekimas, progresuojanti raumenų distrofija; Diušeno raumenų distrofija, Beckerio-Kienerio distrofija, miotoninė distrofija, Veido ir skaučio-žandikaulio raumenų distrofija, FSHD

Santrauka

Raumenų distrofija yra įgimtos raumenų ligos, dėl kurių palaipsniui mažėja raumenų masė ir didėja silpnumas, nes sutrinka raumenų struktūra ir (arba) metaboliniai procesai. Iki šiol yra žinoma daugiau kaip 30 skirtingų raumenų distrofijos formų, vyraujančių simptomų, dažnio, eigos ir prognozės z. T. aiškiai atskirti. Pagrindinis genetinis defektas yra žinomas dėl daugelio raumenų distrofinių ligų, leidžiančių atlikti genetinę diagnozę (ištirti genetinę medžiagą).
Priežastinis raumenų distrofijos gydymas dar neegzistuoja, todėl didžiausias dėmesys skiriamas simptominiam gydymui, skirtam palengvinti ligos pasekmes ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.

apibrėžimas

Sąvoka raumenų distrofija apima įgimtas raumenų ligas, dėl kurių palaipsniui mažėja raumenų masė ir skaičius ir jos pastebimos dėl paveiktų raumenų grupių silpnumo (raumenų praradimas). Iki šiol žinoma daugiau kaip 30 skirtingų raumenų distrofijos formų, kurios skiriasi paveldimumu, paveiktomis raumenų dalimis, simptomų atsiradimu ir klinikinės eigos sunkumu. Kai kuriomis raumenų distrofijomis taip pat paveikiami širdies raumenys.

Raumenų distrofijos formos ir ypatybės

• Duchenne tipas: ankstyvas užsikrėtimas Širdies raumenys, sunkus kursas, dažniausiai pasitaikanti forma, beveik išimtinai paveikia berniukus.

• Beckerio-Kienerio tipas: simptomai, panašūs į Duchenne'o raumenų distrofijos simptomus, tačiau vėliau prasidėję, šiek tiek švelnesni, beveik vien tik paveikia berniukus

• Veido ir galvos odos raumenų distrofija: švelnesnė forma, prasidedanti jauname suaugus, iš pradžių pažeidžia pečių juostos ir veido raumenis, vyrai ir moterys kenčia vienodai dažnai.

dažnis

Apskritai raumenų distrofijų dažnis yra nuo 1: 2000 iki 1: 5000, kai atskiros raumenų distrofijos ligos rodo paveldėjimo ir populiacijos skirtumus. Iš aukščiau paminėtų, Duchenne (maždaug 1: 5000) ir Becker-Kiener raumenų distrofija (maždaug 1: 60000) priklauso x susietoms recesinėms paveldimoms ligoms ir todėl beveik išimtinai veikia berniukus ir vyrus. Kita vertus, veido ir veido odos raumenų distrofija (apytiksliai 1: 20 000) yra paveldima autosominiu vyraujančiu būdu, todėl vyrai ir moterys kenčia vienodai dažnai.

priežastys

Progresuojančio raumenų išsekimo ir silpnumo priežastys yra įgimti raumenų ląstelių struktūros ir raumenų metabolizmo defektai. Tačiau daugelyje raumenų distrofijų tikslus ligos mechanizmas dar nėra išaiškintas.

Simptomai

Paveikti asmenys pastebimi didėjančiu paveiktų kūno dalių silpnumu, kuris tam tikromis aplinkybėmis dėl lokalizacijos gali duoti užuominų apie pagrindinę raumenų distrofijos formą.
Priešingai nei kitos ligos, pasireiškiančios silpnumu ar raumenų išsekimu (pvz., Nervų ar nugaros smegenų ligos; Stuburo stenozė), raumenų distrofijos išlaiko savo raumenų refleksus ir jausmo pojūtį. Jei pažeidžiami širdies raumenys, jis ateina į vieną Širdies nepakankamumas (Širdies nepakankamumas), infekcija Kvėpavimo raumenys sukelia dusulį ir skatina kvėpavimo takų infekcijas (pvz. plaučių infekcija).

Simptomai tarp skirtingų formų prasideda labai skirtingai: nors tokios sunkios formos kaip Duchenne raumenų distrofija pastebimos jau vaikystėje, gerybinės formos gali išryškėti tik pagyvenus suaugus, pvz. B. diagnozuota kaip blogos laikysenos priežastis.

Diagnozė

Diagnozės pagrindas yra panašių skundų atsiradimo šeimos nariuose klausimas (šeimos istorija), siekiant patvirtinti įtarimą dėl paveldimos ligos. Raumenų distrofija atsiranda spontaniškai tik retais atvejais (vadinamieji „Nauja mutacija“). Atlikus fizinį patikrinimą paaiškėja paveiktų raumenų dalių silpnumas ir sumažėjęs dydis („atrofija“) su iš esmės išsaugotais raumenų refleksais ir, pavyzdžiui, jutimo sutrikimų ar netyčinio raumenų trūkčiojimo nebuvimu. Raumenų silpnumo pasiskirstymas ir eikvojimas tam tikroms kūno dalims gali suteikti svarbios diagnostinės informacijos. Kraujo tyrimas gali parodyti padidėjusį raumenų fermentų (medžiagų iš raumenų ląstelių) kiekį, kuris rodo raumenų ląstelių pažeidimą, nors tai nėra labai svarbu.

Norint atskirti ją nuo kitų ligų, kurios kliniškai gali sukelti panašų vaizdą, gali būti pradėti tolesni diagnostikos etapai. Čia v. a. Gali būti atmesta nervų ir nugaros smegenų bei nervų ir raumenų galinės plokštelės, perjungimo taškas tarp nervo ir raumenų, ligos. Patiekite z. B įrašą Nervų laidumo greitis (NLG) ir elektrinė raumenų veikla (Elektromiografija, EMG).
Pažeistų raumenų mėginio, paimto atliekant nedidelę chirurginę procedūrą, mikroskopinis tyrimas (Raumenų biopsija) parodytas būdingas visų raumenų distrofijos formų vaizdas, kuris skiriasi nuo paveikslėlio z. B. išskiria nervų ligas.

Galų gale, atsižvelgiant į daugybę raumenų distrofijų, yra žinomi specifiniai paveiktų asmenų genomo pokyčiai ir juos galima nustatyti naudojant specialius diagnostinius metodus. Tai galima padaryti žmogaus genetiniai centrai didesnės klinikos.

Diferencialinės diagnozės

Raumenų silpnumas ir išsekimas gali pasireikšti kaip daugelio kitų ligų, kurias gali reikėti atmesti, simptomai. Tai visų pirma apima:

• Nervų ir nugaros smegenų sutrikimai, pvz. B. poliomielitas ('poliomielitas'), Amiotrofinė lateralinė sklerozė arba išsėtinė sklerozė. Išskyrimas grindžiamas klinikiniu vaizdu, nervo laidumo greičio ir elektrinio raumenų aktyvumo matavimu, kurie skiriasi nuo raumenų distrofijos radinių. Raumenų biopsija taip pat gali suteikti informacijos apie pagrindinį nervo pažeidimą.
• „Neuromuskulinės galinės plokštelės“, perjungimo taško tarp nervo ir raumenų, ligos, kurias sukelia autoimuniniai procesai. Tai apima myasthenia gravis arba Lambert-Eaton sindromą, kuris taip pat gali atsirasti dėl naviko ligų. Čia taip pat būdingi elektromiogramos, nervo laidumo greičio ir raumenų biopsijos skirtumai. Autoantikūnų, kurie būtų aptinkami kraujyje, ir mikroskopinių pavyzdžių, susijusių su minėtomis ligomis, nėra raumenų distrofijoje.

terapija

Iki šiol nėra priežastinio raumenų distrofijos gydymo. Iki šiol visi bandymai atlikti vaistų terapiją su įvairiomis medžiagomis buvo nuvilti. Ateities viltys slypi genetinėje terapijoje, kuri pašalins esminius genetinio modelio defektus ar jų poveikį raumenų metabolizmui, tačiau tokie bandymai šiuo metu yra tik ankstyvosiose stadijose.

Todėl raumenų distrofijų terapija šiuo metu grindžiama palaikomosiomis priemonėmis, kurios yra skirtos sušvelninti didėjančio raumenų silpnumo pasekmes ir padėti pacientui susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Tai visų pirma apima fizioterapija išlaikyti kuo didesnį mobilumą ir užkirsti kelią blogai laikysenai.
Kūno treniruotės turėtų būti daroma tik labai atsargiai, kad būtų išvengta pasekmių raumenims dėl perkrovos.
Anabolinių steroidų vartoti nepatartina dėl rimto šalutinio poveikio ir neįrodyto pranašumo. Tai pateisinama išimtiniais atvejais, griežtai prižiūrint specializuotam gydytojui. A psichoterapinė priežiūra gali padėti nukentėjusiesiems susidoroti su chroniškai progresuojančia liga, diagnozė; kontaktas su viena iš daugelio savipagalbos grupių gali palengvinti prieigą prie pagalbos pasiūlymų. Kaip ir sergant visomis paveldimomis ligomis, patariama genetinės konsultacijos tolimesniam šeimos planavimui; prenatalinės diagnozės prasmė ir nauda turi būti sprendžiama kiekvienu atveju atskirai.

Prognozė:

Prognozė daugiausia priklauso nuo širdies ir kvėpavimo raumenų įsitraukimo, todėl ji yra labai skirtinga tarp įvairių raumenų distrofijų. Nors Ž. Pavyzdžiui, jei Duchenne tipas sukelia mirtį nuo širdies nepakankamumo ar kvėpavimo takų infekcijų jauname amžiuje, gerybinių formų gyvenimo trukmė nėra ribojama. Tačiau net ir lengvesnės raumenų distrofijos formos ligos metu gali smarkiai pabloginti kasdienį gyvenimą ir gyvenimo kokybę.